Χε Τζιανκούι

Ο Χε Τζιανκούι (κινέζικα: 贺建奎 [ˈxɤ̂ ˌtɕjɛ̂nkʰwěi]) He Jiankui, γεννήθηκε το 1984 και είναι Κινέζος ερευνητής βιοφυσικής, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Βιολογίας του Νοτίου Πανεπιστημίου Επιστήμης και Τεχνολογίας στο Σενζέν της Κίνας.

Έγινε γνωστός τον Νοέμβριο του 2018 μετά τη δημιουργία των πρώτων γενετικά τροποποιημένων ανθρώπινων νεογνών, που γεννήθηκαν τον Οκτώβριο του 2018 και στα οποία δόθηκαν τα ψευδώνυμα Λουλού (κινεζικά: 露露) και Νανά (κινεζικά: 娜娜). Σε αντίθεση με τις σωματικές γενετικές τροποποιήσεις που εισάγονται με συμβατικές προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας, μια τροποποίηση του γονιδιώματος σε εμβρυϊκά κύτταρα είναι παρούσα στα γεννητικά κύτταρα και, επομένως, είναι πιθανό να μεταβιβαστεί στους απογόνους. Ο Χε Τζιανκούι ανέφερε ότι τα κορίτσια γεννήθηκαν υγιή. Οι γονείς των κοριτσιών συμμετείχαν σε κλινική δοκιμή που διεξήγαγε ο Χε Τζιανκούι, στο πλαίσιο της οποίας προσέφερε τις συνήθεις υπηρεσίες εξωσωματικής γονιμοποίησης και χρησιμοποίησε επίσης την τεχνολογία CRISPR-Cas9, μια τεχνολογία ικανή να τροποποιεί το DNA. Καθώς ο πατέρας ήταν θετικός στον ιό HIV, ο στόχος της γενετικής τροποποίησης ήταν να τροποποιηθεί το γονίδιο CCR5 σε μια προσπάθεια να γίνουν τα μωρά γενετικά ανθεκτικά στον ιό. Το κλινικό έργο διεξήχθη μυστικά μέχρι τον Νοέμβριο του 2018 .

Τον Μάιο του 2019, Κινέζοι δικηγόροι δήλωσαν ότι, μετά τη γέννηση των πρώτων γενετικά τροποποιημένων ανθρώπων, καταρτίστηκε νέος κανονισμός που ορίζει ότι οποιοσδήποτε χειρίζεται το ανθρώπινο γονιδίωμα με τεχνικές επεξεργασίας γονιδίου θα είναι υπεύθυνος για τυχόν επιβλαβείς συνέπειες που προκύπτουν από τους χειρισμούς αυτούς.

Βιογραφία
Ειδικεύεται στην επεξεργασία γονιδιώματος και ολοκλήρωσε τη διδακτορική του διατριβή στο Πανεπιστήμιο Ράις στο Χιούστον του Τέξας με θέμα το CRISPR-Cas9. Συνέχισε το μεταδιδακτορικό του στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ στην Καλιφόρνια πριν επιστρέψει στην Κίνα το 2012. Εκτός από τη θέση του στο Πανεπιστήμιο Σενζέν, ίδρυσε διάφορες εταιρείες βιοτεχνολογίας που ασχολούνται με την ταχεία αλληλούχιση του γονιδιώματος.

 Πείραμα γενετικής τροποποίησης
Ανακοίνωση
Την παραμονή της έναρξεως της Διεθνούς Συνόδου Κορυφής για την Επεξεργασία του Ανθρώπινου Γονιδιώματος στο Χονγκ Κονγκ, στις 19 Νοεμβρίου 2018, σε συνέντευξή του στο ειδησεογραφικό πρακτορείο Associated Press, ο Χε Τζανκούι ανακοίνωσε το πείραμά του σχετικά με την τροποποίηση των γονιδίων των μωρών με τα ονόματα "Λουλού" και "Νανά". Το πρακτορείο AP διευκρίνισε τότε ότι δεν μπόρεσε να επαληθεύσει ανεξάρτητα την πραγματικότητα αυτών των γεννήσεων και ότι καμία επιστημονική δημοσίευση που να περιγράφει λεπτομερώς το πειραματικό πρωτόκολλο που χρησιμοποιήθηκε δεν συνοδεύει την ανακοίνωση αυτή.

Στις 25 Νοεμβρίου 2018 δημοσίευσε την ανακοίνωση του πειράματός του και την επιτυχή γέννηση των διδύμων στο Youtube. Ως τότε, το πείραμα του Δρ Χε δεν είχε λάβει καμία ανεξάρτητη επιβεβαίωση και δεν είχε αξιολογηθεί από ομότιμους ή δημοσιευθεί σε επιστημονικό περιοδικό.

Πείραμα και γέννηση
Τα έμβρυα που γέννησαν τη Λουλού και τη Νανά δημιουργήθηκαν κατά τη διάρκεια ενός κλινικού πειράματος που διεξήγαγε ο Χε Τζιανκούι (He Jiankui), ενώ βρισκόταν σε άδεια από το Νότιο Πανεπιστήμιο Επιστήμης και Τεχνολογίας της Σεντζέν και εργαζόταν στο Νοσοκομείο Γυναικών και Παιδιών Σεντζέν Χαρμονικάρ. Αρκετά ζευγάρια που επιθυμούσαν να αποκτήσουν παιδιά είχαν προσληφθεί στο πλαίσιο της κλινικής δοκιμής. Για να λάβουν μέρος στο πείραμα, ο άνδρας έπρεπε να είναι θετικός στον HIV και η γυναίκα μη μολυσμένη. Τα ζευγάρια στρατολογήθηκαν μέσω μιας ομάδας για το AIDS με έδρα το Πεκίνο που ονομάζεται Μπάιχουαλίν.

Τεχνολογία επεξεργασίας γονιδιώματος CRISPR-Cas9

Ο Χε Τζιανκούι συνέλεξε σπέρμα και ωάρια από τα ζευγάρια, πραγματοποίησε εξωσωματική γονιμοποίηση και στη συνέχεια πραγματοποίησε τοπική επεξεργασία του γονιδιώματος των εμβρύων με τη χρήση CRISPR/Cas9 . Το γονίδιο που τροποποιήθηκε είναι το CCR5, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται από τον HIV για την είσοδο στα κύτταρα. Στόχος της γενετικής τροποποίησης ήταν η δημιουργία μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο (CCR5 Δ32), η οποία υπάρχει φυσιολογικά σε χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό και η οποία προσδίδει έμφυτη αντίσταση στον HIV, όπως στην περίπτωση του ασθενούς του Βερολίνου. Ο Δρ Χε δήλωσε ότι η Λουλού και η Νανά είχαν κύτταρα που έφεραν λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου CCR5, καθώς και κύτταρα που έφεραν αδρανοποιημένα αντίγραφα, λόγω του μωσαϊκισμού που ενυπάρχει στη μεθοδολογία γενετικής τροποποίησης που χρησιμοποιήθηκε. Θα πρέπει ωστόσο να σημειωθεί ότι υπάρχουν μορφές του HIV, όπως η παραλλαγή Χ4, που χρησιμοποιούν διαφορετικό υποδοχέα από τον CCR5, οπότε η εργασία του Δρ Χε θεωρητικά δεν προστάτευσε τη Λουλού και τη Νανά από αυτές τις παραλλαγές του HIV. Ο Χε Τζιανκούι χρησιμοποίησε μια προεμφυτευτική διαγνωστική διαδικασία στα έμβρυα που τροποποιήθηκαν- τρία έως πέντε μεμονωμένα κύτταρα συλλέχθηκαν και το DNA τους αλληλουχήθηκε πλήρως για την αξιολόγηση του χιμαιρισμού και την ανίχνευση τυχόν μεταλλάξεων εκτός στόχου (σε γονίδια εκτός του CCR5). Ο Δρ Χε δήλωσε ότι, επιπλέον, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορούσε στο αίμα της μητέρας αλληλουχήθηκε πλήρως για να ανιχνευθούν μεταλλάξεις εκτός στόχου και προσφέρθηκε αμνιοπαρακέντηση για να ανιχνευθούν πιθανά προβλήματα εγκυμοσύνης, αλλά η μητέρα αρνήθηκε. Η Λουλού και η Νανά γεννήθηκαν κρυφά τον Οκτώβριο του 2018. Ο Δρ Χε κράτησε την κλινική δοκιμή μυστική από την επιστημονική κοινότητα μέχρι την ανακοίνωση του πειράματος και, στις 28 Νοεμβρίου 2018, δεν ήταν σαφές αν οι συμμετέχοντες είχαν δώσει πραγματικά ενημερωμένη συγκατάθεση. Ο Δρ Χε δήλωσε ότι φαίνονταν υγιείς.

Αντιδράσεις και συνέπειες

Τα Μέσα Ενηµέρωσης και η επιστηµονική κοινότητα επέκριναν ευρέως τη διεξαγωγή του κλινικού προγράµµατος και τη µυστικότητά του. Εξέφρασαν ανησυχίες σχετικά με τη μακροπρόθεσμη ευημερία της Λουλού και της Νάνα ότι η τεχνική δεν ήταν αρκετά ώριμη ώστε να διασφαλίσει την ασφάλεια των μωρών και ότι αυτή η "ανακάλυψη" δημιούργησε ένα ανησυχητικό προηγούμενο για την ευγονική που υπόσχεται "μωρά σχεδιασμού ". Ο βιοηθικολόγος Χένρι Τ. Γκρέλι της Νομικής Σχολής του Στάνφορντ δήλωσε: "Καταδικάζω απερίφραστα το πείραμα " και αργότερα: "Το πείραμα του Χε Τζιανκούι ήταν απροσδόκητα χειρότερο απ' ό,τι νόμιζα αρχικά ". Ο Μάικλ Γ. Ντιμ, Αμερικανός καθηγητής Βιολογικής Μηχανικής στο Πανεπιστήμιο Ράις και διδακτορικός σύμβουλος του δρος Χε, συμμετείχε στην έρευνα και ήταν παρών όταν οι άνθρωποι που συμμετείχαν στη μελέτη του Χε έδωσαν τη συγκατάθεσή τους. Ο Ντημ ερευνήθηκε από το Πανεπιστήμιο Ράις μετά τη δημοσιοποίηση της συμμετοχής του.

Το πανεπιστήμιο, οι τοπικές αρχές και η κινεζική κυβέρνηση διεξήγαγαν σειρά ερευνών. Το Πανεπιστήμιο Σενζέν έσπευσε να δηλώσει ότι δεν είχε προειδοποιηθεί και ότι ήταν "βαθιά σοκαρισμένο" από την εργασία, την οποία θεώρησε ως "σοβαρή παραβίαση των ακαδημαϊκών προτύπων και της δεοντολογίας", και συνέστησε επιτροπή για τη διερεύνηση του περιστατικού. Το πανεπιστήμιο δήλωσε ότι η έρευνά του πραγματοποιήθηκε εκτός πανεπιστημιούπολης και ότι δεν γνώριζε για το ερευνητικό έργο και τη φύση του. Ανέφερε επίσης ότι βρισκόταν σε άδεια άνευ αποδοχών από τον Φεβρουάριο του 2018 και ότι η έρευνά του διεξαγόταν εκτός πανεπιστημιούπολης. Η Εθνική Επιτροπή Υγείας της Κίνας διέταξε επίσης τις επαρχιακές υγειονομικές αρχές να διερευνήσουν την περίπτωσή του λίγο μετά την αποκάλυψη του πειράματος.

Στις 29 Νοεμβρίου 2018, οι κινεζικές αρχές ανέστειλαν όλες τις ερευνητικές δραστηριότητες του Χε Τζιανκούι, υποστηρίζοντας ότι το έργο του ήταν "εξαιρετικά απεχθές από τη φύση του" και παραβίαζε την κινεζική νομοθεσία.

Μετά την ανακοίνωσή του, ζει σε κατ' οίκον περιορισμό στην πανεπιστημιούπολη του Πανεπιστημίου της Σενζέν. Μια έρευνα των κινεζικών αρχών επιβεβαίωσε επίσης την ύπαρξη δύο διδύμων γενετικά τροποποιημένων με CRISPR-Cas9 και αποκάλυψε την ύπαρξη μιας δεύτερης εγκυμοσύνης σε εξέλιξη.

Συμπεριλήφθηκε στους 10 κορυφαίους επιστήμονες του 2018 του περιοδικού Nature.

Στον απόηχο αυτής της υπόθεσης, καθώς η Κίνα δεν διέθετε δικό της νόμο στον τομέα της γενετικής τροποποίησης, η κυβέρνηση συνέταξε νέους κανονισμούς για την εποπτεία της γενετικής έρευνας, προβλέποντας χρηματικές ποινές και κατάσχεση του έργου. Τον Φεβρουάριο του 2019, νέες πληροφορίες έδειξαν ότι η κινεζική κυβέρνηση είχε συμμετάσχει εν μέρει στη χρηματοδότηση του πειράματος CRISPR .

Τον Φεβρουάριο του 2019 οι επιστήμονες ανέφεραν ότι οι γνωστικές ικανότητες της Λουλού και της Νανά μπορεί να έχουν αλλάξει ακούσια (ή ίσως σκόπιμα), καθώς ο CCR5 συνδέεται με τη βελτίωση της μνήμης σε ποντίκια. Παρόλο που ο Χε Τζιανκούι δήλωσε στη Δεύτερη Διεθνή Διάσκεψη Κορυφής για την Επεξεργασία του Ανθρώπινου Γονιδιώματος ότι είναι κατά της χρήσης της επεξεργασίας γονιδιώματος για βελτίωση, αναγνώρισε επίσης ότι γνώριζε μελέτες που συνδέουν τον CCR5 με τη βελτίωση της μνήμης.

