Hromosom 19

320px|right
Hromosom  19 je jedan od  23 para hromosoma čovjeka.  Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. U skupini je submetacantrika.  Sadrži  više od 59 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK.
Identifikacija  gena na svakom  hromosomu je intenzivna oblast genetičkih istraživanja.  Zbog različitih pristupa  proračunu broja gena na svakom hromosomu, variraju i takve procjene. Zavisno od primijenjene   genomske  anotacije, hromosom 19 sadrži 2.072 ili 2.670 gena.

Geni
Broj gena
Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 19. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po  CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. 
 Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 1.357  —  —  2016-09-08 HGNC 1.372  299  413  2017-05-12 Ensembl 1.469  894  514  2017-03-29 UniProt 1.435  —  —  2018-02-28  NCBI 1.430  604  528  2017-05-19 

 Lista gena
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 19. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane.
 A1BG: Kodira protein alfa-1-B glikoprotein
 AAVS1, virusno integracijsko mjesto
 ACSBG2: Kodira enzim CoA ligaza dugolančanih masnih kiselina 
 ANKRD24: Kodira protein ankirin kod ponavljanja domen-sadržavajućeg proteina 24
 ARMC6: Kodira protein Armadillo ponavljanje-sadržavajući protein 6
 ATG4D: Kodira protein  autofagija-srodni 4D, cistein-peptidazu
 ATP5SL: Kodira protein ATP-sintaza,  s-olika podjedinoca
 ATPaza ASNA1: Kodira enzim ATPaza ASNA1, znan   i kao ATPaza za pogon arsena i pumpa za stimuliranje arsenita
 BTBD14B: Kodira protein,  jedarni  protein povezan sa akumbenima 1
 CACTIN: Kodira protein kaktin
 CCDC130: Kodira protein upredene zavojice, domen sadržavajući 130
 CCDC151: Kodira protein upredene zavojnice, domen sadržavajući 151
 CCDC8: Kodira protein upredene zavojnica, domen sadržavajući 8
 CCDC94: Kodira protein upredene zavojnice, domen sadržavajući 94 (CCDC94),
 DNASE2: Kodira lizosomni protein dezoksiribonukleaza II
 EID2:
 ETV2: Kodira protein Ets varijanta 2
 HCST: Kodira protein hematopoietskog ćelijskog prenosnika  signala
 HRC: Kodira histidin-bogati protein sarkoplazmatskog retikuluma, kalcij-vezujući
 IFI30: Kodira enzim gama-interferon-induciblilnu  lizosomsku tiol-reduktazu
 IGFL3: Kodira proteine IGF-like porodice, član 3
 KRTDAP: Kodira protein keratinocitnoj diferencijaciji-pridruženi protein
 LIM2: Kodira protein Lens fiber membrane intrinsic protein
 LRG1: Kodira protein, alfa-2-glikoprotein bogat leucinom 1
 LSM4: Kodira protein U6 snRNA-associated Sm-like protein LSm4
 LSR: Kodira protein lipoliza-stimulirajući lipoproteinski receptor
 LYPD5: Kodira protein LY6/PLAUR domen-sadržavajući 5
 MBOAT7: Kodira enzim lizoofosfolipid-aciltransferaza 7
 MOBKL2A: Kodira enzim Mps linker kinaza, aktivator-oliki 2A
 MZF1-AS1: Kodira protein MZF1 antisens RNK 1
 NCLN: Kodira protein nicalin
 NFKBID: Kodira protein jedarni faktor pojačivača kapa lahkog polipeptidnog gena u inhibitoru B-ćelija 
 NOSIP: Kodira enzim dušik-oksid sintaza-interaktivni protein
 NWD1: NACHT i WD domen ponavljanje-sadržavajući 1.
 OLFM2: Kodira protein olfaktomedin 2
 OSCAR: Kodira osteoklast-asocirani protein,  imunoglobulin-oliki receptor
 PALM: Kodira protein paralemin
 PDCD5: Kodira protein programirane ćelijske smrti 5
 PEX11G: Kodira peroksisomski gama faktor 11 biogeneze, 
 PGK1P2: Kodira fosfoglicerat-kinazu 1, pseudogenski protein 2 
 PLIN4: Kodira protein perilipin 4
 PLVAP: Kodira plazmalemski protein, vezikule-asocirani protein
 PRR12: Kodira prolin-bogati protein 12
 PRP36:  Kodira (prolin-bogatu regiju 36),  protein
 KLK3: Kodira prostata-specifični antigen (PSA)
 PRX: Kodira periaksin
 PTOV1: Kodira protein tumora prostate,  prekomjerno ekspimirani protein gena 1 
 SBNO2: Kodira protein, homolog jagodastog zareza 2 (Drosophila) 
 SEPW1: Kodira protein selenoprotein W
 SFRS14: Kodira protein pretpostavljenog faktora splajsinga, bogat argininom / serinom14
 SFRS16: Kodira protein faktor 16 prerade  bogat argininom/serinom 
 SLC5A5: Kodira proteine porodice 5 rastvornih nopsača Solute (simporter natrij-jodida), član 5
 STK11: Kodira serin/treonin kinazu 11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
 TBCB: Kodira protein,  tubulin-savijajući kofaktor B
 TECR: Kodira enzim trans-2,3-enoil-CoA reduktaza
 THOP1: Kodira enzim timet-oligopeptidaza
 TIMM50: Kodira enzim mitohondrijskog unosa unutrašnjemembranske translokaze, podjedinica TIM50
 TIP39: Kodira protein, tuberoinfundibulski peptid sa 39 ostataka
 TMED1: Kodira protein emp24 domen-sadržavajući protein 1
 TMEM160: Kodira transmembranski protein 160
 TMEM205: Kodira transmembranski protein 205
 UBXN6: Kodira protein UBX-domena 6
 UCA1: Kodira dugu nekodirajuću RNK udruženi urotelni karcinom urotela 1
 UPK1A: Kodira protein uroplakin-1a
 USE1: Kodira protein neokarakterizirani hematopoetski,  progenitorski  protein matičnih ćelija MDS032
 ZFP82: Kodira protein ZFP82 cinkovog prsta 
 ZSCAN4: cinkovog prsta i scan-domen sadržavajući 4
 ZSCAN18: Kodira protein cinkovog prsta i SCAN domen-sadržavajući 18
 ZNF112: Kodira protein cinkovog prsta, protein 112
 ZNF134: Kodira protein cinkovog prsta, protein 134
 ZNF160: Kodira protein cinkovog prsta, protein 160
 ZNF180: Kodira protein cinkovog prsta, protein 180
 ZNF208: Kodira protein cinkovog prsta, protein 208
 ZNF224: Kodira protein cinkovog prsta, protein 224
 ZNF225: Kodira protein cinkovog prsta, protein 225
 ZNF226: Kodira protein cinkovog prsta, protein 226
 ZNF229: Kodira protein cinkovog prsta, protein 229
 ZNF257: Kodira protein cinkovog prsta, protein 257
 ZNF264: Kodira protein cinkovog prsta protein 264
 ZNF266: Kodira protein cinkovog prsta, protein 266
 ZNF274: Kodira protein cinkovog prsta, protein 274
 ZNF331: Kodira protein cinkovog prsta, protein 331
 ZNF347: Kodira protein cinkovog prsta, protein 347
 ZNF426: Kodira protein cinkovog prsta, protein 426
 ZNF665 Kodira protein cinkovog prsta, protein 665
 ZNF473: Kodira protein cinkovog prsta, protein 473
 ZNF506: Kodira protein cinkovog prsta, protein 506
 ZNF507: Kodira protein cinkovog prsta, protein 507
 ZNF536: Kodira protein cinkovog prsta, protein 536
 ZNF541: Kodira protein cinkovog prsta, protein 541
 ZNF557: Kodira protein cinkovog prsta, protein 557
 ZNF571: Kodira protein cinkovog prsta, protein 571
 ZNF576: Kodira protein cinkovog prsta, protein 576
 PZF613: Kodira protein cinkovog prsta, protein 613
 ZNF649: Kodira transkripcijski supresor
 ZNF71: Kodira endotelni protein  cinkovog prsta,  protein induciran tumorskim faktorom nekroze, alfa
 ZNF737: Kodira protein cinkovog prsta,  protein 737
 ZNF749: Kodira protein cinkovog prsta, protein 749
 ZNF676: Kodira protein cinkovog prsta, protein 676
 ZNF772: Kodira protein cinkovog prsta, protein 772
 ZNF784: Kodira protein cinkovog prsta, protein 784
 ZNF8: Kodira protein cinkovog prsta, protein 8
 ZNF83: Kodira protein cinkovog prsta, protein 83
 ZNF878: Kodira protein cinkovog prsta, protein 878
 ZNF880: Kodira protein cinkovog prsta, protein 880

Kratki (p) krak

Dugi (q) krag

 Bolesti i poremećaji 
Sljedeće bolesti i poremečaji su neki od onih koje se pominju u vezi sa genima na hromosomu 19.:

Naizmjenična hemiplegija djetinjstva
 Alzheimerova bolest
 KADASIL
 Centrojedarna miopatija, autosomno dominantni oblik
 Charcot-Marie-Toothova bolest
 Urođeni gubitak sluha
 Kongenitalni hipotiroidizam
 Donohueov sindrom
 Porodična hemiplegijska migrena
 Glutarna acidemija tip 1
 Hemohromatoza
 Sindrom HUPRA
 Leberova kongenitalna amauroza
 Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
 Marfanov sindrom
 Multipla epifizna displazija
 Miotonusna distrofija
 Miotubulska miopatija autosomno dominantni oblik
 Oligodendrogliom
 Peutz–Jeghersov sindrom
 Nedostatak prolidaze
 Pseudoahondroplazija
 Spinocerebelumska ataksija tip 6]]
 X-vezana agamaglobulinemija ili Brutonova bolest 

Citogenetičke pruge/bendovi

+ G-pruge ljudskog hromosoma  19 u rezoluciji 850 bphs Hromopsom Krak Pruga/bend ISCNstartOve vrijednosti (ISCN start/stop) zasnovane su na prugama/idiogramima  ISCN-ove knjige ''An International System for Human Cytogenetic Nomenclature00 (2013).  ISCNstop Bazni parstart  Bazni parstop  Boja Gustoća 19  p  13.3  0  578      gneg   19  p  13.2  578  870      gpos  25 19  p  13.13  870  1034      gneg   19  p  13.12  1034  1216      gpos  25 19  p  13.11  1216  1581      gneg   19  p  12  1581  1809      gvar   19  p  11  1809  1992      acen   19  q  11  1992  2159      acen   19  q  12  2159  2372      gvar   19  q  13.11  2372  2569      gneg   19  q  13.12  2569  2737      gpos  25 19  q  13.13  2737  2949      gneg   19  q  13.2  2949  3101      gpos  25 19  q  13.31  3101  3193      gneg   19  q  13.32  3193  3390      gpos  25 19  q  13.33  3390  3649      gneg   19  q  13.41  3649  3770      gpos  25 19  q  13.42  3770  3938      gneg   19  q  13.43  3938  4120      gpos  25

Napomene imoznake: 
Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. 
Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). 
gpos – Regija koja je pozitivno obojena  G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
 gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;  
acen – Centromere.
var – Varijabilna  regija; stalk – drška

Reference


 Human Proteome Project Launch website~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf

Vanjski linkovi




Kategorija:Hromosomi
 *
Kategorija:Citogenetika