Σύνδρομο Ζόλιγκερ-Έλλισον

Το σύνδρομο Ζόλιγκερ-Έλλισον (αγγλ. Zollinger-Ellison syndrome), το οποίο προκαλείται από το γαστρίνωμα, είναι σπάνια ασθένεια, στην οποία, όγκοι προκαλούν το στομάχι να παράξει πολύ γαστρικό οξύ, με αποτέλεσμα τα πεπτικά έλκη. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος και διάρροια.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/zollinger-ellison-syndrome/symptoms-causes/syc-20379042

Το σύνδρομο αυτό παρατηρήθηκε για πρώτη φορά, το έτος 1955, από τον δρ. Zollinger και τον δρ. Ellison (εξ ου και το σύνδρομο φέρει το όνο­μά τους) που αναγνώρισαν ένα νέο έλκος του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα, υψηλότατη αύξηση της έκκρισης της γαστρίνης, και ταυτόχρονα παρατήρηση μη-βήτα νησιδιοκυτταρικών όγκων στο πάγκρεας.

Το σύνδρομο προκαλείται από ένα γαστρίνωμα, έναν νευροενδοκρινικό όγκο που εκκρίνει μια ορμόνη, που ονομάζεται γαστρίνη. Η υψηλή ποσότητα γαστρίνης στο αίμα (υπεργαστριναιμία) έχει ως αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή γαστρικού οξέος από το στομάχι. Τα γαστρινώματα εμφανίζονται συχνότερα στον δωδεκαδάκτυλο και το πάγκρεας, ή το στομάχι. Ως σύνδρομο, το
γαστρίνωμα είναι ο 2ος σε συχνότητα ορμονοπαραγωγό όγκος που σχηματίζεται στο πάγκρεας, ως κακοήθης ενδοκρινής όγκος.

Στο 75% των περιπτώσεων, το σύνδρομο αυτό εμφανίζεται σποραδικά, ενώ στο 25% των περιπτώσεων εμφανίζεται ως μέρος ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου συνδρόμου που ονομάζεται πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1. 

 Ενδείξεις και συμπτώματα 
Οι ασθενείς με σύνδρομο Ζόλιγκερ-Έλλισον ενδέχεται να παρουσιάσουν κοιλιακό άλγος και διάρροια.

Η διάγνωση μπορεί να είναι ύποπτη σε ασθενείς που έχουν σοβαρό έλκος του στομάχου και λεπτού εντέρου, ειδικά εάν δεν ανταποκρίνονται σε προβλεπόμενη θεραπεία που τους χορηγείται για το έλκος. Συχνά συμπτώματα αποτελούν τα εξής:

 Χρόνια διάρροια, συμπεριλαμβανομένων των λιπαρών κόπρανων.
 Πόνος στον οισοφάγο (ειδικά μετά τα βραδινά γεύματα)
 Ναυτία
 Συριγμός
 Έμετος
 Απώλεια όρεξης
 Δυσαπορρόφηση

Τα γαστρινώματα μπορεί να εμφανιστούν ως απλοί όγκοι ή ως πολλαπλοί μικροί όγκοι. Περίπου το μισό έως τα δύο τρίτα των μεμονωμένων γαστρινωμάτων είναι κακοήθεις όγκοι που συνήθως εξαπλώνονται στο συκώτι και στους λεμφαδένες, κοντά στο πάγκρεας και το λεπτό έντερο.

Μερικοί ασθενείς με γαστρινώματα έχουν πολλαπλούς όγκους ως μέρος μιας πάθησης που ονομάζεται πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν όγκους στην υπόφυση και τους παραθυρεοειδείς αδένες, πέραν των όγκων στο πάγκρεας. 

