Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

μικρογραφία|Οι περισσότεροι τύποι της νόσου κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου ή γλυκογόνωση (αγγ. Glycogen Storage Disease ή GSD) είναι μια ομάδα σπάνιων, κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών όπου ένα γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε ανεπάρκεια ενζύμων που απαιτούνται για τη δημιουργία, αποθήκευση ή διάσπαση του γλυκογόνου, μιας μορφής αποθηκευμένου σακχάρου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ανώμαλη συσσώρευση γλυκογόνου σε όργανα όπως το ήπαρ και οι μύες, οδηγώντας σε προβλήματα όπως χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία), διόγκωση του ήπατος, αδυναμία που προκαλείται από την άσκηση και μειωμένη ανάπτυξη.

Οι κύριοι τύποι είναι αριθμημένοι, με συνηθισμένα παραδείγματα την GSD I (νόσο von Gierke) και την GSD II (νόσο Pompe). Άλλοι τύποι περιλαμβάνουν την GSD III (νόσο Cori/Forbes), την GSD IV (νόσο Andersen), την GSD V (νόσο McArdle), την GSD VI (νόσο Hers) και την GSD VII (νόσο Tarui). Υπάρχουν πάνω από 12 τύποι, οι οποίοι ταξινομούνται με βάση την ανεπάρκεια ενζύμων και τον προσβεβλημένο ιστό.

Η διάγνωση της νόσου ξεκινά με τη λήψη ιατρικού ιστορικού και την κλινική εξέταση για τον έλεγχο στοιχείων όπως χαμηλό σάκχαρο στο αίμα ή διόγκωση του ήπατος. Έτσι, διεξάγονται εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση της ηπατικής λειτουργίας και των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα και ένας κοιλιακός υπέρηχος, ο οποίος μπορεί να δείξει διόγκωση του ήπατος. Μια οριστική διάγνωση συχνά απαιτεί βιοψία του ήπατος ή του μυός για να ελεγχθεί η ύπαρξη ανεπαρκών επιπέδων ενζύμων ή μιας συγκεκριμένης ποσότητας γλυκογόνου, ενώ χρησιμοποιούνται επίσης γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση του συγκεκριμένου τύπου GSD.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει οριστική ίαση για τη νόσο, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και εξαρτάται από τον συγκεκριμένο τύπο GSD. Οι βασικές στρατηγικές διαχείρισης περιλαμβάνουν μια δίαιτα με πλούσια σε σύνθετους υδατάνθρακες γεύματα, ανά τακτά χρονικά διαστήματα, και άψητο καλαμπόκι για την πρόληψη της υπογλυκαιμίας. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν φάρμακα για τη διαχείριση επιπλοκών όπως η ουρική αρθρίτιδα (αλλοπουρινόλη) ή η υψηλή χοληστερόλη (στατίνες), θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων για ορισμένους τύπους όπως η GSD τύπου II (νόσος Pompe) και, σε σοβαρές περιπτώσεις, μεταμόσχευση ήπατος ή νεφρού.

Η συνολική συχνότητα εμφάνισης των νόσων αποθήκευσης γλυκογόνου εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 στις 20.000 και 1 στις 43.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών, καθιστώντας τες σπάνιες γενετικές μεταβολικές διαταραχές. Συγκεκριμένοι υποτύποι, όπως η GSD Ia, έχουν ποικίλες συχνότητες, με την GSD Ia να είναι η πιο συχνή σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής και να εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 100.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών παγκοσμίως. Ορισμένες εθνοτικές ομάδες, όπως οι Εβραίοι Ασκενάζι, εμφανίζουν υψηλότερες συχνότητες φορέων για ορισμένες GSD.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Υδατάνθρακες