Σηραγγώδες αιμαγγείωμα

Τα σηραγγώδη αιμαγγείωματα (ή αλλιώς καβερνώματα ή σηραγγώδεις δυσπλασίες) (αγγ. cavenous malformations) είναι συλλογές μικρών αιμοφόρων αγγείων (τριχοειδή) στον εγκέφαλο που είναι διευρυμένα και ακανόνιστα στη δομή. Ο McCormick (1966) έχει αναγνωρίσει τα αιμαγγειώματα αυτά ως μία από τις τέσσερις κατηγορίες εγκεφαλικών αγγειακών δυσπλασιών που περιλαμβάνουν τις αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες (AVM), τις αναπτυξιακές φλεβικές ανωμαλίες (DVA) και την τριχοειδή τηλαγγειεκτασία.

 Περιγραφή 
Τα σηραγγώδη αιμαγγείωματα δεν έχουν τις κατάλληλες συνδέσεις μεταξύ των γειτονικών κυττάρων καθώς και την απαραίτητη δομική υποστήριξη από λείους μύες και ελαστίνη. Λόγω επαναλαμβανόμενων μικροαιμορραγιών και θρομβώσεων, συνήθως περιβάλλονται από εναποθέσεις αιμοσιδηρίνης και γλοίωση. 

Αυτές οι παθήσεις έχουν αργή ροή και χαμηλή πίεση, με αποτέλεσμα ο μέσος κίνδυνος ρήξης να είναι πολύ χαμηλότερος από αυτόν ορισμένων άλλων αγγειακών δυσπλασιών, όπως οι αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες. Είναι δυναμικές δομές, που αλλάζουν σε μέγεθος και αριθμό με την πάροδο του χρόνου και μπορούν να κυμαίνονται σε μέγεθος από μερικά χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά.

Συνήθως εντοπίζονται ενδοκρανιακά, αν και τέτοιες δυσπλασίες μπορούν επίσης να εντοπιστούν στον νωτιαίο μυελό. Τα άτομα με σηραγγώδη αιμαγγειώματα μπορεί να παρουσιάσουν επιληψία και εστιακά νευρολογικά ελλείμματα ή οξεία ενδοκρανιακή αιμορραγία.

Μπορούν να παρατηρηθούν είτε σε οικογενειακό ιστορικό είτε σε σποραδικές περιπτώσεις. Μεταξύ 40% και 60% των περιπτώσεων είναι λόγω οικογενειακού ιστορικού. Οι σποραδικές περιπτώσεις τείνουν να παρουσιάζονται με μία μόνο δυσπλασία. Οι περιπτώσεις με οικογενειακό ιστορικό τείνουν να παρουσιάζονται με πολλαπλές δυσπλασίες. Τα αίτια των σποραδικών περιπτώσεων δεν είναι πλήρως κατανοητα.

Είναι παρόντα σε περίπου 0,2% του γενικού πληθυσμού και αντιπροσωπεύουν ένα μεγάλο ποσοστό (8-15%) όλων των αγγειακών δυσπλασιών του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Ενώ ο επιπολασμός ατόμων με τουλάχιστον ένα αιμαγγείωμα είναι αρκετά υψηλός, ένας σημαντικός αριθμός προσβεβλημένων ατόμων θα παραμείνει αδιάγνωστος για όλη του τη ζωή. Έως και το 40% των προσβεβλημένων ατόμων μπορεί να μην εμφανίσουν ποτέ συμπτώματα ή να μην διαγνωστούν με σηραγγώδη αιμαγγειώματα (σε εξέταση για κάποια άλλη πάθηση). Η πλειονότητα αυτών των ατόμων έχει μόνο ένα αιμαγγείωμα, κανένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου και καμία κληρονομική μετάλλαξη.

 Παράγοντες κινδύνου αιμορραγίας 
Χωρίς θεραπεία, ο κίνδυνος αιμορραγίας εντός πέντε ετών από τη διάγνωση ενός αιμαγγειώματος είναι περίπου 16 τοις εκατό. Τα άτομα που έχουν παράλληλα αναπτυξιακή φλεβική ανωμαλία (DVA) μπορεί βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο. Τα σηραγγώδη αιμαγγειώματα που βρίσκονται βαθιά στον εγκέφαλο ή στο εγκεφαλικό στέλεχος είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν αιμορραγία. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία είναι επίσης συχνή. Τα αμαγγειώματα που αιμορραγούν και σταματούν είναι πιθανό να εμφανίσουν αιμορραγία ξανά.

