Ημιπροσωπική μικροσωμία

Η ημιπροσωπική μικροσωμία  είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του κάτω μισού του προσώπου, καθώς αφορά συχνά τα   αυτιά, τη στοματική σχισμή και κυρίως την   κάτω γνάθο. Συμβαίνει συνήθως ετερόπλευρα (στη μία πλευρά του προσώπου) και πολύ σπανιότερα και στις δύο πλευρές του προσώπου. Αν η  δυσπλασία είναι βαρείας μορφής, μπορεί να συνοδεύεται από έντονη δυσκολία στην αναπνοή, που οφείλεται σε απόφραξη του  στοματοφάρυγγα, οπότε μπορεί και να απαιτηθεί τραχειοστομία. Με επίπτωση στο γενικό πληθυσμό της τάξης του 1:3500 ή 1:4500, είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική ανωμαλία του προσώπου, μετά από τη  χειλεοσχιστία και την  υπερωιοσχιστία.

Συνώνυμα
Το σύνδρομο της ημιπροσωπικής μικροσωμίας αναφέρεται επίσης και με διάφορα άλλα ονόματα, όπως:
 Ετερόπλευρη δυσπλασία του προσώπου
 Σύνδρομο του πρώτου και δεύτερου βραγχιακού τόξου 
 Στόματο-κάτω γναθικό-ωτικό σύνδρομο
 Ωτογναθική δυσόστωση
 Ετερόπλευρη μικρογναθία συγγενούς αρχής
 Κρανιοπροσωπική μικροσωμία (ο όρος χρησιμοποιείται αποκλειστικά στην αμφοτερόπλευρη μορφή της ημιπροσωπικής μικροσωμίας)

Αιτιοπαθογένεια
Η αιτιολογία του   συνδρόμου δεν έχει διευκρινιστεί πλήρως. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σποραδικά και λιγότερες ως κληρονομούμενης διαταραχής.  Όπως επεσήμανε ο  R.GorlinGorlin, R. J., Cohen, M. M.,Levin, S. L.: Syndromes of the Head and Neck (3nd ed). Oxford University Press, New York, 1990, σελ.641-649.ISBN 0-19-504518-1, ο κληρονομικός παράγων δεν πρέπει να ενοχοποιείται, παρά μόνον για το 1-2% των περιπτώσεων. Πειραματικές μελέτες του PoswilloPoswillo, D. E.: Orofacial malformations. Proc. Roy. Soc. Med., 67, 343-349, 1974. υποστήριξαν την άποψη ότι ο παθογενετικός μηχανισμός του συνδρόμου πρέπει να σχετίζεται με εστιακή νέκρωση ιστών στην περιοχή του αναπτυσσόμενου κλάδου της γνάθου, που συμβαίνει περίπου γύρω από την 5η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής. Η κατάσταση εξελίσσεται σε έμβρυα, όταν κάποιας μορφής αγγειακό πρόβλημα, όπως πήξης του αίματος οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή αίματος στο συγκεκριμένο σημείο του προσώπου. Αυτό μπορεί να προκληθεί και από τραύμα, που περιορίζει την αναπτυξιακή δυνατότητα της συγκεκριμένης περιοχής του προσώπου. Επί του παρόντος, δεν έχει υπάρχει κοινώς αποδεκτός αιτιοπαθογενετικός μηχανισμός.

Κλινική εικόνα
Το σύνδρομο ημιπροσωπικής μικροσωμίας είναι ετερόπλευρο, ενώ σπανίως παρατηρείται και σε αμφοτερόπλευρη μορφή, οπότε και αναφέρεται ως κρανιοπροσωπική μικροσωμία. Όμως και τότε ακόμη, η δυσπλασία προσβάλλει σε διαφορετικό βαθμό τα δύο ημιμόρια με αποτέλεσμα να παρατηρείται συχνά σχετική ασυμμετρία.


Συνέπεια της ποικιλομορφίας του   συνδρόμου είναι σε άλλες περιπτώσεις να κυριαρχούν τα σημεία της δυσπλασίας του έξω   αυτιού και άλλοτε η δυσπλασία να εμφανίζεται περισσότερο στην   κάτω γνάθο και στο στόμα. Μερικοί άνθρωποι με ημιπροσωπική μικροσωμία μπορεί να έχουν νευροαισθητήρια απώλεια ακοής και μείωση της οξύτητας της όρασηςGorlin, R. J., Cohen, M. M.,Levin, S. L.: Syndromes of the Head and Neck (3nd ed). Oxford University Press, New York, 1990, σελ643.ISBN 0-19-504518-1. Διανοητική αναπηρία συνήθως δεν συνυπάρχει  σε άτομα με ημιπροσωπική μικροσωμίαGorlin, R. J., Cohen, M. M.,Levin, S. L.: Syndromes of the Head and Neck (3nd ed). Oxford University Press, New York, 1990, σελ.644.ISBN 0-19-504518-1.

Η ημιπροσωπική μικροσωμία πρέπει να διαφοροποιείται από το σύνδρομο Treacher Collins, καθώς μικρογναθία της κάτω γνάθου παρατηρείται και σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης, το οποίο αναφέρεται και ως σύνδρομο Treacher-Collins. Το τελευταίο αυτό σύνδρομο, εκτός από τη μικρογναθία, χαρακτηρίζεται από αντιμογγολοειδή κλίση των βλεφαρικών σχισμών, υποπλασία των ζυγωματικών οστών, τα οποία εμφανίζουν και σχισμή στο έξω τμήμα του υποκογχίου χείλους, καθώς και από κολοβώματα του κάτω βλεφάρου. Το σύνδρομο αυτό είναι κληρονομικό και παρουσιάζεται με ποικίλλουσα  έκφραση.

 Ταξινόμηση 
Οι Figueroa και Pruzanksky κατατάσσουν τους ασθενείς  με ημιπροσωπική μικροσωμία σε τρεις διαφορετικούς τύπους:
 Τύπος Ι: Υποπλασία του κλάδου , αλλά και του σώματος της κάτω γνάθου.
 Τύπος ΙΙ: Ο κόνδυλος και ο κλάδος της κάτω γνάθου είναι σαφώς μικρότεροι σε μέγεθος.  Κροταφική γλήνη  δεν υπάρχει και ο κόνδυλος αρθρώνεται  σε μια επίπεδη ή  κυρτή  επιφάνεια του κροταφικού οστού. Η κορωνοειδής απόφυση, όπου  καταφύεται  ο κροταφίτης  μυς, είναι υποπλαστική.
 Τύπος ΙΙΙ: Ο κλάδος της κάτω γνάθου είναι υποτυπώδης  σαν ένα λεπτό έλασμα οστού ή είναι παντελώς απών. Δεν υπάρχει κανένα στοιχείο της     κροταφογναθικής διάρθρωσης. Σαφής κορωνοειδής απόφυση δεν υπάρχει.

 Θεραπεία 
Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, ασθενείς με ημιπροσωπική μικροσωμία μπορούν να αντιμετωπιστούν με διάφορες θεραπευτικές επιλογές. Ανάλογα με την θεραπεία που θα απαιτηθεί, σε αρκετές περιπτώσεις κρίνεται σκόπιμο να αναβάλλεται η θεραπεία, καθώς η ανάπτυξη του προσώπου μπορεί να αναδείξει ή να αυξήσει τα συμπτώματα. Όταν η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, ιδιαίτερα όταν υπάρχει σοβαρή παραμόρφωση της γνάθου, εφαρμόζονται οστεοτομίες επιμηκύνσεως της γνάθου ή χρησιμοποιείται ένα χονδροπλευρικό αυτομόσχευμα κατάλληλα διαμορφωμένο, ώστε να αποδώσει το επιθυμητό σχήμα της γνάθου Obwegeser, H. L.: Correction of the skeletal anomalies of otomandibular dysostosis, J. Max-fac. Surg., 2, 73-92, 1974.. Σήμερα, σε πολλές περιπτώσεις κρίνεται προτιμότερη η χρησιμοποίηση τεχνικών  διατατικής οστεογένεσης.

Η θεραπεία για τους ασθενείς αυτούς εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Σύμφωνα με την ταξινόμηση Pruzanksky, εάν ο ασθενής έχει μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα, η χειρουργική επέμβαση επιβάλλεται. Οι χειρουργικές επεμβάσεις επιμηκύνσεως της γνάθου ή/και  διατατικής οστεογένεσης συνδυάζονται και με ορθοδοντική θεραπεία. Τέλος οι ασθενείς  με προβλήματα ακοής μπορούν επίσης να επωφεληθούν και από ένα οστεοενσωματούμενο ακουστικό.

 Παραπομπές 

Κατηγορία:Συγγενείς διαταραχές
Κατηγορία:Σύνδρομα