Giltzurruneko displasia multikistiko

Artikulu hau gizakion giltzurruneko displasia multikistikori buruzkoa da.

giltzurruneko displasia multikistikoa ohikoa den eritasuna da; gehienbat gizonetan agertzen da, hau da, intzidentzia gizonezkoetan 2,5 bider handiagoa da emakumezkoetan baino. Baina, displasia kopuru handiagoan ematea baliteke, displasia garatzen duten zenbait pertsona ez baitira inoiz jabetzen.

Bi giltzurrunetako bat, umetokian ematen den organogenesi prozesu bitartean, behar bezala eratzen ez denean gertatzen da. Beraz, garapen prozesuan akatsak ematen baldin badira, DRMQa (Displasia Renal MultiQuistica edo giltzurruneko displasia multikistikoa) gertatzeko arriskua dago; kistez eta ehun konektibo fibrotsuz inguratutako ebakiondoz (giltzurruneko parenkima ordezkatzen dutenak) beteriko giltzurrun ez-funtzionala, denborarekin gorputzak beraz xurgatu egingo duena.

Hala eta guztiz ere, beste giltzurruna “normala” izanez gero, gorputzak behar duen giltzurrun-funtzio guztiaz ardura daiteke. Ordea, bi giltzurrunek displasia multikistikoa garatzen baldin badute, umekiak, gehienetan ez du bizirauten. Izan ere, haurdunaldi normalean, umekia garatzen den bitartean hare giltzurrunek likido amniotikoa sortzeaz arduratzen dira; likido amniotiko kantitate urriak Olygohydramnios (<400mL) patologia eragingo luke.https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2017/xxi08/05/n8-541-548_CarmenLucas.pdfhttps://unckidneycenter.org/files/2017/10/multicystic-dysplastic-kidney_peds_spanish.pdf

 Etiologia 
3500 pertsonetatik 1ek gaixotasuna pairatzen du. Enbrioi garapenean ematen den asaldura arazo da, non giltzurruneko parenkima kiste ez funtzional batzuek ordezkatzen duten, gehienetan haien arteko komunikaziorik gabe. Sarritan ezkerraldean ematen da eta emakumeengan ohikoago da. 

Aipaturiko arazoa buxadura da, giltzurrun garapenaren epe metanefrikoan ematen den ureter proximalaren atresia baten ondorio izaten dena normalean. Atresia jaiotzatik organismoaren hodi batean izan beharreko zulo edo estutzearen eza da. Gehiengoetan, ureter proximala, giltzurrun pelbisa eta infundibuluen atal bat atresikoak daude.

Gaixotasun hau jaioberrien masa abdominalaren bigarren kausa da, baina gehienetan masa hau onbera izaten da.

 Diagnostikoa 
Orokorrean diagnostikoa ultrasoinuaren bidez egiten zaio jaio aurretik haurrari, hau da, haurdunaldian. Ekografian tamaina anitzeko kisteen masa bat ikus daiteke, artean komunikatzen ez direnak eta estroma fibrotsu apur bat dutenak. Horretaz gain, beste giltzurruna normala bada hipertrofia orekatzailea ager daiteke giltzurrun kontralateral horretan, umeki garaian jada agertu daitekeena. Hipertrofia hau ez bada garatzen, beste giltzurrun anomalia bat dagoela antzeman dezakegu.Iceta Lizarraga A, Barajas de Frutos D. Enfermedades quísticas renales. Protoc diagn ter pediatr. 2014;1:191-206. Hurrengo helbidean eskuragarri: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/13_enf_quisticas_renales_0.pdf

Batzuetan, beste azterketa batzuen beharra dago, esate baterako, froga erradiologikoa, giltzurrun multikistiko eta giltzurrun blokeatu bat desberdintzeko. Diagnostiko egoki bat egin ahal izateko aztarna klinikoak eta irudi frogak hartu behar dira kontuan. Horrela, horiek aztertuz egin ahal izango da diagnostikoa.

Hala ere, batzuetan haurdunaldian ezin bada diagnostikoa konfirmatu ekografia jaio ostean egin beharko da.

 Erlazionatutako anomaliak 

 Giltzurrunekoak: 

 Anomaliak posizio edo biraketan
 Uropatia oztopatzailea
 Errefluxu besikoureterala (maila txikikoa)

 Giltzurrun kanpoko anomaliak: 

 Kardiobaskularrak, gastrointestinalak, neurologikoak edo muskulu-eskeletikoak izan daitezke.

 Tratamendua 
Ez dago Giltzurruneko displasia multistikoaren tratamendurik, giltzurrun ez funtzionala berez xurgatzen da pazientearen lehenengo bost urteetan. Sor daitezkeen arazoen intzidentzia oso baxua da. Era berean, zurgaketa hori beste nefronentzako gainkarga funtzional bat izango da eta epe luzean giltzurrun narriadura ekar dezake.

Bost urtetan ez bada xurgatu nefroktomia egin daiteke. Normalean nefroktomia egiteko kontuan hartzen diren irizpideak hurrengoak dira; sabelaldeko mina tratatzeko, gernu traktuaren infekzioa tratatzeko, hipertentsioa zuzentzeko edo giltzurrun neoplasia tratatzeko. Hala eta guztiz ere, bakarrik medikuen %40 gomendatzen dute egitea. Gomendioa bereziki xurgatu ez den giltzurrun ez funtzional horren estroman Wilmsen tumore bat garatu daitekeelako izaten da. 

 Gomendioak: 
Nahiz eta tratamendurik ez egon gomendatzen da:

 Ekografiak egin periodikoki (jaiotzean, 3 edo 6 hilabeteekin, urte batekin, bi urterekin, bost eta hamar).
 Gernu analisiak hematuria eta proteinuria baloratzeko. 
 Presio arteriala urtean behin gutxienez. (Nahiz eta pazientea 3 urte baino gutxiago izan). 
 Iragazketa glomerularraren azterketa kreatininaren bidez bi, bost eta hamar urterekin. 
 Dietan gatz gutxi eta proteinen neurriak giltzurrun bakarra dagoela kontuan hartuz. 

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Giltzurrunetako gaixotasunak
Kategoria:Nahasmendu genetikoak
Kategoria:Gaixotasun arraroak