Δυσπλασία Dandy-Walker

Δυσπλασία Dandy-Walker, γνωστή και ως σύνδρομο Dandy-Walker, είναι μια σπάνια συγγενής νευρολογική ανωμαλία που επηρεάζει την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, της περιοχής του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για τον κινητικό συντονισμό και την ισορροπία. 

Σε άτομα με αυτή την πάθηση, διάφορα μέρη της παρεγκεφαλίδας αναπτύσσονται ανώμαλα, με αποτέλεσμα δυσμορφίες που μπορούν να παρατηρηθούν με ιατρική απεικόνιση. Το κεντρικό τμήμα της παρεγκεφαλίδας, ο σκώληκας (cerebellar vermis), απουσιάζει ή είναι πολύ μικρός και μπορεί να είναι ανώμαλα τοποθετημένος. Η δεξιά και η αριστερή πλευρά της παρεγκεφαλίδας μπορεί επίσης να είναι μικρές. Σε προσβεβλημένα άτομα, μια κοιλότητα γεμάτη υγρό μεταξύ του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας (η τέταρτη κοιλία) και του τμήματος του κρανίου που περιέχει την παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό στέλεχος (ο οπίσθιος κρανιακός βόθρος) είναι ασυνήθιστα μεγάλα. Αυτές οι ανωμαλίες συχνά οδηγούν σε προβλήματα με την κίνηση, τον συντονισμό, τη σκέψη, τη διάθεση και άλλες νευρολογικές λειτουργίες.

Στην πλειονότητα των ατόμων με δυσπλασία Dandy-Walker, τα συμπτώματα που προκαλούνται από ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή αναπτύσσονται εντός του πρώτου έτους της ζωής. Μερικά παιδιά έχουν συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλο) που μπορεί να προκαλέσει αυξημένο μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία). Η δυσπλασία Dandy-Walker επηρεάζει συνήθως μόνο τον εγκέφαλο, αλλά προβλήματα σε άλλα συστήματα μπορούν να είναι επίσης παρόντα.

Το σύνδρομο μπορεί να εκδηλωθεί με ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών και αναπτυξιακών συμπτωμάτων, καθιστώντας την έγκαιρη αναγνώριση και διαχείριση ζωτικής σημασίας για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων των ασθενών. Η θεραπεία γενικά στοχεύει στον έλεγχο της ενδοκρανιακής πίεσης, συνήθως μέσω χειρουργικής επέμβασης. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να περιλαμβάνει την κοιλιοπεριτοναϊκή ή την κυστεοπεριτοναϊκή παροχέτευση. Άλλοι ασθενείς μπορεί να είναι υποψήφιοι για ενδοσκοπικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένης της ενδοσκοπικής τρίτης κοιλιοστομίας.

Τα προβλήματα που σχετίζονται με τον υδροκέφαλο ή οι επιπλοκές της αντιμετώπισής του είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με δυσπλασία Dandy-Walker. Η δυσπλασία αυτή υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στα 10.000 έως 30.000 νεογέννητα.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Νευρολογικές παθήσεις
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Νευροχειρουργική