Denaska metabola malsano

Multaj el la heredaj afekcioj (specifaj malsanoj) ŝajnas deveni de la foresto de enzimoj aŭ de la ĉeesto de difektitaj enzimoj. Tiuj malsanoj ofte nomiĝas denaskaj eraroj de metabolo, aŭ enzimopatio.
 Kelkaj afekcioj kaŭzitaj de enzim-difektoj 
 Afekcio  Enzimo Afekcio de Gaucher  β-glukozidazo Metahemoglobinemio  metahemoglobina reduktazo Albinismo  tirozinazo Podagro  hipoksantin-guanina fosforibozil-transferazo Afekcio de Niemann-Pick  sfingomjelinazo Afekcio de Tay-Sachs  heksozaminidazo Galaktozemio  fosfogalaktoza uridil-transferazo

 Enzimoj uzataj kiel diagnoziloj 
 Enzimo  Testenda likvo  Patologia kondiĉo Sera glutama-okzalaceta transaminazo (SGOT)  sero  koronaria okluzio kun damaĝo al la kora muskolo Sera glutama-piruvata transaminazo (SGPT)  sero  infekta hepatito Lizozimo  sero aŭ urino  monocita leŭkemio Amelazo  sero  malsanoj de pankreato Acida fosfatazo  sero  prostata kancero

Fenil-ketonurio, kiu kaŭzas mensan malfruiĝon, rezultas el karenco de la enzimo fenilalanina hidroksilazo. Tiu ĉi enzimo partoprenas la
transformadon de fenilalanino en tirozinon. En foresto de la enzimo, fenilpiruvata acido (fenilketono) formiĝas anstataŭ tirozino. La fenilpiruvata acido akumuliĝas en la korpo kaj fine aperas en la urino. La sango-testo pri fenilketonurio estas rutina ekzameno ĉe novnaskitaj beboj. Trafitaj beboj devus esti nutrataj per dieto kun malgranda fenilalanina enhavo ĝis ĉ. la unua jaro de vivo. Se oni faras ĉi tion, estas alta probablo, ke ili ne plu suferos.