Σύνδρομο Ζούνιχ-Καγιέ

Το σύνδρομο Ζούνιχ-Καγιέ, επίσης γνωστό ως νευροεκτοδερμικό σύνδρομο Ζούνιχ, είναι μια σπάνια συγγενής ιχθύαση που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1983. Τα κύρια συμπτώματά του είναι κολόβωμα, καρδιακά ελαττώματα, ιχθυοσωμική δερματοπάθεια, διανοητική αναπηρία και επιληψία.OrphaNet entry Είναι ένα συγγενές σύνδρομο, με λίγες μόνο περιπτώσεις να έχουν μελετηθεί και δημοσιευθεί.

 Συμπτώματα και σημάδια 
Τα συσχετιζόμενα συμπτώματα περιλαμβάνουν ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις, όπως κολόβωμα των ματιών, καρδιακά ελαττώματα, ιχθυοσωμική δερματοπάθεια, διανοητική αναπηρία και ανωμαλίες στο αυτί. Περαιτέρω συμπτώματα που μπορεί να προταθούν περιλαμβάνουν χαρακτηριστικές εκφράσεις, απώλεια ακοής και υπερωιοσχιστία.

 Γενετική 
Το σύνδρομο Ζούνιχ-Καγιέ θεωρείται ότι έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται σε ένα αυτόσωμα και δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, απαιτούνται για να κληρονομήσουν τη διαταραχή. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή φέρουν και οι δύο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά δεν εμφανίζουν τη διαταραχή.

 Διάγνωση 

 Θεραπεία 
Η θεραπεία με ισοτρετινοΐνη μπορεί να προκαλέσει σημαντική επίλυση των δερματικών αλλοιώσεων, αλλά παραμένει ο κίνδυνος δευτερογενούς λοίμωξης.

 Παραπομπές 

 Βιβλιογραφία 






Κατηγορία:Αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Σύνδρομα που επηρεάζουν τα μάτια
Κατηγορία:Σύνδρομα που επηρεάζουν την καρδιά
Κατηγορία:Σύνδρομα με διανοητική υστέρηση