Ataxia telangiektasia

Ataxia telangiektasiaEuskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015] edo Louis-Barren sindromea herentzia autosomiko errezesiboko patroi bat duen gaixotasun hereditarioa da. 11. kromosoman dagoen eta fosfatidilinositol-3-zinasa proteina baterako kodetzen duen ATM genearen mutazio batek eragiten du.OMIM: Ataxia telangiectasia.

Berdin eragiten die etnia guztietako banakoei. Mundu-mailako intzidentzia kasu bat da 40.000 eta 100.000 jaioberri arteko bakoitzeko, eta, beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen dute.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Nahasmendu neurodegeneratiboak
Kategoria:Desorden autosomiko errezesiboak
Kategoria:Gaixotasun arraroak