Sandhoffen gaixotasun

Sandhoffen gaixotasunaEuskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015] edo Sandhoff-Jatzkewitzen gaixotasuna metaketa lisosomalak eragindako gaixotasun genetikoetako bat da. Gaixotasun autosomiko errezesibo heterogenoa da, nerbio-sistemari eragiten diona. Horren arrazoia lisosomek β hexosaminidasa A eta β hexosaminidasa B entzimetan duten urritasuna da. Horren ondorioz, esfingolipidoak (GM2 gangliosidoa eta globosidoa) metatzen dira garunean eta gorputzeko beste organo batzuetan.

Tay-Sachsen gaixotasunaren sintomatologia neurologikoa erakusten du (adimen-atzerapena, itsutasuna, heriotza goiztiarra), eta, beraz, ia ezinezkoa da bi gaixotasunak bereiztea. Gaur egun ez dago gaixotasunaren aurrerapena saihesteko tratamendurik. Gaixotasun hori duten haurtxoak adin goiztiarrean hiltzen dira.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Nahasmendu neurodegeneratiboak
Kategoria:Desorden autosomiko errezesiboak
Kategoria:Gaixotasun arraroak
Kategoria:Gaixotasun metabolikoak
Kategoria:Eponimodun gaixotasunak