Retinitis pigmentosa

La retinitis pigmentosa estas hereda okul-malsano, kies komencaj sindromoj similas al la noktblindeco okazita per la malestado de A-vitamino.

Komence la bastonetoj mortiĝas, poste la vidkampo pli kaj pli malgrandiĝas pro la mortiĝado de vidantaj ĉeloj, ankaŭ konusetoj, ĝis la blindeco. Ankaŭ la lenso mallumiĝas, sed ankaŭ la operacio povas nur portempe helpi.

La malsano estas nekuracebla, kaj oni ne povas ĝin reversi aŭ eĉ starigi, nur plimalrapidigi ekzemple per grandaj dozoj de A-vitamino.

Oni povas defendi la vidadon per sunokulvitro. Por la sanigado povus esti praĉela kaj gena terapio. Oni povas anstataŭigi la retinon per ilo, kiu donas iun povon de vidado.Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. BioPro 2007  

Oni rekonas unu malsanulon kun retinitis pigmentosa el 3000–7000, sed ĝi ofte ne estas rekonita pri ĝia malrapido. Oni ĉirkaŭkalkulas la tutan malsanularon je 30 milionoj en la mondo.S.P. Daiger et al.: Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):151-8. PMID 17296890

Plej plie ĝi komencas en la juneco, aŭ en la mezaj jaroj kun noktblindeco. Poste la vidakreco malbonigas malrapide dum pli jardekoj, kaj povas dum jaroj halti, kaj poste pli malbonigi. Tiu estas tre forta psika pezo. Ĉe duono de malsanuloj ekestas ankaŭ katarakto.D. T. Hartong kaj aliaj: Retinitis pigmentosa. En: Lancet. 2006 Nov 18; 368 (9549), p. 1795–1809. PMID 17113430

 Simptomoj 
Ĝiaj ordinaraj simptomoj estas:
 Noktblindeco
 Malbona akomodacio de okulo al la lumo
 Sentemo de iriso
 Malgrandigo de vidkampo: la periferia vidado ĉesigas
 Perturbo de vidado de kontrastoj
 Perturbo de vidado de koloroj

La malsano ankaŭ malgrandigas la vison, kaj la vidkampo plimalgrandigas, kiu kondukas al blindeco. Sed ankaŭ en pli frua stacio la malsanulo devas uzi blankan bastonon kaj helpstrategiojn de orientado de blinduloj. La proceso mem povas varii, depende de la hereda difekto.M.A. Sandberg u. a.: Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to the USH2A Gene. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Jul 18, S. 5532–5539. PMID 18641288.

La degradado de fotoreceptoroj komenciĝas en la periferio kaj iras al la centro, kie la makulo estas. Donders skribis pri pigmentaj demetoj similaj al ostokorpoj kaj mallarĝidado de arterioj kaj venoj. Tiuj donis nomon al la malsano. Tiuj komencas nur poste la degradado en la periferio.

 Genetiko 
Oni konas 45 genojn, kiuj mutacioj retinitis pigmentosa igi povas, sed oni povis nur halfon de ĉiuj faktoroj identifiki. El ili unu mutacio okazas la malsanon. Estas konataj dominantaj, maldominantaj kaj X-kromosomaj mutacioj.

 Koneksaj sindromoj 
Laŭ estimoj 25 % de malsanuloj de retinitis pigmentosa estas sindromaj, kaj aliaj organoj estas malsanigitaj. Inter aliaj tiuj povas esti malbonigado de aŭdado, malforto de muskoloj, paralizo, perturbo de irado, perturbo de ritmo de koro, kaj perturboj de intelekta evolvo. La plej pli konata sindromoj estas:
 Sindromo de Usher
 Sindromo de Biedl-Bardet
 Sindromo de Refsum
 Sindromo de NBIA
 Sindromo de Alport

 Rekonado kaj kuracado 
Oni povas rekoni la malsanon eĉ en la infaneco per elektroretinogramo. Aliaj ebloj estas testoj de kontvidado ĉe oftomatalogisto. Se la malsano estas sindroma, oni povas rekoni ĝin per aliaj simptomoj, ekzemple per aŭdaj testoj aŭ sangovaloroj. Ankaŭ la gendefekto estas rekonebla per DNA-analiso.

Oni ne povas sanigi, aŭ starigi la malsanon. Per granda doso de A-vitaminoP. Goodwin: Hereditary retinal disease. In: Curr Opin Ophthalmol. 2008 May;19(3), S. 255–262. PMID 18408503 kaj hiperbara oksigenterapioHBO Therapie bei Retinitis pigmentosa oni povas plimalrapidigi ĝin. La sindromo de Refsum estas escepto, en kiu oni povas halti la retinitis pigmentosa per speciala dieto.
La praĉela aŭ la genetika terapio povos restarigi la retinon.I. Mooney, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. In: Clin Exp Optom. 2008 Jan;91(1), S. 78–84. PMID 18045253 Per retinoimplantatoj oni povas doni iom vidpovon..N. Alteheld u. a.: Towards the bionic eye--the retina implant: surgical, ophthalmological and histopathological perspectives. In: Acta Neurochir Suppl. 2007;97(Pt 2), S. 487–493. PMID 17691339. La plej pli modernaj helpiloj havas distingivon de 1500 punkto.Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. In: BioPro. 2007  

 Literaturo 
 C. Hamel: Retinitis pigmentosa. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 40. doi:10.1186/1750-1172-1-40 (Open Access)
 Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt u. a.: Photochemical Restoration of Visual Responses in Blind Mice. In: Neuron. 75, 2012, S. 271–282, doi:10.1016/j.neuron.2012.05.022.

 Notoj 

Kategorio:Sindromoj en oftalmologio