Gaixotasun granulomatoso kroniko

Gaixotasun granulomatoso kronikoa (GGK) infekzio bakteriar ugari dakartzan patologia da, osagai genetikoa duena. Immunitate-sistemaren fagozitoek ez dute behar bezala funtzionatzen gaitza pairatzen dutenengan (bereziki, neutrofiloak), eta ondorioz gaixo horiek infekzio ugari sufritzen dituzte.

Gaixoek bakterioek eta onddoek sortutako infekzio asko dituzte, biriketan (pneumoniak), larruazalean, gibelean, hesteetan, gongoil linfatikoetan...Infekzio horietan granulomak eta abzesuak agertzen dira, sortzen den hantura prozesuaren ondorioz. Gaixo horien fagozitoek ez dituzte mikrobio patogenoak behar bezala suntsitzen, mikrobioak fagozitatu arren fagolisosometan dauden mikrobioak hiltzen ez dituztelako. Horrenbestez, mikrobio horiek bizirik irauten dute eta fagozitoa hiltzen denean aske geratzen dira.

GGK sortzen duen mekanismo molekularra ezaguna da: fagozitoek ez dituzte sortzen mikrobioak hiltzeko behar dituzten oxigenoaren konposatu erreaktiboak, superoxidoak eta hidrogeno peroxidoa, besteak beste  Fernandez, James (2024): Chronic Granulomatous Disease (CGD) Merck Manual .

Gaitza hereditarioa da, eta sexuari loturiko herentziaren kasua da. Hots, kasu gehienetan X kromosoman dagoen gene oker eta azpirakor bati zor zaio. Horrek azaltzen du zergatik gaixotasuna ohikoagoa da gizonezkoengan: hauek X kromosoma bakarra dutenez, gene okerra heredatzen baldin badute gaitza sufrituko dute beti. Emakumezkoek bi X kromosoma dituztenez, horietako batean gene okerra badute ez dute GGK garatuko (gene azpirakorra baita).

Gaitza haurtzaroan diagnostikatzen da gehienetan, baina batzuetan diagnostikoa askoz beranduago egiten da.

Gaixotasun granulomatoso kronikoaren tratamendua ez da erraza. Hezur-muinaren transplantea da gaur-gaurkoz gaitza sendatzeko modu bakarra. Terapia genetikoa garatzen den heinean beste aukera batzuk ere izango dira gaitza sendatzeko. Infekzioak tratatzeko antibiotikoak erabiltzen dira, eta baita gamma interferoia ere  Enfermedad granulomatosa crónica Medline Plus . Higiene baldintza zorrotzak ere hartu behar dituzte gaixoek infekzioak saihesteko.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria: Gaixotasun genetikoak
Kategoria: Sexuari loturiko herentzia
Kategoria: Immunitate-sistemaren gaixotasunak