 Τύποι 
 Σηραγγώδες αγγείωμα εγκεφάλου 
Το σηραγγώδες αγγείωμα του εγκεφάλου, γνωστό και ως εγκεφαλική σηραγγώδης δυσπλασία (Cerebral Cavernous Malformation - CCM), αποτελείται από συστάδες ανώμαλων αγγείων που μοιάζουν με "μούρα". Μπορεί να είναι ασυμπτωματικό ή να προκαλέσει συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις, πονοκεφάλους, νευρολογικά ελλείμματα ή αιμορραγία. Η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσω μαγνητικής τομογραφίας (MRI), η οποία αποκαλύπτει χαρακτηριστικές αλλοιώσεις. Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα και μπορεί να περιλαμβάνει παρακολούθηση ή χειρουργική αφαίρεση.

 Σηραγγώδες αγγείωμα ήπατος 
Το σηραγγώδες αιμαγγείωμα του ήπατος είναι ο πιο κοινός καλοήθης όγκος του ήπατος. Συνήθως είναι ασυμπτωματικό και ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια απεικονιστικών εξετάσεων. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσει πόνο ή δυσφορία στο άνω δεξιό τεταρτημόριο της κοιλιάς. Η θεραπεία συνήθως δεν είναι απαραίτητη, εκτός εάν υπάρχουν συμπτώματα ή επιπλοκές.

 Σηραγγώδες αγγείωμα οφθαλμού 
Το σηραγγώδες αιμαγγείωμα του οφθαλμού, γνωστό και ως σηραγγώδες αιμαγγείωμα του οφθαλμικού κόγχου, είναι ο πιο συχνός καλοήθης ενδοκογχικός όγκος στους ενήλικες. Μπορεί να προκαλέσει προοδευτική προπέτεια του οφθαλμού (εξόφθαλμο), διπλωπία ή μείωση της οπτικής οξύτητας. Η διάγνωση γίνεται μέσω απεικονιστικών μεθόδων όπως η αξονική ή η μαγνητική τομογραφία, και η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση εάν υπάρχουν σημαντικά συμπτώματα.

 Γενετική και παθογένεια 
Οι εγκεφαλικές μορφές μπορεί να είναι κληρονομικές, ιδίως όταν υπάρχουν πολλαπλές βλάβες. Στις οικογενείς περιπτώσεις, σχετίζονται με μεταλλάξεις στα γονίδια CCM1 (KRIT1), CCM2 (Malcavernin) και CCM3 (PDCD10).

 Διάγνωση 
αριστερά|μικρογραφία|Χαρακτηριστική εικόνα σηραγγώδους αιμαγγειώματος σε μαγνητική τομογραφία διάχυσης.
Η μαγνητική τομογραφία, με και χωρίς σκιαγραφικό και με ακολουθίες gradient echo είναι η διαγνωστική μέθοδος επιλογής. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί για να αναλυθεί αλλαγή στο μέγεθος μιας δυσπλασίας, κάποια πρόσφατη αιμορραγία ή η εμφάνιση νέων βλαβών.

Εάν υπάρχει νέα διάγνωση, θα συστηθεί γενετική συμβουλευτική και εξέταση. Αυτή η αξιολόγηση καθορίζει εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό δυσπλασίας. Περιλαμβάνει μια λεπτομερή ανασκόπηση του οικογενειακού ιστορικού και μια εξέταση αίματος ή σάλιου για την αναζήτηση ορισμένων γενετικών μεταλλάξεων. Εάν τα αποτελέσματά είναι θετικά, θα συστηθεί επίσης γενετική συμβουλευτική και εξέταση των συγγενών πρώτου βαθμού.

Τα σηραγγώδη αιμαγγειώματα αποτελούν μέρος μιας ομάδας δυσπλασιών που είναι γνωστές ως «αγγειογραφικά αφανείς αγγειακές δυσπλασίες». Αυτό σημαίνει ότι δεν φαίνονται σε αγγειογραφία. Οι αγγειογραφίες δεν μπορούν να απεικονίσουν τα σηραγγώδη αιμαγγειώματα, επειδή το αίμα ρέει μέσα από αυτούς τους τύπους των δυσπλασιών αργά. Τα σχετικά ήπια συμπτώματα, ακόμη και όταν υπάρχει ρήξη, θεωρείται ότι σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση σχετικά χαμηλής ροής αίματος.

 Αντιμετώπιση 
Η συντηρητική αντιμετώπιση με σειριακή απεικόνιση και παρατήρηση, η μικροχειρουργική εκτομή και η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική είναι οι 3 κύριες επιλογές για τη διαχείριση των εγκεφαλικών αιμαγγειωμάτων. Το οικογενειακό ιστορικό, η κλινική εικόνα, η θέση της δυσπλασίας, ο αριθμός αιμορραγικών συμβάντων και οι ιατρικές συννοσηρότητες βοηθούν στην καθοδήγηση των θεραπευτικών επιλογών. Η χειρουργική εκτομή δεν συνιστάται για ασυμπτωματικές δυσπλασίες. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για πολλαπλές δυσπλασίες ή καταστάσεις στις οποίες οι βλάβες εντοπίζονται σε βαθύ εγκεφαλικό ιστό. Η χειρουργική εκτομή θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη για συμπτωματικές περιπτώσεις και για ιατρικά ανθεκτική επιληψία όταν η εστία που προκαλεί την επιληψία σχετίζεται με το αιμαγγείωμα.

Οι δυσπλασίες που ανακαλύπτονται τυχαία θα πρέπει να παραακολουθούνται με μαγνητικές τομογραφίες ετησίως για δύο χρόνια και στη συνέχεια κάθε πέντε χρόνια. Η μαγνητική τομογραφία θα πρέπει να γίνεται νωρίτερα εάν υπάρχουν κλινικές ενδείξεις αιμορραγίας ή εμφανιστούν νέα συμπτώματα. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να συνταγογραφηθούν αντισπασμωδικά φάρμακα.

Η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική έχει προταθεί ως εναλλακτική λύση για τη μικροχειρουργική, αν και η επίδραση της ακτινοχειρουργικής στη μείωση του κινδύνου επαναιμορραγίας παραμένει αμφιλεγόμενη. Ενώ η μικροχειρουργική εκτομή παραμένει η τυπική θεραπεία για τα αιμαγγειώματα, η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική είναι μια επιλογή για μεμονωμένες συμπτωματικές δυσπλασίες με υψηλό χειρουργικό κίνδυνο (όταν βρίσκονται σε χειρουργικά απρόσιτες περιοχές).

 Χειρουργική επέμβαση 
Η μικροχειρουργική είναι ένας τύπος ανοιχτής χειρουργικής επέμβασης που περιλαμβάνει αφαίρεση ενός μικρού τμήματος του κρανίου. Για την επέμβαση χρησιμοποιείται ειδικό μικροσκόπιο και μικρά εργαλεία την αφαίρεση της δυσπλασίας. Ο στόχος είναι να αποφευχθούν να βλαφτούν περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν ζωτικές λειτουργίες.

Στη σπονδυλική στήλη, αφαιρείται ολόκληρο ή μέρος του υπερκείμενου σπονδυλικού οστού (σπόνδυλος) για να υπάρξει πρόσβαση στο αιμαγγείωμα (πεταλεκτομή). Σε ορισμένες περιπτώσεις, αντικαθιστάται ο σπόνδυλος μετά την αφαίρεση του αιμαγγειώματος (πεταλοπλαστική). Η χειρουργική αφαίρεση των αγγειωμάτων μπορεί να είναι δύσκολη, ειδικά εκείνων που βρίσκονται στο εγκεφαλικό στέλεχος. Οι προηγμένες τεχνολογίες που συνήθως χρησιμοποιούνται για την ασφαλή απομάκρυνση του αιμαγγειώματος είναι η στερεοτακτική χειρουργική και η ενδοχειρουργική μαγνητική τομογραφία.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Νευρολογικές παθήσεις
Κατηγορία:Νευροχειρουργική