Syndrom Rett

Mae Syndrom Rett (RTT) yn anhwylder ymennydd genetig sy'n nodweddiadol yn dod yn amlwg ar ôl 6 i 18 mis oed mewn merched. Mae'r symptomau'n cynnwys problemau gydag iaith, cydlynu, a symudiadau ailadroddus. Yn aml mae twf arafach, problemau sy'n cerdded, a maint pen llai. Gall cymhlethdodau gynnwys trawiadau, scoliosis a phroblemau cysgu. Fodd bynnag, efallai y bydd y graddau gwahanol yn effeithio ar y rhai yr effeithir arnynt.

Mae Syndrom Rett o ganlyniad i fethiant genetig genyn MECP2.  Mae'r genyn hwn yn digwydd ar y cromosom X. Yn nodweddiadol mae'n datblygu fel treiglad newydd, gyda llai nag un y cant o achosion yn cael eu hetifeddu gan rieni person. Mae'n digwydd bron yn gyfan gwbl mewn merched. Fel arfer, bydd bechgyn sydd â thaiadiad tebyg yn marw yn fuan ar ôl eu geni. Seilir diagnosis ar symptomau a gellir ei gadarnhau gyda phrofion genetig.

Nid oes unrhyw welliant hysbys ar gyfer syndrom Rett. Mae triniaeth yn cael ei gyfeirio at wella symptomau.  Gall anticonvulsants gael eu defnyddio i helpu gyda atafaelu.Efallai y bydd addysg arbennig, ffisiotherapi a braces hefyd yn ddefnyddiol. Mae llawer o bobl sydd â'r cyflwr yn byw i ganol oed.

Mae'r cyflwr yn effeithio ar tua 1 o bob 8,500 o ferched. Disgrifiodd Andreas Rett, pediatregydd yn Fienna, am y tro cyntaf yn 1966. Gan fod ei ysgrifau mewn Almaeneg, nid oeddent yn dod yn hysbys yn eang yn y byd Saesneg ei iaith. Cyhoeddodd Bengt Hagberg, pediatregydd Swedeg erthygl Saesneg yn 1983 a enwyd y cyflwr ar ôl Rett. Yn 1999, darganfuodd meddyg Libanus-Americanaidd Huda Zoghbi y treiglad sy'n achosi'r cyflwr.

 Cyfeiriadau 

Categori:Awtistiaeth
Categori:Anhwylderau cyfathrebu
Categori:Anhwylderau niwrolegol

Categori:Prosiect Wici-Iechyd