Σύνδρομο Dup15q

Το σύνδρομο Dup15q (Dup15q syndrome) είναι η ονομασία για το σύνδρομο μικροδιπλασιασμού https://www.orpha.net/data/patho/GR/-15q11q13-GRgrAbs19263.pdf  στο χρωμόσωμα 15q11.2-q13.1, ή και απλούστερα σύνδρομο 15q11-q13. Ανήκει στα λεγόμενα σύνδρομα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. https://www.paidagogeio.gr/sindroma-apo-xromosomikes-anomalies/ 
Αποτελεί, ουσιαστικά, σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία προκαλείται εξαιτίας της μερικής διπλοποίησης (duplication)  του χρωμοσώματος 15 που δύναται να επιφέρει την εμφάνιση αυτισμού ή επιληψίας, ή και πνευματικής ανικανότητας σε νεογέννητα.Frohlich, Joel; Senturk, Damla; Saravanapandian, Vidya; Golshani, Peyman; Reiter, Lawrence; Sankar, Raman; Thibert, Ronald; DiStefano, Charlotte; Huberty, Scott; Cook, Edwin; Jeste, Shafali (December 2016). "A Quantitative Electrophysiological Biomarker of Duplication 15q11.2-q13.1 Syndrome" (PDF). PLOS One. Retrieved 4 January 2017. Σήμερα είναι η κυριότερη γενετική ανωμαλία (σε ποσοστό 1%-3%) που έχει ως τελική συνέπεια τον αυτισμό.Cook Jr, Edwin H., et al. "Autism or atypical autism in maternally but not paternally derived proximal 15q duplication." American journal of human genetics 60.4 (1997): 928. Το σύνδρομο Dup15q συμπεριλαμβάνει τόσο διάμεσο μικροδιπλασιασμό, όσο και ισοδικεντρικό μικροδιαπλασιασμό.

Τα σημαντικά γονίδια, που αιτιολογικά σχετίζονται με το εν λόγω σύνδρομο, είναι τα εξής: UBE3A, GABRA5, GABRB3 και GABRG3. 

 Διάγνωση 
Έλεγχοι με γενετικές τεχνικές όπως τη μέθοδο FISH και άλλες χρωμοσωμικές τεχνικές είναι σήμερα διαθέσιμες για τη διάγνωση του συνδρόμου, όπως επίσης και για παρόμοιες γενετικές χρωμοσωμικές διαταραχές. Μέχρι σήμερα, έχουν αναφερθεί αρκετές περιπτώσεις με μητρικής προέλευσης σύνδρομο. Αυτό το σύνδρομο (δηλ. μητρικής προέλευσης) εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία με αναπτυξιακή καθυστέρηση, κυρίως στον λόγο και υποτονία, και επίσης συχνά προβλήματα συμπεριφοράς, που μερικές φορές, εμπίπτουν στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.

 Συμπτώματα 
Το σύνδρομο μικροδιπλασιασμού της περιοχής χρωμοσώματος 15, είναι σοβαρή νόσος που χαρακτηρίζεται από νευροσυμπεριφορικές διαταραχές. Δύναται να συνοδεύεται σε αρκετές των περιπτώσεων από υποτονία, νοητική υστέρηση, καθώς επίσης και συχνές επιληπτικές κρίσεις. Η επίπτωση είναι άγνωστη. Επίσης παρουσιάζονται ήπιες δυσμορφίες λ.χ. μακροκεφαλία, βλεφαρικές σχισμές προς τα κάτω, επίκανθος, ανέκφραστο προσωπείο, κλινοδακτυλία, συνδακτυλία, και κοντό ανάστημα. https://eclass.duth.gr/modules/document/file.php/ALEX01107/8-%20cytogenetics-2008.pdf

 Παραπομπές 


Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Σύνδρομα με διανοητική υστέρηση