Fibrodisplasia osifikatzaile progresibo

Fibrodisplasia osifikatzaile progresiboa (FOP), gaixotasun hereditario autosomiko gainartzailea da,  muskulu eskeletiko, faszia, zurda eta lotailuen hezurtze progresiboa sortzen duena. Hots, organismoko egitura batzuk (giharrak edo zurdak adibidez) hezur bihurtzen dira.

 Historia 
XIX. mendeaz geroztik gaixotasun honi buruzko erreferentziak aurkitu dira literatura medikoan. Bertan, "harrizkoak bihurtu ziren" gaixo batzuk deskribatzen dira. Posible da, kasu hauetako batzuk FOP-ak eragindakoak izatea.

Aro modernoan ezagutzen den  kasurik ezagunena, Harry Raymond Eastlack Jr. -ena da (Filadelfia, 1933). Gaixotasuna, Harryk hamar urte zituenean hasi zen garatzen eta ez zen gelditu bere heriotzara arte, zeina pneumonia baten ondorioz izan zen 1973an. Puntu horretan, bere gorputza guztiz hezurtua zegoen, mugi zezakeen gorputzeko atal bakarra ezpainak ziren.

Eastlack-ek bere gorpua  zientziari ematea erabaki zuen, bere heriotza gaixotasun honi buruz gehiago jakiteko erabilgarria izango zelakoan. Bere desioz, gorpua gorde zuten eta orain, Filadelfiako Medikuntza Fakultateko Mütter museoan aurkitzen da. Esan beharra dago, gaixotasunaren ikerkuntzarako informazio iturri baliagarria izan zela.

1969an Münchemeyerrek gaixotasuna deskribatu zuen, nahiz eta sintoma klinikoen lehen aipamena Guy Patinek egin zuen 1692an.http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol5_1_01/san14101.pdf

 Epidemiologia 
Mundu osoan 3.300 pertsonek pairatzen dute gaixotasun hau gutxi gorabehera. Horregatik, gaixotasun arrarotzat kontsideratzen da.https://www.analesdepediatria.org/es-fibrodisplasia-osificante-progresiva-enfermedad-del-articulo-S169540331200094X
 Etiologia 
Gaixotasun genetiko bat da, guraso baten edo bien - bakarrak transmititzea nahikoa da gaixotasuna jasateko - akasdun gene baten transmisioa oinarri dudena. Kausa, mutatutako gene baten aktibazioa da (ACVR1 genea hain zuzen), kartilago ehuna edo hezur ehuna sortzeko informazioa duena.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2424023/?tool=pubmedpmid:18328989

 Sintomak 
Hezurtze hauek brote bezala sortzen dira haurtzarotik. Muskulu, zurda eta lotailu hantura jasan eta hezurtu egiten dira ostean, mugimenduaren galera eragiten duela ondorioz. Gaixotasunaren lehenengo aztarnak bizkarrezur inguruan ematen dira, lepo inguruan normalean, eta artikulazioetara eta muskulu multzo desberdinetara zabaltzen joaten dira denborarekin, hala nola, ukondo eta belaunetara. Bizkarrezurrean behera egiten dute, beraz, oinak azkenak izango dira hezurtzen. Gaixotasun hau pairatzen duten umeek behatz lodi deformeak izaten dituzte arrazoi ez-ezagunengaitik. Batzuetan lotailu bat falta zaie behatzetan eta beste kasu batzuetan bulto nabarmen bat ageri da behatz txikiaren lotailuan.Fibrodysplasia ossificans progressiva. Frederick S. Kaplan, MD, Martine Le Merrer, MD, PhD, Professor of Genetics, David L. Glaser, MD, Robert J. Pignolo, MD, PhD, Robert Goldsby, MD, Joseph A. Kitterman, MD, Jay Groppe, PhD, and Eileen M. Shore, PhD

Gaixotasunak aurrera egin ahala, deformitate, ezintasun funtzional eta portaera-asaldura desberdinak agertzen hasten dira. Bestalde, aurpegiko muskuluak eta bizi-funtzioetarako beharrezkoak diren muskuluak (diafragma, arnasteko eta bihotza, odol-zirkulaziorako) ez dute gaixotasunaren eraginak jasateko arriskurik.

Mugikortasun galera larria da eta gaixoa erabat immobiliza dezake fibrodisplasiak. Pazienteen laurden batek gortasuna eta burusoiltasuna garatzen dute.

Sintoma hauek hiru eta bost urte bitartean hasten dira eta gaixotasunaren eboluzioa nolakoa izango den jakitea ezinezkoa da, latentzia- eta larriagotze-faseak baititu. Badaude faktore batzuk zeintzuek gaixotasun honen garapenean eragina duten; hala nola gihar traumatismoak, injekzio intramuskularrak, ebakuntza kirurgikoak, anestesia lokalaren beharra duten tratamendu odontologikoak...https://academic.oup.com/bja/article/64/2/246/260418

 Diagnostikoa 
Diagnostikoa behaketa klinikoa eta erradiologikoaren bidez burutzen da, hala ere, fosfatasa alkalinoaren eta hezurraren fosfatasa alkalino espezifikoaren maila altuen bidez broteak klinikoki neurtu daitezke. Proba genetikoek diagnostikoa baieztatzen dute.

Diagnostiko diferentzialak barruan hartzen ditu, besteak beste, hurrengoak: hezurren heteroplasia progresiboa, osteosarkoma, linfedema, ehun bigunen sarkoma, desmoide tumoreak...

Diagnostiko parentala ez dago oraindik eskuragarri.

 Tratamendua 
Gaur egun ez da existitzen gaitz honen kontrako tratamendu farmakologiko zein kirurgiko eraginkorrik. Hezurra kirurgia-tekniken bidez erauzteko saiakerek hezurren aparteko hazkuntza eragin dezakete. Gainera, anestesiatuta dauden bitartean, gaixoek arazoak izan ditzakete intubazioarekin, biriken gaixotasun murriztatzaileekin eta aldaketak jasan ditzakete bihotzeko. Saihestu egin behar dira erortzeko arriskua areagotzen duten ekintzak, baita ehun bigunetako lesioak ere. Hala ere, gaixoen bizi-kalitatea hobetzeko moduak daude, kortikosteroideak hartuz hantura murrizteko. https://journals.lww.com/anesthesia-analgesia/pages/articleviewer.aspx?year=2009&issue=09000&article=00048&type=Fulltext
 Pronostikoa 
Bizi-itxaropena, gutxi gorabehera, 40 urtekoa da. Gaixoen gehiengoa gurpil-aulkia erabiltzen hasten da 20 urterekin.                 

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun genetikoak
Kategoria:Gaixotasun arraroak
Kategoria:Muskuluetako gaixotasunak
Kategoria:Eponimodun gaixotasunak