Υπεροξαλουρία

Η υπεροξαλουρία (Hyperoxia) είναι η υπερβολική απέκκριση οξαλικών στα ούρα. Τα άτομα με υπεροξαλουρία έχουν συχνά πέτρες στα νεφρά από οξαλικό ασβέστιο. Μερικές φορές ονομάζεται νόσος του Μπέρντ (Bird's disease), από τον Golding Bird, ο οποίος περιέγραψε πρώτος την πάθηση. 

Αιτίες
Η υπεροξαλουρία μπορεί να είναι πρωτοπαθής (ως αποτέλεσμα γενετικού ελαττώματος) ή δευτεροπαθής από άλλη νοσολογική διαδικασία.

Η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία τύπου Ι (PH1) σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί το AGXT, ένα βασικό ένζυμο που εμπλέκεται στον μεταβολισμό των οξαλικών. Το PH1 είναι ένα παράδειγμα ασθένειας που προκαλεί λανθασμένη στόχευση πρωτεϊνών, όπου το AGXT παρουσιάζει ένα ελάττωμα στη μεταφορά πρωτεϊνών. Αντί να μεταφέρεται στα υπεροξείσωμα, στοχεύει στα μιτοχόνδρια, όπου είναι μεταβολικά ανεπαρκές παρά το γεγονός ότι είναι καταλυτικά ενεργό. Ο τύπος II σχετίζεται με το GRHPR.

Η δευτεροπαθής υπεροξαλουρία μπορεί να εμφανιστεί ως επιπλοκή της νηστιδοειλεϊκής παράκαμψης ή σε ασθενή που έχει χάσει μεγάλο μέρος του ειλεού με άθικτο κόλον. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η υπεροξαλουρία προκαλείται από υπερβολική γαστρεντερική απορρόφηση οξαλικού.Surgery PreTest Self-Assessment and Review, Twelfth Edition

Η υπερβολική πρόσληψη τροφών που περιέχουν οξαλικό, όπως το ραβέντι, μπορεί επίσης να αποτελεί αιτία σε σπάνιες περιπτώσεις.

Διάγνωση
Τύποι
Οι τύποι είναι οι εξής:
 Πρωτοπαθής υπεροξαλουρία
 Εντερική υπεροξαλουρία
 Ιδιοπαθής υπεροξαλουρία
 Οξαλική δηλητηρίαση
 Θεραπεία 
Η κύρια θεραπευτική προσέγγιση για την πρωτοπαθή υπεροξαλουρία εξακολουθεί να περιορίζεται στη συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή στη μεταμόσχευση νεφρού, όταν η νόσος έχει ήδη φτάσει σε ώριμο ή τελικό στάδιο. Ωστόσο, μέσω γονιδιωματικών και πρωτεϊνωμικών προσεγγίσεων, καταβάλλονται προσπάθειες για τη διαλεύκανση της κινητικής της αναδίπλωσης του AGXT, που έχει άμεση σχέση με τη στόχευσή του στην κατάλληλη υποκυτταρική εντόπιση. Ένα παιδί με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση ήπατος και νεφρού. Ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα είναι πιο πιθανό εάν μια μεταμόσχευση νεφρού συμπληρώνεται από μεταμόσχευση ήπατος, δεδομένου ότι η νόσος προέρχεται από το ήπαρ.

Η δευτεροπαθής υπεροξαλουρία είναι πολύ πιο συχνή από την πρωτοπαθή υπεροξαλουρία και θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με περιορισμό του οξαλικού άλατος στη διατροφή και χορήγηση συμπληρωμάτων ασβεστίου.

Οι αναστολείς της γαλακτικής αφυδρογονάσης A (Lactate dehydrogenase A, LDHA) (όπως η CHK-336) έχουν αξιολογηθεί σε κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία της πρωτοπαθούς υπεροξαλουρίας, αν και κανένας δεν έχει εγκριθεί από το 2025.

Παραπομπές

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 

  GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Primary Hyperoxaluria Type 1

Κατηγορία:Γενική εξέταση ούρων