Αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή και είναι η πιο συχνή αιτία νανισμού. Οι νάνοι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες.

Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους.

 Κλινικά χαρακτηριστικά 

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας:

 Ασύμμετρο, μικρό ανάστημα
 Μείωση του μεγέθους των άμεσων άκρων
 Μικρά δάχτυλα χεριών και ποδιών
 Μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο
 Κύφωση ή Λόρδωση
 Παραμόρφωση ποδιών
 Συχνές μολύνσεις των αυτιών και άπνοια κατά την διάρκεια του ύπνου
 Υποπλασία του προσώπου

 Αίτια 

Η αχονδροπλασία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κατόπιν μετάλλαξης στο γονίδιο 3, που προκαλεί αντικανονική ανάπτυξη των χόνδρων. Μεταλλάξεις των γονιδίων μπορεί να συμβούν όταν κάποιος αποκτά παιδί σε μεγάλη ηλικία (άνω των 30). Έρευνες έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων κληρονομούνται αποκλειστικά από τον πατέρα κατά την διάρκεια της σπερματογένεσης. 

Υπάρχουν ακόμα δύο σύνδρομα με γενετική βάση παρόμοια με την αχονδροπλασία, η υποχονδροπλασία και η θανατηφόρος δυσπλασία.

 Διάγνωση και Θεραπεία 
 Διάγνωση 

Η αχονδροπλασία μπορεί να ανιχνευθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω γονικού υπερήχου. Εξέταση DNA πραγματοποιείται για να ανιχνεύσει κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων. Άλλα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι η χαμηλή κίνηση και ο χαμηλός μυικός τόνος. Ένα αίτιο του χαμηλού μυικού τόνου είναι ότι το βρέφος δεν περπατά πριν τους 24 ή 26 μήνες. Εξαιτίας του χαμηλού ύψους, η εμμονή σχετίζεται συχνά με την διαταραχή. Τα παιδιά εμφανίζουν συχνά μολύνσεις των αυτιών (ωτίτιδα).

 Θεραπεία 

Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για την αχονδροπλασία.

Παρόλο που χρησιμοποιούνται από αυτούς που δεν έχουν αχονδροπλασία για να βοηθηθούν με το ύψος τους, οι ορμόνες δεν θα βοηθήσουν τα άτομα με αχονδροπλασία. Ωστόσο υπάρχει μια χειρουργική επέμβαση που μπορεί να μεγαλώσει τα άκρα των ατόμων με αχονδροπλασία. Με την μέθοδο επιμήκυνσης των οστών, η μέθοδος ilizarov.Με μεγάλη επιτυχία.

 Εξωτερικοί σύνδεσμοι 

 Description of Achondroplasia from the Wellcome Trust Human Genome site
 Genetics of Achondroplasia
 Achondroplasia by Kathleen Tozer, M.D. & Bart Keogh, M.D., University of Washington Department of Radiology
 Approach to Skeletal Dysplasias
 Restricted Growth Association UK
 Little People of America
 Little People: Learning to See the World Through My Daughter's Eyes, a book by Dan Kennedy
 What is Normal?Raising a child with Achondroplasia, a form of dwarfism by Tonya Sweat
 Information about achondroplasia

Κατηγορία:Γενετικές διαταραχές
Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες
Κατηγορία:Σκελετικές παθήσεις