Γενετικός τόπος

(1) Αδερφή χρωματίδα

(2) Κεντρομερίδιο

(3) Μικρός βραχίονας (p)

(4) Μακρύς βραχίονας (q)
Στη γενετική, ένας γενετικός τόπος είναι μια συγκεκριμένη, σταθερή θέση σε ένα χρωμόσωμα όπου εδράζει ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Κάθε χρωμόσωμα φέρει πολλά γονίδια, με κάθε γονίδιο να καταλαμβάνει διαφορετική θέση ή τόπο. Στους ανθρώπους, ο συνολικός αριθμός γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες σε ένα πλήρες απλοειδές σύνολο 23 χρωμοσωμάτων εκτιμάται σε 19.000-20.000. 

Τα γονίδια μπορεί να διαθέτουν διάφορες παραλλαγές γνωστές ως αλληλόμορφα, όπου ένα αλληλόμορφο λέγεται ότι βρίσκεται σε έναν συγκεκριμένο τόπο. Τα διπλοειδή και πολυπλοειδή κύτταρα των οποίων τα χρωμοσώματα έχουν το ίδιο αλληλόμορφο σε μια δεδομένη θέση ονομάζονται ομόζυγα σε σχέση με αυτόν τον τόπο, ενώ εκείνα που έχουν διαφορετικά αλληλόμορφα σε έναν δεδομένο τόπο ονομάζονται ετερόζυγα. Η χαρτογράφηση γονιδίων είναι η διαδικασία προσδιορισμού του συγκεκριμένου τόπου ή των τόπων που είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου ή βιολογικού χαρακτηριστικού.

 Ονοματολογία 
αριστερά|μικρογραφία|500x500εσ|Ανθρώπινο χρωμόσωμα 3.
Ο μικρός βραχίονας ενός χρωμοσώματος ονομάζεται βραχίονας p, ενώ ο μακρύς βραχίονας είναι ο βραχίονας q. Για παράδειγμα, ο γενετικός τόπος ενός τυπικού γονιδίου μπορεί να γραφεί 3p22.1, όπου:

 3 = χρωμόσωμα 3
 p = μικρός βραχίονας p
 22 = περιοχή 2, υπο-περιοχή 2 (διαβάζεται "2" "2" και όχι "22")
 1 = ζώνη 1
Οι κυτταρογενετικές ζώνες είναι περιοχές του χρωμοσώματος που περιέχουν είτε ευχρωματίνη (περιοχές με γονίδια που εκφράζονται) είτε ετεροχρωματίνη (περιοχές με γονίδια που δεν εκφράζονται). Εμφανίζονται διαφορετικές κατά τη χρώση (για παράδειγμα, η ευχρωματίνη εμφανίζεται λευκή και η ετεροχρωματίνη εμφανίζεται μαύρη στη χρώση Giemsa). Μετρώνται από το κεντρομερίδιο προς το τελομερές.
+Γενετικός τόπος τυπικού γονιδίου 3p22.1ΣτοιχείοΕξήγηση3Αριθμός χρωμοσώματοςpΗ θέση βρίσκεται στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος (μια κοινή εξήγηση είναι ότι το p σημαίνει μικρός στα γαλλικά "petit"). Το q δηλώνει το μακρύ βραχίονα (επιλέγεται ως επόμενο γράμμα στην αλφάβητο μετά το p, λέγεται επίσης ότι το q σημαίνει ουρά στα γαλλικά "queue").22.1Οι αριθμοί που ακολουθούν το γράμμα αντιπροσωπεύουν τη θέση στον βραχίονα: περιοχή 2, υπο-περιοχή 2, ζώνη 1. Οι ζώνες είναι ορατές κάτω από ένα μικροσκόπιο όταν το χρωμόσωμα χρωματίζεται κατάλληλα. Κάθε μία από τις ζώνες είναι αριθμημένη, ξεκινώντας με 1 για τη ζώνη που βρίσκεται πλησιέστερα στο κέντρο.
αριστερά|μικρογραφία|Εξήγηση ονοματολογίας γενετικού τόπου γονιδίου 3p22.1
Μια σειρά από τόπους καθορίζονται με παρόμοιο τρόπο. Για παράδειγμα, ο γενετικός τόπος του γονιδίου OCA1 μπορεί να είναι γραμμένος "11q1.4-q2.1", που σημαίνει ότι βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11, στη θέση από την περιοχή 1 ζώνη 4 έως την περιοχής 2  ζώνη 1.
Τα άκρα ενός χρωμοσώματος επισημαίνονται "pter" και "qter", και έτσι το "2qter" αναφέρεται στο άκρο του μεγάλου βραχίονα του χρωμοσώματος 2 (ter = terminus, άκρο).

 Δες επίσης 

 Γονίδιο
 Χρωμόσωμα
 Καρυότυπος
 Ζώνωση G

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Γενετική
Κατηγορία:Χρωμοσώματα