Αρχαιογενετική

Η αρχαιογενετική είναι η μελέτη του αρχαίου DNA χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους της μοριακής γενετικής και πόρους DNA. Αυτή η μορφή γενετικής ανάλυσης μπορεί να εφαρμοστεί σε δείγματα ανθρώπων, ζώων και φυτών. Το αρχαίο DNA μπορεί να εξαχθεί από διάφορα απολιθωμένα δείγματα, συμπεριλαμβανομένων οστών, κελυφών αυγών και τεχνητά διατηρημένων ιστών από ανθρώπινα και ζωικά δείγματα. Στα φυτά, το αρχαίο DNA μπορεί να εξαχθεί από σπόρους και ιστούς. Η αρχαιογενετική μας παρέχει γενετικά στοιχεία για τις μεταναστεύσεις των αρχαίων πληθυσμών,  γεγονότα εξημέρωσης και την εξέλιξη των φυτών και των ζώων.  Το αρχαίο DNA σε συνδυαστική αναφορά με το DNA σχετικών σύγχρονων γενετικών πληθυσμών επιτρέπει στους ερευνητές να διεξάγουν συγκριτικές μελέτες που παρέχουν μια πιο ολοκληρωμένη ανάλυση όταν διακυβεύεται το αρχαίο DNA. 

Η αρχαιογενετική λαμβάνει το όνομά της από την ελληνική λέξη αρχαίος και τον όρο γενετική, που σημαίνει "τη μελέτη της κληρονομικότητας".  Ο όρος αρχαιογενετική επινοήθηκε από τον αρχαιολόγο Colin Renfrew . 

Τον Φεβρουάριο του 2021, οι επιστήμονες ανέφεραν, για πρώτη φορά, την αλληλουχία του DNA από τα υπολείμματα ζώων, ένα μαμούθ σε αυτήν την περίπτωση, ηλικίας άνω του ενός εκατομμυρίου ετών, ως  το παλαιότερο DNA που έχει αλληλουχηθεί μέχρι σήμερα.  

 Πρώτα βήματα 

 Λούντβικ Χίρτσφελντ (1884–1954) 
Ο Λούντβικ Χίρτσφελντ ήταν ένας Πολωνός μικροβιολόγος και ορολόγος, επίσης πρόεδρος του Τμήματος Ομάδων Αίματος του Β' Διεθνούς Συνεδρίου Μετάγγισης Αίματος. Ξεκίνησε την κληρονομιά της ομάδας αίματος με τον Έριχ φον Ντούνγκερν το 1910 και συνέβαλε σε αυτό σε όλη του τη ζωή.  Σπούδασε τις ομάδες αίματος ABO . Σε μια από τις μελέτες του το 1919, ο Hirszfeld μελέτησε τις ομάδες αίματος ABO και το χρώμα των μαλλιών ανθρώπων στο μέτωπο της Μακεδονίας, οδηγώντας στην ανακάλυψή του ότι το χρώμα των μαλλιών και ο τύπος αίματος δεν είχαν συσχετισμό. Επιπλέον, παρατήρησε ότι υπήρχε μείωση της ομάδας αίματος Α από τη Δυτική Ευρώπη στην Ινδία και το αντίθετο για την ομάδα αίματος Β. Υπέθεσε ότι ο λόγος της ομάδας αίματος από ανατολή προς δύση προέρχεται από δύο ομάδες αίματος που αποτελούνται κυρίως από Α ή Β μετάλλαξη από την ομάδα αίματος Ο και ανάμειξη μέσω μετανάστευσης, εξωγαμιών ή "μεικτών" γάμων. Η πλειοψηφία του έργου του ερεύνησε τους δεσμούς των τύπων αίματος με το φύλο, τις ασθένειες, το κλίμα, την ηλικία, την κοινωνική τάξη και τη φυλή. Η δουλειά του τον οδήγησε να ανακαλύψει ότι το πεπτικό έλκος ήταν πιο κυρίαρχο στην ομάδα αίματος Ο και ότι οι μητέρες τύπου αίματος ΑΒ είχαν υψηλό λόγο γεννήσεων μεταξύ ανδρών και γυναικών. 

 Άρθουρ Μουράντ (1904-1994) 
Ο Άρθουρ Μουράντ ήταν Βρετανός αιματολόγος και χημικός . Έλαβε πολλά βραβεία, συμπεριλαμβανομένου μιας Υποτροφία της Βασιλικής Εταιρείας . Η δουλειά του περιλάμβανε την οργάνωση των υπαρχόντων δεδομένων σχετικά με τις συχνότητες των γονιδίων της ομάδας αίματος και συνέβαλε σε μεγάλο βαθμό στον γενετικό χάρτη του κόσμου μέσω της διερεύνησης των ομάδων αίματος σε πολλούς πληθυσμούς. Ο Mourant ανακάλυψε τα νέα αντιγόνα της ομάδας αίματος των συστημάτων Lewis, Henshaw, Kell και Rhesus και ανέλυσε τη σχέση των ομάδων αίματος και διαφόρων άλλων ασθενειών. Επικεντρώθηκε επίσης στη βιολογική σημασία των πολυμορφισμών. Το έργο του παρείχε τα θεμέλια για την αρχαιογενετική επειδή διευκόλυνε τον διαχωρισμό γενετικών στοιχείων για βιολογικές σχέσεις μεταξύ ανθρώπων. Αυτή η γενετική απόδειξη χρησιμοποιήθηκε προηγουμένως για το σκοπό αυτό. Παρείχε επίσης υλικό που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση των θεωριών της γενετικής του πληθυσμού . 

 Γουίλιαμ Μπόιντ (1903–1983) 
Ο Γουίλιαμ Μπόιντ ήταν ένας Αμερικανός ανοσοχημικός και βιοχημικός που έγινε διάσημος για την έρευνά του για τη γενετική της φυλής στη δεκαετία του 1950.  Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1940, ο Boyd και ο Karl O. Renkonen ανακάλυψαν ανεξάρτητα ότι οι λεκτίνες αντιδρούν διαφορετικά σε διάφορους τύπους αίματος, αφού διαπίστωσαν ότι τα ακατέργαστα εκχυλίσματα του φασολιού Λίμα και του φουντωτού βίκου συγκολλούσαν τα ερυθρά αιμοσφαίρια από τον τύπο αίματος Α αλλά όχι τους τύπους αίματος Β ή Ο. Αυτό οδήγησε τελικά στην αποκάλυψη χιλιάδων φυτών που περιείχαν αυτές τις πρωτεΐνες.  Προκειμένου να εξετάσει τις φυλετικές διαφορές και τα μοτίβα κατανομής και μετανάστευσης διαφόρων φυλετικών ομάδων, ο Boyd συνέλεξε και ταξινόμησε συστηματικά δείγματα αίματος από όλο τον κόσμο, οδηγώντας στην ανακάλυψή του ότι οι  ομάδες αίματος δεν επηρεάζονται από το περιβάλλον και κληρονομούνται. Στο βιβλίο του Genetics and the Races of Man (Γενετική και οι Φυλές του Ανθρώπου,1950), ο Boyd κατηγοριοποίησε τον παγκόσμιο πληθυσμό σε 13 διαφορετικές φυλές, με βάση τα διαφορετικά προφίλ τύπου αίματος και την ιδέα του ότι οι ανθρώπινες φυλές είναι πληθυσμοί με διαφορετικά αλληλόμορφα .   Μία από τις πιο πλούσιες πηγές πληροφοριών σχετικά με τα κληρονομικά χαρακτηριστικά που συνδέονται με τη φυλή παραμένει η μελέτη των ομάδων αίματος. 

 Μέθοδοι 

 Συντήρηση απολιθωμένου DNA 
Η ανάκτηση απολιθωμάτων ξεκινά με την επιλογή ενός χώρου ανασκαφής . Οι δυνητικοί χώροι ανασκαφής συνήθως βρίσκονται με βάση την ορυκτολογία της θέσης και την οπτική ανίχνευση των οστών στην περιοχή. Ωστόσο, υπάρχουν περισσότεροι τρόποι για να ανακαλυφθούν ανασκαφικές ζώνες, χρησιμοποιώντας τεχνολογία όπως ο φορητός φθορισμός ακτίνων Χ πεδίου  και η Πυκνή Στερεοφωνική Ανακατασκευή.  Τα εργαλεία, που χρησιμοποιούνται περιλαμβάνουν μαχαίρια, βούρτσες και μυτερά μυστριά που βοηθούν στην απομάκρυνση των απολιθωμάτων από τη γη. 

Για να αποφευχθεί η μόλυνση του αρχαίου DNA, τα δείγματα χειρίζονται με γάντια και αποθηκεύονται σε -20° C αμέσως μετά την ανασκαφή. Η διασφάλιση ότι το απολιθωμένο δείγμα αναλύεται σε εργαστήριο που δεν έχει χρησιμοποιηθεί για άλλη ανάλυση DNA θα μπορούσε επίσης να αποτρέψει τη μόλυνση.   Τα οστά αλέθονται σε σκόνη και υφίστανται επεξεργασία με διάλυμα πριν από τη διαδικασία της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR).  Τα δείγματα για ενίσχυση DNA μπορεί να μην είναι απαραίτητα ορυκτά οστά. Συντηρημένο δέρμα, διατηρημένο σε αλάτι ή αποξηραμένο στον αέρα, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις. 

Η διατήρηση του DNA είναι δύσκολη επειδή η απολίθωση των οστών υποβαθμίζει και τροποποιεί χημικά το DNA, συνήθως λόγω των βακτήριων και των μύκητων του εδάφους. Ο καλύτερος χρόνος για την εξαγωγή DNA από ένα απολίθωμα είναι όταν είναι πρόσφατα έξω από το έδαφος καθώς περιέχει έξι φορές το DNA σε σύγκριση με τα αποθηκευμένα οστά. Η θερμοκρασία του τόπου εκχύλισης επηρεάζει επίσης την ποσότητα του λαμβανόμενου DNA, που είναι εμφανές από τη μείωση του ποσοστού επιτυχίας για την ενίσχυση του DNA εάν το απολίθωμα βρίσκεται σε θερμότερες περιοχές. Μια δραστική αλλαγή του περιβάλλοντος του απολιθώματος επηρεάζει επίσης τη διατήρηση του DNA. Δεδομένου ότι η εκσκαφή προκαλεί απότομη αλλαγή στο περιβάλλον των απολιθωμάτων, μπορεί να οδηγήσει σε φυσικοχημική αλλαγή στο μόριο DNA. Επιπλέον, η διατήρηση του DNA επηρεάζεται επίσης από άλλους παράγοντες, όπως η επεξεργασία του ορυκτού απολιθώματος (πλύσιμο, βούρτσισμα και ξήρανση από τον ήλιο), το ρH, η ακτινοβόληση, η χημική σύνθεση των οστών και του εδάφους και η υδρολογία . Υπάρχουν τρεις διαγονιδιακές φάσεις διατήρησης. Η πρώτη φάση είναι η βακτηριακή σήψη, η οποία εκτιμάται ότι προκαλεί 15πλάσια αποδόμηση του DNA. Η φάση 2 είναι όταν το οστό αποικοδομείται χημικά, κυρίως λόγω αποπουρίνωσης . Η τρίτη διαγονιδιακή φάση συμβαίνει μετά την εκσκαφή και αποθήκευση του απολιθώματος, στην οποία η αποδόμηση του οστικού DNA εμφανίζεται ταχύτερα. 

 Μέθοδοι εκχύλισης DNA 
Μόλις ένα δείγμα συλλεχθεί από έναν αρχαιολογικό χώρο, το DNA μπορεί να εξαχθεί μέσω μιας σειράς διαδικασιών.  Μία από τις πιο κοινές μεθόδους χρησιμοποιεί πυρίτιο και εκμεταλλεύεται αλυσιδωτές αντιδράσεις πολυμεράσης προκειμένου να συλλέξει αρχαίο DNA από δείγματα οστών. 

Υπάρχουν πολλές προκλήσεις που αυξάνουν τη δυσκολία κατά την προσπάθεια εξαγωγής αρχαίου DNA από απολιθώματα και την προετοιμασία του για ανάλυση. Το DNA διασπάται συνεχώς. Ενώ ο οργανισμός είναι ζωντανός, αυτά τα χωρίσματα επιδιορθώνονται. Ωστόσο, μόλις πεθάνει ένας οργανισμός, το DNA θα αρχίσει να φθείρεται χωρίς επισκευή. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα δείγματα που έχουν κλώνους DNA μήκους περίπου 100 ζευγών βάσεων . Η μόλυνση είναι μια άλλη σημαντική πρόκληση σε πολλά στάδια καθ' όλη τη διάρκεια της διαδικασίας. Συχνά άλλο DNA, όπως βακτηριακό DNA, θα υπάρχει στο αρχικό δείγμα. Για να αποφευχθεί η μόλυνση είναι απαραίτητο να ληφθούν πολλές προφυλάξεις, όπως χωριστά συστήματα εξαερισμού και χώροι εργασίας για αρχαίες εργασίες εξαγωγής DNA.  Τα καλύτερα δείγματα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν είναι τα φρέσκα απολιθώματα καθώς το μη προσεκτικό πλύσιμο μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη μούχλας.  Το DNA που προέρχεται από απολιθώματα περιέχει επίσης, περιστασιακά, μια ένωση που αναστέλλει την αντιγραφή του DNA.  Η επίτευξη συνεννόησης σχετικά με τις μεθόδους που είναι οι καλύτερες για τον μετριασμό των προκλήσεων είναι επίσης δύσκολη λόγω της έλλειψης επαναληψιμότητας, που προκαλείται από τη μοναδικότητα των δειγμάτων. 

Η εκχύλιση DΝΑ με βάση πυρίτια είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται ως στάδιο καθαρισμού για την εξαγωγή DNA από αρχαιολογικά οστά και την απόδοση DNA που μπορεί να ενισχυθεί χρησιμοποιώντας τεχνικές αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) .  Αυτή η διαδικασία λειτουργεί χρησιμοποιώντας τη σίλικα (πυριτία) ως μέσο δέσμευσης του DNA και το διαχωρίζει από άλλα συστατικά της διαδικασίας απολιθωμάτων που αναστέλλουν την ενίσχυση PCR . Ωστόσο, η ίδια η πυριτία είναι επίσης ένας ισχυρός αναστολέας PCR, οπότε πρέπει να ληφθούν προσεκτικά μέτρα για να διασφαλιστεί ότι η πυριτία απομακρύνεται από το DNA μετά την εκχύλιση.  Η γενική διαδικασία για την εξαγωγή DNA χρησιμοποιώντας τη μέθοδο που βασίζεται σε πυριτία περιγράφεται ως εξής: 

 Το δείγμα των οστών καθαρίζεται και το εξωτερικό στρώμα αποξέεται
 Το δείγμα συλλέγεται από κατά προτίμηση συμπαγή τομή
 Το δείγμα αλέθεται σε λεπτή σκόνη και προστίθεται σε διάλυμα εκχύλισης για απελευθέρωση DNA
 Προστίθεται διάλυμα πυριτίας και φυγοκεντρείται για διευκόλυνση της σύνδεσης DNA
 Το δεσμευτικό διάλυμα απομακρύνεται και προστίθεται ένα ρυθμιστικό διάλυμα για να απελευθερώσει το DNA από τη πυριτία

Ένα από τα κύρια πλεονεκτήματα της εξαγωγής DNA με βάση το διοξείδιο του πυριτίου είναι ότι είναι σχετικά γρήγορη και αποτελεσματική, απαιτώντας μόνο μια βασική εργαστηριακή εγκατάσταση και χημικά. Είναι επίσης ανεξάρτητο από το μέγεθος του δείγματος, καθώς η διαδικασία μπορεί να κλιμακωθεί για να φιλοξενήσει μεγαλύτερες ή μικρότερες ποσότητες. Ένα άλλο πλεονέκτημα είναι ότι η διαδικασία μπορεί να εκτελεστεί σε θερμοκρασία δωματίου. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος περιέχει ορισμένα μειονεκτήματα. Κυρίως, η εκχύλιση DNA με βάση το διοξείδιο του πυριτίου μπορεί να εφαρμοστεί μόνο σε δείγματα οστών και δοντιών, και δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε μαλακό ιστό . Ενώ δουλεύουν καλά με μια ποικιλία διαφορετικών απολιθωμάτων, μπορεί να είναι λιγότερο αποτελεσματικά σε απολιθώματα που δεν είναι φρέσκα (π.χ. απολιθώματα για μουσειακή χρήση). Επίσης, η μόλυνση ενέχει κίνδυνο για όλη την αναπαραγωγή DNA γενικά, και αυτή η μέθοδος μπορεί να οδηγήσει σε παραπλανητικά αποτελέσματα εάν εφαρμοστεί σε μολυσμένο υλικό. 

Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης είναι μια διαδικασία που μπορεί να ενισχύσει τμήματα του DNA και συχνά χρησιμοποιείται σε εκχυλισμένο αρχαίο DNA. Έχει τρία βασικά βήματα: μετουσίωση, ανόπτηση και επέκταση. Η μετουσίωση χωρίζει το DNA σε δύο μονόκλωνες αλυσίδες σε υψηλές θερμοκρασίες. Η ανόπτηση συνεπάγεται την προσάρτηση κλώνων του DNA στους απλούς κλώνους που επιτρέπουν στην Taq πολυμεράση να προσκολληθεί στο DNA. Η επέκταση συμβαίνει όταν η πολυμεράση Taq προστίθεται στο δείγμα και ταιριάζει με τα ζεύγη βάσεων για να μετατρέψει τους δύο μονόκλωνους σε δύο πλήρεις διπλούς κλώνους.  Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται πολλές φορές και συνήθως επαναλαμβάνεται περισσότερες φορές όταν χρησιμοποιείται με αρχαίο DNA .  Μερικά ζητήματα με το PCR είναι ότι απαιτεί αλληλεπικαλυπτόμενα ζεύγη εκκινητών για αρχαίο DNA λόγω των μικρών ακολουθιών. Μπορεί επίσης να υπάρξει «άλμα PCR» που προκαλεί ανασυνδυασμό κατά τη διάρκεια της διαδικασίας PCR που μπορεί να κάνει την ανάλυση του DNA πιο δύσκολη σε ανομοιογενή δείγματα.

 Μέθοδοι ανάλυσης DNA 
Το DNA που εξάγεται από ορυκτά υπολείμματα αλληλουχείται κατά κύριο λόγο χρησιμοποιώντας μαζική παράλληλη αλληλούχιση,  που επιτρέπει ταυτόχρονη ενίσχυση και αλληλούχιση όλων των τμημάτων DNA σε ένα δείγμα, ακόμη και όταν είναι πολύ κατακερματισμένο και χαμηλής συγκέντρωσης.  Περιλαμβάνει την προσάρτηση μιας γενικής ακολουθίας σε κάθε κλώνο στον οποίο μπορούν να συνδεθούν γενικοί εκκινητές, και έτσι όλο το παρόν DNA είναι ενισχυμένο. Αυτό είναι γενικά πιο δαπανηρό και χρονοβόρο από το PCR, αλλά λόγω των δυσκολιών που εμπλέκονται στην ενίσχυση του αρχαίου DNA είναι φθηνότερο και αποδοτικότερο.  Μια μέθοδος μαζικής παράλληλης αλληλούχησης, που αναπτύχθηκε από τους Margulies et al., Χρησιμοποιεί PCR γαλακτώματος με βάση σφαιρίδια και πυροσυσχέτιση  και βρέθηκε να είναι ισχυρή στις αναλύσεις του aDNA επειδή αποφεύγει την πιθανή απώλεια δείγματος, ανταγωνισμό υποστρώματος για πρότυπα και διάδοση σφαλμάτων σε αναπαραγωγή 

Ο πιο συνηθισμένος τρόπος, για να αναλυθεί μια ακολουθία aDNA, είναι να συγκριθεί με μια γνωστή αλληλουχία από άλλες πηγές, και αυτό θα μπορούσε να γίνει με διαφορετικούς τρόπους για διαφορετικούς σκοπούς.

Η ταυτότητα του απολιθώματος μπορεί να αποκαλυφθεί συγκρίνοντας την αλληλουχία του DNA με εκείνες γνωστών ειδών χρησιμοποιώντας λογισμικό όπως το BLASTN.  Αυτή η αρχαιογενετική προσέγγιση είναι ιδιαίτερα χρήσιμη όταν η μορφολογία του απολιθώματος είναι ασαφής.  Εκτός από αυτό, η αναγνώριση των ειδών μπορεί επίσης να γίνει με την εύρεση συγκεκριμένων γενετικών δεικτών σε μια αλληλουχία aDNA. Για παράδειγμα, ο αμερικανικός ιθαγενής πληθυσμός χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα μιτοχονδριακά RFLP και διαγραφές που ορίζονται από τους Wallace et al. 

Η μελέτη σύγκρισης aDNA μπορεί επίσης να αποκαλύψει την εξελικτική σχέση μεταξύ δύο ειδών. Ο αριθμός των βασικών διαφορών μεταξύ DNA ενός αρχαίου είδους και αυτού ενός στενού συγγενικού είδους που υπάρχει μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση του χρόνου απόκλισης αυτών των δύο ειδών από τον τελευταίο κοινό πρόγονό τους .  Η φυλογένεια ορισμένων εξαφανισμένων ειδών, όπως οι αυστραλιανοί λύκοι και οι αμερικάνικοι βραδύποδες, κατασκευάστηκαν με αυτήν τη μέθοδο.  Το μιτοχονδριακό DNA σε ζώα και το DNA χλωροπλαστών σε φυτά συνήθως χρησιμοποιούνται για το σκοπό αυτό επειδή έχουν εκατοντάδες αντίγραφα ανά κύτταρο και επομένως είναι πιο εύκολα προσβάσιμα στα αρχαία απολιθώματα. 

Μια άλλη μέθοδος διερεύνησης της σχέσης μεταξύ δύο ειδών είναι μέσω υβριδισμού DNA . Μονοκλωνικά τμήματα DNA και των δύο ειδών αφήνονται να σχηματίσουν συμπληρωματικό ζεύγος συνδεόμενα μεταξύ τους. Τα πιο στενά συγγενικά είδη έχουν μια παρόμοια γενετική σύνθεση, και επομένως ένα ισχυρότερο σήμα υβριδισμού . Οι Scholz et αϊ. διεξήγαγαν υβριδισμό κηλίδας νότου στο Νεαντερτάλιο aDNA (που εξήχθη από τα απολιθώματα W-NW και Krapina). Τα αποτελέσματα έδειξαν αδύναμη υβριδοποίηση αρχαίου ανθρώπου-Νεάντερταλ και ισχυρή αρχαίου ανθρώπου-σύγχρονου ανθρώπου υβριδοποίηση. Ο υβριδισμός του ανθρώπου-χιμπατζή και του νεάντερταλ-χιμπατζή έχει παρόμοια ασθενή ισχύ. Αυτό υποδηλώνει ότι οι άνθρωποι και οι νεάντερταλ δεν σχετίζονται τόσο στενά όσο δύο άτομα του ίδιου είδους, αλλά σχετίζονται περισσότερο μεταξύ τους παρά με τους χιμπατζήδες. 

Υπήρξαν επίσης ορισμένες προσπάθειες αποκρυπτογράφησης του aDNA για την παροχή πολύτιμων φαινοτυπικών πληροφοριών αρχαίων ειδών. Αυτό γίνεται πάντα με τη χαρτογράφηση αλληλουχίας aDNA στον καρυότυπο ενός καλά μελετημένου στενού συγγενικού είδους, τα οποία μοιράζονται πολλά παρόμοια φαινοτυπικά χαρακτηριστικά.  Για παράδειγμα, οι Green et al. συνέκριναν την αλληλουχία aDNA από το απολιθωμένο Neanderthal Vi-80 με τη σύγχρονη ανθρώπινη αλληλουχία χρωμοσωμάτων Χ και Υ και βρήκαν μια ομοιότητα σε 2,18 και 1,62 βάσεις ανά 10.000 αντίστοιχα, υποδηλώνοντας ότι το δείγμα Vi-80 προήλθε από ένα αρσενικό άτομο.  Άλλες παρόμοιες μελέτες περιλαμβάνουν την εύρεση μιας μετάλλαξης που σχετίζεται με το νανισμό στο Arabidopsis στο αρχαίο βαμβάκι Nubian,  και τη διερεύνηση του τόπου αντίληψης της πικρής γεύσης στους Neanderthals. 

 Εφαρμογές 

 Ανθρώπινη αρχαιολογία 

 Αφρική 
Οι σύγχρονοι άνθρωποι πιστεύεται ότι έχουν εξελιχθεί στην Αφρική τουλάχιστον το 200 kya (πριν από χιλιάδες χρόνια),  με κάποια στοιχεία που υποδηλώνουν μια ημερομηνία πάνω από 300 kya.  Η εξέταση του μιτοχονδριακού DNA (mtDNA), του DNA του Υ-χρωμοσώματος και του DNA του Χ-χρωμοσώματος δείχνει ότι ο πρώτος πληθυσμός που έφυγε από την Αφρική αποτελούσε περίπου 1500 άνδρες και γυναίκες.  Έχει προταθεί από διάφορες μελέτες ότι οι πληθυσμοί ήταν «δομημένοι» γεωγραφικά σε κάποιο βαθμό πριν από την επέκταση εκτός Αφρικής. Αυτό προτείνεται από την αρχαιότητα των κοινών γενεών mtDNA.  Μία μελέτη 121 πληθυσμών από διάφορα μέρη σε ολόκληρη την ήπειρο βρήκε 14 γενετικά και γλωσσικά «σμήνη», υποδηλώνοντας μια αρχαία γεωγραφική δομή στους αφρικανικούς πληθυσμούς.  Σε γενικές γραμμές, η γονοτυπική και η φαινοτυπική ανάλυση έχουν δείξει «μεγάλη και υποδιαιρείται σε μεγάλο μέρος της εξελικτικής τους ιστορίας». 

Η γενετική ανάλυση υποστήριξε αρχαιολογικές υποθέσεις μεγάλης κλίμακας μεταναστεύσεων ομιλητών Bantu στη Νότια Αφρική περίπου 5 kya.  Το μικροδορυφορικό DNA, οι πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου (SNPs) και οι πολυμορφισμοί εισαγωγής / διαγραφής (INDELS) έχουν δείξει ότι οι πληθυσμοί που μιλούν Nilo-Sahara προέρχονται από το Σουδάν.  Επιπλέον, υπάρχουν γενετικές ενδείξεις ότι οι απόγονοι του Τσαντ των ομιλητών της Nilo-Sahara μετανάστευσαν από το Σουδάν στη λίμνη Τσαντ περίπου 8 kya.  Τα γενετικά στοιχεία έδειξαν επίσης ότι οι μη αφρικανικοί πληθυσμοί συνέβαλαν σημαντικά στην αφρικανική ομάδα γονιδίων.  Για παράδειγμα, οι άνθρωποι της Αφρικής Beja της Σαχάρας έχουν υψηλά επίπεδα της Μέσης Ανατολής καθώς και της Ανατολικής Αφρικής Cushitic DNA. 

 Ευρώπη 
Η ανάλυση του mtDNA δείχνει ότι η Ευρασία καταλήφθηκε σε ένα μόνο μεταναστευτικό συμβάν μεταξύ 60 και 70 kya.  Γενετικά στοιχεία δείχνουν ότι η κατοχή της Εγγύς Ανατολής και της Ευρώπης συνέβη όχι νωρίτερα από 50 kya.  Η μελέτη του haplogroup U έχει δείξει ξεχωριστές διασπορές από την Εγγύς Ανατολή τόσο στην Ευρώπη όσο και στη Βόρεια Αφρική. 

Μεγάλο μέρος του έργου στην αρχαιογενετική επικεντρώνεται στη νεολιθική μετάβαση στην Ευρώπη.  Η ανάλυση των γενετικών-γεωγραφικών προτύπων του Cavalli-Svorza τον οδήγησε στο συμπέρασμα ότι υπήρχε μαζική εισροή πληθυσμών της Εγγύς Ανατολής στην Ευρώπη στην αρχή της Νεολιθικής.  Αυτή η άποψη τον οδήγησε «να τονίσει έντονα τους αναπτυσσόμενους πρώιμους αγρότες εις βάρος των αυτόχθονων πληθυσμών της Μεσολιθικής τροφής».  ανάλυση mtDNA τη δεκαετία του 1990, ωστόσο, αντιφάσκει με αυτήν την άποψη. Η MB Richards υπολόγισε ότι το 10–22% των υφιστάμενων ευρωπαϊκών mtDNA προέρχονταν από πληθυσμούς της Εγγύς Ανατολής κατά τη διάρκεια της Νεολιθικής.  Τα περισσότερα mtDNA ήταν «ήδη εγκατεστημένα» μεταξύ των υπαρχόντων μεσολιθικών και παλαιολιθικών ομάδων.  Οι περισσότερες «περιοχές ελέγχου» του σύγχρονου ευρωπαϊκού mtDNA εντοπίζονται σε ένα ιδρυτικό γεγονός της επανεκκίνησης της βόρειας Ευρώπης προς το τέλος του Last Glacial Maximum (LGM).  Μία μελέτη σχετικά με τα υπάρχοντα ευρωπαϊκά mtDNA υποδηλώνει ότι αυτή η ενασχόληση πραγματοποιήθηκε μετά το τέλος της LGM, αν και μια άλλη υποδηλώνει ότι συνέβη πριν.   Η ανάλυση των απλοομάδων V, H και U5 υποστηρίζει ένα μοντέλο «πρωτοποριακού αποικισμού» της ευρωπαϊκής κατοχής, με την ενσωμάτωση ζωοτροφών σε νεολιθικούς πληθυσμούς.  Επιπλέον, η ανάλυση του αρχαίου DNA, όχι μόνο του υπάρχοντος DNA, ρίχνει φως σε ορισμένα θέματα. Για παράδειγμα, η σύγκριση του νεολιθικού και του μεσολιθικού DNA έδειξε ότι η ανάπτυξη της γαλακτοκομίας προηγήθηκε εκτεταμένης ανοχής στη λακτόζη. 

 Νότια Ασία 
Η Νότια Ασία χρησίμευσε ως ο μεγαλύτερος πρώιμος διάδρομος για τη γεωγραφική διασπορά σύγχρονων ανθρώπων από την Αφρική.  Με βάση τις μελέτες της γραμμής Μ του mtDNA, ορισμένοι έχουν προτείνει ότι οι πρώτοι κάτοικοι της Ινδίας ήταν ομιλητές Αυστρο-Ασιατικοί που εισήλθαν περίπου το 45-60 kya.  Η ινδική ομάδα γονιδίων έχει συνεισφορές από τους πρώτους εποίκους, καθώς και πληθυσμούς της Δυτικής Ασίας και της Κεντρικής Ασίας από μεταναστεύσεις όχι νωρίτερα από 8 kya.  Η έλλειψη διακυμάνσεων στις γενεές mtDNA σε σύγκριση με τις γενεές Υ-χρωμοσώματος υποδηλώνει ότι κυρίως οι άνδρες συμμετείχαν σε αυτές τις μεταναστεύσεις.  Η ανακάλυψη δύο υποδιακλαδώσεων U2i και U2e της γενεαλογίας U mtDNA, που προέκυψε στην Κεντρική Ασία έχει «διαμορφώσει» απόψεις μιας μεγάλης μετανάστευσης από την Κεντρική Ασία στην Ινδία, καθώς οι δύο υποδιακλαδώσεις απέκλιναν 50 kya.  Επιπλέον, το U2e βρίσκεται σε μεγάλα ποσοστά στην Ευρώπη αλλά όχι στην Ινδία και το αντίστροφο για το U2i, υπονοώντας ότι το U2i είναι εγγενές στην Ινδία. 

 Ανατολική Ασία 
Η ανάλυση των αλληλουχιών mtDNA και NRY (περιοχή μη ανασυνδυασμού του χρωμοσώματος Υ) έδειξε ότι η πρώτη μεγάλη διασπορά από την Αφρική διήλθε από τη Σαουδική Αραβία και τις ακτές της Ινδίας 50–100 kya και μια δεύτερη μεγάλη διασπορά σημειώθηκε 15-50 kya βόρεια του τα Ιμαλάια. 

Έχουν γίνει πολλές εργασίες για να ανακαλυφθεί η έκταση των μεταναστεύσεων από Βορρά προς τον Νότο και από τον Νότο προς τον Βορρά στην Ανατολική Ασία.  Η σύγκριση της γενετικής ποικιλομορφίας των βορειοανατολικών ομάδων με τις νοτιοανατολικές ομάδες επέτρεψε στους αρχαιολόγους να συμπεράνουν ότι πολλές από τις βορειοανατολικές ασιατικές ομάδες προέρχονταν από τα νοτιοανατολικά.  Η μελέτη Pan-Asian SNP (μονός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός) διαπίστωσε «μια ισχυρή και εξαιρετικά σημαντική συσχέτιση μεταξύ της ποικιλομορφίας και του γεωγραφικού πλάτους του απλότυπου», η οποία, σε συνδυασμό με τη δημογραφική ανάλυση, υποστηρίζει την υπόθεση για μια κατά κύριο λόγο κατοχή της Ανατολικής Ασίας από το νότο προς το βορρά.  Η αρχαιογενετική έχει επίσης χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη πληθυσμών κυνηγών-συλλεκτών στην περιοχή, όπως οι ομάδες Ainu από την Ιαπωνία και Negrito στις Φιλιππίνες.  Για παράδειγμα, η πανασιατική μελέτη SNP διαπίστωσε ότι οι πληθυσμοί Negrito στη Μαλαισία και οι πληθυσμοί Negrito στις Φιλιππίνες είχαν στενότερη σχέση με τους τοπικούς πληθυσμούς που δεν ήταν Negrito από ότι ο ένας στον άλλο, υποδηλώνοντας ότι οι πληθυσμοί Negrito και non-Negrito συνδέονται με ένα συμβάν συμμετοχής. στην Ανατολική Ασία αν και άλλες ομάδες Negrito μοιράζονται συγγένεια, συμπεριλαμβανομένων των Αυστραλών αυτόχθονων.  Μια πιθανή εξήγηση αυτού είναι ένα πρόσφατο μείγμα ορισμένων ομάδων Negrito με τους τοπικούς πληθυσμούς τους.

