Υποχονδροπλασία

Η υποχοχονδροπλασία είναι αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3 (ΥΑΠΙ3) που οδηγεί σε δυσανάλογα μικρό ανάστημα, μικρομελία και ένα κεφάλι που εμφανίζεται μεγάλο σε σύγκριση με τα υπανάπτυκτα τμήματα του σώματος. Κατατάσσεται ως μικρομελιός νανισμός.

 Σημάδια και συμπτώματα 
Άτομα που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή εμφανίζονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Καθώς το βρέφος μεγαλώνει, ωστόσο, τα χέρια και τα πόδια τους δεν αναπτύσσονται σωστά και το σώμα του γίνεται παχύτερο και μικρότερο από το κανονικό. Τα ακόλουθα είναι χαρακτηριστικά που συνάδουν με αυτήν την κατάσταση:

 Βραχυδακτυλία
 Κοντό ανάστημα
 Μικρομελία
 Σκελετική δυσπλασία
 Ανωμαλία του μηριαίου οστού

 Αιτία 
Η υποοχονδροπλασία μεταδίδεται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό που επηρεάζει το γονίδιο ΥΑΠΙ3 στο χρωμόσωμα 4p16.3. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση.

 Παθοφυσιολογία 
μικρογραφία|100x100εσ| Κινάση τυροσίνης
Αυτή η διαταραχή προκύπτει από μεταλλάξεις στην περιοχή της εγγύς κινάσης τυροσίνης του γονιδίου ΥΑΠΙ3. Αυτό το γονίδιο παίζει σημαντικό ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, παίζει ρόλο στη ρύθμιση δραστηριοτήτων όπως η κυτταρική διαίρεση, η μετανάστευση και η διαφοροποίηση. 

Η υποχονδροπλασία μπορεί να προκύψει επίσης από το Lys650Asn. Στον ΥΑΠΙ3, περίπου 20 διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με την υποχονδροπλασία και φαίνεται να παίζει ρόλο στη σκελετική δυσπλασία.

 Διάγνωση 
Η διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να γίνει μέσω ακτίνων Χ (με έλλειψη φυσιολογικής απόστασης των οσφυϊκών σπονδύλων L1 έως L5) και επιπλέον υπάρχει γενετικός έλεγχος για την εξακρίβωση της υποχονδροπλασίας. Ωστόσο, τα φυσικά χαρακτηριστικά είναι ένα από τα πιο σημαντικά στον προσδιορισμό της κατάστασης.

 Θεραπεία 
μικρογραφία|147x147εσ| Σπονδυλική στένωση
Η θεραπεία της υποχονδροπλασίας συνήθως λαμβάνει τη μορφή ορθοπεδικής χειρουργικής και φυσικοθεραπείας. Η  γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα και τις οικογένειές τους. Ειδικά στην περίπτωση της σπονδυλικής στένωσης, μία επιλογή είναι η πεταλεκτομή.
 Πρόγνωση 
Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με υποχονδροπλασία είναι φυσιολογικό. Το ύψος κυμαίνεται περίπου από 132 έως 147 εκατοστά.

 Δείτε επίσης 
 Αχονδροπλασία

 Παραπομπές 

 Περαιτέρω ανάγνωση 



Κατηγορία:Σκελετικό σύστημα
Κατηγορία:Αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές
Κατηγορία:Ανεπάρκειες υποδοχέα κυτταρικής επιφάνειας
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες