Sindromo de Walker-Warburd

La sindromo de Walker-Warburg estas aŭtosoma recesiva sindromo, kiu kaŭzas lisencefalion kaj severan intelektan handikapon. La sindromo de Walker-Warburg apartenas al la heredaj malsanoj statistike pli oftaj ĉe finnoj ol inter la averaĝa homaro.

Aldone al cerbolezo, la genetika malsano kutime inkluzivas muskolan distrofion, kaj povas inkluzivi vidmalkapablon, glaŭkomon, epilepsion, persistan altan febron, iktiozon, hidrocefalon kaj kormalsanon. La prognozo dependas ĉefe de la severeco de la cerbolezo.

La sindromo de Walker-Warburg estas kaŭzita de difekto en la naŭa kromosomo. Plej multaj pacientoj mortas antaŭ la aĝo de tri jaroj, kvankam pli milda formo de la sindromo kun pli bona prognozo troviĝas en Finnlando.

Kategorio:Finnaj heredaj malsanoj