Ανεπάρκεια DOCK8

Ανεπάρκεια DOCK8 ονομάζεται η μετάλλαξη του γονιδίου DOCK8. 189 άτομα παγκοσμίως είναι διαπιστωμένοι πάσχοντες της μετάλλαξης. 
Η μετάλλαξη αυτή συναντάτααι πιο συχνά σε χώρες της Ασίας, όπου συχνά γίνονται γάμοι μεταξύ συγγενικών ατόμων. 
Τα άτομα που φέρουν την γονιδιακή ανωμαλία της μετάλλαξης του γονιδίου DOCK8 έχουν συμπτώματα από πολλές παθήσεις και  η ποιότητα ζωής τους δεν είναι η καλύτερη. Το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους το περνούν νοσηλευόμενοι στα νοσοκομεία και αρκετές  φορές στην μονάδα εντατικής θεραπείας

Συμπτώματα
 Σοβαρό έκζεμα
 Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος- Άσθμα
 Ωτίτιδες
 Αυτοάνοση θρομβοπενία
 Έλκη στο στόμα και στα γεννητικά όργανα
 Περιοδικοί πόνοι
 Οίδημα στις αρθρώσεις
 Τροφικές αλλεργίες 
 Πυρετός

Ιστορικό
Στο Λονδίνο, το 2008,  οι γιατροί μελετώντας τόσο την κλινική  εικόνα  ασθενών που είχαν τα πιο πάνω συμπτώματα,  όσο και τις αναλύσεις αίματός τους, συμπέραναν ότι είχαν να αντιμετωπίσουν κάτι άγνωστο και σπάνιο. Με τα δεδομένα που είχαν μπροστά τους οι γιατροί αποφάσισαν ότι έπρεπε να ξεκινήσουν άμεσα ανοσοθεραπεία. Αυτή βελτίωσε την κατάσταση την υγείας των ασθενών αυτών.

Το 2015 στο Λονδίνο, ερευνητική ομάδα ιατρών  που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα  ενέταξε τους ασθενείς αυτούς σε κλινική μελέτη, στην οποία μελετούσαν μεταλλάξεις γονιδίων. Το αποτέλεσμα αυτής της μελέτης δύο χρόνια μετά, ήταν η ταυτοποίηση μίας νέας μετάλλαξης, της DOCK8.

Τα νέα δεδομένα για τη μετάλλαξή του DOCK8  οδήγησαν τους γιατρούς στην απόφαση ότι οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Γενετικές διαταραχές
Κατηγορία:Διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος