Helen Firth

Helen V. Firth (Erresuma Batua, ) britainiar genetista eta ikertzailea da, eta garapen-nahasmendu larrien diagnostikoa hobetzeko teknologia genomiko berrien aplikazioan espezializatuta dago. UK osoko Deciphering Developmental Disorders proiektuaren eta gaixotasun arraroetan datuak partekatzeko DECIPHER plataforma globalaren buru klinikoa da. 2020an, Medikuntza Zientzien Akademiako Kide hautatu zuten.

 Ibilbidea 
2004an, Firth, genetista kliniko aholkulari gisa ari zen lanean Cambridge-ko Addenbrooke ospitalean, eta DECIPHER plataforma globala ezarri zuen gaixotasun arraroen datuak partekatzeko, Human Genome Project [Giza genoma proiektua] argitaratu ondoren. 2006az geroztik, Firth, Ohorezko Ikertzaile Bisitaria da Cambridgeko Unibertsitateko Medikuntza Klinikoko Eskolan. Geroago, 2011n, Firth-ek eta Caroline F. Wright lankideak beren aurkikuntzak argitaratu zituzten Erresuma Batu osoko Deszifratze Garapeneko Nahasmenduen (DDD:Deciphering Developmental Disorders) proiekturako buru kliniko gisa. Proiektuaren helburua "diagnostikatu gabeko garapen nahasmendu larriak dituzten 12 000 haurrentzat fenotipatze sistematikoari eta analisi genomiko zehatzari ekitea" zen.

2020an, Medikuntza Zientzien Akademiako kide hautatu zuten, "zientzia biomedikoan aurrera egiteko aparteko ekarpenengatik, mundu mailako ikerketa-aurkikuntza garrantzitsuenen bidez, zientzia-komunikazioko eta -konpromisoko programa nazionalak exekutatuz eta aurrerapen zientifikoak pazienteentzako eta publikoarentzako onura bihurtuz".

 Argitaratutako lanak 
Firth gutxienez bi libururen egilekidea da: 

 Clinical Genetics [Genetika klinikoa] (1. ed 2005, 2. ed 2017 Clinical Genetics and Genomics  [Genetika klinikoa eta genomika]) 
 Oxford Handbook of Genetics.[Oxfordeko genetika eskuliburua] 

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gizabanako biziak
Kategoria:Oxford Unibertsitateko ikasleak
Kategoria:Genetikalariak
Kategoria:Emakume genetikalariak
Kategoria:Erresuma Batuko genetikalariak