Sindromo de Williams

La sindromo de Williams, alie sindromo de Williams-Beuren estas malofta genetika malsano. Ĝi estis malkovrita en 1961. La sindromo havas multajn simptomojn, korpajn kaj intelektajn, sed ĉiuj estas rekondukeblaj al perturbo de produktado de elastino. Ĝia ofteco estas unu naskiĝo el .

 Genetiko 
En pli multe ol 95% de kazoj malestas geno el 7-a kromosomo, kiu kodigas elastinon. Tiu proteino donas fortecon kaj elastecon de muroj de arterioj kaj vejnoj. Tiu okazigas verŝajne la plimulton de fizikaj simptomoj. En la minimume 90% de malsanuloj ankaŭ aliaj 15-20 genoj estis forigitaj en la ĉirkaŭaĵo, kiuj aldonas aliajn simptomojn. Plimulte la foriga mutacio (komparu la temon foriga mutacio en vikidatumoj) estas nova mutacio.

Se unu kopio de geno de elastino malestas, tiam ekiĝas sindromo de Williams. Tio estas pro tio, ke tiu geno ne povas produkti sufiĉan kvanton de elastino por la organismo. Oni ne scias pri la kaŭzo, en kiu ambaŭ kopioj estus forigitaj pro la malofteco de tiu foriga mutacio (noton pri vikidatumoj vidu supre).

 Korpaj simptomoj 
 Aspekto 
La plimulto de homoj kun la sindromo havas similan vizaĝon: larĝa nazradiko, karakteriza formo de malgranda nazo, plilongigita tavolo inter la nazo kaj buŝo, larĝaj lipoj starantaj antaŭen, malgranda mentono, malproksime starantaj dentoj. Se la okuloj estas bluaj aŭ verdaj, oni povas vidi en la iriso stelforman desegnaĵon. La lango estas pli granda, la sono pli profunda ol la sana. En la vivo tiuj simptomoj iĝas pli kaj pli karakterizaj.

 Koro, arterioj kaj vejnoj 
La plimulto de malsanuloj devas fronti al kora aŭ arteria problemo. Plej ofte la aorto aŭ arterioj de pulmo mallarĝiĝas, okazinta valvosupran" aortan stenozon (per angla mallongigo signata SVAS). La mallarĝigoj povas esti mildaj aŭ severaj, kaj povas ekesti en multaj partoj en la korpo. Ankaŭ la sangopremo povas kreski, do oni devas regulare kontroli la malsanulojn.

 Muskoloj kaj ostoj 
Karaktera estas la malforta muskoltono kaj nefiksaj artikoj, sed poste povas igi kontrakturoj de muskoloj, kaj la artikoloj povas rigidiĝi. La fizikoterapio kaj kuraca gimnastiko helpas fortigi la muskolojn kaj muskoltonon, kaj defendi la moveblecon de artikoloj.

 Hiperkalcemio 
En iuj malsanaj beboj la nivelo de kalcio estas kreskita el nekonitaj kialoj. Ĝiaj sekvoj estas koliko, kun ekstrema ventra sentemo. Plie ĝi malestigas sponte, sed kelkfoje oni devas sanigi ĝin per dieto kaj aliaj metodoj. La abnormalo de metabolizmo de kalcio kaj d-vitamino restas, do oni devas regule kontroli ilian nivelon.

La koliko ekigas plie en la 4-10 vivmonatoj. Kelkfoje ĝi akompanas la hiperkalcemion. tiu povas okazi problemojn de dormado: la bebo dormiĝas malfacile, ofte vekiĝas kaj ploras multe.

 Malgrandeco kaj magreco 
Pleje la malsanuloj naskiĝas kun malgranda pezo kaj vastiĝas malrapide. Ili estas diagnozitaj kun malrapida evolvado. Tiu estas problemo precipe en la unuaj jaroj, sed ankaŭ la andultoj restas malgrandaj kaj magraj.

En la unuaj jaroj la beboj kaj malgranda infanoj havas manĝajn problemojn. La kialoj povas esti malforta muskola tono, malsentima palpado, malforta suĉa reflekso aŭ malfacila glutado, aŭ aliaj. Pleje la problemoj solviĝas sponte.

 Hiperakuzo 
La aŭdado de malsanuloj ofte estas tre sentima. Iuj frekvencoj, aŭ bruoj povas timigi aŭ doloriĝi, kaj tiu igas pli kaj pli severa. Ĝi ofte venas kun tre evoluinta muzika aŭdado, aŭ absoluta aŭdado, kiu helpas lerni muzikon.

 Aliaj korpaj simptomoj 
La malsanan infanojn karakterizas malgrandaj dentoj kaj grandaj inter ili. La formo, grandeco aŭ malesto de dentoj povas esti malregula, kaj okazi malregulan okluzon. Pleje oni devas reguli la dentojn.

Ankaŭ la problemoj kun renoj oftas; la strukturo aŭ funkcionado la renoj povas esti abnormala. Tiuj okazas, ke la infanoj pli malfrue igas purumaj.

Lumba kaj umbula hernio, kaj inflamo de mezorelo estas pli ofta ol ĉe la plimulto.

 Lingvo 
Ili rapide lernas lingvojn, sed iliaj lingvaj kapabloj ne estas tre eminentaj en ĉiuj: estas kapabloj, kiuj restas sub la nivelo de sanuloj. Ili ofte komencas pli malfrue paroli, ol oni esperus.esperus?

 Movado 
Multa malsanuloj havas problemojn kun movado ekde infaneco: ili lernas malfacile iri, butunumi, aŭ bicikli. Por iuj restas malfacila iri sur deklivo ol sur ĝibetoj.

 Intelektualaj simptomoj 
Pleje la malsanuloj havas iun inteligentan malkapablon; ilia inteligento estas inter 40 kaj 80 IQ poentoj. En infaneco ili evolviĝas malrapide, kaj komencas iri, paroli kaj esti purumaj malfrue. Poste la atendo de infano estas facile dekondukebla, sed tiu plibonigas kun la evolvigado de la infano. Iuj intelektaj funkcionoj estas bonaj, aliaj malbonaj; do la retardeco ne estas plena. Iuj estas pli bona ol la normala; kutime estas tiuj verbaleco, longtempa memoro, socialaj kapabloj, sentemo de lingvo, muziko. Aliaj restas malbonaj, ekzemple kalkulado, malgrandaj movoj, spacaj-vizualaj kapabloj, spaca integrado.

 Rekonado 
Oni ofte ne aux malfrue rekonis la sindromon. En la USA estas nur la kvarono de malsanuloj diagnostizita. La kialo estas, ke la intelektualaj kapabloj ne estas egalmezuraj, kaj nur malmultaj malsanuloj suferas ĉiun simptomojn. Tiu estas riska, ĉar povas igi pli severaj korpaj simptomoj, kiuj malbonigas kaj mallongigas la vivon. Se iuj simptomoj igas, la parentoj devas porti la infanon en la malsanulejo. La kuracistoj unue faras klinikan ekzamenon, kaj poste genetikan, kiu povas pruvi la suspekton.

 Literaturo 
 Numerikus képességek Williams-szindrómában: disszociálódó analóg mennyiségrendszer és verbális előhívás / Krajcsi Attila, Igács János, Lukács Ágnes, Racsmány Mihály, Pléh Csaba. Magyar Pszichológiai Szemle, 63.2008:1, 103-115. p.
 European Federation of Williams Syndrome associations http://www.euwilliams.org/ 
 Scheiber Dóra - Irsay Zsuzsa - Pogány Gábor: Nevelési, gondozási, fejlesztési kalauz Williams szindrómás gyermekek szüleinek http://mek.oszk.hu/01100/01163/
 Lukács Ágnes – Pléh Csaba: A fejlődési zavarok vizsgálata és a megismeréstudomány http://beszelo.c3.hu/04/0708/12lukacs.htm

 Eksteraj ligiloj 
 filmeto "Boy with Williams syndrome" en Jutubo ()

Kategorio:Sindromoj en pediatrio
Kategorio:Genetikaj malsanoj
Kategorio:Handikapoj