Αληθής ερμαφροδιτισμός

Ο αληθής ερμαφροδιτισμός (αγγλ. true hermaphroditism) είναι μια ενδιάμεση κατάσταση ως προς το φύλο, όπου ένα άτομο γεννιέται με ορχικό και ωοθηκικό ιστό ταυτόχρονα, και συνήθως έχει αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα. Ονομάζεται και ωοθηκορχική διαταραχή ανάπτυξης φύλου (ΟΤ-DSD).

Συνολικά υπάρχουν τρία είδη ερμαφροδιτισμού: ο αληθής, ο θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός και ο άρρην ψευδερμαφροδιτισμός. Στον αληθή ερμαφροδιτισμό οι δύο γονάδες (ωοθήκες και όρχεις) μπορεί να είναι ξεχωριστά ή μπορεί να συνδυαστούν σε κάτι που λέγεται ωοθηκόρχεις. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν φυλετικά χρωμοσώματα και των δύο φύλων, με καρυότυπο 46,ΧΧ, 46,ΧΥ, χίμαιρα 46,ΧΧ/46,ΧΥ ή άλλα μωσαϊκά των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τις περισσότερες φορές, αλλά όχι πάντα, στα άτομα με καρυότυπο 46,ΧΧ, υπάρχει συμπλήρωμα χρωμοσωμικού υλικού Υ σε κάποια από τα αυτοσωμικά τους χρωμοσώματα, σε οποιοδήποτε από τα 22 ζεύγη. Τα άτομα αυτά έχουν συνήθως ασαφή έξω γεννητικά όργανα, με αρκετά αναπτυγμένο το ανδρικό μόριο, κάτι που έχει ως αποτέλεσμα να μεγαλώνουν ως άρρενες. Παρόλα αυτά, αναπτύσσουν στήθη κατά την εφηβεία, έχουν εμμηνόρροια, και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορούν να παράγουν σπέρμα.

Στον θήλυ ψευδερμαφροδιτισμό τα άτομα διαθέτουν καρυότυπο 46 ΧΧ, με γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα εσωτερικά, αλλά ανδρικά γεννητικά όργανα εξωτερικά. Τα άτομα αυτά έχουν ανδρικό φαινότυπο ή ανδρική εμφάνιση. Στον άρρενα ψευδερμαφροδιτισμό, τα άτομα διαθέτουν τον καρυότυπο 46 ΧΥ, με ανδρικά αναπαραγωγικά όργανα εσωτερικά, αν και οι όρχεις μπορεί να είναι δύσμορφοι ή απόντες, και ασαφή ή γυναικεία όργανα εξωτερικά. Τα άτομα αυτά έχουν γυναικείο φαινότυπο ή γυναικεία εμφάνιση

Ο αληθής ερμαφροδιτισμός αν και είναι παρόμοιος με κάποιους τρόπους με τη μικτή γοναδική δυσγενεσία, οι καταστάσεις μπορούν να διακριθούν ιστολογικά.

 Θεραπεία 
Ο τρόπος αντιμετώπισης της ωοθηκορχικής ΔΑΦ εξαρτάται από την ηλικία στην οποία γίνεται η διάγνωση. Στο παρελθόν, αν η διάγνωση γινόταν κατά τη γέννηση, το φύλο επιλεγόταν συνήθως από τους γονείς με βάση τα εξω γεννητικά όργανα του παιδιού. Αυτό οδηγούσε στη χειρουργική αφαίρεση των γονάδων του αντίθετου φύλου. Τα εναπομείναντα γεννητικά όργανα ανακατασκευάζονταν για να μοιάζουν με αυτά του επιλεγμένου φύλου. Η ανοικοδόμηση των γυναικείων γεννητικών οργάνων ήταν πιο εύκολη σε σχέση με αυτά των ανδρικών οργάνων, γι' αυτό συχνά η επιλεγόταν το γυναικείο φύλο. Ωστόσο, η επιλογή του φύλου αργότερα είχε ψυχολογικές επιπτώσεις στο προσβεβλημένο άτομο, το οποίο μπορεί να μην ήταν ικανοποιημένο με τα αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης και να μην μπορούσε να ταυτιστεί με το επιλεγμένο φύλο. Γι' αυτό το λόγο, η συγκατάθεση του ασθενούς έχει γίνει σημαντική στη χειρουργική επέμβαση επιλογής του φύλου. Σήμερα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να καθηστερήσει έως την εφηβεία ή την ενηλικίωση, καθώς έτσι οι ασθενείς έχουν αρκετό χρόνο για να εξετάσουν με ποιο φύλο ταυτίζονται και είναι σε θέση να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία. Σε ενήλικα άτομα, το επιλεγμένο φύλο ενισχύεται με τις κατάλληλες χειρουργικές επεμβάσεις και με την ορμονική θεραπεία.

 Επιδημιολογία 
Παρόλο που είναι δύσκολος ο προσδιορισμός του πραγματικού αριθμού των προσβεβλημένων ατόμων, η εκτιμώμενη συχνότητα του αληθούς ερμαφροδιτισμού είναι περίπου 1 στις 100.000 γεννήσεις.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες