Αλληλούχηση επόμενης γενιάς

Η αλληλούχηση επόμενης γενιάς ή Next Generation Sequencing (NGS) αναφέρεται σε μια συλλογή από αυξημένα ταχύτερες, πιο αποδοτικές και οικονομικές τεχνολογίες ανάγνωσης του γενετικού κώδικα (DNA και RNA). Αυτή η τεχνολογία επιτρέπει την ταυτοποίηση, την αναλυτική περιγραφή και την καταγραφή των γονιδίων και των γονιδιακών αλληλουχιών.

Η τεχνολογία της Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS) επιτρέπει την παράλληλη αλληλούχιση πολλών διαφορετικών δειγμάτων DNA σε πολλά γονίδια ταυτόχρονα, σε μικρό χρονικό διάστημα και με σχετικά χαμηλότερο κόστος συγκρινόμενη με την αλληλούχιση κατά Sanger. Στην τεχνολογία αυτή στηρίζονται:

 η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing – WGS),
 η αλληλούχιση όλων των κωδικοποιουσών περιοχών του γονιδιώματος (Whole Εxome Sequencing – WES),
 η αλληλούχιση γονιδίων, τα οποία είναι γνωστό ότι συνδέονται με γενετικά νοσήματα (Clinical Exome Sequencing – CES)
 και η αλληλούχιση στοχευμένης ομάδας γονιδίων (Τargeted Gene Panels), τα οποία συνδέονται με ένα συγκεκριμένο νόσημα/φαινότυπο.

Οι τεχνικές NGS έχουν επανασχεδιαστεί σε σχέση με τις παραδοσιακές μεθόδους ανάγνωσης, προσφέροντας υψηλής παραγωγικότητας, ταυτόχρονη ανάγνωση και αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος. Αυτή η τεχνολογία έχει φέρει σημαντικές βελτιώσεις στον τομέα της γονιδιακής ανάλυσης, επιτρέποντας την ταυτοποίηση γονιδίων, την ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων και την κατανόηση της γονιδιακής ποικιλομορφίας.

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 Αλληλούχηση επόμενης γενιάς (next generation sequencing) ως εργαστηριακό διαγνωστικό εργαλείο σε σπάνια γενετικά νοσήματα και αξιολόγηση των ευρημάτων με βιοπληροφορικές και εργαστηριακές μεθόδους

Κατηγορία:Γενετική
Κατηγορία:Εργαστηριακές τεχνικές