Hirschsprungi tõbi

Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab seedetrakti lõpposa enteerse närvisüsteemi puudumine.Heuckeroth, R. Hirschsprung disease — integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 15, 152–167 (2018). https://doi.org/10.1038/nrgastro.2017.149 Haiguse esinemissagedus Euroopas on 1,44/10 000 sünni kohtaEuropean Platform on Rare Disease Registration. Eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en. Published 2021. Accessed November 5, 2021. ehk umbkaudu 1:7000 sünni kohta.

 Haiguse olemus 

Enteerne ehk seedetrakti närvisüsteem (ENS) koosneb kahest integreeritud närvipõimikust, millest üks asub seedetrakti piki- ja ristilihaskihtide vahel ning teine ristilihaskihi ja limaskesta vahel, ning ulatub söögitorust pärasooleni. ENS koordineerib seedetrakti peristaltikat*, soole limaskesta rakkude (sh immuunrakkude) tegevust ning soole veresoonte ahenemist ja laienemist.

Hirschsprungi tõve korral on ENS sooleseinast puudu. 80 protsendil juhtudest on haaratud ainult lõpposa (pära- ja/või sigmasool), ülejäänud juhtudel pikem osa käärsoolest. Puuduva ENSiga osas on eelmises lõigus kirjeldatud funktsioonid häirunud. Haaratud segmendist ei saa roe ega gaasid osaliselt või täielikult läbi liikuda ning peetuvad sooles.

On leitud mitmeid geneetilisi seoseid, kuid Hirschprungi tõve täpne tekkepõhjus on teadmata ning selle teket pole võimalik ette ennustada.

* peristaltika ehk sooleseina rütmiline kokkutõmbumine ja lõtvumine, mille tulemusena liigub toidukört või roojamass sooles edasi

 Sümptomid ja avaldumine 

Haigus avaldub 90 protsendil juhtudest vastsündinueasKyrklund, K., Sloots, C.E.J., de Blaauw, I. et al. ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung’s disease. Orphanet J Rare Dis 15, 164 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01362-3 ehk esimese nelja elunädala jooksul. Haigust esineb poistel neli korda sagedamini kui tüdrukutel. 30 protsendil patsientidest on kaasuvana kromosoom- või muu kaasasündinud haigus, sagedasemini Downi sündroom.Ambartsumyan L, Smith C, Kapur RP. Diagnosis of Hirschsprung Disease. Pediatric and Developmental Pathology. 2020;23(1):8–22. doi:10.1177/1093526619892351

Vastsündinueas on enamasti Hirschsprungi tõve sümptomiteks:
 kõhu paisumine (>90%)
 oksendamine (>85%) – okse võib aga ei pruugi olla sapisegune
 hiline mekooniumi ehk vastsündinu esmasrooja eritumine* (>60%)
*hiline mekooniumi eritus – hiljem kui 24 tundi pärast sünnitust

Harvem võib haigus avalduda kehva söögiisuna, enterokoliidina ehk soolepõletikuna või soole perforatsioonina.

Pärast vastsündinuiga võib Hisrchsprungi tõve kahtluse tekitada keskmine kuni raske kõhukinnisus, mis ei allu hästi kõhulahtistitele, kasvupeetus, oksendamine ja kõhu paisumine.

 Diagnoosimine 

Hirschsprungi tõve kahtluse korral teostatakse esmalt üks kahest skriiningtestist: diagnostiline klistiir kontrastainega, millega saab hinnata soole kuju ja läbimõõtu, või anorektaalne manomeetria, millega saab mõõta pärasooles olevat rõhku. Nende uuringute toel ei saa aga haiguse esinemist lõplikult kinnitada ega ümber lükata.

Diagnoosi kinnitamiseks võetakse soole biopsia ehk koeproov. Haiguse korral ei ole koeproovis seedetrakti närvisüsteemi näha.

 Ravi 

Hirschsprungi tõve ravi on kirurgiline. Ravi käigus eemaldatakse soole osa, milles soole närvisüsteemi pole.

Biopsia tulemuse ja/või operatsiooni ootamise ajal esinevat kõhukinnisust saab leevendada klistiiriga, mis on efektiivne 75 protsendil patsientidest. Vajadusel rajatakse rooja väljutamiseks ja kaebuste leevendamiseks tervesse sooleossa stoom.

 Prognoos 

Operatiivse ravi järgselt võib esineda soolestikuga seotud probleeme (näiteks roojapidamatus, soolepõletik), mistõttu on oluline operatsioonijärgne jälgimine (laste)arsti poolt.

Roojapidamatust esineb operatsiooni läbinud Hirschsprungi tõvega patsientidel sagedasti, kuid mida vanemaks laps saab, seda vähem seda probleemi esineb.Meinds, R J et al. “Long-term functional outcomes and quality of life in patients with Hirschsprung's disease.” The British journal of surgery vol. 106,4 (2019): 499–507. doi:10.1002/bjs.11059

Sagedasim tõsine postoperatiivne probleem on Hirschsprungiga seotud enterokoliit (ingl k. Hirschsprung-associated enterocolitis ehk HAEC), mida esineb vähemalt ühel korral pärast operatsiooni umbes 30 protsendil haigetest. HAEC sümptomiteks on äge kõhulahtisus, halvalõhnaline roe, veriroe, palavik.

Enne Hirschsprungi tõve ravivõimaluste väljatöötamist surid peaaegu kõik haigusega patsiendid lapseeas. Tänapäeval on suremus 2–5%.

 Viited 

Kategooria:Seedeelundite haigused