Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz

Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz edo CIPA () min-sentsazioaren, beroaren, presioaren eta hotzaren sentikortasun eza sortzen duen nerbio-sistemaren herentziazko anomalia arraroa da. Anhidrosia hitzak gorputzak ez duela izerditzen adierazten du, beraz ezin du bere tenperatura erregulatu; eta sortzetiko hitzak jaiotzetikoa dela esan nahi du.

 Jatorria 
Gorabehera autosomiko atzerakor arraroa da. Minaren, beroaren eta hotzaren seinaleak burmuinetara bidaltzen dituzten nerbio-zelulen eraketa galarazten duen mutazio genetikoak eraginda. Lehen kromosomako kidea den geneak eragiten du.

 Sintomak 
 Sukarreko pasarte errepikariak
 Anhidrosi
 Minarekin eta beste sentsazio batzuekin sentikortasunaren falta
 Larritasun aldagarriko buruko atzerapena.
 Automutilazioa
 Urtaroko anormaltasunak, sukarra udan izatea bezala
 Infekzio desberdinak eta hezur-egituretako malformazioak
 Behar fisiologikoen falta
 Gorabehera fisiko eta psikologikoak.

 Sendabidea eta ikerketak 
Gaixotasunak ez du sendabiderik. Oso garrantzitsua da gaixorik dauden haurrekin aritzean, metodorik onena prebentzioa eta zainketa dela jakitea. Bestaldetik, haur horiek azterketa mediko periodikoak jaso behar dituzte. Beraien egoera fisikoaren behaketa zorrotza egin behar da, haurrak mina ez sentitzean ez delako kexatuko eta beraz, zenbait lesio sakon ez dira agertuko. Honetaz gain, gorputzaren atal batzuk babestea
komenigarria izaten da, hala nola, kaskoak, belaunetakoak, ukondokoak erabiliz. Beraien gorputzen tenperatura sarritan neurtu behar da eta ongi hidratatuak egon behar dute.

Oso kasu gutxi daude munduan, munduko biztanleriaren %8·10-7-k baino ez baitu pairatzen: AEBn 60 kasu daude, eta Japonian 300 inguru. Gaixotasun hori genetikoki homogeneoak diren gizarteetan gertatzen da.

 Kanpo-estekak 

Kategoria:Gaixotasun genetikoak
Kategoria:Gaixotasun neurologikoak
Kategoria:Gaixotasun arraroak