Σύνδρομο Γιάκομπς

Το σύνδρομο Γιάκομπς ή αλλιώς σύνδρομο ΧΥΥ ή σύνδρομο ΥΥ είναι μία μετάλλαξη και συγκεκριμένα αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Πρόκειται για μία τρισωμία που παρατηρείται στα φυλετικά χρωμοσώματα του ανθρώπου και εμφανίζεται σχετικά σπάνια σε σχέση με άλλες τρισωμίες (σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ, σύνδρομο Ντάουν, σύνδρομο Έντουαρντς, σύνδρομο Πατάου), με συχνότητα 1:1000 γεννήσεις αγοριών. Τα άτομα με σύνδρομο ΧΥΥ διαθέτουν συνήθως τυπικό φαινότυπο, έχουν πολύ υψηλό ανάστημα (στο χρωμόσωμα Υ εδράζονται γονίδια που σχετίζονται με το ύψος), παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, εμφανίζουν υπερδραστηριότητα και έχουν έφεση στον αθλητισμό.

 Αιτιολογία 
Το φυσιολογικό σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα (σε 23 ζεύγη), ενώ το γεννητικό κύτταρο (γαμέτης) έχει 23 (ένα από κάθε ζεύγος των σωματικών). Ο σχηματισμός των γεννητικών κυττάρων γίνεται με μια διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης, που λέγεται μείωση. 

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου ΧYΥ:

 Το σύνδρομο Γιάκομπς οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ αντί του ζεύγους χρωμοσωμάτων ΧΥ που είναι το φυσιολογικό. Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος Υ είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των αδελφών χρωματίδων κατά το σχηματισμό γαμετών στη 2η μειωτική διαίρεση του πατέρα.

  Σύνδρομο Γιάκομπς μπορεί να προκληθεί και από λάθος που συμβαίνει κατά τις μιτωτικές διαιρέσεις του ζυγωτού, ενώ και οι 2 γαμέτες που συμμετείχαν στη γονιμοποίησή του ήταν φυσιολογικοί (ο τύπος αυτός εμφανίζεται σε μικρότερο βαθμό). Η μορφή αυτή του συνδρόμου έχει σαν αποτέλεσμα στο ίδιο άτομο ένα μέρος των κυττάρων του να έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46), ενώ άλλα κύτταρα να διαθέτουν 47 χρωμοσώματα (ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ), σαν μωσαϊκό.

 Παραπομπές 

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 U.S. National Institute of Health
 NCBI PubMed

Κατηγορία:Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Κατηγορία:Σύνδρομα