Σύνδρομο Τρέτσερ-Κόλινς

Το σύνδρομο Treacher-Collins (Treacher-Collins syndrome), το οποίο αναφέρεται και ως  σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης,  σπανιότερα  αναφέρεται και ως σύνδρομο Franceschetti-Klein. Χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, που περιλαμβάνουν τα αυτιά, τα μάτια, τα ζυγωματικά, και τις γνάθους. Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου  εμφανίζονται αμφοτερόπλευρα και είναι ήδη αναγνωρίσιμα κατά τη γέννηση. 

Το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης εμφανίζεται στην Ευρώπη σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις. 

Ιστορικό

Το σύνδρομο ονομάστηκε έτσι από τον Edward Treacher Collins (1862-1932), τον Άγγλο χειρουργό και οφθαλμίατρο ο οποίος, το 1900,  περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμουTreacher Collin E, Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones, 1900, Trans Ophthalmol Soc UK, 20, p. 190-192  .  Το 1949, ο Adolphe Franceschetti και ο David Klein περιέγραψαν την ίδια κατάσταση με τις δικές τους  παρατηρήσεις, ως γναθοπροσωπική δυσόστωση  (mandibulofacial dysostosis) όρος που περιγράφει τα κλινικά σημεία του συνδρόμουFranceschetti A, Klein D, Mandibulo-facial dysostosis: new hereditary syndrome, 1949, Acta Ophtalmol, 27, p. 143-224.

Κλινική εικόνα

Τα σημεία σε άτομα με σύνδρομο Treacher Collins ποικίλλουν. Σε μερικά άτομα οι βλάβες είναι τόσο ήπιες, ώστε να παραμένουν αδιάγνωστες, ενώ σε άλλα, που εμφανίζουν πολύ σοβαρές βλάβες στο πρόσωπο, αυτές  προκαλώντας απόφραξη της αναπνευστικής οδού,   γίνονται  απειλητικές για τη ζωή του ατόμου.  

Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από αντιμογγολοειδή κλίση των βλεφαρικών σχισμών, υποπλασία των  ζυγωματικών οστών, που εμφανίζουν και σχισμή στο έξω τμήμα του υποκογχίου χείλους του οφθαλμικού κόγχου, καθώς και από κολοβώματα του κάτω βλεφάρου. Η μικρογναθία της κάτω γνάθου είναι ευρείας γωνίας, γεγονός που δημιουργεί στενόμακρο πρόσωπο, συνοδεύεται από ανεωγμένη δήξη (τα πρόσθια δόντια της κάτω γνάθου δεν αρθρώνουν με τα δόντια της άνω γνάθου, ώστε ο ασθενής να μη μπορεί να κόψει με αυτά), ενώ συχνά συνυπάρχει και μικρογενεία (μικρό πηγούνι).

Λιγότερο διαγνωστικά σημεία, αλλά επίσης χαρακτηριστικά για το σύνδρομο Treacher Collins, είναι η βραχυκεφαλία, με στένωση της απόστασης μεταξύ των δύο κροταφικών οστών, όπως επίσης και η υπερωιοσχιστία (λυκόστομα).

Διάγνωση 

Η διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collins εξαρτάται από τα κλινικά και ακτινολογικά ευρήματα.   

Καθώς χαρακτηρίζεται από μικρογναθία (ελλειματική δυσπλασία της  κάτω γνάθου), όπως και το σύνδρομο της ημιπροσωπικής μικροσωμίας, η διαφορική διάγνωση από την ημιπροσωπική μικροσωμία στηρίζεται κυρίως στο ότι τα σημεία του σύνδρόμου Treacher Collins εμφανίζονται αμφοτερόπλευρα.  

Κληρονομικότητα

Το σύνδρομο αυτό είναι  κληρονομικό και παρουσιάζεται με ποικίλλουσα φαινοτυπική έκφραση. Μεταλλάξεις σε ένα από τα παρακάτω τρία γονίδια  TCOF1, POLR1C, ή  POLR1D μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Treacher Collins.   Μεταλλάξη του γονίδίου TCOF1  είναι η πιο κοινή αιτία της διαταραχής, αντιπροσωπεύοντας το 81 έως 93% όλων των περιπτώσεωνKatsanis S.H., Jabs E.W.: Treacher Collins Syndrome.  Source : GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 2004 Jul 20 [updated 2012 Aug 30]. PMID  20301704.. Μεταλλάξεις στα TCOF1 και POLR1D προκαλούν τη μορφή που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο , ενώ μετάλλαξη του POLR1C προκαλεί τη μορφή που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.

Θεραπεία

Η θεραπευτική αντιμετώπιση των πασχόντων από σύνδρομο Treacher Collins είναι δύσκολη και απαιτεί συνεργασία ιατρών πολλών ειδικοτήτων, όπως είναι  πλαστικοί χειρουργοί, ωτορινολαρυγγολόγοι, στοματο-γναθοπροσωπικοί χειρουργοί,  γενετιστές, ψυχοθεραπευτές, αλλά και ιατροί πολλών άλλων ειδικοτήτων.   

Ένα προτεινόμενο σχέδιο θεραπείας περιλαμβάνει:   
 η υπερωιοσχιστία να χειρουργείται  γύρω στο 1ο -2ο  έτος της ηλικίας.   
 η αποκατάσταση ζυγωματικών και οφθαλμικού κόγχου  στο 5ο-7ο  έτος.   
 η αποκατάσταση του αυτιού γύρω στο 6ο έτος.   
 τέλος η επιμήκυνση της γνάθου εξαρτάται από τη βαρύτητα της μικρογναθίας  και από τη συνύπαρξη  υπνικής άπνοιας, και εφόσον αποφασισθεί να χρησιμοποιηθεί διατατική οστεογένεση, αυτή πραγματοποιείται αμέσως μετά τη διάγνωση της υπνικής άπνοιας.   

Παραπομπές

Κατηγορία:Συγγενείς διαταραχές
Κατηγορία:Σύνδρομα
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες