Σύνδρομο νεοτενικού συμπλέγματος

Το Σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος είναι ένα σύνδρομο που παρουσιάζεται ως μια ακραία μορφή αναπτυξιακής καθυστέρησης, με το βασικότερο χαρακτηριστικό του να εντοπίζεται στην νεοτενία του ασθενούς. Έλαβε το όνομά του το 2017 από τον δόκτωρ Ρίτσαρντ Γουόκερ, ο οποίος ανακάλυψε πολλά γονίδια που συνδέονται άμεσα με αυτό το σύνδρομο.

Πριν το 2015, όταν όλη η γονιδιακή αλληλουχία χρησιμοποιούνταν για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδίων που εμπλέκονταν στο σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος, η διαδικασία αυτή χαρακτηρίστηκε ως Σύνδρομο Χ όταν πρωτοανακαλύφθηκε στο Μπρουκ Γκρίνμπεργκ. Αναζητήθηκαν άλλα γονίδια τα οποία σχετίζονταν με τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου προκειμένου να βρεθούν τυχόν κοινές γενετικές παρεκκλίσεις που θα μπορούσαν να παρέχουν ενδείξεις ως προς την αιτία. Μέχρι σήμερα, επτά γυναίκες έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος. Σε πέντε ασθενείς, βρέθηκαν μεταλλάξεις του συνδρόμου σε πέντε διαφορετικά γονίδια τα οποία εμπίπτουν σε παρόμοιες λειτουργικές κατηγορίες μεταγραφής και τροποποίησης της χρωματίνης.

Παραπομπές

Νεοτεν