Mikrocefalio

Mikrocefalio estas neŭrodisvolva perturbo. Kvankam mikrocefalio estas grava neŭrologia marko, oni ne senvarie difinas ĝin. Kutima difino estas kapcirkonferenco de pli ol du normaj devioj sub la meznombro por aĝo kaj sekso,A. LEVITON, L.B. HOLMES, E.N. ALLRED, J. VARGAS. Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly ("Metodaraj temoj en epidemiologaj studoj de denaska mikrocefalio"), 2002) en Early Human Development 69 (1): 91–105. coi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.J. M. OPITZ, M. C. HOLT. Microcephaly: general considerations and aids to nosology ("Mikrocefalio: ĝeneralaj konsideroj kaj helpoj por malsanklasifiko", 1990) en Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology 10 (2): 75–204. PMID 2211965 tamen kelkaj kleruloj proponas difini ĝin kiel kapcirkonferencon de pli ol tri normaj devioj sub la meznombro.R. E. BEHRMAN, R. M. KLIGMAN, H. B. JENSEN. Nelson's Textbook of Pediatrics, 16th edition ("Pediatria lernolibro de Nelson, dek-sesa eldono", 2000). Philadelphia: W. B. Saunders. ISBN 0721677673.

Mikrocefalio povas esti aŭ denaska aŭ disvolvita dum la unuaj malmultaj vivjaroj. La perturbo povas deveni de vasta gamo de malsanoj kiuj kaŭzas nenormalan cerbokreskon, aŭ de sindromoj kiuj asociiĝas kun kromosomaj anomalioj. Homozigota mutacio en unu el la mikrocefalinaj genoj senpere kaŭzas mikrocefalion. Ĝenerale, mikrocefaliaj individuoj havas reduktatajn vivdaŭrojn, kaj la prognozo por ilia normala cerbofunkcio estas malbona. Ĉi tiu prognozo dependas de la ĉeesto de rilataj anomalioj.

Referencoj

Kategorio:Denaskaj misformoj
Kategorio:Kranio