Osteopetrosis

Mae osteopetrosis, yn llythrennol yn golygu "asgwrn o garreg", hefyd yn cael ei adnabod fel clefyd yr asgwrn marmor, yn salwch etifeddol hynod o anghyffredin sy'n achosi i'r esgyrn galedu, gan ddwysau, yn groes i gyflyrau mwy cyffredin fel osteoporosis, pan mae'r esgyrn yn mynd yn llai dwys ac yn fwy brau, neu osteomalasia, pan mae'r esgyrn yn meddalu. Mae osteopetrosis yn gallu achosi i esgyrn doddi a thorri.

Mae'n un o achosion etifeddol osteosclerosis. Mae'n cael ei ystyried fel prototeip o dysplasiau sy'n osteosclerosau. Deallir mai achos y clefyd yw osteoclastau yn camweithio. Pan yn ei astudio trwy ddulliau radiolegol, mae'n ymddangos fel asgwrn o fewn i asgwrn.

 Diagnosis 
Mae diagnosis yn seiliedig i raddau helaeth ar gydberthynas data clinigol a radiolegol ynghyd â dadansoddiad molecwlaidd.

 Amlygrwydd 
Yn fyd eang, mae 1 plentyn newyddanedig o bon 20,000 i 250,000 yn cael ei effeithio,ghr.nlm.nih.gov/condition/osteopetrosis ond mae'r tebygolrwydd yn uwch yn rhanbarth Rwsiaidd Mari El (1 o bob 14,000 plentyn newyddanedig) ac yn uwch o lawer yn Chuvashia (1 o bob 3,500—4,000 plentyn newyddanedig) oherwydd nodweddion genetig pobl Mari a Chuvash.

 Achosion nodedig 
 Laurel Burch
 Lil Bub

 Cyferinodau 

Rhybudd Cyngor Meddygol

Categori:Afiechydon 

Categori:Prosiect Wici-Iechyd