Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun

Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasunaEuskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015] sortzetiko nahasmendu hereditarioa da, gorputz-fluidoen bidez ezabatzen dena, leuzina, isoleuzina eta balina aminoazidoen kantitate anormalki altuak, gernuak astigar-jarabearena gogorarazten duen usaina du, eta hortik dator izena. Metabolismoaren berezko akats baten ondorioz, kate adarkatuko aminoazidoak metatzen dira, eta horrek garuneko kalte larria eragiten du, eta, garaiz diagnostikatzen ez bada, ondorio neurologiko iraunkorrak uzten ditu. Nahasmendua modu autosomiko errezesiboan heredatzen da eta oso gutxitan agertzen da, kasu bat 185.000 jaiotzako; beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen da.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun urologikoak
Kategoria:Nahasmendu genetikoak
Kategoria:Gaixotasun arraroak