Progeeria

Progeeria (Hutchinsoni-Gilfordi sündroom) on haigus, mis põhjustab raugastumist lapsepõlves. See on raske harvikhaigus. Lapsed näevad välja nagu raugad, juuksed hõrenevad, nahk kortsub, esineb kiilaspäisust, nägu kõhnub ja pungis silmad tungivad esile. 

Haigestunud lapsed vananevad 6–8 korda kiiremini kui tavalised inimesed. Kui kaheksakuuselt tundub laps veel terve, siis kolmeaastasel on haigus juba välja kujunenud. Nad surevad tavaliselt südameinfarkti või ajurabandusse.

Statistika
Euroopas on ligikaudu 22 ja kogu maailmas 142 registreeritud progeeriahaiget last. Sellise lapse keskmine eluiga on 13 aastat. Haigestumise võimalus on 1:8 000 000. Haigus tekib tavaliselt embrüonaalse arengu varastel staadiumitel ning ei pärandata vanemalt lapsele.

Diagnoos
Rasvakiht puudub. Haigust diagnoosida aitab rangluu ja käelaba röntgenuuring. Haiguse põhjus on geneetiline mutatsioon. Prantsusmaa ja Itaalia teadlased avastasid, et organism ei saa rakutuuma tasemel normaalseks talitluseks vajalikku proteiini.

Kuulsaid progeeriahaigeid
 Hayley: The Child Who Is Older Than Her Grandmother

Viited

Välislingid
Videod

Kategooria:Geneetilised haigused