 Παθοφυσιολογία 
Η γαστρίνη λειτουργεί στα βρεγματικά κύτταρα των γαστρικών αδένων, προκαλώντας τα να εκκρίνουν περισσότερα ιόντα υδρογόνου στον αυλό του στομάχου. Επιπλέον, η γαστρίνη δρα ως τροφικός παράγοντας για τα βρεγματικά κύτταρα, προκαλώντας υπερπλασία των βρεγματικών κυττάρων. Κανονικά, η έκκριση ιόντων υδρογόνου ελέγχεται από ένα βρόχο αρνητικής ανάδρασης από γαστρικά κύτταρα για τη διατήρηση ενός κατάλληλου ρΗ, ωστόσο, ο νευροενδοκρινικός όγκος που υπάρχει σε άτομα με σύνδρομο Ζόλιγκερ-Έλλισον δεν έχει ρύθμιση, με αποτέλεσμα υπερβολικά μεγάλες ποσότητες έκκρισης.Cho MS, Kasi A. Zollinger Ellison Syndrome. [Updated 2020 Jun 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537344/ 

Έτσι, υπάρχει μια αύξηση στον αριθμό των κυττάρων που εκκρίνουν οξύ, και κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα παράγει οξύ με υψηλότερο ρυθμό. Η αύξηση της οξύτητας συμβάλει στην ανάπτυξη πεπτικών ελκών στο στομάχι, στο δωδεκαδάκτυλο (πρώτο τμήμα του λεπτού εντέρου) και περιστασιακά στο δεύτερο τμήμα του λεπτού εντέρου, το τελευταίο από τα οποία είναι ένα «μη τυπικό» έλκος. 

 Διάγνωση 
Σαφής διάγνωση γίνεται μετά από ενδοσκόπηση του στομάχου, που είναι η βασικότερη μέθοδος διάγνωσης της σοβαρής αυτής νόσου.  Πρόσθετα δύνανται να ενεργηθούν και άλλες τεχνικές διάγνωσης ή τεστ.

 Έλεγχος σεκρετίνης, που γίνεται με ένα ειδικό τεστ. Αυτή η ορμόνη εκκρίνεται από το βλεννογόνο του δωδεκαδακτύλου, προκαλεί τη σύνθεση και παραγωγή μιας βάσης, του διττανθρακικού νατρίου και μειώνει τη γαστρεντερική περίσταλση. Η ποσότητα σεκρετίνης που παράγεται έχει ιδιαίτερη σημασία. 

 Έλεγχος επιπέδου της γαστρίνης (σε νηστεία).

 Μέτρηση του γαστρικού υγρού και ιδίως της οξύτητας (pH).

 Θεραπεία 
Τυπικές θεραπείες γίνονται συνήθως με δύο δραστικές ενώσεις, ήτοι: την ομεπραζόλη και τη λανσοπραζόλη, όπως και άλλες δραστικές φαρμακευτικές ουσίες που είναι Η2 ανταγωνιστές της ισταμίνης, όπως,  η φαμοτιδίνη (Pepcid), φάρμακο που μειώνει την παραγωγή γαστρικού οξέος και λαμβάνεται από το στόμα ή με ένεση σε φλέβα, καθώς και η ρανιτιδίνη, γνωστή ως Zantac, ένας ιδιαίτερα αποτελεσματικός Η2-ανταγωνιστής της ισταμίνης, που αναστέλει τη διέγερση από γαστρική έκκριση, μειώνοντας το γαστρικό οξύ. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνιστάται η χειρουργική επέμβαση για την εκρίζωση των πεπτικών αυτών όγκων (βλ. γαστρεκτομή), αν και αυτό γινόταν παλαιότερα. 

Σήμερα προτιμούνται οι συντηρητικές θεραπείες εξαιτίας της ύπαρξης αποτελεσματικών φαρμάκων που εύκολα και δραστικά επιτυγχάνουν αναστολή της γαστρικής έκκρισης.  

Η πάθηση είναι σπάνια. Επιδημιολογικά, συμβαίνει σε άτομα μεταξύ των 30-60 ετών, που νοσούν από αυτό το σύνδρομο.https://rarediseases.org/rare-diseases/zollinger-ellison-syndrome/

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Σπάνια σύνδρομα
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες