Christiansonen sindrome

Christianson-en Sindromea mutazio genetiko bat da garunaren garapenean eragina duena. Enbrioia denean garatzen da, garunean eta nerbio-sisteman. Prebalentzia txikia denez, gaixotasun arraroa da. Ezezaguna da nahasmendu honen diagnostikoa berria baita.  

 Historia 
Gaixotasun honen lehen aipamena 1999an izan zen. Baina 2008. urtera arte honen kausa ez zen ezagutu. 

 Etiologia 
Sindrome honen kausa kromosometan gertatzen da, zehazki X kromosoman (Xq26.3) eta mutazioa SLC9A6 genean dago. Gen honek NHE6 proteina kudeatzen du eta zelula inguratzen duen mintzean dago. Proteina honen funtzioa endosometan pH kantitatea orekan mantentzea da, sodioa (Na) sartzen utziz eta hidrogenoak (H) kenduz. Orain arte ez da ezagutzen zergatik zelula batean pH-a aldatzeak eragiten dituen arazo neurologiko hain garrantzitsuak.

 Epidemiologia 
X kromosomean bakarrik eragiten duenez, gizonei bakarrik eragiten die. Emakumeek, aldiz, bi X kromosoma izatean sindrome hau ez dute garatzen. Munduko 16.000-100.000 gizonezkoetatik bati eragiten dio.

 Sintomak 
Gaixotasun hau diagnostikatuta  duten pertsonek hainbat sintoma bereizgarriak dituzte:

- Desgaitasun intelektuala dute. 

- Autismoaren espektroaren ezaugarriak dituzte eta sarritan jokaera alaia izaten dute bat-batean probokatu gabeko algara batekin. Angelman-en sindromearekin antzekotasun handiak daude.

-  Mikrozefalia, hau da, garunaren tamaina txikia dute.

- Hiperzinefia dute.

- Epilepsia sufritzen dute

- Bizi itxaropena 20 eta 50 urte artean dago.

- Oreka mantentzen eta ibiltzean zailtasunak dituzte.

- Estrabismoa edota beste zailtasunak begiekin erlazionatuta daudenak.

- Ez dute hitz egiten.

 Diagnostiko 
Bi diagnostiko mota daude. Alde batetik, jaioaurreko diagnostikoa, zehazki mutazioa bilatzen duena. Bestalde, SLC9A6 genearen sekuentziazioa ikusteko jaio ondoren odol lagin bat aztertuz egin daiteke. Mutazio hau bi motatakoa izan daiteke: bat-batekoa, berez sortzen dena, edo sortzetikoa, hots, gurasoen genetatik datorrena. Azken motatakoa bada, amaren hamargarren X kromosoma begiratzen da berak sindromearen garraiatzailea den jakiteko.

 Tratamendua 
Ez dauka tratamendu espezifikorik. Ikerketak aurrera doazen heinean, gehiago jakingo da baina momentuz, sintomak, adibidez epilepsia, tratatu behar dira.

 Kanpo estekak 

Kategoria:Sindrome arraroak