Sexu-kromosoma

Sexu-kromosoma, alosoma, idiokromosoma, heterokromosoma edo heterotipiko gisa ezagutzen da. Oro har, ugaztunetan, sexu-kromosomek zehazten dute organismo baten sexua.

Autosomak sexu-kromosomez desberdintzen diren zelula eukarioto bateko kromosomak dira. Kromosoma sexualak ez diren kromosoma guztiak, autosomak dira. 22 pare autosoma homologo daude gizakietan. Autosoma bakoitzak hainbat gene ditu, eta gene bakoitzak funtzio bakar batzuk ditu.

Alosoma,  ugaztunaren sexu-kromosoma da, eta autosoma baten tamaina, forma eta portaera desberdinak ditu. X eta Y kromosomak dira sexu-kromosomak. Kromosoma horiek pareak osatzen dituzte,  X eta Y kromosomak konbinatuz eta bikote horrek gizakiaren sexua zehazten du. 

 Sexu-kromosomaren aurkikuntza 
Nettie Stevens-ek XIX. mendeko biologo eta genetista batek  aurkikuntza garrantzitsu bat egin zuen organismoetan sexua zehaztearekin lotuta.

Nettie Stevens intsektuak aztertzen aritu zen, eta irinaren zizarean emeek X zelulak bakarrik sortzen zituztela ikusi zuen; arrek, berriz, X eta Y zelulak. Hortik aurrera, kakalardo- eta euli-espezie batzuk aztertu zituen, eta ondorioztatu zuen kromosomak ez zirela ordura arte uste bezala bukletan antolatzen, zelula-bikoteen egituretan baizik. Ikusi zuen emeen zelulek 20 kromosoma handi dituztela (hau da, 10 X kromosoma-bikote); arren zelulek, berriz, 19 kromosoma handi eta txiki bat (hau da, 9 bikote handi berdin eta X kromosoma handi batek eta Y kromosoma txiki batek osatutako bikote bat). Gainera, ikusi zuen, espermatozoideen kromosometan jasotako informazioak zehazten zuela gizabanakoaren sexua.

1905ean, Studies in Spermatogenesis with special reference to the 'accessory chromosome lana argitaratu zuen. Lan horretan, kromosomek bikoteak osatzen zituztelaren ideia defendatzen zuen, eta bere ideien arabera, obulua ernaltzen zuen espermatozoidean zegoen kromosoma motak zehazten zuen norbanakoaren sexua. Hala ere, ekarpen nabarmena egin arren, aurkikuntza horren ospea eta kreditua Edmund B. Wilsoni esleitu zitzaizkion neurri handi batean, hark antzeko azterlan bat argitaratu baitzuen urte berean.

Azkenean, Stevens-en teoria kromosomen bidezko sexu-determinazioaren azalpen zuzen gisa gailendu zen arren, haren lana, hasiera batean, eklipsatu egin zen gizarte- eta genero-faktoreen ondorioz. Nettie Stevens-en istorioak emakume zientifiko askok garai hartan gizonen mende zegoen eremu batean aitorpena lortzeko egin zuten borroka nabarmentzen du. 1912an hil zen arren, Stevens-en ondarea genetikaren eta biologiaren historian nabarmendu den figuratzat hartzen da.

 Desberdintzea 
Gizakietan, zelula-nukleo bakoitzak 23 kromosoma-pare ditu, guztira 46 kromosoma. Lehenengo 22 bikoteei autosoma deritze. Autosomak kromosoma homologoak dira, hau da, gene berak (DNA eskualdeak) beso kromosomikoetan ordena berean dituzten kromosomak. 23. kromosoma-pareari alosoma deitzen zaio. Hauek bi X kromosoma dituzte emakumezkoetan, X kromosoma bat eta Y kromosoma bat gizonezkoetan. Beraz, emakumeek 23 kromosoma bikote homologo dituzte, eta gizonek 22. X eta Y kromosomek eskualde homologo txikiak dituzte, eskualde pseudoautosomiko deritzenak.

X kromosoma beti agertzen da obuluaren 23 kromosoma bezala; X edo Y kromosoma, berriz, espermatozoide indibidual batean egon daiteke.Emakumearen enbrioi-garapenaren hasieran, obuluak ez diren zeluletan, X kromosometako bat partzialki desaktibatzen da modu ausazkoan eta iraunkorrean: zelula batzuetan, amarengandik jasotako X kromosoma desaktibatzen da; beste zelula batzuetan, berriz, aitarengandik jasotako X kromosoma. Horrek bermatzen du bi sexuek X kromosoma baten kopia funtzional zehatza izatea gorputz-zelula bakoitzean. X kromosoma desaktibatua DNA trinkotzen duen eta gene gehienen adierazpena eragozten duen errepresio-heterokromatinak isilarazten du. Trinkotze hori PRC2-k (Polycomb Repressive Complex 2) erregulatzen du.

 Sexu-bereizketa 
Sexu-bereizketa enbrioiak bere organo genitalak garatzen dituen prozesua da. Bereizte-prozesu hori, enbrioi-bizitzan eta fetu-bizitzan gertatzen dira. gertaera molekularren, hormonalen eta hormonalak ez diren gertaeren katea eragiten du: zigotoa sortzen den unetik hasita, umetoki barneko bizitzaren etapa aurreratuetaraino luzatuz.

Kronologikoki eta orokorrean, sexu-bereizketa honelako sekuentzia ordenean gertatzen da: lehenbizi sexu genetikoa edo kromosomikoa ezartzen da. Ondoren, sexu kromosomikoak gonaden bereizketa kontrolatzen du. Gonada horiek enbrioi-hormona-ingurunea zehazten dute, eta, hala, barne-hodien sistemak bereizten dira eta kanpoko genitalak eratzen dira. Beraz, bereizketa-prozesuak zenbait faktore izatea eskatzen du: sexu-kromosomikoa, sexu gonadala, sexu fenotipikoa eta identifikazio sexuala.
Sexu kromosomikoari dagokionez,  ezaugarriei sexualei buruzko informazioa gizabanakoaren  kromosoma sexualetan (normalean XX eta XY) aurkitzen da. Obozitoek X kromosoma izaten dute beti, baina espermatozoideek X kromosoma eta Y kromosoma izan ditzakete. Bi gametoak ernalketa-prozesuan elkartzen direnean, obozitoa ernaltzen duen espermatozoidearen arabera, emakumezkoa edo gizonezko gizabanakoa eratuko da. Biologia molekularrari eta DNAren sekuentziazioaren teknikei esker,  90eko hamarkadaren hasieran gene bat aurkitu zen Y kromosomaren beso laburrean, eta SRY izena eman zitzaion. Gene horrek eragiten du gonada-bereizketa maskulinoa. Emakumeek, Y kromosomarik ez dutenez, eta, beraz, SRY eskualderik ez dagoenez, emakumeenganako bereizketa dago. Hala ere, beranduago, SRYn XY emakumeetan mutazioak daudela frogatu da.

 Anomalia kromosomiko sexualak 
Anomalia kromosomiko sexualak gertatzen dira kromosoma sexual oso bat (monosomia) falta denean edo kromosoma sexual bat baino gehiago dagoenean (kromosoma gehigarri bat) (bikoizketa deritzo horri). Anomalia batzuk ere gerta daitezke, sexu-kromosoma baten zati bat falta denean (deleuzioa).

Anomalia kromosomiko sexualak ugariak dira eta zenbait arazo fisiko eta garapenezkorekin zerikusia duten sindromeak eragiten dituzte. Sindrome horietako asko oharkabean pasatzen dira ama haurdun dagoen bitartean, baina aurkitu egin daitezke jaio aurreko probak egiten badira, beste arrazoi batzuengatik, amak adin aurreratua badu. Anormaltasunak nekez antzematen dira jaiotzean, eta baliteke pubertaroraino ez diagnostikatzea.

Anomalia kromosomiko sexual batek eragindako sindromeak ez dira anomalia kromosomiko ez-sexual batek eragindakoak bezain larriak. Adibidez, sexu-kromosoma gehigarria (X bat gehiago) duten neskek itxura fisiko eta mental normala dute maiz, eta emankorrak dira. Aitzitik, sexuaz bestelako kromosoma duten haurrek nahaste larria izaten dute, adibidez, 13. trisomia, 13. kromosoma gehigarria dutelako.

Era berean, kromosoma sexualik ez duten neskek sindrome espezifiko bat dute (Turnerren sindromea), eta kromosoma ez-sexualik ez duten fetuek ez dute bizirik irauten.

 Turnerren Sindromea 
Turnerren sindromea emakumeei eragiten dien baldintza genetiko bat da, eta X kromosometako baten gabezia partziala edo erabatekoa du ezaugarri. Asaldura hori, gutxi gorabehera, bizirik jaiotako 2,500 haurretik 1ean gertatzen da, zenbait agerpen klinikotan gertatzen da, eta analisi zitogenetikoen bidez baieztatutako aurkikuntza klinikoetan oinarritutako diagnostikoa behar du.

Sindrome hau duten neskek anomalia fisikoak izan ditzakete, hala nola linfedema, lepo laburra, torax zabala, titiburu alderantzikatuak eta altuera txikia, euren familiakoekin alderatuta. Gainera, sarritan bihotz-malformazioekin lotzen da, aortaren eta balbula aortiko bikuspidearen koartazio gisa. Hazi ahala, hipertentsioa izan dezakete eta hainbat arrisku izan ditzakete: giltzurrun-anormaltasunak, hemangiomak, telangiektasiak digestio-aparatuan, hipoakusia, estrabismoa, hipermetropia, tiroiditisa, mellitus diabetea, eritasun zeliakoa, aldakako displasia, eskoliosia eta osteoporosia.
Diagnostikoa proba zitogenetikoen bidez egiten da, hala nola kariotipoa, FISH analisia eta/edo mikromatrize kromosomikoen analisia. Ebaluazio proba gisa, azterketa kardiologikoak, giltzurrunetako ekografiak, audiogramak, ebaluazio oftalmologikoak eta funtzio tiroideoko probak sartzen dira. Gonada-disgenesia arrunta izan ohi da eta pazienteek pubertaratze espontaneoa izan dezakete kasu gutxi batzuetan.

Tratamendua eragiten dituen asaldurei aurre egitean datza. Bihotz-anomaliek konponketa kirurgikoa behar izan dezakete; linfedema, berriz, konpresio- eta masaje-neurriekin kudea daiteke. Hazkunde-hormona erabiltzeak hazkuntza bultza dezake, eta estrogenoen ordezkapena 12-13 urte inguruko pubertaroa eragiteko hasten da. Gonadetako tumoreak izateko arriskua dela eta, gonadetako disgenesia gertatzen denean gonaden erauzketa profilaktikoa gomendatzen da.

Turnerren sindromeak tratamendu zehatzik ez duen arren, eragindako asaldura bakoitzaren tartamendu sintomatikoak kaltetuen bizi-kalitatea hobetzen du. Etengabeko laguntza medikoa funtsezkoa da adinarekin sortzen diren erronkei aurre egiteko, hala nola hezurren osasunari eta bestelako arazo medikoei aurre egiteko.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Kromosomak