Στις 3 Ιουνίου 2019 ένα επιστημονικό άρθρο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine ανέφερε ότι τα παιδιά που θα γεννηθούν ως αποτέλεσμα αυτού του πειράματος θα κινδυνεύσουν από πρόωρο θάνατο και ότι το προσδόκιμο ζωής τους θα μπορούσε να μειωθεί κατά σχεδόν 2 χρόνια κατά μέσο όρο. Στις 14 Οκτωβρίου 2019, το επιστημονικό περιοδικό Nature ανακοίνωσε ότι τα συμπεράσματα της εν λόγω μελέτης ήταν εσφαλμένα και απέσυρε το άρθρο.

Καταδίκη
Τον Δεκέμβριο του 2019, μετά από μια δίκη κεκλεισμένων των θυρών, ο Χε Τζιανκούι καταδικάστηκε σε τρία χρόνια φυλάκισης και σε πρόστιμο 3.000.000 γιουάν (386.000 ευρώ) για «παράνομη ιατρική πρακτική » από δικαστήριο της Σενζέν. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, ο Χε Τζιανκούι πλαστογράφησε έγγραφα έγκρισης από μια επιτροπή δεοντολογίας για να πείσει τα ζευγάρια να συμμετάσχουν στο πειραματικό πρωτόκολλο. Δύο άλλα άτομα που ανήκαν σε «ιατρικά ινστιτούτα στην επαρχία Γκουανγκντόνγκ» καταδικάστηκαν, χωρίς να διευκρινίζεται ο ρόλος τους κατά τη διάρκεια των πειραμάτων.

Η εφημερίδα MIT Review αναφέρει ότι ο Χε Τζιανκούι αποφυλακίστηκε στις 4 Απριλίου 2022 .

Παρακολούθηση των παιδιών CRISPR
Μέχρι τον Δεκέμβριο του 2021, σύμφωνα με ένα άρθρο στο Nature Biotechnology, και τα δύο παιδιά είναι καλά στην υγεία τους. Το άρθρο εξετάζει πώς οι αλλαγές στο γονιδίωμά τους θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε οφέλη ή κινδύνους για την υγεία, πώς θα μπορούσε να παρακολουθείται η κατάστασή τους υπό το πρίσμα της φυλάκισης του κ. Χε και του κλεισίματος του εργαστηρίου του και πώς άλλοι ερευνητές θα μπορούσαν να αποκτήσουν πρόσβαση στα δεδομένα.

Σύμφωνα με την εφημερίδα South China Morning Post, ο Κιου Ρενζόνγκ της Κινεζικής Ακαδημίας Κοινωνικών Επιστημών στο Πεκίνο και ο Λέι Ρουιπένγκ του Πανεπιστημίου Επιστήμης και Τεχνολογίας Χουαζόνγκ στη Γουχάν πρότειναν στις αρχές να δημιουργήσουν ένα ερευνητικό κέντρο και να διαθέσουν ειδικά κονδύλια για να διασφαλίσουν την ιατρική παρακολούθηση και την ευημερία των παιδιών, της Λουλού και της Νανά, προσθέτοντας ότι ένα τρίτο γενετικά τροποποιημένο μωρό, η Άμι, γεννήθηκε λίγο αργότερα.

Σε άρθρο τους στο περιοδικό Nature, δύο Κινέζοι βιοηθικολόγοι κάλεσαν την κινεζική κυβέρνηση να δημιουργήσει ένα ερευνητικό πρόγραμμα για την επίβλεψη της υγείας των παιδιών CRISPR και επίσης να διασφαλίσει την οικονομική, ηθική και νομική ευθύνη των παιδιών. Χαρακτήρισαν τα παιδιά ως «ευάλωτη ομάδα» και ζήτησαν να γίνουν γενετικές αναλύσεις για να διαπιστωθεί εάν τα σώματά τους περιέχουν γενετικά σφάλματα που θα μπορούσαν να μεταβιβαστούν στις μελλοντικές γενιές .

 Δείτε επίσης 
 CRISPR-Cas9
 Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
 Βιοϊατρική τεχνολογία
 Εξωσωματική γονιμοποίηση
 Κύτταρο
 Νουκλεϊκά οξέα
 Πολυκύτταρος οργανισμός
 Nature (περιοδικό)
 Πανεπιστήμιο Τσινγκουά
 Πανεπιστήμιο του Πεκίνου 
 Πανεπιστήμιο Επιστήμης και Τεχνολογίας της Κίνας

 Βιβλιογραφία






Παραπομπές

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 

 Official WebSite/Jiankui He (Archived) at SUSTech
 Faculty profile (Archived) at SUSTech


Κατηγορία:Κινέζοι επιστήμονες
Κατηγορία:Ασιάτες επιστήμονες