Μεταχονδρωμάτωση

Η μεταχονδρωμάτωση είναι μια αυτοσωματικά επικρατή,  ατελώς διεισδυτική σκελετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, οδηγώντας σε πολλαπλά ενχονδρώματα και οστεοχονδρώματα. Αυτός ο όγκος σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τα σωληνοειδή οστά, αν και μπορεί επίσης να αφορά τους σπονδύλους, μικρές αρθρώσεις και επίπεδα οστά.

 Γενετική 
Η μεταχονδρωμάτωση μεταδίδεται κληρονομικά με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια διαταραχή βρίσκεται σε ένα αυτόσωμα. Έστω και ένα αντίγραφο του γονιδίου να υπάρχει, είναι αρκετό να προκαλέσει διαταραχή σε ένα άτομο όταν έχει κληρονομήσει την διαταραχή από έναν γονέα. 

Έχει συσχετιστεί με το ένζυμο PTPN11.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Σκελετικές παθήσεις