Retti sündroom

Retti sündroom (ladina keeles Syndroma Rett, inglise keeles Rett syndrome) on kaasasündinud geneetiliselt määratud arenguhäire, mis esineb tüdrukutel.

Haigus algab vanuses 6–18 kuud. Eelnevalt normaalse lapse areng seiskub ja taandarenema hakkavad nii oskused kui ka arusaamine. Haigus tabab tütarlapsi sagedusega 1:10000 – 1:15000. Haigust ei saa ravida, kuid mitmeid haigussümptomeid on võimalik leevendada.

 Tekkepõhjused ja mehhanismid 
Haiguse põhjuseid täpselt ei teata. Tõenäoliselt peetub loote närvisüsteemi areng raseduse lõppfaasis või varases imikueas. Tegemist on geneetilise ehk päriliku haigusega, mis on seotud X-kromosoomiga ehk naissugukromosoomiga. Defektse kromosoomiga poisslapsed hukkuvad juba lootena. Kuna haiguse täpseid tekkepõhjuseid ei teata, ei saa seda ennetada.

 Sümptomid ehk avaldumine 
Sünni järel areneb laps normikohaselt, kuid 6–18 kuu vanuses hakkavad kaduma juba õpitud oskused ning lisanduvad teatud iseloomulikud haigusilmingud:

 Kaob eesmärgipärane käe kasutamine ja tekivad stereotüüpsed ehk ühetaolised korduvad liigutused, nagu käte pesemine ja väänamine.
 Lapsel kaovad suhtlemis- ja sotsiaalsed oskused. Juba rääkivad lapsed ei kasuta enam sõnu.
 Nad väldivad silmakontakti ja käituvad autistlikult ehk endassetõmbunult.
 Aeg-ajalt esineb neil hingeldushooge ja hinge kinnihoidmist, krampe ja unehäireid. Lapsed jäävad maha kasvus ja kaalus. Sagedaseks probleemiks on hilisemas lapseeas tekkiv seljakõverdus ehk skolioos.

 Diagnoosimine 
Avastatud ei ole ühtegi näitajat, mis kinnitaks diagnoosi. Haigusele viitab vastavate sümptomite olemasolu ja arenguhäire teiste põhjuste puudumine.
Elektroentsefalograafia (EEG) uuring tehakse selleks, et veenduda ajukahjustuses, mida näitavad muutunud aju elektrilised potentsiaalid.

 Ravivõimalused 
Haigust ei ole võimalik ravida. Eesmärk on leevendada haiguse ilminguid. Sageli on vaja selja kõverdumise raviks teha ravivõimlemist, et tugevdada seljalihaseid. Raskematel juhtudel võib vajalikuks osutuda operatiivne ravi, kus toestatakse selgroogu metallist plaatidega. Krampide esinemisel kasutatakse ravi antiepileptikumidega (karbamasepiin). Kõne arendamiseks on vaja logopeedilist abi ja üldarendavaid programme sotsiaalsete oskuste parandamiseks (erilasteaiad, psühholoogiline nõustamine)

 Prognoos 
Lapsed elavad kuni täiskasvanueani (umbes 35. eluaastani). Kuna haigus avastati alles 1980. aastal, ei ole edasist haiguse kulgu võimalik prognoosida.

Välislingid
Retti sündroomi keskus Tartus

Kategooria:Geneetilised haigused