Aspartilglukozaminurio

AGU - aspartilglukozaminurio  - estas metabola malsano apartenanta al la finnaj heredaj malsanoj – preskaŭ ĉiuj el la pacientoj estas finnoj. La infano multkaze havas umbilikan aŭ ingvenan hernion, kiam li naskiĝas. Aliel ne en la plej multaj kazoj ekzistas unue klaraj esceptaj simptomoj. Antaŭ la lerneja aĝo ekzistas normale tamen ekzemple spirada malnormaleco kaj paroladaj problemoj. Puberece la paciento havas inteligentecan nivelon de proksimume 6-jarulo. Baldaŭ la inteligenteco komencas malkreski kaj malaltiĝas reen al nivelo de eble 2-jarulo. Normale la paciento ne atingas la aĝon de 50 jaroj.

Kategorio:Finnaj heredaj malsanoj