Σύνδρομο Ουίλιαμς

Το σύνδρομο Ουίλιαμς (αγγλικά: Williams syndrome) οφείλεται σε μικρό έλλειμμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη.

 Κλινικές Εκδηλώσεις 

 Καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα υποβαβλβιδική αορτική στένωση)
 Υπέρταση
 Νοητική υστέρηση
 Δυσμορφίες στο πρόσωπο
 Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
 Χαμηλό ανάστημα
 Υπερασβεστιαιμία 

 Επιδημιολογία 
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1  κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι  θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αναθεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". Journal of Child Neurology. 17(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.
 Παραπομπές 

Κατηγορία:Παθήσεις
Κατηγορία:Σύνδρομα