Larruazaleko porfiria berantiar

Larruazaleko porfiria berantiarraEuskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015] gaixotasun metabolikoa da, porfirien taldean ohikoena dena. Bere izena bizitzan zehar berandu gertatzen diren azal-adierazpenetatik dator. Gaixotasunaren arrazoia hemo taldea sortzen esku hartzen duen uroporfirinogeno III deskarboxilasa entzimaren eskasia da. Molekula hau hemoglobinaren osagai bat da, odolean dagoen oxigenoa garraiatzen duen molekula.

Porfiria hepatoeritropoietikoa larruazaleko porfiria berantiarraren forma homozigota da, hala ere, gerta daiteke locus berean bi mutazio desberdin gertatzen badira.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun arraroak
Kategoria:Gaixotasun metabolikoak