Osteogenesi inperfektu

Medikuntzan, osteogenesi inperfektua edo kristalezko hezurren gaitza, I motako kolagenoaren jaiotzetiko gutxiegitasunak eragindako asaldura kongenitoa da. Hezurren gehiegizko hauskortasunagatik ezaugarritzen da eta arazo hau pairatzen dutenek, behar baino kolageno gutxiago edo kalitate gutxiko kolagenoa izan ohi dute.

Gurasoengandik heredatu edo mutazio berri baten ondorioz sor daiteke.

Oso erraz bereizten da erradiologikoki, hain zuzen ere, jaio baino lehen bereizi ahal da.

Gaixotasun hau gaixotasun arraro bat da. Munduko %0,008 bakarrik jasaten du (0,5 milioi pertsona gutxi gorabehera, Espainian 2.700 pertsona inguru).

 Etiologia (genetika eraginak) 
Normalean, gaixotasun autosomiko gainartzailea da (bi gurasoen gen batekin nahikoa da gaixotasuna jasateko). COL1A1 edo COL1A2 genetan akatsen eragina da. Pertsona batek osteogenesi akastun jasaten badu, haren seme-alabei transmititzeko %50eko posibilitatea dauka.

Beste batzuetan, CRTAP edo LEPRE1 genen akatsak dira. Hauek herentzia autosomiko azpirakorra jarraitzen dute (guraso biek transmititu behar dute genea eta ez da beharrezkoa haiek gaixotasuna jasan dezatela azpirakorra baita, hau da, genearen eramaileak dira).

Oso gutxitan, baina gertatu ahal da kristalezko hezurrak jasatea eta ez izatea herentziako arazo bat, mutazio berri bat baizik.

 Sintomatologia 
OI-ren sintoma nagusia hezurren apurtzeko erraztasuna den arren, beste hainbat sintoma eragin ohi ditu:

 Hezurrak 

 Giltzadura laxoak.
 Triangelu itxurako aurpegia. Burezurra entzefaloak bultzaturik hazten da, baina baraila zabalarazten duen egiturarik ez dago.
 Eskoliosia ere ager daiteke.
 Giharren ahuleziak hezurren itxuragabetasuna eta hazkuntza arazoak ekar ditzake: garaiera baxua.
 Dentinogenesi inperfektua: hortzen kolore falta eta ahultasuna.

 Ehun konektiboa 

 Odol-hodiak bereziki meheak izatea eragiten duenez, ubeldurak maiz agertzen dira.
 Begiko esklerotika gris-urdina ikus daiteke.

 Entzumena 

 Belarriko hezurtxoen deformazioak entzumen galera eragin dazake, helduaroan batez ere.

 Sailkapena 

 Mota I (arina): Arruntena da eta herentziari dagokionez, faktore gainartzailea da. Beste batzuetan, mutazio bat bezala ager daiteke. Hezur-hauskortasuna kirolaren praktika zail bihurtzen du, dena den, pubertaroaren ostean, hausturak murrizten dira.
 Mota II (perinatal hilgarri forma): Mota larriena da. Izaera autosomiko azpirakorra du. Haurtxoa normalean haurdunaldian, jaiotzean edo jaio eta aste gutxi barru hiltzen da. Badaude zenbait kasu non haren bizitza luzeagoa izan den, baina oso arraroa da.
 Mota III (deformatzaile progresiboa forma): Mota  honek erdi-mailakoa da. Izaera autosomiko gainartzailearen bidez transmititzen da. Pronostikoa larria da behe-gorputz- adarren kurbadura eta hauskortasuna eraginez. Endekapenezko gaixotasun bat da. Esklerotika urdinak* eragiten ditu (bakarrik edoskitzaroan).
 Mota IV (neurriduna): Mota honek erdi-mailakoa da baita. Izaera autosomiko gainartzailea du. Haren pronostikoa arina edo neurriduna da. Esklerotika urdinak eragiten ditu (bakarrik edoskitzaroan) mota III-n bezala. 

Mota hauetaz gain, garrantzitsuenak eta oinarrizkoak direnak, beste hainbat mota berriagoak bereizi dezakegu iturburu batzuen arabera (hamabost arte diote batzuk). Taula bat laburpen moduan aurkituko dugu segidan non zortzi mota biltzen dira eta erraz bereizten dira.
+MotaEzaugarriakHerentzia motaGeneaOMIMIArinaAutosomiko gainartzailea, %60 de novoNull COL1A1 allele166200 (IA), 166200 (IB)IIBortitza, normalean heriotza dakar periodo perinataleanAutosomiko gainartzailea, %100 de novoCOL1A1, COL1A2166210 (IIA), 610682 (IIB)IIIProgresiboa eta deformatzaileaAutosomiko gainartzailea, %100 de novoCOL1A1, COL1A2259420IVDeformatzailea baina esklera normala mantentzen daAutosomiko gainartzailea, %60 de novoCOL1A1, COL1A2166220VIV ezaugarri berdinak aurkezten dituAutosomiko gainartzaileaIFITM5610967VIIV ezaugarri berdinak aurkezten dituAutosomiko errezesiboaSERPINF1610968VII"Kartilagoari asoziaturiko proteinarekin"  erlazionatutaAutosomiko errezesiboaCRTAP610682VIIIBortitza edo hilgarria, leprecam proteinarekin erlazionatutaAutosomiko errezesiboaLEPRE1, P3H1610915IXAutosomiko errezesiboaPPIB

 Diagnostikoa 

 Diagnostiko motak 

 Irudi bidezko diagnostikoa 
Normalean, diagnostikoa sintometan eta irudi bidezko frogetan oinarriturik egiten da. Gehienetan, trauma txikien ondoriozko hezur-hausturen presentzia eta esklerotikaren kolore urdinxka nahikoak dira diagnostikatzeko. Hala ere, zenbaitetan X-izpien bidezko froga radiologikoak aurrera eramaten dira, gorputz-adarren eta bizkarrezurraren anormaltasunak aurkitzeko helburuarekin.

Gainera, diagnostiko radiologikoa jaio aurretik egin daiteke ere. Esate baterako, II motako OI-a, haurdunaldian zehar diagnostikatzen da maiz, gaixotasunaren ezaugarri tipikoak askotan ultrasoinuen bidez detektatu ahal direlako.

 Biopsia 
Larruazalaren biopsia bat egin daiteke I motako kolagenoaren egitura eta kantitatea aztertzeko.

 Froga genetikoak 
Diagnostikoa DNA test bat eginez baiezta daiteke, zehazki COL1A1, COL1A2, eta IFITM5 geneen sekuentziazioa eginez. OI mota bortitzak jaio aurretik diagnostikatu daitezke in-vitro teknika genetikoez baliatuz.

 Diagnostiko diferentziala 
Garrantzitsua da haurren kontrako gehiegikeritik bereiztea, bi kasuetan sendatze-fase ezberdinetan dauden haustura anitzak aurki daitezkeelako. Egoera hauek haien artean ezberdintzea zaila izan daiteke, bereziki bestelako ezaugarririk agertzen ez denean.

Horrez gain errakitismoa, osteomalazia eta beste sindrome eskeletiko arraroekin nahas daiteke OI, sintoma berdintsuak dituztelako.

 Tratamendua 
Kristalezko hezurrak ez dauka sendatzeko formarik. Tratamendua aldakorra da pertsonarekiko eta berak jasaten dituen sintomekiko. Helburua, hausturak saihestea; hausturak gertatutakoan, ondo sendatzea; mugikortasuna eta independentzia mantentzea; eta giharrak eta hezurrak indartzea da. Hau lortzeko, fisioterapia, mugikortasunari laguntzeko gailuen erabilera, botikak eta medikamentuak eta kirurgia erabiltzen dira.

Heldu aroan, hezur-hausturen zenbakia murrizten da nahiz eta geroago berriz ager dezan. Bizitza osasuntsu eta produktibo bat izan ahal izateko, neurriak hartzea eta tratamendu mediku goiztiar eta mantentzaile bat nahitaezkoak dira.

 Hezur-hausturak sahiestea 
Hezur-hausturak sahiestea ezinbestekoa da gaixotasun hau pairatu ahal izateko. Lortzeko hainbat gauza egin daitezke, hala nola:

 Erortzeko edo talka egiteko arrisku altua edo hezurretan presio altua jartzen duten jarduerak sahiestea.
 Eragin gutxiko kirolak (igeriketa esateko) egin inar eta hezurren indarra eta giharren mugikortasuna handitzeko.

 Hezur-hausturen tratamendua 
Hezurrak apurtzen direnean, oso garrantzitsua da azkartasunez igeltsurekin, ferulekin edo ortopedia-tresnekin tratatzea, traumatologo baten aholkuak jarraituz beti.

 Fisioterapia 
Haurretan, laguntza handikoa da: giharren indarra garatzera, gaitasun aerobikoa handitzera eta arnasketa hobetzera laguntzen baitie. Behar duten umeek, mugikortasunari laguntzeko gailuak* erabiltzen ikasi dezakete. Horrez guztiaz gain, ume txikiei, fisioterapia haien gaitasun motorrak garatzera laguntzen die.

 Botikak 
Medikuek hainbat medikamentu aholkatu ahal dituzte hezurren dentsitatea handitzeko eta honek, hezur-hausturen zenbakia murrizteko. Pertsona batzuk, haien bizitza osoan zehar medi- kamenduak hartuko beharko dituzte.

 Kirurgia 
Askotan beharrezkoa izango da hezur baten haustura sendatzeko. Beste batzuetan, barra metalikoak txertatu ahal dira hezur luzeetan (hala nola femurrean edo tibian) etorkizuneko hausturak saihesteko. Kirurgia hortz ahulak eragindako arazoetan eta entzumen-arazoetan lagundu dezake baita.

 Nola egin aurre minari? 
Minari aurre egiteko hiru aukera ditugu: metodo fisikoak, psikologia-metodoak eta medika- mentuak. Askotan, minari aurre egiteko tratamendu multidisciplinario bat behar du, psikologiaren, medikuntzaren eta errehabilitazioaren arloan espezialistak behar direnean.

 Metodo fisikoak: hotza eta beroa, nerbioaren estimulazio elektrikoa, ariketa fisikoak edo fisioterapia, akupuntura eta akuapresioa, eta masajeak erabiltzen dira arlo honetan.
 Psikologia-metodoak: erlaxazioa, ikus-irudiak, hipnosia, eta terapia psikologikoa laguntzen dute minari buru egiten.
 Medikamentuak: Mina hasi baino lehen hartu behar dira (adibidez, mina sortuko duen ariketa baten aurretik). Hiru motako medikamenduak hartu ahal dira: errrezetarik gabeko lasaingarriak, antiinflamatorio ez-esteroideoak eta lasaingarri topikoak.

 Prebentzioa 
Larrialdietan zer egin jakiteko, gomendagarria da mediku batekin hitz egitea jakin bezain pronto. Bestalde, osteogenesi inperfektu duten ia pertsona guztiak osteoporosia izango dute haien bizitzaren edozein momentuan. Hori ekiditeko, hezurraren masaren galera murriztu behar da:

 Inmobilizazioa ahal den guztietan saihestu behar da nahiz eta batzuetan ezinbestekoa izan. Saiatu behar da ariketa isometrikoak eta pisu-altzaketak egiten edo paseoak ematen.
 Osteoporosia jasateko beste arrisku faktoreak ezabatzea: alkohola, tabakoa edo hainbat medikamentuen kontsumo jarraitua.
 Menopausia etapan dauden emakumeak euren medikua kontsultatu etapa honetan ematen den hezur-masa galera murrizteko.
 Hainbat bifosfonatoen erabilera laguntzekoa izan da, baina metodo berri bat da eta garaiz da emaitzak baieztatu ahal izateko.

Haustura gehien saihesteko, ezinbestekoa da fisioterapia jarraitzea, aurretik aipatutako moduan, hainbat gailuen eta ariketen laguntzaz.

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun genetikoak
Kategoria:Lokomozio-aparatuko gaixotasunak
Kategoria:Nahasmendu genetikoak
Kategoria:Gaixotasun arraroak