ATM (proteina)

Ataxia telangiektasia mutatua (ATM) 11. giza kromosomaren beso luzean dagoen genea da, 22. eta 23. posizioen artean (11a22-23). ATM serina/treonina kinasa proteina kodetzen du, zelula-zatiketa kontrolatzeko prozesuen erregulazioan eta DNA molekulak jasandako kalteen konponketan inplikatuta dagoena.

Gene horri eragiten dioten mutazioek ataxia telangiektasia izeneko gaixotasuna eragiten dute, eta, gainera, minbizi mota desberdinak agertzeko joera dute, besteak beste, urdaileko minbizia, maskuriko minbizia, pankreako minbizia, biriketako minbizia eta obulutegiko minbizia.ATM. Genetics Home ReferenceATM. Online Mendelian Inheritance in Man

 Elkarreraginak 
ATM proteinak ondokoekin elkarreragiteko gai dela erakutsi du:

 Abl genea, 
 BRCA1, 
 Bloomen sindromearen proteina, 
 DNA-PKcs, 
 FANCD2, 
 MRE11A, 
 Nibrin, 
 P53, 
 RAD17, 
 RAD51, 
 RBBP8, 
 RHEB,
 RRM2B, 
 SMC1A 
 TERF1,  and
 TP53BP1. 

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Giza proteinak