 Αμερική 
Η αρχαιογενετική έχει χρησιμοποιηθεί για την καλύτερη κατανόηση του πληθυσμού της Αμερικής από την Ασία.  Οι απλοομάδες mtDNA ιθαγενών της Αμερικής εκτιμάται ότι κυμαίνονται μεταξύ 15 και 20 kya, αν και υπάρχει κάποια παραλλαγή σε αυτές τις εκτιμήσεις.  Τα γενετικά δεδομένα έχουν χρησιμοποιηθεί για να προτείνουν διάφορες θεωρίες σχετικά με τον τρόπο αποικισμού της Αμερικής.  Αν και η πιο ευρέως διαδεδομένη θεωρία προτείνει «τρία κύματα» μετανάστευσης μετά το LGM μέσω του Στενού Bering, γενετικά δεδομένα έχουν προκαλέσει εναλλακτικές υποθέσεις.  Για παράδειγμα, μια υπόθεση προτείνει μια μετανάστευση από τη Σιβηρία στη Νότια Αμερική 20–15 kya και μια δεύτερη μετανάστευση που πραγματοποιήθηκε μετά την παγετώδη ύφεση.  Τα δεδομένα Υ-χρωμοσώματος οδήγησαν ορισμένους να υποστηρίξουν ότι υπήρξε μία μετανάστευση που ξεκίνησε από τα Όρη Αλτάι της Σιβηρίας μεταξύ 17,2-10,1 kya, μετά το LGM.  Η ανάλυση τόσο του mtDNA όσο και του Y-χρωμοσώματος DNA αποκαλύπτει στοιχεία για «μικρούς, ιδρυτικούς πληθυσμούς».  Η μελέτη των απλοομάδων οδήγησε ορισμένους επιστήμονες στο συμπέρασμα ότι η νότια μετανάστευση στην Αμερική από έναν μικρό πληθυσμό ήταν αδύνατη, αν και χωριστή ανάλυση διαπίστωσε ότι ένα τέτοιο μοντέλο είναι εφικτό εάν μια τέτοια μετανάστευση συνέβαινε κατά μήκος των ακτών. 

 Αυστραλία και Νέα Γουινέα 
Τέλος, η αρχαιογενετική έχει χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη της κατοχής της Αυστραλίας και της Νέας Γουινέας.  Οι αυτόχθονες της Αυστραλίας και της Νέας Γουινέας είναι φαινοτυπικά πολύ όμοιοι, αλλά το mtDNA έχει δείξει ότι αυτό οφείλεται στη σύγκλιση από τη ζωή σε παρόμοιες συνθήκες.  Οι μη κωδικοποιητικές περιοχές του mt-DNA δεν έχουν δείξει «καμία ομοιότητα» μεταξύ των αυτόχθονων πληθυσμών της Αυστραλίας και της Νέας Γουινέας.  Επιπλέον, δεν μοιράζονται μεγάλες σειρές NRY μεταξύ των δύο πληθυσμών. Η υψηλή συχνότητα μιας μοναδικής γενεαλογίας NRY που είναι μοναδική για την Αυστραλία σε συνδυασμό με τη «χαμηλή ποικιλομορφία απλοτύπων μικρής διαδοχικής επανάληψης Y-STR (Y-STR) που σχετίζονται με τη γενεαλογία» παρέχουν αποδεικτικά στοιχεία για ένα «πρόσφατο ιδρυτικό ή σημείο συμφόρησης» στην Αυστραλία.  Αλλά υπάρχει σχετικά μεγάλη διακύμανση στο mtDNA, η οποία θα σήμαινε ότι το φαινόμενο συμφόρησης επηρέασε κυρίως τους άνδρες.  Μαζί, οι μελέτες NRY και mtDNA δείχνουν ότι το συμβάν διαχωρισμού μεταξύ των δύο ομάδων ήταν πάνω από 50kya, δημιουργώντας αμφιβολίες για την πρόσφατη κοινή καταγωγή μεταξύ των δύο. 

 Φυτά και ζώα 
Η αρχαιογενετική έχει χρησιμοποιηθεί για να κατανοήσει την ανάπτυξη της εξημέρωσης φυτών και ζώων.

 Εξημέρωση των φυτών 
Ο συνδυασμός γενετικής και αρχαιολογικών ευρημάτων έχει χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση των πρώτων σημείων εξημέρωσης των φυτών σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα πυρηνικά, μιτοχονδριακά και χλωροπλαστικά γονιδιώματα που χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό της στιγμής προέλευσης της εξημέρωσης έχουν εξελιχθεί σε διαφορετικούς ρυθμούς, η χρήση του για τον εντοπισμό της γενεαλογίας ήταν κάπως προβληματική.  Το πυρηνικό DNA ειδικότερα χρησιμοποιείται αντί για το DNA των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών λόγω του ταχύτερου ρυθμού μετάλλαξής του καθώς και της ενδοειδικής διακύμανσής του λόγω της μεγαλύτερης συνοχής των γενετικών δεικτών πολυμορφισμού .  Τα ευρήματα στα «γονίδια εξημέρωσης» της καλλιέργειας (γνωρίσματα που επιλέχθηκαν ειδικά υπέρ ή κατά) περιλαμβάνουν:

 tb1 (teosinte διακλαδισμένο1) - επηρεάζει την κορυφαία κυριαρχία στον αραβόσιτο 
 tga1 (teosinte glume architecture1) - καθιστά τους πυρήνες αραβοσίτου συμβατούς για την άνεση των ανθρώπων 
 te1 (Terminal ear1) - επηρεάζει το βάρος των πυρήνων 
 fw2.2 - επηρεάζει το βάρος στις ντομάτες 
 BoCal - ταξιανθία του μπρόκολου και του κουνουπιδιού 

Μέσω της μελέτης της αρχαιογενετικής στην εξημέρωση των φυτών, μπορούν επίσης να αποκαλυφθούν σημάδια της πρώτης παγκόσμιας οικονομίας. Η γεωγραφική κατανομή των νέων καλλιεργειών που έχουν επιλεγεί, ιδιαίτερα σε μια περιοχή όπου δε θα μπορούσε να βρεθεί μέσω άλλου τρόπου εκτός του εμπορίου χρησιμεύει ως απόδειξη ενός εμπορικού δικτύου για την παραγωγή και την κατανάλωση των άμεσα διαθέσιμων πόρων. 

 Εξημέρωση των ζώων 
Η αρχαιογενετική έχει χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη της εξημέρωσης των ζώων.  Αναλύοντας τη γενετική ποικιλομορφία σε εξημερωμένους πληθυσμούς ζώων, οι ερευνητές μπορούν να αναζητήσουν γενετικούς δείκτες στο DNA για να δώσουν πολύτιμες εικόνες για πιθανά χαρακτηριστικά προγονικών ειδών.  Αυτά τα χαρακτηριστικά στη συνέχεια χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στη διάκριση των αρχαιολογικών υπολειμμάτων μεταξύ άγριων και εξημερωμένων δειγμάτων.  Οι γενετικές μελέτες μπορούν επίσης να οδηγήσουν στον εντοπισμό των προγόνων των εξημερωμένων ζώων.  Οι πληροφορίες που αποκτήθηκαν από μελέτες γενετικής για τους τρέχοντες πληθυσμούς βοηθούν στην καθοδήγηση του αρχαιολόγου για την τεκμηρίωση αυτών των προγόνων. 

Η αρχαιογενετική έχει χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό της εξημέρωσης των χοίρων σε ολόκληρο τον παλιό κόσμο.  Αυτές οι μελέτες αποκαλύπτουν επίσης στοιχεία σχετικά με τις λεπτομέρειες των πρώιμων αγροτών.  Μέθοδοι αρχαιογενετικής έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί για την περαιτέρω κατανόηση της ανάπτυξης της εξημέρωσης σκύλων.  Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι όλα τα σκυλιά είναι απόγονοι του γκρίζου λύκου, ωστόσο, προς το παρόν είναι άγνωστο πότε, πού και πόσες φορές τα σκυλιά εξημερώθηκαν.  Ορισμένες γενετικές μελέτες έχουν δείξει πολλαπλές εξημερώσεις, ενώ άλλες όχι.  Τα αρχαιολογικά ευρήματα βοηθούν στην καλύτερη κατανόηση αυτού του περίπλοκου παρελθόντος παρέχοντας σταθερές ενδείξεις σχετικά με την εξέλιξη της εξημέρωσης των σκύλων.  Καθώς οι πρώτοι άνθρωποι εξημέρωσαν τα σκυλιά, τα αρχαιολογικά κατάλοιπα των θαμμένων σκύλων έγιναν όλο και πιο άφθονα.  Αυτό όχι μόνο παρέχει περισσότερες ευκαιρίες στους αρχαιολόγους να μελετήσουν τα ερείπια, αλλά παρέχει επίσης στοιχεία για τον πρώιμο ανθρώπινο πολιτισμό. 

 Δείτε επίσης 
 Αρχαίο DNA
 Έκχυση DNA
 Αλληλούχιση DNA
 Γενεολογικά τεστ DNA
 Γενετική γενεαλογία
 Γενετική ιστορία της Αφρικής
 Γενετική ιστορία της Ευρώπης
 Γενετική ιστορία των αυτόχθονων πληθυσμών της Αμερικής
 Γενετική ιστορία της Ιταλίας
 Γενετική ιστορία της Ελλάδας
 Γενετική ιστορία της Τουρκίας
 Γενετική ιστορία των Βαλκανίων
 Γενετική ιστορία της Βόρειας Αφρικής
 Γενετική ιστορία των Βρετανικών Νήσων
 Γενετική ιστορία της Ιβηρικής Χερσοννήσου
 Γενετική ιστορία της Μέσης Ανατολής
 Γενετική ιστορία της Ανατολικής Ασίας
 Γενετική ιστορία της Νότιας Ασίας
 Ανθρωποειδή
 Εξέλιξη του ανθρώπου
 Μοριακή παλαιοντολογία
 Παλαιογενετική
 Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
 Φυλές και γενετική
 Χρονολόγιο της ανθρώπινης εξέλιξης

 Βιβλιογραφία 

 Αναφορές 

 Πηγές 











 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής, Ινστιτούτο Αρχαιολογικής Έρευνας McDonald

Κατηγορία:Γενεαλογία
Κατηγορία:Γενετική του ανθρώπου