Morquio sindrome

Morquio sindromea edo Mukopolisakaridosi IV tipoa edo MPS IV, desorden metaboliko bat da, honetan gorputzean gertatutako erreakzio kimiko anormalek prozesu metaboliko normala burutzea eragozten dute. Gen bakarreko anomalia hereditarioa bezala ere definitu daiteke, haietako gehiengoa autosomiko errezesiboak baidira.

Izena gaixotasun hau lehenbizikoz deskribatu zuen Luis Morquio uruguaiar medikuaren omenez darama.

 Sintomak 
Hezurduran anomalia larriak sortzen ditu, batzutan taila baxua eta nanismoa, bizkarrezurraren desitxuraketa, tartean eskoliosia eta zifosia, entzumenaren galera, kornearen opakotasunaren ondoriozko ikusmen anomaliak, baita lesio hepatikoak, bihotzekoak eta arnas aparatukoak ere. Horregatik gaixotasun hau duten pertsonen bizi itxaropena 40 urte ingurukoa da.

 Kanpo estekak 

Kategoria:Desorden autosomiko errezesiboak
Kategoria:Sindrome arraroak