Robinen sindromea

Robin-en sindromeaEuskalterm: [Gaixotasunen Hiztegia] [2015]  (Pierre Robin-en sekuentzia, Pierre Robin-en anomalia edo Pierre Robin-en malformazioa izenez ere ezaguna eta PRS hizki bidez adierazia) gaixotasun genetiko autosomiko azpirakorra da. Jaiotzen diren 10000 haurretatik batek pairatuko du eta sintoma ohikoenak hiru dira: mikrognatia (normala baino baraila txikiagoa izatea), glosoptosia (ohi baino atzerago kokatzen den mihia) eta ahosabaia irekita antzematea. Gaixotasun honen kausa 2, 4, 11 edo 17.kromosometan gertatutako mutazio bat izan daiteke.

 Klinika 
Umeek mikrognatia, ahosabai-arraildura eta glosoptosia izeneko sintomak pairatzen dituzte. Mihia ahosabai gandorren artean gelditzen da, beraz, gandor horien fusioa ezinezkoa izango da.

Halaber, arnasteko eta jateko zailtasunak dituzte goiko aire bideetako obstrukzioa daukatelako.

Arnasteko arazoak eta itotze espisodioak mihiak atzerantz eta beherantz mugitzeko joera duelako ematen dira, bereziki lo dagoelarik.

Jateko arazoak hortzen hazkuntza ezohikoaren ondoriozkoak dira. Alde batetik, hortzak jaio bezain laster agertzen dira. Bestetik, ez dute inongo egitura erradikularrik (hortzen erroa) edo gutxi dute, eta hortzoiari lotzen zaizkio ehun bigunaren bidez, beraz, ez dira batere trinkoak. Horregatik, umeari jaiotzean hortzak kentzen zaizkio.

 Etiologia 
Pierre-Robinen gaixotasuna faktore genetiko edo inguruneko faktoreen ondorioz ager daiteke. Batzuetan deformazio gisa gertatzen da, oligohidramnios (likido amniotiko gutxiegi egotea) izeneko fenomenoaren ondorioz.

Gorabehera malformatibo honen kausa zehatzak ezezagunak dira, baina baliteke hainbat sindrome genetikoren baturaren ondorioz suertatzea. Hala ere, teoria bat dago, fetuaren hezurren hezurtzapenean, baraila lepauztaia bularrezurrera giltzatzen den tokian itsatsi egiten da, barailaren garapena galarazten.

Haurdunaldiaren 12-14 asteetan, fetua mugitzen hasten denean, buruaren mugimenduak hain zuzen ere, baraila lepauztaitik askatzea eragiten du. Beraz, hemendik aurrera fetuaren barailak era arruntean jarraitzen du bere garapen prozesua. Baina, esan beharra dago, jaiotzerakoan umearen baraila izan beharko litzatekeena baina asko ere txikiagoa dela.

Hala ere, 2q24.1-33.3, 4q32-qter, 11q21-23.1 eta 17q21-24.3 loci geneekin asoziazioa aurkitu da. Azken ikerketek, SOX9 geneen erregulazio ezak aurpegiko estrukturen garapena kontrola dezakeela egiaztatu da, horren ondorioz, PRS-a isolatzen da. Era berean, KCNJ2 geneak ere bere funtzioa du sindrome honetan. Gene horren urritasuna nabaria da RNA mezularian Pierre Robin sindromea jasaten duten gaixoengan.

Pierre-Robin gaixotasuna bakarrik gertatu daiteke, baina batzuetan beste gaixotasun edo sindromerekin lotuta ager daiteke; ohikoena, Stickler sindromea da. Badaude ere PRS-a eragiten duten beste nahaste batzuk; hala nola, Velocardiofacial Sindromea, Fetal Alkohol Sindromea eta Collins Sindromea. Patau sindromea bezalako beste sindrome genetiko batzuekin batera ere aurkitu da.

 Diagnostikoa 
Orokorrean, klinikoki jaio osteko diagnostiko ematen da. Normalean, umeak arnas zailtasunekin jaiotzen da (bereziki supinazioan). Sindrome honetan, ahosabaiaren pitzadura handia eta U formarekin agertzen da.

Pierre-Robinen sekuentzia pairatzen den jakiteko ohiko metodoa azterketa fisiko bat egitea da, edo test genetiko bat erabiltzea.

 Tratamendua 
alt=|thumb|Haberman Feeder.
Tratamenduaren helburuak umeetan, arnasketa eta elikaduran, eta hazkuntza eta nutrizioaren optimizazioan dira eta gainera bizitzaren lehenengo urteetan ematen dira. Aire bidetako obstrukzioaren ebidentziarik ikusten badugu, pronazioa forman jarri beharko genuke umea, horrela mihia aurrerantz eramango zen eta ez litzateke egongo arriskurik.

Erreflexu gastroesofagikoa prebalentzia handikoa da Pierre Robinson daukaten umeetan. Ondorioz, azidoaren edukia mantentzen da ahoan eta Robinson sekuentziaren sintomak intentsifikatuko ditu faringean eta arnas bideetan. Horregatik, tratamendua handituko beharra egongo da. Kasu honetan tratamendua elikadura txikia eta ohikoa izango zen, famakoekin batera.

Tratatzeko erabiltzen den beste tresna hodi nasofaringeoa da. Tubo modukoa, laringoskopia baten bitartez jartzen dena sudurra eta faringearen artean. Sonda jarrita aire bideak zabalduta geratzen dira, eta mihia ez da atzerantz joango. Ez da aurkitzen osasun zentro guztietan baina aurkitzekotan ahalik eta eragin txikienarekin jarri beharko zen tubo nasogastrikorik gabe jateko posibilitatea ematen duelako. Denborari buruz, hilabete batzuk izango ziren egokienak, baraila handitzen den arte.

Ahosabai pitzadura duten umeek elikadurarako tresna berezi bat erabili ditzakete: Haberman Feeder muturrean ebaketa handia duen tetina luze bat, likidoak emateko erabiltzen da. Zirujiaren helburua kasu hauetan, haustuta dagoen bi alboetako ehuna erabiltzea da, ahosabaia konpontzeko, barne-belarrian likidoa metatzearen probabilitateak jaitsiz eta ahosabaiaren eta aurpegiko hezurren garapen normala bermatuz. Zirurjiaren izena osteogenesis asaldura (DO). Zirujaua 3D argazkien bitartez asaldura determinatzen du. Osteotoma batekin hasten da eta gero jartzen den gailuaren bitartez hezurra joango da aldentzen. Etxean gailua joango da ajustatzen eta poliki poliki hezur berria hasiko da sortzen bi ertzetan. Osteotomia sei zortzi aste pasa eta gero sendatuko da eta azkenik beste zirujia bat egin beharko da gailua ateratzeko.

Arnas bideen buxadura ematen denean, intubazio endotrakiala edo trakeotomia erabiltzen da.

 Pronostikoa 
Arazo nagusiak hipoxia kronikoa eta elikadurari lotutakoak izaten dira. Gaixoa haurra dela, hauek gainditzeko neurriak hartzen dira, eta horrela, bizitza normala aurrera eraman dezake heldu izatean.

Elikadurari lotutako arazoen kasuan, ahosabai pitzadura dutenek tresna ezberdinak erabili behar izaten dituzte, hala nola, Haberman Feeder deritzon botila. Batzuetan, aho bidez hartzen den kaloria kopurua ez nahikoa izaten pertsonaren hazkuntza egokirako eta hodi nasogastriko baten laguntza behar izaten da.

Arnas asaldurei dagokienez, arnasa hartzeko zailtasunak energia gehiago behar izatera eramaten du pertsona, eta ondorioz, hazteko behar den kaloria kopurua handiagoa da. Gauzak horrela, pertsona hauek gainontzeko populazioa baino txikiagoak izan daitezke garaieran. Asaldura hauek konpontzeko hodi nasofaringeoa, trakeotomia zein mihi ezpain adhesioa. Horrez gain, baraila aurrera ekarri daiteke.

Pierre Robin-en sindromea duten haur askok Stickler sindromea dute. Sindrome honekin miopia lotzen da, eta haurrak halakorik pairatzen ez duela ziurtatzeko beharrezkoa da lehen urtearen buruan oftalmologo bati bisita egitea.

 Erreferentziak 

 Kanpo estekak 
 Information on Robin Sequence from Seattle Children's Hospital
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=718

Kategoria:Barailari eragiten dioten sindromeak
Kategoria:Sistema muskuloeskeletikoko sortzetiko gaixotasunak
Kategoria:Anormalitate kraniofaziala eragiten duten sindromeak
Kategoria:Mingainari eragiten dioten sindromeak