Σύνδρομο του Πρωτέα

Το σύνδρομο του Πρωτέα είναι μία εξαιρετικά σπάνια και πολύπλοκη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία και δυσπλασίες του σώματος, προοδευτική υπερανάπτυξη του σκελετού, του δέρματος, του λιπώδους ιστού και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο επιπολασμός εκτιμάται ότι είναι λιγότερο από 1/1.000.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Συνήθως τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Η έναρξη εμφανίζεται συνήθως στους 6 έως 18 μήνες με ασύμμετρη υπερανάπτυξη που είναι εμφανής στα χέρια ή στα πόδια. Η διάγνωση των ασθενών που πάσχουν από το προαναφερθέν σύνδρομο μπορεί να καταστεί δύσκολη. Το συγκεκριμένο σύνδρομο αποτελεί όπως αναφέραμε μια πολύ σπάνια διαταραχή και η θεραπεία απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση.
Ιστορικό παράδειγμα αποτελεί ο Τζόζεφ Μέρικ, 5 Αυγούστου 1862 ο όποιος γεννήθηκε στο Leicester, στην Αγγλία. Σύμφωνα με μελέτες οι γονείς του δεν είχαν κάποια σωματική πάθηση και όσον αφορά τον ίδιο, μέχρι την ηλικία των 2 χρόνων η πάθησή του του ήταν σε πολύ πρώιμο στάδιο. Ήταν μέλος ενός περιοδεύοντος τσίρκου για να μπορέσει να επιβιώσει. Οι κοινωνικές συνθήκες της εποχής εκείνης ήταν τέτοιες που πιθανότατα αυτός ήταν ο μόνος  τρόπος επιβίωσης για εκείνον. Με πολλή δυσκολία μπόρεσε να κοινωνικοποιηθεί λόγω της δυσπλασίας που είχε καθώς ζούσε υπό αντίξοες συνθήκες κάτι που είχε σαν αποτέλεσμα να έχει υποστεί ακόμα και σωματικές επιθέσεις. Ο θάνατός του επήλθε ύστερα από αναπνευστική ανακοπή σε νοσοκομειακό ίδρυμα στο Whitechapel του Λονδίνου στις  5 Απριλίου του 1890. Σύμφωνα με μαρτυρίες ήταν φοβισμένος και δεν είχε πλήρη κατανόηση των συμβάντων που σχετίζονταν με τη διαταραχή. Είχε ψυχική δύναμη καθώς και ικανότητα αντίληψης. Σύμφωνα με έρευνες δεν είχε ορθή γλωσσική ικανότητα αλλά ήξερε να διαβάζει, είχε γνώσεις για πολλά πράγματα και έδειχνε επίσης να είχε επιθυμία για μάθηση.

Στο σύνδρομο οφείλονται οι σημαντικές, εν τω βάθει, δυσπλασίες των αγγείων, τα δερματικά αιμαγγειώματα, και οι κιρσοί των φλεβών.

Κατηγορία:Σπάνια σύνδρομα