Ινώδης δυσπλασία των οστών

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια διαταραχή όπου το φυσιολογικό οστό και ο μυελός αντικαθίστανται με ινώδη ιστό, με αποτέλεσμα σχηματισμό οστού που είναι αδύναμο και επιρρεπές σε διόγκωση. Ως αποτέλεσμα, οι περισσότερες επιπλοκές οφείλονται σε κατάγματα, παραμορφώσεις, λειτουργικές βλάβες και πόνο.  Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα ευρύ κλινικό φάσμα που κυμαίνεται από ασυμπτωματικές, τυχαίες βλάβες, έως σοβαρή  αναπηρία. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει ένα οστό ( μονοστατικό ), πολλαπλά ( πολυοστατικό ) ή όλα τα οστά (πανοστατικά)   και μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένα ή σε συνδυασμό με "δερματικά ωάρια café au lait" και υπερλειτουργικές ενδοκρινοπάθειες, που ονομάζονται σύνδρομο McCune-Albright .  Πιο σπάνια, η ινώδης δυσπλασία μπορεί να σχετίζεται με ενδομυϊκά μυξώματα, που ονομάζεται σύνδρομο Mazabraud.  Η ινώδης δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Η ινώδης δυσπλασία δεν είναι μορφή καρκίνου .

 Παρουσίαση 
μικρογραφία| Η ινώδης δυσπλασία του δεξιού ζυγωματικού οστού (αριστερά). Αντίστοιχη TRI-σταθμισμένη MRI (αριστερά) και CT (δεξιά) του ίδιου ασθενούς.
Η ινώδης δυσπλασία είναι μια "μωσαϊκή ασθένεια" που μπορεί να περιλαμβάνει οποιοδήποτε μέρος ή συνδυασμό του κρανιοπροσωπικού, μασχαλιαίου ή / και του σκωληκοειδούς σκελετού .  Ο τύπος και η σοβαρότητα των επιπλοκών εξαρτώνται συνεπώς από τη θέση και την έκταση του προσβεβλημένου σκελετού. Το κλινικό φάσμα είναι πολύ ευρύ, που κυμαίνεται από μια απομονωμένη, ασυμπτωματική μονοστατική βλάβη που ανακαλύφθηκε τυχαία, έως μια σοβαρή ασθένεια αναπηρίας που περιλαμβάνει σχεδόν ολόκληρο το σκελετό και οδηγεί σε απώλεια όρασης, ακοής και / ή κινητικότητας.

Οι μεμονωμένες αλλοιώσεις των οστών συνήθως εκδηλώνονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και επεκτείνονται κατά την παιδική ηλικία. Η συντριπτική πλειονότητα των κλινικά σημαντικών αλλοιώσεων των οστών είναι ανιχνεύσιμες έως την ηλικία των 10 ετών, με λίγες νέες και σχεδόν καθόλου κλινικά σημαντικές αλλοιώσεις των οστών να εμφανίζονται μετά την ηλικία των 15 ετών.  Το ολικό σπινθηρογράφημα σώματος είναι χρήσιμο για τον εντοπισμό και τον προσδιορισμό της έκτασης των αλλοιώσεων των οστών και πρέπει να πραγματοποιείται σε όλους τους ασθενείς με υποψία ινώδους δυσπλασίας. 

Τα παιδιά με ινώδη δυσπλασία στον σκωληκοειδή σκελετό συνήθως παρουσιάζουν άσχημο πόνο και / ή παθολογικά κατάγματα. Συχνά κατάγματα και προοδευτική παραμόρφωση μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολίες με διέγερση και μειωμένη κινητικότητα. Στον σκελετό του κρανιοπροσωπικού σώματος, η ινώδης δυσπλασία μπορεί να παρουσιαστεί ως ανώδυνος όγκος ή ασυμμετρία του προσώπου. Η επέκταση των κρανιοπροσωπικών αλλοιώσεων μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική παραμόρφωση του προσώπου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς ενδέχεται να αναπτύξουν απώλεια όρασης και / ή  ακοής λόγω βλάβης των οπτικών νεύρων ή / και των ακουστικών καναλιών, κάτι που είναι πιο συχνό σε ασθενείς με σύνδρομο McCune-Albright που σχετίζεται με περίσσεια αυξητικής ορμόνης .  Η ινώδης δυσπλασία συνήθως περιλαμβάνει τη σπονδυλική στήλη και μπορεί να οδηγήσει σε σκολίωση, η οποία σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι σοβαρή.  Η προοδευτική σκολίωση χωρίς ιατρική φροντίδα είναι ένα από τα λίγα χαρακτηριστικά της ινώδους δυσπλασίας που μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμο θάνατο.

Ο πόνος στα οστά είναι μια κοινή επιπλοκή της ινώδους δυσπλασίας. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως αναπτύσσεται κατά την εφηβεία και εξελίσσεται στην ενηλικίωση. 

Τα στρωματικά κύτταρα του μυελού των οστών στην ινώδη δυσπλασία παράγουν υπερβολικές ποσότητες αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών ορμονών ρυθμιστή φωσφορικών -23 (FGF23), οδηγώντας σε απώλεια φωσφορικών στα ούρα.  Οι ασθενείς με υποφωσφαταιμία μπορεί να εμφανίσουν ραχίτιδα / οστεομαλακία, αυξημένα κατάγματα και πόνο στα οστά . 
μικρογραφία| Μικρογραφία ινώδους δυσπλασίας (δεξιά) σε αντιπαραβολή με μη επηρεασμένο οστό (αριστερά). Χρώμα H&amp;E .

 Παθοφυσιολογία 
Ινώδη δυσπλασία είναι ένα μωσαϊκό ασθένεια που προκύπτει από μετα-ζυγωτική μεταλλάξεις ενεργοποίησης του Gnas τόπου στο 20q13.2-q13.3, το οποίο κωδικοποιεί για την α υπομονάδα της G s G-συζευγμένο υποδοχέα πρωτεΐνης .  Στα οστά, συστατική G s α αποτελέσματα σε εξασθενημένη σηματοδότηση διαφοροποίηση και τον πολλαπλασιασμό των στρωματικών κυττάρων του μυελού των οστών .  Ο πολλαπλασιασμός αυτών των κυττάρων προκαλεί αντικατάσταση φυσιολογικού οστού και μυελού με ινώδη ιστό. Οι οσφυϊκές δοκίδες είναι ασυνήθιστα λεπτές και ακανόνιστες, και συχνά παρομοιάζονται με κινέζικους χαρακτήρες (οσφυϊκές κάψες στη βιοψία)

Η ινώδης δυσπλασία δεν είναι κληρονομική και δεν υπήρξε ποτέ περίπτωση γενετικής κληρονομιάς από γονέα σε παιδί.

 Διάγνωση 
Σε ακτίνες Χ, η ινώδης δυσπλασία εμφανίζεται ως φυσαλιδώδεις λυτικές βλάβες ή ως υαλώδης εμφάνιση. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν ηλεκτρονικές τομογραφίες (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) για να προσδιοριστεί πώς επηρεάζονται εκτενώς τα οστά. Η αξονική τομογραφία μπορεί να αποδείξει καλύτερα την τυπική εμφάνιση «κομματιών σπασμένού γυαλιού», η οποία είναι ένα πολύ ειδικό ραδιολογικό εύρημα, ενώ η μαγνητική τομογραφία μπορεί να εμφανίσει κυστικές περιοχές με περιεχόμενο υγρού.  Μια σάρωση οστών χρησιμοποιεί ραδιενεργούς ιχνηθέτες, οι οποίοι εγχέονται στην κυκλοφορία του αίματος σας. Τα κατεστραμμένα μέρη των οστών καταλαμβάνουν περισσότερο από τον ιχνηθέτη, ο οποίος εμφανίζεται πιο έντονα στη σάρωση. Μια βιοψία, η οποία χρησιμοποιεί μια κοίλη βελόνα για να αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι του προσβεβλημένου οστού για εργαστηριακή ανάλυση, μπορεί να διαγνώσει σίγουρα την ινώδη δυσπλασία.

 Θεραπεία 
Η θεραπεία στην ινώδη δυσπλασία είναι κυρίως ανακουφιστική και εστιάζεται στη διαχείριση των καταγμάτων και στην πρόληψη της παραμόρφωσης. Δεν υπάρχουν φάρμακα ικανά να αλλάξουν την πορεία της νόσου. Τα ενδοφλέβια διφωσφονικά μπορεί να είναι χρήσιμα για τη θεραπεία του οστικού πόνου, αλλά δεν υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ότι ενισχύουν τις αλλοιώσεις των οστών ή προλαμβάνουν κατάγματα.   Χειρουργικές τεχνικές που είναι αποτελεσματικές σε άλλες διαταραχές, όπως μόσχευση οστού, επιμέλεια και πλάκες και βίδες, είναι συχνά αναποτελεσματικές στην ινώδη δυσπλασία και πρέπει να αποφεύγονται.   Οι ενδομυελικές ράβδοι προτιμώνται γενικά για τη διαχείριση καταγμάτων και παραμόρφωσης στα κάτω άκρα.  Η προοδευτική σκολίωση μπορεί γενικά να αντιμετωπιστεί με τυπικές τεχνικές οργάνων και σύντηξης.  Η χειρουργική αντιμετώπιση στον κρανιοπροσωπικό σκελετό περιπλέκεται από τη συχνή μετεγχειρητική αναγέννηση της ινώδους δυσπλασίας και πρέπει να επικεντρωθεί στη διόρθωση των λειτουργικών παραμορφώσεων.  Η προληπτική αποσυμπίεση του οπτικού νεύρου αυξάνει τον κίνδυνο απώλειας όρασης και αντενδείκνυται. 

Η διαχείριση των ενδοκρινοπαθειών είναι ένα κρίσιμο στοιχείο της διαχείρισης της ινώδους δυσπλασίας. Όλοι οι ασθενείς με ινώδη δυσπλασία θα πρέπει να αξιολογούνται και να αντιμετωπίζονται για ενδοκρινικές ασθένειες που σχετίζονται με το σύνδρομο McCune-Albright . Συγκεκριμένα, η περίσσεια της αυξητικής ορμόνης που μπορεί να αντιμετωπιστεί μπορεί να επιδεινώσει την κρανιοπροσωπική ινική δυσπλασία και να αυξήσει τον κίνδυνο τύφλωσης.  Η υποφωσφαταιμία χωρίς θεραπεία αυξάνει τον πόνο στα οστά και τον κίνδυνο καταγμάτων. 

 Δείτε επίσης 

 Χερουβισμός
 Δυσπλασία
 Σύνδρομο McCune – Albright

 Βιβλιογραφικές αναφορές 

Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Σελίδες με μη επιθεωρημένες μεταφράσεις