Μικροϋδρανεγκεφαλία

Η μικροϋδρανεγκεφαλία (MHAC) είναι σοβαρή ανωμαλία της ανάπτυξης του εγκεφάλου, η οποία χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία και υδρανεγκεφαλία. Τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή μικροκεφαλία, δίπλωμα του τριχωτού της κεφαλής και βαριά νοητική αναπηρία. Η οικογενειακή εμφάνιση της κατάστασης είναι πολύ σπάνια αλλά έχει αναφερθεί σε μερικές οικογένειες. Έχει προταθεί ότι ορισμένες περιπτώσεις MHAC κληρονομούνται με αυτοσωματικό υποκατάστατο τρόπο μέσω μετάλλαξης απώλειας λειτουργίας του γονιδίου NDE1.

 Αξιοσημείωτες περιπτώσεις 
 Ο Τζάξον Μπιούελ γεννήθηκε στις 27 Αυγούστου 2014, με το 80% του εγκεφάλου του και το μεγαλύτερο μέρος του κρανίου του να λείπει. Ξεπέρασε όλες τις προσδοκίες των ιατρών, οι οποίοι δεν περίμεναν να ζήσει μέχρι τα δεύτερα γενέθλιά του. Πέθανε σε ηλικία 5 ετών.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Συγγενείς διαταραχές του νευρικού συστήματος
Κατηγορία:Αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές