VATERL sindrome

VATERL sindromea edo VACTERL elkartzea (GNS:Q87.2) sortzetiko malformazioen ez-randomizaturiko elkartzea da. Sindrome baino asoziazio edo elkartze deitzearen arrazoia gaixotasun hauekin loturiko geneak ez ezagutzea da.

Izena ingelesezko akronimoan du jatorria eta ohikoen diren sortzetiko akatsak deskribatzen ditu:

 vertebral anomalies: ornoetako anomaliak
 anal atresia: uzki-atresia
 cardiac defects: bihotzeko sortzetiko gaixotasunak
 tracheoesophageal fistula: fistula trakeoesofagikoak
 esophageal atresia: hestegorriko atresia
 renal anomalies: giltzurrun anomaliak
 limbs defects: gorputz-adarretako akatsak

Gaixo bakoitzak duen sintoma multzoen konbinaketa bakarra da, beste gaixoetatik bereizituz. Kausak edo arrazoiak oraindik eztabaidan daude, baina ziurrenik jatorri multifaktoriala izango du:

 Klippel Feil eta Goldenhar sindromean gertatzen diren crossover-ak

 amek haurdun ez gelditzeko hartzen dituzten botika profilaktikoak.

 diabetesdun amen seme-alabetan ohikoagoa da sindromea

 zenbait akats kromosomiko, 18 kromosomako trisonomia bezalaxe

 Kanpo estekak 

Kategoria:Beste sortzetiko malformazio batzuk (Q80-Q89)
Kategoria:Sindromeak