Duchenne-ren muskulu-distrofia

Duchenne-ren muskulu-distrofiaEuskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2009] muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen gaixotasun hereditarioa da, X kromosomari lotutakoa. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira.

Izena Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean).

 Etiologia 
DDMa distrofina proteina kodetzen duen genearen mutazioak eragiten du. Distrofinak itsasgarri baten moduan jarduten du muskuluen mintzen artean, beraz, mintz muskularraren edo sarkolemaren mina eragozten du muskuluak uzkurtzerakoan. Mintz muskularraren kaltea nahiko larria da molekulen elkartrukeak ahalbidetzen duelako, horietako batzuk huts egiten dute zelulen barrura edo odol hodietara, honek  kaltzio ioiaren sarrera ahalbidetzen du, entzima asko aktibatuz eta zuntz muskularren apoptosia eraginez. Ondorioz, honen faltak muskuluen kalte progresiboa eta azkenik heriotza sortzen du, sarkolemaren integritatea ezin baita mantendu. 

 Sintomak 
Sintomak normalean 6 urterekin agertzen dira baina edoskitze garaian eman daitezke (ez da oso normala).
 Nekea
 Ikasteko arazoak (QI<75)
 Arazo kardiakoak (miokardiopatia, arritmiak)
 Masa muskular galera (atrofia)
 Korrika eta jauzi egiteko ezintasuna
 Erorketak
 Arnasteko arazoak
 Oinen hantura
 Zutitzeko arazoak
 Ibiltzeko ezintasun progresiboa

 Tratamendua 
Gaixotasun genetiko bat izanik, ez dago DDMa sendatzeko tratamendurik, sintomak murriztea eta bizi-kalitatea handitzea baizik.Gaur egun, DDMaren tratamenduen artean kortikoideen administrazioa sartzen da, gurasoen erabakia izanik hauek hartzea ala ez informazio egokia eduki ostean.

Tratamenduen eta terapien artean:
 Kortikoideen administrazioa gaixotasunaren garapena atzeratzeko
 Elikadura programa
 Fisioterapia
 Logopedia
 Hidroterapia
 Indar muskularraren balorazioa
 Funtzio kardiako eta arnas-funtzioaren balorazioa

 Diagnostiko 
Gaixotasun honen diagnostikorako nerbio sistema, arnas sistema, bihotz eta muskuluen azterketa sakona egiten da. Frogen artean:

 Elektromiografia: elektrodoen erabilera muskuluen jarduera ikusteko.
 Proba genetikoak: distrofinaren genean mutazioak ea dauden ikusteko.
 Muskulu biopsia: muskuluaren lagin bat hartu eta ikertu.
 Odol analisia: kreatina kinasa entzimaren presentziak distrofia muskularra adierazten du.
 Elektrokardiograma: erritmo eta frekuentzia kardiakoak neurtzeko

 Prebentzioa 
DDMa prebenitu ezin daitekeen gaixotasuna da, genetikoa baita. Hala eta guztiz ere, genetistak teknologia berriak ikertzen ari dira honen transmizioa ekiditzeko.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun hereditarioak
Kategoria:Muskuluetako gaixotasunak
Kategoria:Eponimodun gaixotasunak