Mary-Claire King

Mary-Claire King (Wilmette, Illinois, 1946ko otsailaren 27a) estatubatuar biologoa, genetista, ikertzailea eta irakaslea da. Washingtoneko Unibertsitateko irakaslea da eta genetikari eta gizakien bizi-baldintzetan (GIB, lupusa, herentziazko gortasuna, bularreko minbizia eta obulutegiko minbizia) eragin generikoek eta ingurumen-eraginek dituzten elkarreraginei buruzko ikerketan aritzen da. Hiru lorpen handirengatik da ezaguna:  

 Titietako minbiziaren geneak identifikatzea
 % 99an, gizakiak eta txinpantzeak genetikoki berdinak direla frogatu da.
 DNAren sekuentziazioaren aplikazioa, bereziki desagertutako giza eskubideen urraketen biktimak identifikatzeko.

Argentinan ezaguna da 1976-1983ko diktadura zibiko-militarrean (Berrantolaketa Prozesu Nazionala) neska eta mutil egokien bilaketan egindako ekarpenarengatik, eta zientzialari talde batekin batera garatu zuen aitona-amona indizea deiturikoa.

2025eko Ikerketa Zientifikoko eta Teknikoko Asturiasko Printzesa Saria jaso zuen, aktaren hitzetan:Minbiziaren ikerketan eta prebentzioan, espezieen arteko antzekotasunean eta giza eskubideen defentsan genetikaren aplikazioan ekarpen aitzindariak egin ditu. Ikerketei esker, lehen aldiz harreman estua lortu da gene jakin baten eta bularreko edo obulutegiko minbizia garatzeko arriskuaren artean, eta, horrela, milioika bizitza salbatu dira. Bere ikerketekin gizakien eta txinpantzeen arteko antzekotasun genetiko harrigarria aurkitu zuen eta metodologia zorrotz bat garatu zuen, bai zientifikoa eta baita legezkoa ere, desagertutako pertsonen familia bateratzea lortu delarik.

 Bizitza 
Chicagotik gertu jaio zen 1946an. Bere txikitako lagunik onena minbiziak jota hil zen 15 urte zituenean, eta horrek bere etorkizuneko lanbidera bultzatu zuen.

Carleton College-n graduatu zen B.A. batekin matematikan (cum laude) 19 urte zituela eta 1973an doktoretza osatu zuen Kaliforniako Unibertsitatean, Berkeley-n, genetikan eta epidemiologian, bere tutore Allan Wilson-ek matematikatik genetikara aldatzeko konbentzitu ondoren.

Berkeleyko doktoretza-ikerketan, proteinen analisi konparatiboen bidez frogatu zuen txinpantzeak eta gizakiak genetikoki berdinak zirela % 99. Bere ondorioak orduko iritzi publikoa aztoratu zuen, eta biologia eboluzionista irauli zuen, gaur egun ezagutza komun orokorra izanik.Mary-Claire King, Protein polymorphisms in chimpanzee and human evolution, Doctoral dissertation, University of California, Berkeley (1973).

Bere lanak Allan Wilsonen hipotesia sostengatu zuen, txinpantzeak eta gizakiak eboluzio adarrean duela bost milioi urte eskas aldendu zirela, eta bai Kingek bai Wilsonek iradoki zuten erregulazio genetikoa izan zela ziurrenik bi espezieen arteko ezberdintasun esanguratsuen arrazoia, geroztik beste ikerlari batzuek hartu duten ideia.King, Protein polymorphisms in chimpanzee and human evolution (1973); King MC, Wilson AC, "Evolution at Two Levels in Humans and Chimpanzees," Science 1975, 188:107-16.See, for example, Gilad Y, Oshlack A, Smyth GK, Speed TP and White KP, "Expression profiling in primates reveals a rapid evolution of human transcription factors", Nature v. 440, pp. 242-245 (2006 March 9).

 Lan ibilbidea 
Kingek San Franciscoko Kaliforniako Unibertsitatean (UCSF) osatu zuen doktoretza osteko hezkuntza, eta gero genetika eta epidemiologia irakasle aritu zen Kaliforniako Unibertsitatean (Berkeley), 1976 eta 1995 artean.

1990ean frogatu zuen 17. kromosomaren gene bakar bat, gero BRCA1 izenez ezaguna, bularreko eta obarioko zenbait minbiziren erantzulea zela (bularreko minbizi kasu guztien % 5-10 hereditarioak izan daitezke).Hall JM et al, "Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome-17q21," Science 1990, 250:1684-9; see also Inventor of the Week, MIT, Oct. 1998, for update and overview of importance of work. «Bularreko minbiziaren genea» aurkitzeak beste gaixotasun askoren azterketa irauli zuen, eta zientzialarien arteko jarrera orokor bat aldatu zuen, genetikaren eta giza gaixotasun konplexu batzuen arteko erlazioari buruzko hipotesien aurkakoa. Ordura arte, genetika oso gaixotasun espezifiko batzuekin lotuta egon zen, hala nola Huntingtonen gaixotasunarekin, fibrosi kistikoarekin eta zelula faltziformeen anemiarekin, baina zientzialariak eszeptikoak ziren genetikak gaixotasun arruntagoetan zuen erabilgarritasunari buruz, faktore genetiko eta ingurumeneko gehiago barne hartzen baitzituzten. 

BRCA1 identifikatzeko garatu zuen teknika baliogarria probatu da ordutik beste gaixotasun asko aztertzeko, eta Kingek berak BRCA2 identifikatu zuen.Interview with King at the Breast Cancer Research Foundation.

1990etik, mundu osoko zientzialariekin elkarlanean hasi zen gortasunaren eta entzumen galeraren arrazoi genetikoak identifikatzeko. 1997an, taldeak arrakasta izan zuen gortasun sindromearekin loturarik ez zuen lehen genea klonatzen. Besteak beste, Karen Avraham Israelen eta Moien Kanaan Palestinako Lurraldeetan zientzialariekin lanean jarraitu du, nazioarteko lankidetza zientifikoaren adibide bat emateko asmoz. Herentziazko gortasuna arrunta da Palestinan, eta beraz, populazio zabala dago bere alderdi genetikoak hobeto ulertzeko.

Giza Genomaren Proiektuan ere lan egin zuen; proiektu horren helburua da banakoen arteko bereizketak ezartzea, migrazioen bilakaera eta historia hobeto ulertzeko.

Berkeleyn egon zen 1995era arte, Washingtongo Unibertsitatean American Cancer Societyko irakasle ikertzaile gisa kontratatu zutenera arte.

 Giza eskubideen aldeko lana 
Kingek 1984an aplikatu zituen lehen aldiz bere ezagutza genetikoak giza eskubideen lanean, bere laborategiarekin batera Argentinako Plaza de Mayoko amonekin lanean hasi zenean, desagertuak identifikatzeko hortzetako genetika erabiliz; metodo horri esker, 135 haur egoki baino gehiago identifikatu ahal izan dira 1976-1983 diktaduran. Haur horiek militarrek lapurtu zituzten, eta jaiotza-ziurtagirien edo adopzio simulatuen bidez identitate aldatuarekin erregistratu ziren; beraz, haien nortasuna berreskura dezaten, haien filiazio biologikoa zalantzarik gabe egiaztatu behar da.

Maiatzeko Plazako Amonek bertara jo zuten, eta hark identifikazio eta «amorrazio» teknika garatu zuen, DNA mitokondriala eta HLA –hortz-laginetatik hartutako markatzaile genetikoak– erabiliz. Proba honen onarpena ireki zuen kasua Paula Logaresena izan zen, 1984an. Garatu zituen teknikak El Salvadorreko El Mozote herrian masakratutako 750 haur eta heldu baino gehiago identifikatzeko ere erabili ziren.

Giza eskubideen aldeko erakunde ugarirekin egin du lan Kingek, hala nola Giza Eskubideen aldeko Medikuekin (Physicians for Human Rights) eta Amnesty Internationalarekin, Argentina, Txile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haiti, Honduras, Mexiko, Ruanda, Balkanak (Kroazia eta Serbia). Bere laborategiak DNA bidezko identifikazioa ere ekoitzi du AEBko indar armatuarentzat eta giza eskubideen nazioarteko auzitegiarentzat.

Ralph Nader-ekin ere lan egin zuen pestizidek baserritarrengan duten eragina aztertzen, Allan Wilson-ekin doktore lana osatu aurretik. Zientzia arloan emakumeak eta gutxiengo sexualak ez diskriminatzearen alde ere egin zuen Kingek, eta aurkikuntza genetikoen ostikatzea kritikatu zuen.

 Bizitza pertsonala 
Lankide batekin ezkondu eta banatu ere egin zen, zeinarekin 1975ean alaba bat izan zuen, Emily. Emilyk hizkuntzaren bilakaera aztertu zuen Brown Unibertsitatean. Bestalde, Paul King, bere neba gazteena, Vancouverreko (Washington estatua) Vanalcoko zuzendari nagusia izan zen."Putting the Puzzle Together", Sept. 1996; New York Times, April 27, 1993.

 Lorpenak 

Genetikari eta gizakien bizi-baldintzetan eragiten duten eragin generiko eta ingurumeneko elkarreraginei buruzko ikerketetan parte hartu du, hala nola, GIBa, lupusa, bularreko minbizia eta obulutegia bezalako gaixotasunak. Bi lorpen bikainengatik da ezaguna: bularreko minbiziaren geneak identifikatzeagatik eta gizakiak eta txinpantzeak %99 genetikoki berdinak direla frogatzeagatik.

 Sariak eta aintzatespenak 

 Clowes Saria American Association for Cancer Research-en oinarrizko ikerketari (1994)
 Jill Rose Saria, The Breast Cancer Research Foundation (1996)
 Brinker Award for Scientific Distinction in Basic Science (1999)
 Sigma Xi
 American Academy of Arts and Sciences-eko kidea
 Harvard Unibertsitatean, Ohorezko Zientzietako Doktorea” izan zen (2003) 
 Ameriketako Estatu Batuetako Zientzien Akademia Nazionala (2005)
 Dr. A.H. Saria Heineken Medikuntzan (2006)Ver Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences, Heineken Prizes
 Weizmann Saria Emakumea & eta Zientzian (2006)Ver Eurekalert Press Release, 2006 Aug.
 Peter Gruber Fundazioaren Saria (2006)See Peter Gruber Foundation Genetics News, 2004 Press Release; Peter Gruber Foundation biography.
 William Allan saria (2020)
 William Allan Saria (2020)
 Public Welfare Medal (2025)
 Ikerketa Zientifiko eta Teknikoko Asturiasko Printzesa Saria (2025)
 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Illinoistarrak
Kategoria:Ameriketako Estatu Batuetako biologoak
Kategoria:Emakume biologoak
Kategoria:Genetikalariak
Kategoria:Emakume irakasleak
Kategoria:Emakume ikertzaileak