Κλειδοκρανιακή δυσόστωση

Η κλειδοκρανιακή δυσόστωση (Cleidocranial dysostosis - CCD ), που ονομάζεται επίσης κλειδοκρανιακή δυσπλασία, είναι ένα γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει κυρίως τα οστά και τα δόντια .  Οι κλείδες είναι συνήθως είτε ανεπαρκώς αναπτυγμένες είτε απουσιάζουν, γεγονός που επιτρέπει στους ώμους να έλθουν κοντά μεταξύ τους.  Το μπροστινό μέρος του κρανίου συχνά δεν κλείνει παρά αργότερα στη ζωή και οι πληγέντες είναι συχνά πιο κοντοί από τον μέσο όρο.  Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προεξέχον μέτωπο, φαρδιά μάτια, ανώμαλα δόντια και επίπεδη μύτη.  Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ανθρώπων. Ωστόσο, η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται. 

Η κατάσταση είτε κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου είτε εμφανίζεται ως νέα μετάλλαξη. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.  Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στο γονίδιο RUNX2 που εμπλέκεται στον σχηματισμό οστών.  Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και τις ακτίνες Χ με επιβεβαίωση από γενετικό έλεγχο .  Άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσπλασία της γνάθου, πυκνοδυσόστωση, ατελής οστεογένεση και σύνδρομο Hajdu-Cheney . 

Η θεραπεία περιλαμβάνει υποστηρικτικά μέτρα, όπως συσκευή για την προστασία του κρανίου και της οδοντιατρικής περίθαλψης.  Μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για να διορθωθούν ορισμένες ανωμαλίες των οστών.  Το προσδόκιμο ζωής είναι γενικά φυσιολογικό. 

Επηρεάζει περίπου ένα ανά εκατομμύριο ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου.  

 Σημάδια και συμπτώματα 
μικρογραφία| Εικόνα στόματος.
Η κλειδοκρανιακή δυσόστωση είναι μια γενική σκελετική πάθηση  που ονομάστηκε έτσι από τις παραμορφώσεις της κλείδας και του κρανίου που έχουν συχνά οι πάσχοντες.

Άτομα με την πάθηση συνήθως παρουσιάζουν ανώδυνο πρήξιμο στην περιοχή των κλείδων σε ηλικία 2-3 ετών.  Τα κοινά χαρακτηριστικά είναι:

 Κλείδες μπορεί να λείπουν εν μέρει αφήνοντας μόνο το μεσαίο τμήμα του οστού. Στο 10% των περιπτώσεων, λείπουν εντελώς.  Εάν οι κλείδες λείπουν εντελώς ή μειώνονται σε μικρά υπολείμματα, αυτό επιτρέπει την υπερκινητικότητα των ώμων, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας να αγγίξει κανείς τους ώμους μαζί μπροστά από το στήθος.  Το ελάττωμα είναι διμερές στο 80% των περιπτώσεων.  Κλείδες που λείπουν εν μέρει, μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα βλάβης των νεύρων και ως εκ τούτου πρέπει να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση.
 Η κάτω γνάθος είναι προγναθική λόγω της υποπλασίας της γνάθου ( μικρογναθισμός ) και άλλων οστών του προσώπου. 
 Ένα μαλακό σημείο ή μεγαλύτερη μαλακή περιοχή στο πάνω μέρος του κεφαλιού όπου το fontanelle απέτυχε να κλείσει ή το fontanelle κλείνει αργά.
 Τα οστά και οι αρθρώσεις είναι ανεπαρκείς. Οι άνθρωποι είναι κοντύτεροι και οι σκελετοί τους είναι μικρότερα από τα αδέλφια τους που δεν έχουν την κατάσταση.
 Τα μόνιμα δόντια περιλαμβάνουν υπεράριθμα δόντια . Εκτός εάν αφαιρεθούν αυτοί οι υπεράριθμοι, θα συνυπάρξουν με τα μόνιμα δόντια σε αυτό που μπορεί ήδη να είναι μια υπανάπτυκτη γνάθος. Εάν ναι, οι υπεράριθμοι θα πρέπει πιθανώς να αφαιρεθούν για να δημιουργηθεί χώρος για τα ενήλικα δόντια. Έχουν παρατηρηθεί έως και 13 υπεράριθμα δόντια. Τα δόντια μπορεί επίσης να εκτοπιστούν. 
 Αποτυχία ανάδυσης μόνιμων δοντιών .
 Διόγκωση του μετώπου .
 Ανοικτά ράμματα κρανίου.
 Υπερτελορισμός .
 Καθυστερημένη οστεοποίηση των οστών που σχηματίζουν σύμφυση pubis, παράγοντας μια διευρυμένη σύμφυση .
 Μπορεί να συμβεί Coxa vara, περιορίζοντας την απαγωγή και προκαλώντας βάδισμα  Trendelenburg .
 Κοντές μέσες πέμπτες φάλαγγες,  μερικές φορές προκαλώντας κοντά και φαρδιά δάχτυλα 
 Σπονδυλικές ανωμαλίες. 
 Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ερεθισμός του βραχιόνιου πλέγματος. 
 Έχουν επίσης περιγραφεί σκολίωση, spina bifida και συριγγομυελία. 

Άλλα χαρακτηριστικά είναι: βρεγματική ανάγλυφη επιγραφή, ατλαντοαξονική ενσφήνωση, επίμονο μετωπικό ράμμα, ανώμαλη κατασκευή αυτιού με απώλεια ακοής, υπεράριθμα πλευρά, hemivertebrae με σπονδύλωση, μικρή και υψηλή ωμοπλάτη, υποπλασία του λαγόνιου οστού, απουσία του ηβικού οστού, κοντά / απόντα ινώδη οστά, βραχέα / απόνταακτινικά οστά, υποπλαστικές τερματικές φάλαγγες 

 Γενετική 
Συνήθως είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις η αιτία δεν είναι γνωστή.  Εμφανίζεται εξαιτίας ανεπάρκειας που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CBFA1 (ονομάζεται επίσης Runx2), που βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος 6, το οποίο κωδικοποιεί τον απαιτούμενο παράγοντα μεταγραφής για τη διαφοροποίηση των οστεοβλαστών.  Καταλήγει σε καθυστερημένη οστεοποίηση των μεσαίων δομών του σώματος, ιδιαίτερα των μεμβρανωδών οστών. 

Μια νεότερη δημοσίευση αναφέρει άρθο ότι η αιτία CCD πιστεύεται ότι οφείλεται σε ένα γονιδιακό ελάττωμα CBFA1 στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 6p21 . Το CBFA1 είναι ζωτικής σημασίας για τη διαφοροποίηση των βλαστικών κυττάρων σε οστεοβλάστες, οπότε οποιοδήποτε ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο θα προκαλέσει ελαττώματα στο σχηματισμό μεμβρανών και ενδοχονδρικών οστών. Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. 

 Διάγνωση 
Διαφορετικά χαρακτηριστικά της δυσόστωσης είναι σημαντικά. Η ακτινολογική απεικόνιση βοηθά στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μέγεθος τη κλείδας μπορεί να υπολογιστεί χρησιμοποιώντας τα διαθέσιμα νομογράμματα. Μερικές φορές παρατηρούνται οστά Wormian στο κρανίο. 

Η διάγνωση της διαταραχής του φάσματος CCD διαπιστώνεται σε ένα άτομο με τυπικά κλινικά και ακτινογραφικά ευρήματα ή / και με την ταυτοποίηση μιας ετεροζυγώδους παθογόνου παραλλαγής στο RUNX2 (CBFA1). 

 Θεραπεία 
Σε ηλικία περίπου 5 ετών, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική διόρθωση για να αποφευχθεί τυχόν επιδείνωση της παραμόρφωσης.  Εάν η μητέρα έχει δυσπλασία, μπορεί να είναι απαραίτητη η καισαρική τομή. Μπορεί να χρειαστεί εγκεφαλική χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωμάτων του κρανίου.  Το Coxa vara αντιμετωπίζεται με διορθωτικές οστεοτομίες του μηριαίου οστού. Εάν υπάρχει ερεθισμός του βραχιόνιου πλέγματος με πόνο και μούδιασμα, μπορεί να πραγματοποιηθεί εκτομή των κλειδικών θραυσμάτων για την αποσυμπίεσή του. 

 Προσδόκιμο ζωής 
Αρκετές μελέτες έχουν αναφέρει ότι το προσδόκιμο ζωής φαίνεται να είναι φυσιολογικό για άτομα με CCD.  

 Επιδημιολογία 
Η κλειδοκρανιακή δυσόστωση επηρεάζει περίπου ένα ανά εκατομμύριο άτομα. 

 Βιβλιογραφικές αναφορές 

Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες