Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ

H κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (Leber's hereditary optic neuropathy, ή αλλιώς συντομογραφικά, νόσος LHON) είναι σοβαρή κληρονομική, νευροεκφυλιστική νόσος, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο των οφθαλμών, και συχνότατα χαρακτηρίζεται από ξαφνική και ταχύτατη απώλεια όρασης σε νεαρούς ασθενείς.
 Επιπολασμός 
Είναι νόσος που υπάγεται στις πάρα πολλές, μέχρι σήμερα άγνωστες ακόμα, νόσους που οφείλονται σε μιτοχονδριακές μεταλλάξεις. Ο επιπολασμός της ασθένειας δεν είναι επακριβώς γνωστός, αλλά εκτιμάται περίπου στο 1/15.000 έως 1/50.000 άτομα, σε παγκόσμια κλίμακα.

 Εξέλιξη νόσου και συμπτώματα 
Επηρεάζει και τους δύο οφθαλμούς ταυτόχρονα ή διαδοχικά. Η απώλεια της όρασης στο δεύτερο οφθαλμό συμβαίνει συνήθως εβδομάδες μετά τον πρώτο. Η απώλεια είναι γενικά υποξεία, για αρκετές βδομάδες, και στη συνέχεια σταθεροποιείται. Υπάρχει όμως η πιθανότητα, σε αρκετούς ασθενείς, το μέγεθος του σκοτώματος να επεκταθεί και να προκαλέσει εν τέλει ισχυρότερη τύφλωση.https://www.orpha.net/data/patho/GR/-Leber-GrgrAbs167.pdf

Άλλοι ασθενείς δύναται να παρουσιάσουν νευρολογικά συμπτώματα, δυστονία, έως και παρεγκεφαλιδική αταξία. 

 Αιτιολογία 
Υπήρξε η πρώτη μιτοχονδριακή νόσος στην οποία αποδείχτηκε ότι η αιτιοπαθογένειά της. Μία μορφή τύφλωσης που προσβάλλει άτομα μέσης ηλικίας και οφείλεται σε μεταλλάξεις στην οξειδοαναγωγάση του ζεύγους NADH-Q, συνιστώσα του Συμπλόκου I. Ορισμένες από τις μεταλλάξεις αυτές παρεμποδίζουν τη χρήση του NADH, ενώ άλλες παρεμποδίζουν τη μεταφορά ηλεκτρονίων στο συνένζυμο Q. Οι μεταλλάξεις στο Σύμπλοκο I αποτελούν και τη συνηθέστερη αιτία.

Έχει αποδειχθεί ότι η νόσος LHON επισυμβαίνει εξαιτίας της εμφάνισης από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA), οι οποίες λαμβάνουν χώρα στις εξής νουκλεοτιδικές θέσεις: 11778, 3460, ή/και 14484.

 Θεραπεία 
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο LHON. Ορισμένες δραστικές ουσίες έχουν επιδείξει θετικά αποτελέσματα στη μερική ανάκτηση της όρασης.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες