Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (ostogenezo malperfekta) (OM kaj alinome OI, la sindromo de Lobstein kaj malforta osto malsano) estas malsano de osto denaska. Ĝi karakteriziĝas pro ostoj malfortaj kiuj facile rompiĝas. Homoj kun OM naskiĝas kun kuniga histo mankohava, aŭ sen la kapablo produkti ĝin, kutime kaŭztaas de deficito de kolageno de tipo I. Ok tipoj de OM povas distingiĝi. La plimulto de kazoj estas kaŭzata per mutacioj en la COL1A1 kaj COL1A2 genoj.

OM diagnoziĝas per la simptomoj kaj povas esti konfirmata per DNA-testado kaj testado de kolageno. Ne ekzistas resanigo. Tamen, kuracado povas fortigi la ostojn, preventi la ostrompon kaj konservi la moveblecon. La incideco de OM estas unu de dudek mil naskiĝoj.

 Simptomoj 
Inter la ok malsamaj tipoj de OM, la tipo I estas la plej kutima, kvankam la simptomoj diferencas de homo al homo. La simptomoj de OM estas ostoj malfortaj, artikoj malfirmaj, muskoltono malalta, skleroj bluaj, grizaj aŭ purpuraj, triangulo-forma vizaĝo, tendenco evoluigi skoliozon, surdeco, kaj dentoj malfortaj (dentinogenesis imperfecta).

 Tipoj de OM 
 Tipo  Priskribo  Geno  OMIMMetodo de heredaĵo
   I   milda  Neniu COL1A1 alelo   (IA),  (IB)  aŭtosoma dominanta, 60% de novo
   II   severa kaj preskaŭ ĉiam mortiga antaŭ aŭ dum la naskiĝo  COL1A1, COL1A2,   (IIA),  (IIB)  aŭtosoma dominanta, ~100% de novo
   III  rigardata kiel progresema kaj misformitema  COL1A1, COL1A2    aŭtosoma dominanta, ~100% de novo
   IV  ostoj misformitaj, sed kun normalaj skleroj  COL1A1, COL1A2    aŭtosoma dominanta, 60% de novo
   V   la sama trajtoj de la tipo IV, sed ĝi havas histologiajn trajtojn unikajn ("maŝaro-simila")  IFITM5     aŭtosoma dominantaShapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, Baldridge DM, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau PM, Lee BH (2013) Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res doi: 10.1002/jbmr.1891 
   VI  la sama trajtoj de la tipo IV, sed ĝi havas histologiajn trajtojn unikajn ("skvamoj de fiŝo")  SERPINF1    aŭtosoma recesiva
   VII  asociita kun kartilago asociita proteino  CRTAP    aŭtosoma recesiva
   VIII  severa al mortiga, asociita kun la proteino leprecan  LEPRE1    aŭtosoma recesiva

 Kuracadoj 
La kuracadoj de OM enhavas bisfosfonatojn (kuraciloj kiel pamidronato kaj risedronato), kirurgio por rektigi la ostojn, kaj la fizioterapio. Se la malsanulo ne povas marŝi, lambastonoj aŭ rulseĝoj ankaŭ estas uzata.

 Historio 
La malsano, aŭ tipoj de ĝi, nomiĝas variajn nomojn tra la jaroj kaj en malsamaj landoj. Inter la plej kutimaj alternativaj nomoj estas la sindromo de Ekman-Lobstein, la sindromo de Vrolik, kaj la komunuza vitra osto malsano. La nomo osteogenesis imperfecta datiĝas almenaŭ al jaro 1895 kaj estas la kutima nomo medicina en la dudeka jarcento.

La malsano estis trovita en mumio antikva Egipta de 1000 a.K.E. La normana reĝo Ivano la Senosta povus havi la malsanon.

La studoj plej malnovaj de OM komencis en 1788 fare de la sveda Olof Jakob Ekman. Li priskribis la malsanon en sia tezo doktoriga kaj priskribis kazojn antaŭ la jaro 1678. En la jaro 1831, Edmund Axmann priskribis la malsanon je mem kaj lia du fratoj. Jean Lobstein kuracis tuŝitajn plenkreskulojn en la jaro 1833. Willem Vrolik ankaŭ studis la malsanon en la 1850-aj jaroj. La ideo ke la malsano estis la samo inter infanoj kaj plenkreskuloj venis en la jaro 1897 fare de Martn Benno Schmidt.

 Referencoj 

Kategorio:Muskoloskeletaj malsanoj
Kategorio:Maloftaj malsanoj