Ffibrosis systig

Salwch genetig cyffredin yw ffibrosis systig (neu ffibrosis y bledren/ ffibrosis cystig). Cyflwr etifeddol ydyw, sy'n effeithio ar y pancreas a bronciolynnau'r ysgyfaint. Mae'n arwain at nifer o broblemau difrifol gan gynnwys cynhyrchu mwcws trwchus sy'n rhwystro'r bronciolynnau (y pibellau gwynt) ac yn achosi trafferthion anadlu. Ceir mewn tua un o bob 2000 o blant newydd-anedig, ac mae'n gyfrifol am 2% o achosion lle caiff plant eu hanfon i ysbytai plant. Mae llawer o blant gyda'r salwch yn marw o achos niwmonia, er bod rhai'n goroesi i fod yn oedolion.

Mae ffibrosis y bledren yn anhwylder genetig etifeddol.  Mae'r genyn yn enciliol, ond nid yw'n gysylltiedig â rhyw person.  Mae secretiadau mwcws y corff sydd fel rheol yn iro llawer o swyddogaethau yn mynd yn rhy drwchus a gludiog. Mae hyn yn effeithio'n arbennig ar swyddogaeth yr ysgyfaint a'r system dreulio. Fe'i hachosir gan ddiffyg mewn genyn sy'n gyfrifol am symud halen a dŵr i mewn ac allan o'r celloedd yn y corff.

 Symptomau  
Pan enir plentyn gyda ffibrosis y bledren, mae'r symptomau fel rheol yn ymddangos ym mlwyddyn gyntaf ei oes, er o bryd i'w gilydd gallant ddatblygu'n ddiweddarach. Gall symptomau a phroblemau cysylltiedig ffibrosis y bledren amrywio o un person a'r llall, a gallant fod yn waeth i rai nag eraill.

Rhestrir y prif symptomau isod.

Peswch a gwich annifyr - achosir hyn gan y mwcws trwchus yn yr ysgyfaint, y mae'r corff yn ceisio ei glirio drwy ei besychu i fyny.

Heintiau'r frest a'r ysgyfaint dychweliadol - gall y rhain fod yn eithaf difrifol, fel broncitis neu lid yr ysgyfaint. Fe'u hachosir gan y cynnydd parhaus mewn mwcws yn yr ysgyfaint, sy'n darparu man bridio delfrydol i facteria. I atal y risg o draws-heintio, argymhellir nad yw pobl gyda ffibrosis y bledren yn cael cysylltiad agos â'i gilydd.

Diffyg maeth - mae hyn o ganlyniad i'r mwcws sy'n tagu'r system dreulio. Mae'r mwcws yn blocio'r dwythellau yn y pancreas sy’n cynhyrchu ensym treulio bwyd, felly nid oes digon o'r ensym yn y coluddion. O ganlyniad, ni all y corff dreulio llawer o'r maetholion hanfodol yn y bwyd, a gall dioddefwr gael anhawster i fagu a chadw pwysau. Mewn plant gyda ffibrosis y bledren, gall hyn achosi oedi’r glasoed hyd yn oed os ydynt dan bwysau i raddau difrifol.

Bysedd a bysedd traed clybiog - ceir 'clybio' ble mae blaenau'r bysedd a'r bysedd traed yn chwyddo ac yn mynd yn llyfngrwn. Gwelir yr anffurfiant hwn yn gyffredin mewn cleifion â chlefyd y galon cynhenid, ond mae hefyd yn amlwg weithiau mewn rhai cyflyrau ysgyfaint, fel ffibrosis y bledren, ac yn ymddangos wrth i'r cyflwr ddatblygu. Fodd bynnag, ni ddeallir yr union reswm pam mae'n digwydd.

Polypau y tu mewn i'r ffroenau - tyfiannau bach meddal yw'r rhain yng ngheudodau'r trwyn. Fe'u hachosir gan lid y trwyn a'r sinysau o ganlyniad i gynnydd mewn mwcws.
Carthion mawr, drewllyd - mae hyn yn ganlyniad i dreuliad gwael a achosir gan fwcws yn cronni yn y system dreulio. Gan na ellir treulio llawer o'r bwyd, mae'r ymgarthion yn dueddol o fod yn seimllyd a swmpus, a gallant gynnwys bwyd heb ei dreulio.

Croen â blas hallt - Achosir hyn gan lefelau uchel o halen yn y chwys.

Gall nifer o broblemau iechyd ddigwydd hefyd o ganlyniad i ffibrosis y bledren. Mae'r rhain yn cynnwys:
 diabetes
 niwed i'r afu
 anffrwythlondeb
 osteoporosis (esgyrn gwan a brau)

O ganlyniad i welliannau yn y driniaeth, mae gymaint â 75% o blant sy'n dioddef o ffibrosis y bledren yn byw i oedolaeth ifanc, ac ar hyn o bryd, y disgwyliad oes cyfartalog yw rhwng 30 a 40 mlwydd oed. Disgwylir i hyn godi wrth i'r ymchwil i therapi a thriniaeth enynnol barhau.

 Diagnosis 
Caiff y rhan fwyaf o’r achosion o ffibrosis y bledren eu diagnosio’n gynnar iawn mewn bywyd drwy'r prawf Guthrie neu drwy ddangos rhai o'r symptomau a ddisgrifir uchod, ond caiff rhai plant ac oedolion ifanc eu diagnosio'n ddiweddarach drwy afiechyd diesboniad.  Ceir nifer o wahanol ffyrdd o sgrinio a diagnosio'r cyflwr, a ddisgrifir isod. Yn gyffredinol, fel gyda'r rhan fwyaf o gyflyrau, cyntaf yn y byd y caiff ei ddiagnosio, cyntaf oll y gellir ei drin a'i reoli, a gorau oll bydd y rhagolwg i'r person sy'n dioddef.

Triniaeth newydd
Un datblygiad diweddar yn y prosiect genomau dynol oedd darganfod genyn sy'n achosi ffibrosis systig. Ni all plant â nam genyn reoli sut mae mwcws yn casglu yn eu pibellau gwynt ac o ganlyniad, yn cae eu rhwystro gan fwcws ac yn dueddol o gael eu heintio.
Mae therapi genynnol yn ymwneud â chopïo'r genyn iach i gelloedd y bibell gwynt. Mae hyn yn cynnws defnyddio aerosol (sy'n debyg i wmp asthma), a gaiff ei fewnanadlu trw'r geg. Bydd hyn yn gosod copi o'r genyn iach yn y celloedd yn leinin y pibellau gwynt, sy'n dweud wrthynt i gynhyrchu swm arferol o fwcws.

Cyfeiriadau 

Categori:Afiechydon etifeddol

Categori:Prosiect Wici-Iechyd