Homozistinuria

HomozistinuriaEuskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015] metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan zistationina beta sintasa entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun genetikoak
Kategoria:Gaixotasun metabolikoak