Ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου

Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου (αγγλ. Von Hippel–Lindau disease ή VHL), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη τόσο καλοήθων όσο και καρκινικών όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος. Οι όγκοι συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την ενηλικίωση. Οι τύποι των όγκων που σχετίζονται με την ασθένεια αυτή είναι τα αιμαγγειοβλαστώματα (βραδέως αναπτυσσόμενοι όγκοι του ΚΝΣ), οι κύστες των νεφρών, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων, οι νευροενδοκρινικοί όγκοι του παγκρέατος, τα φαιοχρωμοκυττώματα (καλοήθεις όγκοι των επινεφριδίων), και οι όγκοι του ενδολεμφικού σάκου. 

Τα αιμαγγειοβλαστώματα του αμφιβληστροειδούς είναι δυνατόν να αποτελέσουν την αρχική εκδήλωση της ασθένειας Φον Χίππελ-Λίνταου και μπορεί να προκαλέσουν την απώλεια όρασης. Το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων εμφανίζεται σε περίπου 70% των ατόμων με την ασθένεια αυτή και είναι η κύρια αιτία θνησιμότητας.

Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου προκαλείται από τη μετάλλαξη γονιδίου VHL και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Η έγκαιρη ανίχνευση αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση της ασθένειας, και η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση των όγκων.

 Επιδημιολογία 
Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου αναπτύσσεται σε 1 στις 36.000 περιπτώσεις.

Παραπομπές

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Von Hippel-Lindau Syndrome

Κατηγορία:Σπάνια γενετικά σύνδρομα