Androgeenresistentsuse sündroom

Androgeeniresistentsuse sündroom ehk testikulaarne feminisatsioon ehk Reifensteini sündroom ehk androgeenresistentsussündroom on soolise arengu häire, mida põhjustab androgeeniretseptorit kodeeriva geeni mutatsioon asukohas Xq11-12. Muutunud retseptori struktuurist ja tundlikkusest sõltuvad konkreetsed sümptomid.

RHK-10-s klassifitseeritakse androgeenresistentsuse sündroom koodiga E34.5

Imetajate peamised androgeenid ehk meessuguhormoonid on testosteroon ja dihüdrotestosteroon. Testosterooni toodavad munandid ning see hormoon põhjustab meestele iseloomulike sootunnuste väljaarenemist. 

Osaline androgeeniresistentsus põhjustab meestel tavalisest nõrgemini väljendunud sootunnuseid ja viljatust. 

Täieliku androgeeniresistentsuse (umbes 1 juhtum 20 000 sünni kohta) korral on 46XY kromosoomikomplektiga st mehe genotüübiga inimene fenotüübilt täiesti naiselik koos vastavate väliste suguelunditega, kuid tal puudub emakas ning munasarjade asemel paiknevad kõhuõõnes munandid, testosterooni tase on meestele iseloomulikes vahemikes, kuid see muudetakse organismis östrogeeniks. 

Alates 1990. aastatest on loodud androgeeniresistentsuse sündroomiga isikute tugigruppe ning püütud leida eetiliselt ja meditsiiniliselt paremaid meetodeid selle sündroomiga isikute aitamiseks.

 Välislingid 

 Eestikeelne infoleht
 Tugigrupp Inglismaal
 Tugigrupp Saksamaal
 Tugigruppide (tugiisikute) kontaktid teistes riikides

Kategooria:Sisesekretsiooni-, toitumis- ja ainevahetushaigused