Sindromo de Usher

La sindromo de Usher okazigas perdon de la vidado kaj aŭdado, sed ĝi lasas la inteligenton normale. Unue la sindromon rekonis la angla oftalmologo Charles Usher en 1914. La duono de surdblinduloj havas tiun malsanon. Ĝi estas progresiva, kaj povas la malsanulojn tute surdigi kaj blindigi en lia adolteco aŭ maljuneco. La perdon de vidadon okazas la retinitis pigmentosa; la 10 % de kazoj de retinitis pigmentosa apartigas al la sindromo de Usher. Laŭ ĝia progreso la sindromo estas dividigita en tri tipoj, sed tiuj ne havas limon. Ĝi herediĝas autosoma recessiva.

 Simptomoj 
Ĝi okazas perdon de aŭdado per la disvastaĝo de la interna orelo, kaj la perdon de vidado per la atrofio de retino. Oni povas suplementi la aŭdadon per koĥlea enplanto. La fruaj simptomoj povas ekigi ankaŭ en la infaneco. La retinitis pigmentosa komencas per noktblindeco kaj kontinuiĝas per la malgrandigo de la vidkampo. La perdo de aŭdado estas pli rapida.

Laŭ pliaj epidemiologiaj rezultoj la sindromo de Usher aperiĝas ĉe 3-6 homoj el 100000. Laŭ aĝo tiu kreskas, kaj post la 50a vivjaro tiu kreskas 10. Komence oni ne povas rekoni tiun malsanon, do ĝi ne troviĝas ĉe ĉiu malsanulo dum ilia juneco.

Ankaŭ malfacilas trovi la relativecon de ĝiaj tipoj. En Europo el ĉiu Usher-sindroma kazo estas 25-44% de 1., 56-75% de 2. kaj 10-40% de 3. tipa. En Birmingham oni mezuris 20% kaj en Finnlando 40%. Tiuj povas eki el la malfacilo de rekonado.

 Kialoj 
La sindromo de Usher havas genetikajn kaŭzojn. Ĝian genetikon oni ekzamenis nur en la fino de 20a jarcento. Oni suspektis tri lokon en pliaj kromoszomo (USH1A-G, USH2A-C, USH3A-B) laŭ la ĉeloj el la malsanuloj. Poste la USH1A elfalis,S. Gerber et al.:  USH1A: Chronicle of a Slow Death. Am J Hum Genet. 2006;78(2):357-9. PMID 16400615  kaj estis anstataŭigita per USH2D.I. Ebermann et al.: A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss.Hum Genet. 2006 Dec 15; PMID 17171570 Tiuj genoj havas alelon kiu okazas sindromon de Usher.C. Petit: Usher syndrome: from genetics to pathogenesis. Annu.Rev.Genomics Hum.Genet. 2001 (2): 271-297 PMID 11701652   J. Reiners et al.: Molecular basis of human Usher syndrome: deciphering the meshes of the Usher protein network provides insights into the pathomechanisms of the Usher disease. Exp Eye Res. 2006;83(1):97-119 PMID 16545802.

+ La konitaj subtipoj de sindromo de Usher-Usher-tipo Loko GenoProteino Rolo 1B11q13.5MYO7AMiozin VIIAMovado de ĉelo1C11p15.1-p14USH1CHarmoninSkeletoproteino1D10q21-q22CDH23Cadherin 23Ĉela adhezo1E21q21???1F10q11.2-q21 PCDH15  Protocadherin 15 Ĉela adhezo1G17q24-q25USH1GSANSSkeletoproteino2A1q41USH2AUsherin?2B3p23-p24.2SLC4A7NBC-3 Ionkotransporto 2C5q14.3-q21.1VLGR1VLGR1btre granda GPCR2D9q32-q34WHRNWhirlinSkeletoproteino3A3q21-q25USH3AClarin-1?3B20q???

El la proteinoj estas la harmonin centrala, ĉar ĝi rilatas al preskaŭ ĉiu proteinoj, kiuj gravas en la malsano. Ankaŭ la whirlin priskribita per USH2D povas havi same centralan rolon.J. Reiners et al.: Scaffold protein harmonin (USH1C) provides molecular links between Usher syndrome type 1 and type 2. Hum Mol Genet. 2005 Dec 15;14(24):3933-43. PMID 16301216B. Boëda et al.: Myosin VIIa, harmonin and cadherin 23, three Usher I gene products that cooperate to shape the sensory hair cell bundle. EMBO J. 2002 Dec 16;21(24):6689-99. PMID 12485990A. Adato et al.: Interactions in the network of Usher syndrome type 1 proteins. Hum Mol Genet. 2005 Feb 1;14(3):347-56. PMID 15590703

 Tipoj 
Oni konsideras tri tipojn, kiuj malsamas laŭ ilia rapido.

 Usher 1:
Surdeco aŭ parte aŭda malkapablo eĉ je naskiĝo
Perturbo de senso de ekvilibro
La okula simptomoj komencas dum malgranda infaneco
Rapida malaperiĝo de vidado

La infanoj estas en granda embaraso, se ili estas instruitaj sen signolingvo.

 Usher 2:
Malgranda aŭdmalkapablo dum infaneco
La vidado komencas malaperigi en la juneco
Post la 20a vivjaro la malsanuloj vidas en malgranda fleko

Se ili havas apartajn helpilojn, ili povas lerni kun sanaj infanoj.

 Usher 3:
 La aŭdado komencas malaperigi dum adoleskeco
La viado kaj la senso de ekvilibreco malbonigas kune kun la aŭdado
La malsanulo povas esti post la 40a vivjaro blinda
Li povas tute surdigi ĝis kiam li maljuniĝas

Oni povas tre malfacile rekoni tiun tipon, kaj povas konfuzi ĝin kun la maljuniĝo de sensoorganoj.

 Rekonado 
Oni povus rekoni la sindromon laŭ ĝia genetiko, sed pleje oni rekonas ĝin laŭ ĝiaj komencaj simptomoj. Risikogrupo estas la denaskaj audxmalkapabluloj (surduloj kaj malfacile aŭdantaj uloj). La frua rekonado gravas ankaŭ psiĥike.

Oni serĉas la simptomojn de la retinitis pigmentosa en la retino per elektroretinogramo. La genetika diagnozo serĉas en la kromosomoj. La DNA- kaj proteinĉipoj estas en eksperimenta fazo.

 Kuracado 
Oni ne povas kuraci la sindromon, sed la genetika kaj praĉelaj eksperimentoj promesas multan.P. Goodwin: Hereditary retinal disease.  Curr Opin Ophthalmol. 2008 May;19(3):255-62. PMID 18408503 I. Mooney I, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. Clin Exp Optom. 2008 Jan;91(1):78-84. PMID 18045253 La aŭdadon povas helpi aŭdiloj, aŭ povas anstatauigi koĥlearaj implantoj. La retinon anstataŭantaj iloj estas eksperimentaj.N. Alteheld et al.: Towards the bionic eye--the retina implant: surgical, opthalmological and histopathological perspectives. Acta Neurochir Suppl. 2007;97(Pt 2):487-93. PMID 17691339 La rehabilitado pretendas specialajn metodojn por surdblinduloj.

 Referencoj 

 Portalo por surdblinduloj
 Klubo de uloj kun handikapo

Kategorio:Surdeco
Kategorio:Sindromoj en oftalmologio
Kategorio:Sindromoj en otorinolaringologio
Kategorio:Sindromoj en foniatrio
Kategorio:Heredaj malsanoj