Turner sindrome

Turner sindromea X kromosoma bakarra duten giza enbrioietan gertatzen da; emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia. Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Turner sindromea duten enbrioi gehienak jaio baino lehen hiltzen dira; eta berezko abortu guztien % 15 Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian gertatzen da, eta ez da beti X kromosomaren ezabatze osoa izaten: kasu batzuetan, mosaikuntza jazotzen da (X-aren isokromosoma).

Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) erabakitzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du; eta XX konbinazioak, emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz, Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dute.

 Ezaugarriak 
 Garaiera txikiko emakumeak.
 Torax alde zabala.
 Belarri akatsak.
 Sexu-organoen eta ugatz-guruinen garapen urria.
 Antzutasuna.
 Amenorrea.
 Ume itxura.
 Osteoporosia izateko joera
 Giltzurrunen akatsak izateko joera.
 Bihotz akatsak izateko joera.

 Erreferentziak 

 Ikus, gainera 
 Kromosomopatia
 Klinefelter sindromea

 Kanpo estekak 

Kategoria:Gaixotasun genetikoak
Kategoria:Sindromeak
Kategoria:Eponimodun gaixotasunak