Τρισωμία 9

Η πλήρης τρισωμία 9 (trisomy 9) είναι μια σπάνια και θανατηφόρα χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων (τρισωμία) του χρωμοσώματος με αριθμό 9. Μπορεί να είναι μια βιώσιμη κατάσταση εάν το τρισωμικό συστατικό επηρεάζει μόνο μέρος των κυττάρων του σώματος (μωσαϊκισμός) ή σε περιπτώσεις μερικής τρισωμίας του μικρού βραχίονα (τρισωμία 9p) όπου τα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο δύο ολόκληρων χρωμοσωμάτων 9 συν μέρος ενός τρίτου αντιγράφου του κοντού βραχίονα ("p") του χρωμοσώματος.
 Παρουσίαση 
Τα συμπτώματα ποικίλλουν, αλλά συνήθως οδηγούν σε δυσμορφισμούς (dysmorphisms) στο κρανίο, σε προβλήματα στο νευρικό σύστημα και σε αναπτυξιακή καθυστέρηση. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν δυσμορφισμοί στην καρδιά, στους νεφρούς και το μυοσκελετικό σύστημα. Ένα βρέφος με πλήρη τρισωμία 9 που επέζησε 20 ημέρες μετά τη γέννηση εμφάνισε κλινικά χαρακτηριστικά όπως μικρό πρόσωπο, φαρδιά πηγή (στο κρανίο) (fontanelle), προεξέχον ινίο, μικρογναθία (micrognathia), χαμηλά αυτιά, λοξά σχισμές βλεφάρων (palpebral fissures) , υψηλότοξη υπερώα (high-arched palate), κοντό στέρνο, επικαλυπτόμενα δάχτυλα, περιορισμένη απαγωγή ισχίου, καρδιακά φυσήματα (heart murmurs) και έναν λαιμό με μεμβράνη.
Η τρισωμία 9p είναι μια από τις πιο συχνές αυτοσωμικές ανωμαλίες συμβατές με μακροχρόνιο ποσοστό επιβίωσης. Μια μελέτη πέντε περιπτώσεων έδειξε συσχέτιση με το σύνδρομο Coffin-Siris, καθώς και ένα μεγάλο χάσμα μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου και στα πέντε, ενώ τρία είχαν εγκεφαλικές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων διευρυμένων κοιλιών με υπογένεση του μεσολοβίου (Corpus Callosum) και δυσμορφία Dandy–Walker.
Διάγνωση
Η τρισωμία 9 μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά με λήψη χοριακών λαχνών και κορδοπαρακέντηση και μπορεί να προταθεί με μαιευτική υπερηχογραφία (obstetric ultrasonography).

Επειδή η τρισωμία 9 μπορεί να εμφανιστεί με μωσαϊκισμό, προτείνεται στους γιατρούς να λαμβάνουν δείγματα από πολλαπλούς ιστούς κατά την καρυοτύπηση για διάγνωση.

Παραπομπές

 External links 

NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)
NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trisomy Mosaic
Κατηγορία:Χρωμοσωμικές ανωμαλίες