Azidemia glutarikoa I

Azidemia gluterikoa I, lehen mailako azidemia glutarikoa  gaixotasun autosomiko errezesiboa da. Entzima glutaril-Koentzima A deshidrogenatuaren herentzia-akatsak eragindakoa (GCDH). Genea Cr19p 13.2an dago kokatuta. DIBULGAZIO-TXOSTENA JAIOBERRIENTZAKO BAHEKETAPROTOKOLOA: I. motako azidemia glutarikoa, kate luzeko azil koentzima deshidrogenasaren eskasia, astigar-jarabearen usaineko gernuaren gaixotasuna, azidemia isobalerikoa, homozistinuria. https://www.euskadi.eus/contenidos/informacion/salud_infancia_talon/eu_def/adjuntos/Protocolo%20euskera.pdf  

 Kausak 
Entzima glutaril-Koentzima A deshidrogenatuaren herentzia-akatsak eragindakoa (GCDH) da. Entzima hori azido glutarikoa degradatzeaz arduratzen da (azido glutarikoa, berriz, aminoazidoetatik dator, eta aminoazido horiek, proteinetatik). Nahikoa ez denean, azido hori modu toxikoan metatzen da odolean.
Baliteke sintomarik ez agertzea bi urte bete bitartean, eta gaixo batzuengan inoiz ez agertzea, edo sintoma oso arinak izatea gaixotasuna izan arren.

 Sintomak 
Diszinesia. mugitzeko zailtasuna

Distonia:  giarre tonifikazio murritza, proteinak okerrago aprobetxatzen direlako.

Koreoatetosia:  hatz eta eskuen nahi gabeko giarre-uzkurdurak. 

Murrizketa neuronala: Azido glutarikoa eta, batez ere, azido 3-hidroxiglutarikoa neurotoxikoak dira, eta metabolismo energetikoari eta zerebroko neurotransmisio-mekanismoei eragiten diete; zerebroko kontzentrazioak plasmatikoak baino handiagoak dira; nekrosi estriatal akutuan, irudi edema zitotoxikoko tekniken bidez eta integritate neuronala murriztuz azaleratzen da. 

Krisi metabolikoak: okadak, zetosia, konbultsioak eta koma.

Hepatomegalia :gibelaren hazkunde anormala.

Hiperamonemia : amoniakoaren maila altua eta toxikoa odolean. 

Transaminasen igoera ere gerta daiteke. 

 Erreferentziak 

Kategoria:Gaixotasun genetikoak
Kategoria:Gaixotasun arraroak