Ακουστικό νευρίνωμα

μικρογραφία|Προσωπικό νεύρο (με κίτρινο)
Το ακουστικό νευρίνωμα (αγγλ. Vestibular Schwannoma ή VS) είναι ένας καλοήθης, συνήθως βραδέως εξελισσόμενος όγκος, ο οποίος αναπτύσσεται στην περιοχή όπου βρίσκονται το αιθουσαίο και το ακουστικό (ή κοχλιακό) νεύρο στο εσωτερικό αυτί. Ο όγκος προέρχεται από την υπερπαραγωγή κυττάρων Schwann, τα οποία συνήθως τυλίγονται γύρω από τις νευρικές ίνες, όπως το περιτύλιγμα του κρεμμυδιού, για να βοηθήσουν στην υποστήριξη και στη μόνωση των νεύρων.

Καθώς ο όγκος μεγαλώνει, επηρεάζει τα νεύρα της ακοής και της ισορροπίας, προκαλώντας συνήθως μονόπλευρη ή ασύμμετρη απώλεια ακοής, εμβοές (κουδουνίσματα στο αυτί), ζάλη και απώλεια ισορροπίας. Με την περαιτέρω αύξηση του όγκου μπορεί να επηρεαστεί το νεύρο της αίσθησης του προσώπου (τρίδυμο νεύρο), προκαλώντας μούδιασμα του προσώπου. Ταυτόχρονα μπορεί να επηρεαστεί το προσωπικό νεύρο, υπεύθυνο για τον έλεγχο των μυών των προσωπικών εκφράσεων, προκαλώντας αδυναμία ή παράλυση του προσώπου από την πλευρά του όγκου. Αν ο όγκος μεγαλώσει υπερβολικά, μπορεί να πιέσει τις κοντινές δομές του εγκεφάλου, όπως το εγκεφαλικό στέλεχος και την παρεγκεφαλίδα, απειλώντας τη ζωή.

Υπάρχουν δύο είδη ακουστικού νευρινώματος: (1) το μονόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα, το οποίο επηρεάζει μόνο το ένα αυτί και είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος ακουστικού νευρινώματος. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συνήθως όμως αναπτύσσεται μεταξύ 30 και 60 ετών, και (2) το αμφοτερόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα, το οποίο επηρεάζει και τα δύο αυτιά και είναι κληρονομικό. Προκαλείται από μια γενετική διαταραχή, η οποία ονομάζεται νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2), και αντιστοιχεί στο περίπου 5% των περιπτώσεων.

 Κλινική περιγραφή 
Τα πιο διαδεδομένα συμπτώματα σε ασθενείς που πάσχουν από το ακουστικό νευρίνωμα είναι η απώλεια της ακοής (94%), οι εμβοές (83%) και οι ζαλάδες (49%).

Το πρώτο πιο συχνό σύμπτωμα στο περίπου 90% των περιπτώσεων με ακουστικό νευρίνωμα είναι η μονομερής απώλεια ακοής. Αυτό περιλαμβάνει τη μείωση του επιπέδου ήχου, προβλήματα στην κατανόηση ομιλίας και στη σαφήνεια ακοής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η απώλεια ακοής είναι συνήθως ανεπαίσθητη και επιδεινώνεται αργά, αν και περιστασιακά μπορεί να συμβεί ξαφνική απώλεια ακοής (ξαφνική κώφωση). Η απώλεια ακοής μπορεί να ποικίλει από ήπια απώλεια ακοής έως πλήρη κώφωση.

Το δεύτερο πιο συχνό σύμπτωμα του ακουστικού νευρινώματος είναι οι μονομερείς εμβοές. Θα πρέπει να τονιστεί ότι οι εμβοές είναι σύμπτωμα και άλλων ασθενειών, όπως επίσης δεν έχουν όλοι οι ασθενείς με ακουστικό νευρίνωμα εμβοές.

Το τρίτο πιο συχνό σύμπτωμα σε ασθενείς με ακουστικό νευρίνωμα είναι η ανισορροπία ή οι ζαλάδες (19-50% των περιπτώσεων). Στην αρχή μπορεί να μη γίνουν αντιληπτές, να παρερμηνευτούν ως αποπροσανατολισμός και να απορριφθούν ως παρακμή που σχετίζεται με την ηλικία. Επίσης, το υπόλοιπο σύστημα ισορροπίας μερικές φορές αντισταθμίζει αυτήν την απώλεια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν παρατηρείται ανισορροπία.

Στην πορεία, με την αύξηση του όγκου σε μέγεθος, ως σύμπτωμα εμφανίζεται η πίεση στο αυτί. Το σύμπτωμα πίεσης της παρεγκεφαλίδας είναι πολύ σπάνιο, ενώ το σύμπτωμα από την πίεση του εγκεφαλικού στελέχους περιλαμβάνει τη σύστοιχο δυσλειτουργία κάτω άκρου, η οποία είναι όμως αρκετά σπάνια.

Οι κεφαλαλγίες εμφανίζονται πιο σπάνια και μόνο στις περιπτώσεις μεγάλων σε μέγεθος όγκων λόγω της απόφραξης της 4ης κοιλίας. Οι πόνοι είναι πιο έντονοι στην υποϊνιακή περιοχή και στον αυχένα και συνοδεύονται από ναυτία και εμετούς. Παράλληλα, εμφανίζονται η σύσπαση του προσώπου, αδυναμία, και απώλεια όρασης λόγω οιδήματος της οπτικής θηλής και δυσλειτουργίας των κάτω κρανιακών νεύρων. Τέλος, ο θάνατος μπορεί να προκληθεί λόγω στραγγαλισμού του προμήκους.

 Παθοφυσιολογία 
Η συντριπτική πλειονότητα των ακουστικών νευρινωμάτων ξεκινά να αναπτύσσεται από τα κύτταρα Schwann του αιθουσαίου νεύρου. Λιγότερο από 5% ξεκινά από το ακουστικό νεύρο. Τα ανώτερα και κατώτερα αιθουσαία νεύρα φαίνεται να είναι τα νεύρα προέλευσης με περίπου ίση συχνότητα.

Συνήθως αναφέρονται τρία πρότυπα ανάπτυξης του όγκου: (1) χωρίς ανάπτυξη ή πολύ αργή ανάπτυξη, (2) αργή ανάπτυξη κατά 0.2 cm, και (3) γρήγορη ανάπτυξη κατά 1 cm το χρόνο.

Συνήθως το ακουστικό νευρίνωμα αναπτύσσεται σε διάρκεια ετών, με μ.ο. 1.2 mm κάθε χρόνο. Εντούτοις, έως και το 50% των όγκων αυτών δεν αναπτύσσεται καθόλου για πολλά χρόνια μετά τη διάγνωση. Η ανάπτυξη του όγκου μπορεί να είναι ακανόνιστη, με εναλλαγές μεταξύ περιόδων σχετικής αδράνειας ή αργής ανάπτυξης και περιόδων ταχείας ανάπτυξης. Αν και τα περισσότερα ακουστικά νευρώματα αναπτύσσονται αργά, μερικά αναπτύσσονται αρκετά γρήγορα και μπορούν να διπλασιαστούν σε όγκο εντός 6 μηνών έως ενός έτους.

Οι μικροί σε μέγεθος όγκοι ορίζονται στα 1.5 cm ή λιγότερο (ενδοκαναλικοί), οι μεσαίοι όγκοι κυμαίνονται μεταξύ 1.5 και 3 cm, και οι μεγάλοι όγκοι είναι άνω των 3 cm. Οι μικρότεροι όγκοι μπορεί συχνά να σχετίζονται με λίγα συμπτώματα, ενώ οι μεγάλοι συμπιεστικοί όγκοι μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή.

 Γενετική ανάλυση 
μικρογραφία|H NF2 μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, καθώς και μέσω τυχαίων μεταλλάξεων
To μονόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα εμφανίζεται τυχαία χωρίς οικογενειακό ιστορικό, αντίθετα το αμφοτερόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα είναι μία γενετική διαταραχή, η οποία ονομάζεται νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2). Τα μισά από τα άτομα που έχουν προσβεβληθεί με NF2 κληρονομούν τη διαταραχή από έναν προσβεβλημένο γονιό με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, ενώ τα άλλα μισά εμφανίζουν τη μετάλλαξη για πρώτη φορά στην οικογένειά τους.

Η NF2 προέρχεται από τη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 22, στο γονίδιο NF2 το οποίο ελέγχει την παραγωγή των κυττάρων Schwann. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την έκφραση της πρωτεϊνης σβαννομίνης, η οποία ανήκει σε μια οικογένεια πρωτεϊνών, οι οποίες χρησιμοποιούνται για τη σύνδεση του εσωτερικού, υποστηρικτικού συστήματος εντός ενός κυττάρου (κυτταροσκελετός) με πρωτεΐνες στις κυτταρικές μεμβράνες. Αρκετές διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου NF2 έχουν ταυτοποιηθεί σε άτομα με τη διαταραχή αυτή (π.χ. ελλείμματα, μεταλλάξεις που δημιουργούν πρόωρο κωδικόνιο λήξης), οι οποίες μπορούν να συμβάλλουν στην ευρεία μεταβλητότητα των συμπτωμάτων και των ευρημάτων σε επηρεαζόμενα άτομα.

