Μελαχρωματική ξηροδερμία

Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει μειωμένη ικανότητα αποκατάστασης βλάβης στο DNA από έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα συμπτώματα ενδέχεται να είναι το σοβαρό ηλιακό έγκαυμα μετά από μόλις λίγα λεπτά στον ήλιο, φακίδες στις περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, ξηρό δέρμα και αλλαγές στην μελανίνη του δέρματος. Ενδέχεται επίσης να προκύψουν προβλήματα στο νευρικό σύστημα όπως απώλεια ακοής και πνευματικής λειτουργίας αλλά και επιληπτικές κρίσεις. Οι επιπλοκές αυτές περιλαμβάνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, με τους μισούς ασθενείς να εμφανίζουν καρκίνο στο δέρμα μέχρι την ηλικία των 10 ετών αν δεν έχουν ληφθεί προληπτικά μέτρα, αλλά και καταρράκτη. Είναι πιθανό να υπάρξει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης και άλλων μορφών καρκίνου, όπως καρκίνος στον εγκέφαλο.

Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια αυτοσωμική πάθηση, με μεταλλάξεις σε τουλάχιστον εννέα συγκεκριμένα γονίδια που είναι ικανά να προκαλέσουν την πάθηση. Συνήθως η βλάβη στο DNA που εμφανίζεται στα κύτταρα του δέρματος μετά την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία επιδιορθώνεται με την επιδιόρθωση εκτομής νουκλεοτιδίου. Σε άτομα που έχουν ήδη μελαχρωματική ξηροδερμία, αυτή η βλάβη στο DNA δεν επιδιορθώνεται. Καθώς δημιουργούνται περισσότερες ανωμαλίες στο DNA, τα κύτταρα υπολειτουργούν και τελικά γίνονται καρκινικά ή πεθαίνουν. Η διάγνωση συνήθως γίνεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται μετά από γενετικές εξετάσεις.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την μελαχρωματική ξηροδερμία. Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει την πλήρη αποφυγή του ήλιου μέσω προστατευτικής ενδυμασίας, αντηλιακού και σκούρων γυαλιών ηλίου όταν ο ασθενής βγαίνει έξω. Οι κρέμες ρετινοειδών μπορεί να βοηθήσουν στην μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου στο δέρμα. Γενικά απαιτείται η χρήση συμπληρώματος βιταμίνης D. Εάν τελικά εμφανιστεί καρκίνος στο δέρμα, αντιμετωπίζεται με τον συνηθισμένο τρόπο. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με μελαχρωματική ξηροδερμία είναι περίπου 30 χρόνια λιγότερα από την φυσιολογική διάρκεια ζωής ενός υγιούς ατόμου.

Η νόσος αυτή προσβάλλει περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως. Ανά χώρα, επηρεάζονται περίπου 1 στους 370 στην Ινδία, 1 στους 20.000 στην Ιαπωνία, 1 στους 250.000 στις ΗΠΑ, 1 στους 430.000 στην Ευρώπη. Εμφανίζεται το ίδιο συχνά στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Η μελαχρωματική ξηροδερμία περιγράφηκε για πρώτη φορά την δεκαετία του 1870 από τον Moritz Kaposi. Το 1882 ο Kaposi επινόησε τον όρο για αυτήν την πάθηση, με αφορμή το χαρακτηριστικό ξηρό, χρωματισμένο δέρμα. Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια αναφέρονται με τους χαρακτηρισμούς "παιδιά της νύχτας" ή "παιδιά της Σελήνης".

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on xeroderma pigmentosum
 Παραπομπές 

Κατηγορία:Δερματικές ασθένειες
Κατηγορία:Γενετικά σύνδρομα