Ασθένεια των αδελφών Φιλντς

Η ασθένεια των αδελφών Φίλντς θεωρείται μία από τις πιο σπάνιες γνωστές ασθένειες παγκοσμίως, με μόνο δύο γνωστές διαγνώσεις. Η συχνότητα της συγκεκριμένης ασθένειας είναι περίπου 1 στις 3.75 δισεκατομμύριο (ωστόσο εφόσον η ασθένεια εκδηλώθηκε σε μονοζυγωτικά δίδυμα, έτσι η πραγματική συχνότητα είναι 1 στις περίπου 7.5 δις).Η ασθένεια έχει λάβει το όνομα της από της Ουαλικής καταγωγής δίδυμες αδελφές Κάθριν και Κρίστι Φίλντς,από την περιοχή Λανέλι. Η ασθένεια των Φιλντς είναι μία νευρομυϊκή ασθένεια,η οποία προκαλεί μυϊκό εκφυλισμό

Η ασθένεια παρατηρήθηκε για πρώτη φορά όταν οι αδελφές ήταν τεσσάρων. Οι γιατροί δεν ήταν ικανοί να αναγνωρίσουν την ασθένεια και να την ταιριάξουν με κάποια γνωστή ασθένεια. Ως αποτέλεσμα οι αδελφές Φιλντς έχουν υποβληθεί σε αμέτρητα δοκιμές, αλλά καμία θεραπεία δεν έχει βρεθεί ακόμα. Δεν έχει οριστεί κάποιος λόγος για την ύπαρξη της ασθένειας και έτσι οι γιατροί συμπέραναν ότι γεννήθηκαν με την ασθένεια.

 Πρόγνωση 
Η ασθένεια φαίνεται να είναι βαθμιαία εκ φύσεως. Οι αδελφές Φιλντς άρχισαν να εμφανίζουν προβλήματα όταν ήταν μόλις τεσσάρων ετών. Όταν έφτασαν στην ηλικία των εννέα είχαν δυσκολίες με το περπάτημα και χρειαζόντουσαν περιπατητήρες για να μπορέσουν να περπατήσουν. Οι μύες τους ξεκίνησαν σταδιακά να επιδεινώνονται  με το πέρασμα του καιρού. Η ασθένεια επηρεάζει τα νεύρα των διδύμων, προκαλώντας τες να κάνουν ακούσιες μυϊκές κινήσεις όπως είναι το τρέμουλο στα χέρια.

Η έκταση της ασθένειας είναι ακόμα άγνωστη εφόσον οι δύο γυναίκες είναι μόλις 23 ετών. Ωστόσο η ασθένεια δεν έχει εμφανίσει κάποια προφανή επίδραση στους εγκεφάλους ή τις προσωπικότητες τους. Οι γιατροί δεν γνωρίζουν εάν η ασθένεια είναι θανάσιμη, ακόμη και να είναι κανένας δεν ξέρει το προσδόκιμο ζωής κάποιου με αυτήν την ασθένεια. Εάν η αιτία της ασθένειας είναι γενετική, υπάρχει μία πιθανότητα οι δίδυμες να την περάσουν στα μελλοντικά παιδιά τους. 

 Η ζωή των διδύμων 
Οι αδελφές χρειάζεται να χρησιμοποιούν αναπηρικές καρέκλες λόγω κινητικών προβλημάτων καθώς επίσης δεν μπορούν να μιλήσουν χωρίς την χρήση ηλεκτρονικού βοηθήματος ομιλίας. Βιώνουν επίμονους και επώδυνους μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι χειροτερεύουν με την συναισθηματική δυσφορία. Προς το παρών μένουν με τους γονείς τους,τους οποίους βοηθούν άτομα από ξενώνες ανακουφιστικής φροντίδας. Οι γιατροί εξακολουθούν να διεξάγουν εξετάσεις στις δίδυμες με την ελπίδα να βρουν θεραπεία.

Παραπομπές

Κατηγορία:Νευρολογικές παθήσεις
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Μυοσκελετικές παθήσεις