Σε αντίθεση με το μονόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα, τα άτομα με NF2 συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα στην εφηβεία τους ή λίγο αργότερα στην αρχή της ενηλικίωσής τους. Επιπλέον, αναπτύσσουν συνήθως πολλαπλούς όγκους που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Μπορούν επίσης να αναπτύξουν όγκους των νεύρων που είναι σημαντικοί για την κατάποση, την ομιλία, την κίνηση των ματιών και του προσώπου και την αίσθηση του προσώπου. Ο καθορισμός της βέλτιστης διαχείρισης της NF2, καθώς και των επιπρόσθετων νεοπλασιών, του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού είναι πιο περίπλοκος από τη θεραπεία ενός μονομερούς ακουστικού νευρινώματος.

Μια στρατηγική για την ανίχνευση των μεταλλάξεων είναι ζωτικής σημασίας για την αξιόπιστη διάγνωση της διαταραχής. Αρχικά, μπορεί να γίνει η η προγεννητική διάγνωση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Παράλληλα, ο προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος όταν υπάρχει κληρονομικότητα της NF2. Tέλος, οι νευροαπεικονιστικές μελέτες είναι σημαντικές, όπως επίσης η διαφορική διάγνωση για την ανίχνευση της σβαννωμάτωσης.

 Διάγνωση 
Τα πρώιμα σημάδια του ακουστικού νευρινώματος είναι η μονομερής απώλεια ακοής, οι εμβοές και οι ζαλάδες. Η έγκαιρη διάγνωση του όγκου είναι μερικές φορές δύσκολη, γιατί τα συμπτώματα μπορεί να είναι ανεπαίσθητα στα πρώτα στάδια ανάπτυξης του όγκου. Επίσης, αυτού του είδους τα συμπτώματα είναι κοινά με άλλες διαταραχές μέσου και έσω αυτιού. Η διαφοροποίησή τους όμως είναι στη μονομέρεια των συμπτωμάτων, όταν είναι από τη μία μόνο πλευρά του προσώπου.

Όταν αναγνωριστούν τα συμπτώματα, μια διεξοδική εξέταση του αυτιού και ο έλεγχος της ακοής και της ισορροπίας (ακοόγραμμα, ηλεκτρονυσταγμογραφία, ακουστικά προκλητά δυναμικά εγκεφαλικού στελέχους ή ABR) είναι απαραίτητος για τη σωστή διάγνωση. Οι σαρώσεις μαγνητικής τομογραφίας (MRI) είναι κρίσιμες για την έγκαιρη ανίχνευση του ακουστικού νευρινώματος και βοηθούν στον προσδιορισμό της θέσης και του μεγέθους ενός όγκου και στον προγραμματισμό της μικροχειρουργικής αφαίρεσής του.

Τα μη φυσιολογικά ακουστικά προκλητά δυναμικά θα πρέπει να ακολουθούνται από μία μαγνητική τομογραφία. Η ευαισθησία αυτού του είδους του τεστ είναι ανάλογη του μεγέθους του όγκου. Όσο μικρότερος ο όγκος, τόσο υψηλότερη η πιθανότητα ενός ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος, ιδιαίτερα για πολύ μικρούς όγκους εντός του έσω αυτιού, οι οποίοι είναι συχνά μη ανιχνεύσιμοι. Οι εξελίξεις της τεχνολογίας, ωστόσο, κατέστησαν δυνατή την αναγνώριση ακόμα και μικρών ακουστικών νευρινωμάτων στο έσω αυτί. Η μαγνητική τομογραφία με τη χρήση γαδολίνιου ως ενισχυτικό υλικό αντίθεσης είναι το προτιμώμενο διαγνωστικό τεστ. Αυτή η τεχνική μπορεί να προσδιορίσει έναν όγκο του μεγέθους έως 5 mm σε διάμετρο, που είναι το διάστημα σάρωσης.

