Mukoviskozeco

Mukoviskozeco (de muko kaj viskoza), alinome kista fibrozo pankreata, estas genetika malsano, kiu koncernas ĉiujn organojn kovritajn de glanda epitelo. Inter la eŭropaj popoloj ĝi estas la plej ofta mortiga malsano cede aŭtosome heredebla. Inter azianoj kaj afrikanoj ĝi estas kompare tre malofta.

Mukoviskozeco misfunkciigas kloridajn kanalojn en ĉeloj kaj tiel perturbas la konsiston de ĉiuj sekreciaĵoj de ekzokrinaj glandoj. Normale tiuj kanaloj fortransportas el la ĉelo kloridajn jonojn, kiuj efikas eliron de akvo al la ĉirkaŭa histo. Pro la perturbo rezultas tro malmulte da akvo en la sekreciaĵoj de la bronkoj, la pankreato, la maldika intesto, la hepato kaj la ŝvitaj glandoj, do la sekreciaĵoj iĝas viskozaj. Tio kaŭzas diversspecan misfunkciadon de la koncernataj organoj, precipe akumuliĝon de muko. Kvankam la malsano koncernas multajn organojn, la spirorganoj estas plej forte trafataj; ilia misfunkcio kaŭzas la pliparton de la mortoj. Plej ofte la malsano aperas jam ĉe infanetoj.

Mukoviskozeco ekestas pro modifo de proteino nomata CFTR (angle por cystic fibrosis transmembrane conductance regulator = kist-fibroza regulilo de tramembrana kondukto), al kiu ĝi donis la nomon. Tiun modifon kaŭzas mutacio de la (samnoma) geno CFTR en la kromosomo 7.

La malsano estas konata jam de jarcentoj. Unuan sciencan priskribon de la simptomaro donis en 1936 la svisa kuracisto Guido FanconiFanconi G, Uehlinger E, Knauer C. Das Coeliakiesyndrom bei angeborener zystischer Pankreasfibromatose und Bronchiektasien. Wiener medizinische Wochenschrift 1936; 86: 753–756.; li ankaŭ priskribis ĝian rilaton al kista fibrozo de la pankreato. En 1940 Dorothy Hansine Andersen trovis taŭgan diagnozilon por la malsano.

 Terminologio 
Ambaŭ nomoj de la malsano ekestis, kiam la ĉel-biologia kaŭzo ankoraŭ ne estis konata, do necesis priskribi ĝin laŭ ĝiaj simptomoj. Medicine karakteriza estis afekcio de la pankreato, "kista fibrozo pankreata", kiu tamen estas flanka simptomo (kaj ne kaŭza por la aliaj simptomoj). Pro tio Fanconi kreis la nomon "mukoviskozeco" (, ) kaj per tio nomis la kernan simptomon, nome la afekciitan ĉelan sekreciadon. En multaj lingvoj tamen restis kaj disvastiĝis la origina nomo.

 Referencoj 

 Eksteraj ligiloj 

 Asocio Grégory Lemarchal pri mukoviskozeco (memore al franca kantisto Grégory Lemarchal, kiu frue mortis pro mukoviskozeco) 

Kategorio:Heredaj malsanoj
Kategorio:Proteinopatio
Kategorio:Sindromoj en pneŭmonologio
Kategorio:Sindromoj en pediatrio
Kategorio:Sindromoj en gastroenterologio
Kategorio:Sistemaj malsanoj