Αναστροφή οργάνων

Η αναστροφή οργάνων (situs inversus, αποκαλείται επίσης situs transversus ή oppositus) είναι συγγενής κατάσταση, στην οποία τα κύρια σπλαχνικά όργανα αντιστρέφονται ή αντικατοπτρίζονται από τις κανονικές τους θέσεις. Η κανονική διάταξη των εσωτερικών οργάνων είναι γνωστή ως τοποθεσία solitus . Αν και τα καρδιακά προβλήματα είναι πιο συνηθισμένα, πολλά άτομα με αναστροφή οργάνων δεν έχουν ιατρικά συμπτώματα ή επιπλοκές που προκύπτουν από την πάθηση, και μέχρι την έλευση της σύγχρονης ιατρικής, παρέμενε συνήθως χωρίς διάγνωση.

Η αναστροφή οργάνων απαντάται σε περίπου 0,01% του πληθυσμού ή περίπου 1 άτομο στα 10.000. Στην πιο συνηθισμένη κατάσταση, η ολική αναστροφή οργάνων (situs inversus totalis), περιλαμβάνει πλήρη μεταφορά (αντιστροφή από δεξιά προς τα αριστερά) όλων των σπλάχνων . Η καρδιά δεν βρίσκεται στη συνηθισμένη θέση της στο αριστερό στήθος, αλλά βρίσκεται στα δεξιά, μια κατάσταση γνωστή ως δεξιοκαρδία. Επειδή η σχέση μεταξύ των οργάνων δεν αλλάζει, τα περισσότερα άτομα με αναστροφή οργάνων δεν εμφανίζουν ιατρικά συμπτώματα ή επιπλοκές. 

Μια ασυνήθιστη μορφή της αναστροφής οργάνων είναι η απομονωμένη λεβοκαρδία, στην οποία η θέση της καρδιάς δεν αντικατοπτρίζεται παράλληλα με τα άλλα όργανα. Η απομονωμένη λεβοκαρδία ενέχει κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων και έτσι οι ασθενείς με την πάθηση μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να τα διορθώσουν.

Σε σπανιότερες περιπτώσεις όπως η ασαφής αναστροφή οργάνων ή η ετεροταξία, η αναστροφή δεν μπορεί να προσδιοριστεί. Σε αυτούς τους ασθενείς, το ήπαρ μπορεί να είναι μεσαία γραμμή, ο σπλήνας να απουσιάζει ή να είναι πολλαπλός και το έντερο να έχει υποστεί κακία. Συχνά, οι δομές αντιγράφονται ή απουσιάζουν εντελώς. Αυτό είναι πιο πιθανό να προκαλέσει ιατρικά προβλήματα από την ολική αναστροφή οργάνων. 

 Σημάδια και συμπτώματα 
Ελλείψει συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, τα άτομα με αναστροφή οργάνων είναι ομοιοστατικά φυσιολογικά και μπορούν να ζήσουν κανονική υγιή ζωή, χωρίς επιπλοκές που σχετίζονται με την ιατρική τους κατάσταση. Υπάρχει επιπολασμός 5-10% των συγγενών καρδιακών παθήσεων σε άτομα με ολική αναστροφή οργάνων, συνηθέστερα μεταφορά των μεγάλων αγγείων. Η συχνότητα εμφάνισης συγγενών καρδιακών παθήσεων είναι 95% στην αναστροφή οργάνων με λεβοκαρδία.

Πολλοί άνθρωποι με ολική αναστροφή οργάνων δεν γνωρίζουν την ασυνήθιστη ανατομία τους έως ότου ζητήσουν ιατρική βοήθεια για μια άσχετη πάθηση, όπως κάταγμα στα πλευρά ή οξεία σκωληκοειδίτιδα . Η κατάσταση μπορεί επίσης να αποκαλυφθεί κατά τη χορήγηση ορισμένων φαρμάκων ή κατά τη διάρκεια τεστ, όπως λήψη βαρίου ή υποκλυσμό. Situs inversus of the large intestine discovered after administering a barium enema, eMedicine Η αναστροφή των οργάνων μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε κάποια σύγχυση, καθώς πολλά σημεία και συμπτώματα θα βρίσκονται στην άτυπη πλευρά. Για παράδειγμα, εάν ένα άτομο με αναστροφή οργάνων εμφανίσει σκωληκοειδίτιδα, θα εμφανιστεί στον ιατρό με πόνο στην κάτω αριστερή κοιλιακή χώρα, καθώς εκεί βρίσκεται η σκωληκοειδής απόφυση. (Η εντερική αναστροφή μπορεί να προκαλέσει την μετακίνηση της απόφυσης στα αριστερά). Έτσι, σε περίπτωση ιατρικού προβλήματος, η γνώση ότι το άτομο έχει αναστροφή οργάνων μπορεί να επισπεύσει τη διάγνωση. Τα άτομα με αυτήν τη σπάνια πάθηση πρέπει να ενημερώσουν τους γιατρούς τους πριν από την εξέταση, έτσι ώστε ο γιατρός να μπορεί να ανακατευθύνει την αναζήτηση για καρδιακούς ήχους και άλλα σημάδια . Η χρήση ετικέτας ιατρικής αναγνώρισης μπορεί να βοηθήσει στην ενημέρωση των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σε περίπτωση που το άτομο δεν είναι σε θέση να επικοινωνήσει.

Η αναστροφή οργάνων περιπλέκει επίσης τις διαδικασίες μεταμόσχευσης οργάνων καθώς τα όργανα του δότη πιθανότατα θα προέρχονται από δότες της situs solitus (φυσιολογικοί). Καθώς η καρδιά και το ήπαρ εμφανίζουν χειρόμορφη συμμετρία, προκύπτουν γεωμετρικά προβλήματα τοποθετώντας ένα όργανο σε μια κοιλότητα που έχει σχήμα της ανεστραμμένης εικόνας. Για παράδειγμα, ένα άτομο με αναστροφή οργάνων που απαιτεί μεταμόσχευση καρδιάς χρειάζεται όλα τα μεγάλα αγγεία του που συνδέονται με την καρδιά του δότη. Ωστόσο, ο προσανατολισμός αυτών των αγγείων σε ένα άτομο μεαναστροφή οργάνων αντιστρέφεται, απαιτώντας βήματα έτσι ώστε τα αιμοφόρα αγγεία να ενωθούν σωστά.

 Αιτία 
μικρογραφία| Αξονική απεικόνιση CT που δείχνει δεξτροκαρδία και αναστροφή οργάνων σε ασθενή με σύνδρομο Kartagener .
μικρογραφία| Αξονική απεικόνιση CT που δείχνει την ιαναστροφή οργάνων (ήπαρ και IVC στα αριστερά, σπλήνας και αορτή στα δεξιά) σε έναν ασθενή με σύνδρομο Kartagener.
δεξιά|μικρογραφία| Η αναστροφή οργάνων έχει αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας.
αναστροφή οργάνων είναι γενικά αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική κατάσταση, αν και μπορεί να συνδεθεί με το χρωμόσωμα Χ ή να βρεθεί σε πανομοιότυπα δίδυμα "κατοπτρικής εικόνας" . 

Περίπου το 25% των ατόμων με αναστροφή οργάνων έχουν υποκείμενη κατάσταση γνωστή ως πρωτοπαθής δυσκινησία βλεφαρίδων (PCD). Η PCD είναι δυσλειτουργία των βλεφαρίδων που εμφανίζεται κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη . Η κανονική λειτουργία των βλεφαρίδων καθορίζει τη θέση των εσωτερικών οργάνων κατά την πρώιμη ανάπτυξη, και έτσι τα έμβρυα με PCD έχουν πιθανότητα 50% να αναπτύξουν αναστροφή οργάνων. Εάν συμβαίνει αυτό, λέγεται ότι έχουν σύνδρομο Kartagener, που χαρακτηρίζεται από την τριάδα αναστροφής οργάνων, χρόνια ιγμορίτιδα και τη βρογχιεκτασία . Οι βλεφαρίδες είναι επίσης υπεύθυνες για την εκκαθάριση της βλέννας από τον πνεύμονα και η δυσλειτουργία προκαλεί αυξημένη ευαισθησία σε πνευμονικές λοιμώξεις. Το σύνδρομο Kartagener μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με ανδρική υπογονιμότητα καθώς απαιτούνται λειτουργικές βλεφαρίδες για σωστή λειτουργία σπέρματος μαστίγιας.

 Επίδραση στην ανατομία 
Η κατάσταση επηρεάζει όλες τις κύριες δομές του θώρακα και της κοιλιάς . Γενικά, τα όργανα μεταφέρονται απλά μέσω του οβελιαίου επιπέδου . Η καρδιά βρίσκεται στη δεξιά πλευρά του θώρακα, το στομάχι και ο σπλήνας στη δεξιά πλευρά της κοιλιάς και το ήπαρ και η χοληδόχος κύστη στην αριστερή πλευρά. Ο φυσιολογικός δεξιός κόλπος της καρδιάς εμφανίζεται στα αριστερά και ο αριστερός κόλπος είναι στα δεξιά. Η ανατομία του πνεύμονα αντιστρέφεται και ο αριστερός πνεύμονας έχει τρεις λοβούς ενώ ο δεξιός πνεύμονας έχει δύο λοβούς. Τα έντερα και άλλες εσωτερικές δομές αντιστρέφονται επίσης από το φυσιολογικό και μεταφέρονται επίσης τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεύρα και τα λεμφαγγεία .

Εάν η καρδιά ανταλλάσσεται στη δεξιά πλευρά του θώρακα, είναι γνωστή ως "situs inversus with dextrocardia " ή "sius inversus totalis". Εάν η καρδιά παραμένει στην κανονική αριστερή πλευρά του θώρακα, μια πολύ σπανιότερη κατάσταση (1 στους 2.000.000 του γενικού πληθυσμού), είναι γνωστή ως « situs inversus με levocardia» ή «situs inversus incompletus».

Η αναστροφή του οπτικού δίσκου μπορεί να εμφανιστεί μονομερώς ή διμερώς, που σχετίζεται με μειωμένη διοφθαλμικότητα και στέρεο που μοιάζει με σύνδρομο μονοκαθορισμού . Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των αγγείων του αμφιβληστροειδούς σε ανώμαλη κατεύθυνση (από τη ρινική παρά από τη χρονική άποψη) με εκτροπή (κλίση) του οπτικού δίσκου. 

 Διάγνωση 
Η διάγνωση της αναστροφής οργάνων μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας τεχνικές απεικόνισης όπως ακτινογραφία, υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία (MRI). Fulcher, Ann S.; Turner, Mary Ann. Abdominal Manifestations of Situs Abnormalities in Adults. RadioGraphics, 2002. 22(6). p. 1440. http://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/rg.226025016

 Θεραπευτική αγωγή 
Δεν απαιτείται θεραπεία εάν το άτομο είναι υγιές.

 Επιδημιολογία 
Η αναστροφή οργάνων είναι πολύ σπάνια, επηρεάζοντας το 0,01% του πληθυσμού.  Αυτό ισοδυναμεί με 1 στα 10.000 άτομα. 

 Ιστορία 
Η δεξτροκαρδία (η καρδιά που βρίσκεται στη δεξιά πλευρά του θώρακα ) παρατηρήθηκε και αναπαραστάθηκε από τον Λεονάρντο ντα Βίντσι το 1452-1519,  και στη συνέχεια αναγνωρίστηκε από τον Μάρκο Αουρέλιο Σεβερίνο το 1643. Η αναστροφή οργάνων περιγράφηκε για πρώτη φορά περισσότερο από έναν αιώνα αργότερα από τον Matthew Baillie . "Situs Inversus Imaging: Overview, Radiography, Computed Tomography". EMedicine. 26 April 2016.

 Ετυμολογία 
Ο όρος situs inversus είναι σύντομη μορφή της λατινικής φράσης situs inversus viscerum, που σημαίνει "ανεστραμμένη θέση των εσωτερικών οργάνων".

 Αξιοσημείωτες περιπτώσεις 
Αξιοσημείωτα άτομα με τεκμηριωμένες περιπτώσεις ιστοτόπων inversus περιλαμβάνουν:

 Ο Ενρίκε Ιγκλέσιας, Ισπανός τραγουδιστής, τραγουδοποιός, ηθοποιός και παραγωγός δίσκων. 
 Catherine O'Hara, Καναδο-αμερικανίδα ηθοποιός, συγγραφέας και κωμικός. 
 Donny Osmond, Αμερικανός τραγουδιστής, ηθοποιός και πρώην έφηβος είδωλο. Υποτίθεται ότι είχε σκωληκοειδίτιδα αρχικά λανθασμένη διάγνωση λόγω των αντίστροφων οργάνων του.  Ωστόσο, είπε στον Penn Jillette ότι δεν έχει αυτήν την κατάσταση και ότι η ιστορία προήλθε από μια εκτός τόπου απόφυση. 
 Randy Foye, Αμερικανός παίκτης μπάσκετ στο NBA . Δεν έχει υποστεί εμφανείς επιπλοκές και η κατάσταση δεν αναμένεται να επηρεάσει την καριέρα του ως επαγγελματίας αθλητή, καθώς όλα τα όργανα του είναι αντίστροφα. 
 Ginggaew Lorsoongnern, Ταϊλανδή κατάδικος που εκτελέστηκε από εκτελεστικό απόσπασμα. Η κατάστασή της ανακαλύφθηκε αφού πυροβολήθηκε στην αριστερή πλευρά του στήθους και επέζησε. Αφού ξύπνησε στο νεκροτομείο, εκτελέστηκε εκ νέου. 
 Tim Miller, διευθυντής του Ashtanga Yoga Center στο Carlsbad της Καλιφόρνια. 
 Η Rose Marie Bentley,  γυναίκα από το Μολλάλα του Όρεγκον, η οποία δεν γνώριζες τη σπάνια παραλλαγή της αναστροφής οργάνων με λεβοκαρδία έζησε έως και 99 χρόνια χωρίς επιπλοκές. Δώρισε το σώμα της στο Πανεπιστήμιο Υγείας &amp; Επιστημών του Όρεγκον, όπου η κατάστασή της ανακαλύφθηκε κατά τη διάρκεια ενός μαθήματος ανατομίας αφού οι φοιτητές παρατήρησαν την ασυνήθιστη διάταξη των αιμοφόρων αγγείων της καρδιάς της, προκαλώντας περαιτέρω έρευνα για το σώμα της.  

 Παραπομπές 

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 Αρχείο διδασκαλίας ακτινογραφίας θώρακα και αξονικής τομογραφίας 

Κατηγορία:Συγγενείς διαταραχές
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές
Κατηγορία:Σελίδες με μη επιθεωρημένες μεταφράσεις