Όταν μία μαγνητική τομογραφία δεν είναι διαθέσιμη, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί μια αξονική τομογραφία (CT scan). Ο συνδυασμός αξονικής τομογραφίας και ακοογράμματος μπορεί να προσεγγίσει την αξιοπιστία της μαγνητικής τομογραφίας κατά τη διάγνωση του ακουστικού νευρινώματος.

 Θεραπεία 
μικρογραφία|250x250εσ|Μεγάλο σε μέγεθος ακουστικό νευρίνωμα σε μαγνητική τομογραφία (axial MRI), όπου φαίνεται ότι ασκεί πίεση στον εγκέφαλο.
Η έγκαιρη διάγνωση του ακουστικού νευρινώματος αποτελεί το κλειδί για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των σοβαρών συνέπειών του. Συνολικά, υπάρχουν τρεις διαφορετικές επιλογές στη διαχείριση του ακουστικού νευρινώματος: (1) η παρατήρηση, (2) η ακτινοβολία (ακρινοχειρουργική ή ακτινοθεραπεία) και (3) η μικροχειρουργική αφαίρεσή του. Ο ακριβής τύπος της επέμβασης εξαρτάται από το μέγεθός του, τη θέση του, το επίπεδο ακοής στο προσβεβλημένο αυτί, την ηλικία και τη φυσική κατάσταση του ασθενούς. Στην περίπτωση που ο όγκος είναι μικρός, μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά και με αυτόν τον τρόπο να σωθεί η ακοή. Αν όμως είναι μεγαλύτερος σε μέγεθος, τότε πολύ πιθανόν να έχουν επηρεαστεί τα νεύρα που ελέγχουν την κίνηση του προσώπου, την ακοή, την ισορροπία, αλλά και άλλα νεύρα και δομές του εγκεφάλου. Στην περίπτωση αυτή η χειρουργική αφαίρεση του όγκου είναι πιο πολύπλοκη, καθώς τα νεύρα που έχουν επηρεαστεί μπορεί να τραυματιστούν κατά την αφαίρεση του.

Ως εναλλακτική επιλογή στη μικροχειρουργική επέμβαση είναι η ακτινοβολία, είτε μέσω της στερεοτακτικής ακτινοχειρουργικής (SRS) είτε μέσω της πολυσυνεδριακής θεραπείας με ακτινοβολία (FSR) για να μειωθεί το μέγεθος και να περιοριστεί η ανάπτυξη του όγκου. Η πολυσυνεδριακή ακτινοθεραπεία πολλές φορές είναι η προτιμώμενη επιλογή για τους ηλικιωμένους ασθενείς, ασθενείς με υποκείμενα νοσήματα, ασθενείς με αμφοτερόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα (όγκος που επηρεάζει και τα δύο αυτιά) ή ασθενείς των οποίων ο όγκος επηρεάζει μόνο την ακοή τους.

Τέλος, όταν ο όγκος είναι μικρός σε μέγεθος και δεν αναπτύσσεται είναι δυνατή η απλή παρακολούθησή του με τη βοήθεια των μαγνητικών τομογραφιών. Έτσι παρακολουθείται προσεκτικά για τυχόν ανάπτυξή του.

 Επιδημιολογία 
Το ακουστικό νευρίνωμα αναπτύσσεται σε 1 στα 100.000 άτομα κάθε χρόνο και αποτελεί το 6-10% όλων των όγκων εγκεφάλου στις ΗΠΑ. Αυτό μεταφράζεται σε περίπου 2.500-3.000 διαγνωσμένα περιστατικά ακουστικού νευρινώματος ετησίως.

Το μονόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα εμφανίζεται τυχαία, χωρίς καμία ένδειξη οικογενειακού ιστορικού και αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων με ακουστικό νευρίνωμα.

Το αμφοτερόπλευρο ακουστικό νευρίνωμα προκύπτει από μία γενετική διαταραχή και ονομάζεται νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2), η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 40.000 άτομα. Όταν υπάρχουν συμπτώματα με ακουστική δυσλειτουργία, θα πρέπει να υπάρχει υποψία υπάρξης της NF2, ειδικά σε άτομα κάτω των 30, με οικογενειακό ιστορικό νευροϊνωμάτωσης ή εάν ο ασθενής έχει μηνιγγίωμα, γλοίωμα ή καταράκτη.

Πρόσφατες επιστημονικές δημοσιεύσεις αναφέρουν ότι η συχνότητα των ακουστικών νευρινωμάτων έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια. Αυτό οφείλεται στην πρόοδο της μαγνητικής τομογραφίας τόσο σε τυχαίες σαρώσεις όσο και σε ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Νευρολογικές παθήσεις