Σφαιροκυττάρωση

Η Σφαιροκυττάρωση είναι μια αιματολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία σφαιροκυττάρων στο περιφερικό αίμα, δηλαδή ερυθρών αιμοσφαιρίων με σφαιρικό σχήμα αντί του φυσιολογικού δισκοειδούς (δίκονου) σχήματος. Η αλλαγή στο σχήμα καθιστά τα κύτταρα λιγότερο ελαστικά και πιο ευάλωτα σε αιμόλυση, ιδιαίτερα στο σπλήνα.

 Αιτιολογία 
Η πιο συχνή μορφή είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση, μια γενετική διαταραχή που μεταβιβάζεται συνήθως με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν για πρωτεΐνες της κυτταρικής μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, όπως:

 η σπεκτρίνη (spectrin),
 η ανκιρίνη (ankyrin),
 η μπάντα 3 (band 3 protein),
 και η πρωτεΐνη 4.2.

Υπάρχουν επίσης σπάνιες περιπτώσεις επίκτητης σφαιροκυττάρωσης, όπως σε αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.

 Παθογένεση 
Η δυσλειτουργία της κυτταρικής μεμβράνης οδηγεί σε απώλεια επιφάνειας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προκαλώντας σφαιρικό σχήμα. Τα σφαιροκύτταρα δεν περνούν εύκολα μέσα από τα ηθμοειδή διαφράγματα του σπλήνα και καταστρέφονται πρόωρα — μια διαδικασία γνωστή ως αιμόλυση.

 Κλινική Εικόνα 
Η σφαιροκυττάρωση μπορεί να παρουσιάζεται με:

 Αναιμία
 Ίκτερο
 Σπληνομεγαλία
 Αυξημένη τιμή LDH και χολερυθρίνης
 Χολολιθίαση (λόγω αυξημένης χολερυθρίνης)

Σε ορισμένους ασθενείς, η νόσος είναι ασυμπτωματική.

 Διαγνωστικά Κριτήρια 
Η διάγνωση βασίζεται σε:

 Αιμοδιάγραμμα: αυξημένος MCHC, σφαιροκύτταρα στο επίχρισμα
 Οσμωτική ευθραυστότητα: αυξημένη
 Τεστ EMA (Eosin-5′-maleimide): πιο ευαίσθητο τεστ για τη διάγνωση
 Δοκιμασία Coombs: αρνητική (διαφοροδιάγνωση από αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία)

 Θεραπεία 

 Φολικό οξύ για υποστήριξη της αιμοποίησης
 Σπληνεκτομή σε βαριές μορφές ή συχνές κρίσεις αιμόλυσης (προσφέρει ανακούφιση αλλά αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων – απαιτείται εμβολιασμός)
 Μεταγγίσεις σε κρίσεις ή σοβαρή αναιμία

 Πρόγνωση 
Η πρόγνωση είναι γενικά καλή, ειδικά μετά από σπληνεκτομή. Ωστόσο, οι ασθενείς χρειάζονται παρακολούθηση για επιπλοκές όπως:

 χολολιθίαση
 λοιμώξεις μετά από σπληνεκτομή
 υπερσιδήρωση σε περίπτωση συχνών μεταγγίσεων

 Πηγές 

 Bolton-Maggs PHB et al. (2012). Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Br J Haematol.
 Hoffbrand AV, Moss PAH. (2016). Essential Haematology, 7th edition.