Σύνδρομο γυμνού λεμφοκυττάρου τύπου 2

Το Σύνδρομο γυμνού λεμφοκυττάρου τύπου 2 είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση κατά την οποία μια ομάδα γονιδίων, που ονομάζεται σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας τύπου ΙΙ, δεν εκφράζεται.Το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα τίθεται σε σοβαρό κίνδυνο και δεν μπορεί να καταπολεμήσει αποτελεσματικά την μόλυνση.

 Συμπτώματα 
Μεταξύ των συμπτωμάτων που εμφανίζει το σύνδρομο των γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 είναι τα ακόλουθα:

 Κολίτιδα
 Διάρροια
 Εγκεφαλίτιδα
 Ουδετεροπενία
 Ηπατίτιδα (ιογενής)
 Ανωμαλίες στην ανάπτυξη
 Χρόνια βλεννογόνος καντιντίαση
 Επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις

 Αιτίες 
Οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 οφείλεται σε μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα γονίδια:

 CIITA, είναι υπεύθυνο για την παροχή οδηγιών για να δημιουργηθεί μια πρωτεΐνη η οποία ελέγχει την μεταγραφή γονιδίων και βρίσκεται στην θέση 16p13.13 (κυτταρογενετική θέση)
 RFX5, έχει την ίδια λειτουργία με το προηγούμενο γονίδια και βρίσκεται στην θέση 1q21.3 (κυτταρογενετική θέση)
 RFXANK, γνωστό ως πρωτεΐνη που σχετίζεται με τον παράγοντα Χ ο οποίος περιέχει ανκυρίνη, έχει την ίδια λειτουργία με τα προηγούμενα γονίδια και βρίσκεται στην θέση 19p13.11 (κυτταρογενετική θέση)
 RFXAP, προσφέρει οδηγίες για την δημιουργία της πρωτεΐνης RFX που εμπλέκεται στην δημιουργία γονιδίων MHC τύπου 2 και βρίσκεται στην θέση 13q13.3 (κυτταρογενετική θέση)

 Διάγνωση 
Η διάγνωση για το σύνδρομο των γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 μπορεί να γίνει μέσω γενετικών δοκιμών. Μια εξέταση αίματος μπορεί να υποδείξει μειωμένα κύτταρα CD4 + T (λεμφοκύτταρα βοηθητικού τύπου Τ) καθώς και την ανοσοσφαιρίνη.

 Περαιτέρω μελέτη 
  Review


 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 PubMed

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές