Ehlers-Danlos-en sindrome

Ehlers-Danlos-en sindromeaEuskalterm: [Gaixotasunen Hiztegia] [2015] (EDS, ingelesezko siglen arabera) ehun konektiboa ahultzen duten asaldura heredagarrien multzoa da. Hainbat mota daude eta horietako gehienetan giltzadurak behar dena baino gehiago mugitzen dira (hipermugimendua).

Gene ezberdinen mutazioen bidez sor daiteke. Oraingoz, ez dauka tratamendurik. Baina, gaixotasun honen sintomak arinduak izan daitezke hainbat eraren bidez. 

 Sarrera anatomikoa 
Ehun konektiboa edo konjuntiboa osatzen dute ehun organiko ezberdinek. Euren jatorri enbriologikoa mesenkima da, mesodermotik eratorria.

Euren funtzio nagusia organismoa eustea eta integratzea da. Honela, ehun konektiboak parte hartzen du organoak eta sistemak osatzen dituzten ehun ezberdinen kohesioan, zein banaketan. Aldi berean, egitura baskulonerbiosoetarako euskarria da.

Ehun konektiboa gorputz osoan zehar aurkitzen da eta bi motatan banatzen da:

 Ez espezializatua: orokorra gorputz osoan.

 Espezializatua: ehun, organo edo aparatuaren araberakoa ezberdina izango da.

 Etiologia 
Hainbat gene ezberdinetan gertatutako mutazioek eragiten dute sindrome hau.

 Proteina fibrotsuak kodetzen dituztenak: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, eta TNXB.
 Entzimak kodetzen dituztenak: ADAMTS2, PLOD1.

Kasu batzuetan akats genetikoa ezezaguna da.

Mutazio hauek eragiten dute kolagenoaren edo kolagenoarekin erlazionatzen diren proteinen egitura, ekoizpena edo transformazioa aldatzea.

Kolagenoak egitura eta erresistentzia ematen die gorputz osoko ehun konektiboei. Eta proteina honetan akats bat egonez gero, arazoak sor daitezke azalean, hezurretan, odol-hodietan eta organoetan.

 Motak 
Momentu honetan 13 Ehlers-Danos sindrome mota ezagutzen dira:

 Ehlers-Danlos sindrome klasikoa
 Ehlers-Danlos sindrome baskularra
 Ehlers-Danlos sindrome kardiako balbularra
 Ehlers-Danlos sindrome hiperlaxoa
 Ehlers-Danlos sindrome zifoskoliosia
 Ehlers-Danlos sindrome dermatoparaxia
 Ehlers-Danlos sindrome periodintitisa
 Ehlers-Danlos sindrome muskulukontrakturala
 Ehlers-Danlos sindrome artrokalasikoa
 Ehlers-Danlos sindrome displasiko espondilokeirala
 Ehlers-Danlos sindromea: tenaszina-X defizitagatik
 Kornea ahularen sindromea
 Ehlers-Danlos sindrome miopatikoa 

+MotaHerentziaAgerpenaren adinaPrebalentziaSinonimoakKlasikoaAutosomiko dominanteaHaurtzaroan, jaioberritan1/9 100 000EDS klasikoaKardiako balbularraAutosomiko errezesiboaHaurtzaroan, jaioberritan<1 1 000 000SED kardiako balbularraTenaszina-XAutosomiko errezesiboaHaurtzaroan, jaioberritan<1 1 000 000SED klasikoaren antzekoaZifoskoliosiaAutosomiko errezesiboaHaurtzaroan, jaioberritanEzezagunaEDS VIKornea ahulaAutosomiko errezesiboaHaurtzaroan, jaioberritan<1 1 000 000EDS VIHiperlaxoaAutosomiko dominante edo errezesiboaEdozein adinetan1-5 10 000 -ArtrokalasikoaAutosomiko dominanteaHaurtzaroan, jaioberritan<1 / 1 000 000EDS VIIMiopatikoaAutosomiko dominate edo errezesiboa - - -

 Klinika 
Pertsona batzuetan gaixotasuna era larrian (heriotza ekartzeraino), eta beste batzuetan era arinago batean adieraz daiteke. Sintoma nagusiak giltzadurekin eta azaleko arazoekin lotuta daude.

Hauek izan ohi dira sindromearen sintoma nagusiak:

 Giltzaduretako mina.
 Bizkarreko mina.
 Ligamentuen hiperlaxitudea.

 Ekimosia azalean.thumb|Oin lauak (3) eta osasuntsuak (1).

 Oin lauak.

 Artikulazioen mina.
 Erditzearen garaian, minzen apurketa goiztiarra.
 Azal oso elastikoa, laua eta leuna.
 Ikusmen arazoak.
 Oso erraz zauritzen den azal hauskorra.
 Tumore seudo muskuloideen garapena (presio guneetako orbainekin lotutako lesio haragitsuak).
 Zauriak gaizki orbaintzea.
 Osteoartritisaren hasiera goiztiarra.
 Giltzadurak normala den baino gehiago mugitzea, edo ezegonkor edo aske egotea, dislokatzeko arrisku handia dagoelarik .

 Diagnostikoa 
Diagnostikoa egiterako orduan, gehienetan giltzaduren gehiegizko flexibilitatea, azal hauskorra eta Ehlers-Danlos sindromedun aurrekari familiarrak izatea nahikoa izan ohi da.

Esplorazio batean balbula mitralaren prolapso bat aurki daiteke, hala nola periodontitisa (hortzoien inflamazioa), kornea deformatua.

Diagnostiko diferentziala egitean, Ehlers-Danlos naskularrean ematen da hesteen, umetokiaren eso begi-globoaren apurketa. Baina mota hau arraroa da.

Beste kasu batzuetan, odol-laginen inguruko analisi genetikoek diagnostikoa baieztatzen eta beste arazo posibleak baztertzen lagun dezakete.

Sindrome hau diagnostikatzeko hainbat froga ezberdin egiten dira, hala nola:

 Azalaren biopsia bat egiten da kolagenoaren tipifikaziorako. Horrela ikusten da normala den ala ez.
 Kolagenoaren genearen mutazioaren froga.
 Ekokardiografia bihotzean, ikusteko balbula mitralaren prolapso bat dagoen (ez denean ongi ixten).
 Lisil oxidasaren edo lisil hidroxilasaren aktibitatea determinatzen da kolagenoaren eraketa determinatzeko.

 Tratamendua 
Ez da existitzen tratamendurik gaixotasun honentzat, baina hainbat tratamenduk sintomak kontrolatzen eta etorkizuneko zailtasun posible handiagoak ekiditen lagun dezakete.

 Sendagaiak 
Medikuek hainbat sendagai gomendatu ohi dituzte mina eta presio arteriala kontrolatzeko:

 Minarentzako: Analgesikoak hartzea gomendatu ohi dute. Halakoak:
 Ibuprofenoa.
 Parazetamola.
 Presio arterialarentzako: Ehlers-Danlos kasu batzuetan odol-hodiak ahulagoak izatea gerta daiteke. Ondorioz, medikuak presio arteriala baxutzeko neurriak hartuko ditu. Hauek dira tentsioa bajatzeko erabiltzen diren farmakoak:
 Tiazida diuretikoak.
 Angiotentsinaren entzima trukatzailearen inhibidoreak (Zestril, Lotensin, Capoten).
 Angiotentsina hartzailea II-ren blokeatzaileak (kandesartana eta losartana).
 Ca+2-kanalen blokeatzaileak.
 Kortikoideak min oso indartsuentat eta denbora laburrez ematen dira.

 Fisioterapia 
Ehun konjuntibo ahuleko giltzadurek dislokatzeko joera izan ohi dute. Beraz, garrantzitsuak izango dira muskuluak indartu eta giltzadurak egonkortzeko ariketa fisikoak. Gainera, baliteke fisioterapeutak giltzaduren dislokazioak ekiditeko inmobilizazio gailu zehatzak gomendatzea.

 Proloterapia 
Soluzio salinoak eta bestelakoak artikualzioen tendoietan txertatzen dira hauek gogortzeko asmoz.

 Kirugiak eta beste prozesu batzuk 
Behin eta berriro errepikatutako dislokazioen ondorioz kaltetutako giltzadurak konpontzeko kirurgia gomenda daiteke. Hala ere, baliteke eragindako giltzadura guztiz ez konpontzea zirujiaren ondoren. Horretaz gain, odol-hodi edo organoen hausturen konponketarako ere erabil daiteke kirurgia.

 Beste espezieetan 
Ehlers-Danlos sindromea gizakietan ikusteaz gain, beste hainbat espezieetan ere ikusi da. Katu himalaiarretan, katu domestiko ile motzetan eta zenbait ganadutan heredagarria da. 

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun erreumatologikoak
Kategoria:Gaixotasun genetikoak
Kategoria:Eponimodun gaixotasunak
Kategoria:Gaixotasun arraroak