Diffygiant Antitrypsin Alffa-1

Anhwylder genetig yw Diffygiant Antitrypsin Alffa-1 (A1AD neu AATD), ac fe all arwain at glefyd yr ysgyfaint neu afiechyd yr afu. Fel arfer dechreua'r problemau ynghylch yr ysgyfaint pan mae dioddefwr rhwng 20 a 50 mlwydd oed. Gall sgil-effeithiau gynnwys diffyg anadl, gwichian, neu berygl cynyddol o heintiau'r ysgyfaint.  Mae'n bosib iddo arwain at gymhlethdodau'n cynnwys COPD, ymgreithiad yr afu, clefyd melyn newydd-anedig, neu panniculitis.

Achosir A1AD gan mwtadiad yn y genyn SERPINA1, sy'n arwain at ddiffyg cynhyrchiad o antitrypsin alffa-1 (A1AT). Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer datblygu clefyd yr ysgyfaint y mae ysmygu sigaréts a llwch amgylcheddol. Mae'r mecanwaith sylfaenol yn cynnwys elastas niwroffil dadflociedig a gorgynhyrchiant o A1AT anarferol yn yr afu. Mae'n awtosomaidd cyd-drechol, sy'n golygu bod un alel diffygiol yn tueddu i arwain at glefydau llai difrifol  na dau alel diffygiol. Gellir awgrymu diagnosis drwy asesu symptomau a chynhelir profion gwaed neu brofion genetig i gadarnhau presenoldeb y cyflwr.

Gall triniaethau ar gyfer clefyd yr ysgyfaint gynnwys broncoledyddion, steroidau mewnanadledig, a phan achosir heintiau defnyddir gwrthfiotigau. Mae modd argymell chwistrelliadau mewnwythiennol o'r protein A1AT hefyd, neu mewn achosion hynod ddifrifol, trawsblaniad ysgyfaint. Yn yr un modd, gellir cynnal trawsblaniad afu mewn achosion difrifol o afiechyd yr afu. Argymhellir unigolion a'r cyflwr i beidio ag ysmygu, cynghorir hwy hefyd i dderbyn brechiadau ar gyfer y ffliw, niwmococws, a llid yr afu. Disgwyliad einioes y rheini sy'n ysmygu yw 50 mlwydd oed, lle mae bron yn arferol i'r rheini sydd ddim yn ysmygu.

Effeithia'r cyflwr oddeutu 1 ym mhob 2,500 o bobl Ewrop. Mae 1 ym mhob 5,000 yn datblygu clefydau difrifol. Nid yw'n gyffredin ymysg Asiaid. Credir bod tua 3% o ddioddefwyr COPD yn datblygu'r cyflwr. Disgrifiwyd Diffygiant Antitrypsin Alffa-1 am y tro cyntaf yn y 1960au.

 Cyfeiriadau 

Categori:Prosiect Wici-Iechyd
Categori:Afu