Malfermita spino

La malfermita spino, latine spina bifida estas denaska nenormalaĵo, kiun igas malperfekta fermado de neurala tubo, iuj torakaj vertebroj ne povas ĉirkaŭigi la spinon, sed ili restas malfermite. Se la aperturo estas sufiĉe granda, la spino igas eksteren. La spino povas havi kruston kun likvaĵo. Aliaj anomalioj estas la anankefaleco, kiu signifikas, ke la cerbo aŭ iaj de ĝiaj partoj malestas; kaj la hernio de cefalo, alie encephalocele.

Ĝi havas tri tipojn, kies nomoj estas latine spina bifida occulta (kaŝa), meningocele (hernia) kaj myelomeningocele. La plej oftaj lokoj estas la lumbo kaj la sakro. La plej severa estas la myelomeningocele, kiu plejmulte igas handikapon.

Oni povas fermi la spinon post naskiĝo, sed tiu ne restarigas la funkcion. En kelkaj faloj oni faris la operacion antaŭnaske; oni ekzamenas la efikon kaj sekurecon. Laŭ ekzamenoj la patrino povas malgrandigi la hazardon je 70%, se ŝi enigas foliatan acidon.

Ĝi estas unu el la plej oftaj denaskaj nenormalaĵoj; unu bebo el 1000 naskiĝas kun ĝi.

 Ofteco 
La malfermita spino estas unu el la plej oftaj denaskaj nenormalaĵoj. En iuj popoloj estas ĝi pli ofta.

En Usono la averaĝo estas 0,7 el 1000. Ĝi estas pli ofta okcidente, kaj ĉe blankuloj pli ofta, ol en aliaj rasoj (0,1–0,4 el 1000). Ĉe irlanddevenaj ĝi estas pli ofta, sed en hispanlingvuloj estas ĝi la plej ofta.

Tutmonde Irlando kaj Kimrio estas ĝi la plej ofta, tie naskiĝas 3-4 bebo el 1000 kun malfermita spino. Tie ankaŭ la anencefalo oftas, 6 el 1000 naskoj. En la britaj insuloj estis la plej ofta indico 2,0–3,5 el 1000, sed tiu malkreskis ĝis 1998 je 0,15 el 1000, kiu povas esti ankaŭ rezulto de selektiva aborto.T. Lissauer, G. Clayden. Illustrated Textbook of Paediatrics (Second Edition). Mosby, 2003. ISBN 0-7234-3178-7

Se unu bebo naskiĝis kun malfermita spino, kreskas la hazardo, ke ankaŭ aliaj gefiloj naskiĝas kun ĝi.

 Tipoj 
eta|Spina bifida occulta bildigita per ikso-radioj ĉe S-1
eta|dekstra|Bildo per ikso-radioj kaj komputilo, kiu montras, ke la toraka vertebro C1 ne estas plene fermita
eta|Myelomeningocele en la lumba regiono.(1) Ekstera sako kun likvo(2) Spino elŝvelanta inter vertebraj torakoj

 Spina bifida occulta 
La esprimo spina bifida occulta estas Latina, kaj signifikas, ke ekstera parto de iuj torakaj vertebroj ne estas plene fermita. La mjelo ne povas eksteriĝi.  Tiu estas la plej simpla  kaj plej ofta formo de malfermita spino. Plimulte ĝi restas sen sindromoj, kaj oni ne rekonas ĝin. Ĝia ofteco estas 10%, kaj estas trovita hazarde, kiam la ulo estas ekzamenita el alia kialo per ikso-radioj. Esploroj ne trovis rilaton kun doloro de dorso. Laŭ alia esploro se doloras la dorso, ĝi doloras pli, se la ulo havas tiun formon de malfermita spino.

 Meningocele 
La meningocele estas la plej ofta rekonebla formo de malfermita spino. La torakoj estas normalaj, sed la ŝelo de mjelo eksteriĝas. Ĝis kiam nervoj ne estas difektita, la ulo ne havas severajn problemojn. Ĝia kialo povas esti la ŝvelajo de sakro aŭ regionoj antaŭ la sakro aŭ sindromo de Currarino. Ankaŭ la malaltigo de bazo de kranio povas okazi ĝin. Oni klasifikas ĝin laŭ loko.

 Myelomeningocele 
Eksterigas ne nur la ŝelo de mjelo, sed ankaŭ la mjelo mem. Ĉirkaŭe la ŝelo estas sakforma. Ofte akompanas ĝin severaj simptomoj kaj sekvaĵoj.

 Myeloschisis 
Tiu estas la plej severa formo. La malsana regiono estas flata, kaj sen la ŝelo; sekve la malsanulo havas pli ŝancon malsanigi je iuj vivminacaj malsanoj, ekzemple meningito.Mayo Clinic

La malsana regiono kaj ĝia ĉirkaŭaĵo estas damaĝitaj. Karaktera estas paralizo kaj damaĝo de senso sub ili, kies severo dependas je loko.

 Simptomoj 
 Korpaj simptomoj 
La korpaj simptomoj estas:
 Malforto aŭ paralizo de gamboj
 Ortopedaj komplikaĵoj, ekzemple skoliozo
 Kontrolaj kaj funkciaj problemoj de organoj en malgranda pelvo
 Skaroj kaj iritado de haŭto
 Nenormalaj movoj de okuloj

En 68% de infanoj kun malfermita spino ekiĝas lateksalergio, kiu povas esti tre milda aŭ tro severa, kiu povas kosti la vivon. Oni devas kontroli, ĉu ĉiu iloj uzitaj en la kuracado enhavas latekson.  

Post operacio la cikatroj aŭ vulneriĝoj povas kuntiri la spinon. Tiu ŝarĝas la spinon plie, kiu povas severiĝi skoliozon, paralizon, doloron kaj perturbon de ekskerciaj organoj.

 Neurologiaj simptomoj 
Multfoje ankaŭ la malgranda cerbo estas afektita per II. tipo de Arnold-Chiari malformatio. Tiu signifikas, ke la malantaŭa parto de la cerbo translokiĝis en la supera parto de kolo. Hidrokefalo akompanas la 90%-n de kazoj de myelomeningocele, ĉar la translokiĝitaj partoj malhelpas la fluadon de likvo, kiu kolektiĝas. La cerbo estas plimulte pli malgranda en malsanuloj, precipe en pli severaj kazoj.

Ankaŭ la kaloza korpo estas abnormala en la 70-90% de malsanuloj, kiu afektas la komunikadon de la hemisferoj. Ankaŭ tiu blanka substanco estas malpli organizita, kiu kunligas la antaŭajn kaj malantaŭajn partojn de cerbo, aŭ kunligas antaŭajn partojn.

Ankaŭ la krusto povas esti nenormala. Ekzemple ĝi estas pli dika antaŭen, kaj maldika en aliaj partoj, sed tie pli faldita. Ankaŭ neuronoj povas translokiĝi.

 Kapabloj 
Pliaj ekzamenoj trovis kapablojn afektitajn en junaj malsanuloj. Pli severa estas en malsanuloj, kiujn hidrokefalo devis esti kuracita per sunto.
Ili ne evolviĝis same kiel sanaj infanoj, kaj la funkcioj ne plibonigis. Afektitaj estas planado, organizado, kaj la nedaŭra memoro.
Ankaŭ abstraktado, vizuala planado kaj problemsolvo estas difektitaj. Ankaŭ havas problemojn kun fleksa pensado. Tiuj kapabloj havas ilian centron en frontala lobo, sed tiu estas normala en malfermita spino, ankaŭ aliaj regionoj de cerbo kontribuas en tiuj.

Ankaŭ la estas ofta. Kiuj havas sunton, en tiuj estas pli ofta ol en aliaj (31% aŭ 17%). Ankaŭ la selektiva kaj fokusa atento povas esti difektita, sed malrapida movo en ekzamenoj pli malbonigas tiun. La difekto de atendo povas esti trovita en tre juna ago, kiam la bebo rotas malrapide al vizaĝoj.

 Lernaj kapabloj 
La malfermitan spinon ofte akompanas lernaj perturboj, plie legado kaj kalkulado. Unu ekzameno trovis iun lernan perturbon ĉe 60% de malsanuloj de malfermita spino. Ankaŭ la perturbo de atento malhelpas lernadon. Ofte estas, ke la infano lernas malbone nur en mezlernejo.

La diskalkulio estas pli ofta ĉe malsanuloj. Tiu manifestas en malpunkta kaj malrapida kalkulado, en uzado kaj intelegado de nombroj. La kialoj povas esti la maldika krusto de parieta lobo aŭ maldirekte la deformoj de cerbeto aŭ mezcerbo. La nombro de revizionoj de sunto mezuras la severon de diskalkulio. Al tiu venas la difekto de atendo kaj de maldaŭra memoro kiel malhelpo, sed spacaj-vizualaj kapabloj restas normalaj. Tre grava estas frue evolvi fundamentajn kapablojn kaj matematikajn kapablojn.

Legado estas malpli afektita. Ĝi estas pli akurata ol la teksto intelegita. Se la teksto postulas kompleksan abstraktan sintezon, la inteligado pli malbonigas. Oni povas vidi la malakuratan movon kaj malbonan maldaŭran memoron en skribo.

 Sociaj kapabloj 
Komparante al sanuloj, la geknaboj kun malfermita spino havas pli malmultajn amikojn, kaj estas pli malmulte kun ili. Ili estas pli pasivaj, kaj ili kondutas pli malmature. Ili sentas malpli kune kun iliaj amikoj, kaj ili sentas malplian emocian subtenon. Tiuj probelom akompanas la infanon ĝis adulteco. Se la infano havas sunton, aŭ malpli bonaj kapablojn, la perturboj estas pli gravaj. Iuj ekzamenoj trovis ankaŭ kontraŭekzemplojn.

 Fiziologo 
La malfermita spino estas malkompleta fermado de neuronala tubo en la unua monato de embrionala evolvo. Povas esti, ke la patrino ne scias pri la infano. Iuj formoj ekigas en sekondara patogenezo, kiam primaraj kondiĉoj kreskigas la preson kontraŭ la nervosistemo.

La neuronala tubo fermiĝas ekde de 23.-a ĝis la 27.-a tago. En tiu tempo iuj faktoroj povas fari tiun malkompletan. Iuj medikamentoj emigas la malfermitan spinon, ekzemple kiuj kuracas diabeton kaj epilepsion. Ankaŭ trodikiĝo, febro kaj eksteraj kondiĉoj kontribuas en ekigado de la malsano.

Laŭ ekzamenoj en musoj la malfermita spino havas ankaŭ genetikajn kialojn. Tiu similas al kancero, alta sangopreso kaj arteriosklerozo, kiuj havas ankaŭ genetikajn kaj negenetikajn faktorojn. La herediĝo ne sekvas desegnaĵon kiel hemofilio kaj atrofio de muskoloj. Se la infano naskiĝis kun malfermita spino, la sekva infano havas 3% ŝancon por tiu malsano. Ĉiutage 4 mg de foliata acido malgrandiĝas tiun ŝancon al 1%, se la patrino komencas preni ĝin antaŭ la fekundiĝo. Manko de foliata acido kontrinuas al malfermata spino, kaj la foliata acido povas malgrandiĝi tiun per 70%. La meĥanismo estas nekonata.

 Antaŭmalhelpo 
eta|maldekstra|3D ultrasona bildo pri vertebro de 21 semajna feto
eta|3D ultrasona bildo pri vertebro de 21 semajna feto kun myelomeningocele en la lumba regio

Malfermita spino ne havas unu kialon. Oni ne konas metodon, kiu povus ekstermi ĝin. Ĝian ŝancon malgrandigas la foliata acido, kiu estas trovebla en legomaj folioj, en branoenhava faruno kaj seka fazeolo.

En la USA ekde 1998 estas deviga aldoni folatojn al granaj nutraĵoj. La U.S. Food and Drug Administration, Public Health Agency of Canada kaj la Unuiĝinta Reĝlando proposas ĉiutage minimume 0,4 mg foliatan acidon al virinoj en naskema aĝo, al patrinoj de malsanaj infanoj kaj epileptikulinoj 4 mg foliatan acidon ekde antaŭ 3 monatoj de fekundiĝo ĝis 12. semajno post fekundiĝo.

Iuj aleloj de VANGL1 geno kontribuas al malfermita spino. En iuj familioj ili kontribuis al tiu malsano.

 Filtrado 
Perturboj akompanantaj de lezoj en neuronala tubo estas rekoneblaj ankaŭ antaŭ de naskiĝo per ultrasono aŭ per ekzaminado de patrina sango. Komence oni mezuras la nivelon de alpha-fetoproteino (MSAFP) en la sango, poste oni uzas ultrasonon kaj amniocentizon, per kiu estas niveloj de alpha-fetoproteino estas denove, kaj ankaŭ acetilkolineszterazo mezurata. Malofte povas esti ankaŭ aliaj malformoj, ankaŭ dysmorphioj, kiuj ofte okazas morton.

Dum gravedeco oni povas fari genetikajn testojn kaj konzultojn, ĉar la malkompleta fermado de neuromnala tubo povas havi genetikajn kialojn, ekzemple trisomio de 18-a kromosomo. La patrino ofte antaŭdecidas, ke la vivo de la infano kun malfermita spino estos sufero, kaj abortas. Sed la moderna kuracado povas helpi multe.

 Kuracado 
Oni ne povas kuraci la estantajn damaĝojn, nur antaŭmalhelpi novajn damaĝojn kaj infektojn. La aperturon fermas specialistoj. Ili relokas la mielon kun membrano, kaj necese insertas sunton, kiu drenigas la likvon en la brusto aŭ abdomeno. Se la malfermita spino estis rekonita dum gravedeco, ĝi povas esti malfermita dum gravedeco.

Por kuraci infanojn kun malfermita spino tiuj kuracistoj kaj kuracpedagogoj aligas grupon:
 psiĥiatro
 ortopedo
 neŭrologo
 oftomatalogo
 desegnisto de helpiloj
 fizikoterapeuto, logopedo kaj kondutterapeuto

La malfermita spino estas miskonata kiel infana kronika malsano, do la kuracistoj de adultoj konas malmulten pri ĝi. La specialistoj kuracas separate, kaj ne konas unu, kiun faris aŭ faras la alia. Tiu faras la sanĝadon malfacila. Oni proponas, ke la familioj komencu prepari al la sanĝado kiam la malsana infano estas 14-16 jara. La sanĝado devas esti grada kaj malrigida. La infanaĝa grupo devas doni informon tage, kaj la adulta grupo agordi la desegnon de kuracado.

Pro la malsano la infano dependas de liaj gepatroj pli longe ol la sanaj. Ili pli malrapide evolviĝas kaj maldependiĝas, precipe la knaboj. La adoleskanto volas memstare fari la terapion. La familio kaj la grupo devas frue decidi pri la sorto de la malsanulo: la lernadon kaj la enigadon en grupoj.

 Notoj 

Kategorio:Denaskaj misformoj
Kategorio:Handikapoj
Kategorio:Sindromoj en infana kirurgio
Kategorio:Sindromoj en ortopedio
Kategorio:Mjelo