Σύνδρομο Άσερ

Το Σύνδρομο Άσερ, γνωστό και ως σύνδρομο Hallgren, σύνδρομο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και δυσακουσίας ή σύνδρομο δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και δυσακουσίας, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τουλάχιστον 11 γονίδια, που έχει ως αποτέλεσμα το συνδυασμό απώλειας της ακοής και προβλημάτων όρασης. Αποτελεί σημαντική αιτία για την τύφλωση και προς το παρόν είναι ανίατη ασθένεια.

Το σύνδρομο Άσερ ταξινομείται σε τρεις υποτύπους, ανάλογα με τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έναρξη της κώφωσης ή της τύφλωσης. Οι τρεις υποτύποι προκαλούνται από τις μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται με τη λειτουργία του εσωτερικού του αυτιού και του αμφιβληστροειδούς χιτώνα.

Η εμφάνιση του συνδρόμου Άσερ ποικίλει σε όλο τον κόσμο και στις διαφορετικές μορφές εμφάνισης του συνδρόμου, με επιπολασμό τόσο υψηλό όσο είναι το 1 ανά 12.500 στη Γερμανία ή 1 ανά 28.000 στη Νορβηγία. Ο τύπος Ι είναι πιο συνηθισμένος στους εβραϊκούς πληθυσμούς και ο τύπος ΙΙΙ σπάνια συναντάται εκτός των εβραϊκών και φινλανδικών πληθυσμών. Το σύνδρομο Άσερ πήρε το όνομά του από τον Σκωτσέζο οφθαλμίατρο Τσαρλς Άσερ, ο οποίος εξέτασε την παθολογία και τη μετάδοση του εν λόγω συνδρόμου το 1914.

Παραπομπές

Περαιτέρω μελέτη





 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type I
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type II
 NCBI Genetic Testing Registry
 General overview from the NIH
 Usher Syndrome Information from the National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).

Κατηγορία:Σπάνια γενετικά σύνδρομα
Κατηγορία:Οφθαλμολογικές παθήσεις