Hromosom 2

320px|right
Hromosom 2 jedan je od dvadeset i tri para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 2 je drugi po veličini u ljudskoj garnituri, koji obuhvata više od 242 miliona baznih parova i predstavlja gotovo 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.

 Evolucija 
Ljudi imaju samo dvadeset i tri para hromozoma, dok svi ostali postojeći članovi porodice Hominidae  imaju po dvadeset i četiri para. (Smatra se da su neandertalci i denisovci imali po dvadeset i tri para.) Ljudski hromosom 2 rezultat je fuzije dvaju predačkih hromosoma vezanih krajevima.It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.

Dokazi uklučuju
Postoji korespondiranje hromosoma 2 sa dva majmunska hromosoma. Najbliži ljudski srodnik, obični čimpanza, ima gotovo identične DNK sekvence sa ljudskim hromosomom 2, ali se nalaze u dva odvojena hromosoma. Isto vrijedi i za udaljenije gorile i orangutane.Human and Ape Chromosomes ; accessed 8 September 2007.
 Prisustvo centromera u tragu:  Obično hromosom ima samo jednu centromeru, ali u hromosomu 2 postoje ostaci druge centromere u regiji q21.3 – q22.1.
 Prisustvo ostataka telomera: Obično se nalaze samo na krajevima hromosoma, ali u hromosomu 2 postoje dodatne sekvence telomera u pojasu q13, daleko od oba kraja hromosoma.

Geni
Broj gena
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe  genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po  CCDS–u  predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

 Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS  1.194  —  —  2016-09-08 HGNC 1.196  450  931  2017-05-12 Ensembl  1.292  1.598  1,029  2017-03-29 UniProt  1.274  —  —  2018-02-28  NCBI  1.281  1.446 1.207  2017-05-19 

Lista gena
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 2. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki (p) krak 
Djelimična lista gena smještenih na p-kraku (kratkom kraku) ljudskog hromosoma 2:

Dugi (q) krak 
Djelimična lista gena smještenih na q-kraku (dugom kraku) ljidskog hromosoma 2:

 ABCA12:Kodira član 12 potporodice A (ABC1)ATP-vezujuće kasete 
 ACTR1B: Kodira  protein beta-centraktin
 AGXT: Kodira alanin-glioksilat-aminotransferazu (oksaaloza I; hjperoksalurija I; glikolikacidurija; serin-piruvat aminotransferaza)
 ALS2: Amiotrofna lateralna skleroza 2 (juvenilna)
 ALS2CR8: Kodira protein amiotrofne lateralne skleroze, proteinski gen, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
 ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9
 B3GNT7: Kodira protein UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaze 7
 BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
 CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredene zavojnice
 CCDC93: Kodira protein koji sadrži domen upredene zavojnice 93
 CCDC138: Kodira protein 138 koji sadrži heliks s domenom
 CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
 CHPF: Kodira enzim hondroitin-sulfat sintaza 2
 ALS2: Kodira  protein amiotrofne lateralne skleroze 2 (juvenilna)
 ALS2CR8: Kodira protein,  gen protein amiotrofne lateralne skleroze, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
 ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9
 B3GNT7:Kodira protein/enzim  UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaza 7
 BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
 CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredenom zavojnice 
 CCDC93: Kodira protein sa domenom upredene zavojnice 93
 CCDC138: Kodira protein  sa domenom  upredene zavojnice 138
 CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
 CHPF: Kodira hondroitin sulfat-sintazu 2
 COL3A1: Kodira tip III alfa 1 kolagena,  (Ehlers-Danlosov sindrom tip IV, autosomno dominantan)
 COL4A3: Kodira tip IV alfa 3 kolagena  (djelotvorni antigen)
 COL4A4:Kodira kolagen tipy IV alfa 4
 COL5A2: Kodira kolagen tipa V alfa 2
 DIS3L2: Kodira DIS3 mitoznu homolognu kontrolnu tačku 2
 ECEL1: Kodira enzim za pretvaranje endotelinlikog proteina 1
 EPC2: Kodira poboljšivač polikombnog homologa 2
 EPB41L5: Kodira protein,  eritrocitna membranska proteinska traka 4.1 poput 5
 ERICH2: Kodira protein,  glutamat-bogati protein 2
 FASTKD1: Kodira FAST protein koji sadrži domen kinaze 1
 IMP4: Kodira U3 mali jedarni ribonukleoprotein
 INPP1: Kodira enzim inozitol-polifosfat 1-fosfataza 
 INPP4A: Kodira enzim inozitol-polifosfat-4-fosfataza tip A  
 ITM2C: Kodira integralni membranski protein 2C
 KANSL3: Kodira podjedinicu 3 KAT8 regulatornog NSL kompleksa 
 KIAA1211L: Kodira neokarakterizirani KIAA1211-liki protein  
 LANCL1: Kodira LanC-liki protein 1
 MALL: Kodira MAL-liki protein
 MGAT5: Kodira enzim manozill (alfa-1,6-)-glikoprotein beta-1,6-N-acetil-glukosaminiltransferaza
 NABP1: Kodira NK-vezujući protein 1
 NEURL3: Kodiraprotein/enzim neuraliziranu E3 ubikvitin proteinsku ligazu 3
 NCL: Kodira nukleolin
 NR4A2: Kodira jedarni receptor potporodice 4, grupa A, član 2
 OLA1: Kodira obg-liku ATPazu 1
 PARD3B: Kodira protein rasparčavanje defektnog proteina 3 homologa B
 PAX3: Kodira uparenu kutiju gena 3 (Waardenburgov sindrom 1)
 PAX8: Kodira uparenu kutiju gena 8
 POLR1B: KodiraDNK-usmjerenu RNK-polimerazu I, podjedinica RPA2
 PRR21: Kodira prolin-bogati protein 21
 PRSS56: Kodira pretpostavljenu serin-proteazu 56
 RIF1: Kodira regulacijski faktor 1 tajminga replikacije
 RNU4ATAC: Kodira RNK, U4-napadna mala jedarna (U12-ovisna preradna RNK)
 RPL37A: Kodira 60S ribosomni protein L37a: Kodira protein, ribosomni protein 60S L37a 
 SATB2: Kodira homeoboks 2
 SDPR: Kodira protein odgovora na nedostatak seruma 
 SGOL2: Kodira Shugoshinoliki protein 2
 SH3BP4: Kodira SH3 domen-vezujući protein 4
 SLC9A4: Kodira član A4 porodice 9 nosača rastvorene supstance
 SLC40A1: Kodira član 1 porodice 40 nosača rastvorene supstance (gvožđe-regulirani transporter) 
 SMPD4: Kodira enzim sfingomijelin-fosfodiesteraza 4
 SP140: Kodira protein SP140 jedarnog tijela
 SPATS2L: Kodira spermatogeneza-vezani, serin-bogati 2-liki protein
 SSB: Kodira protein Sjogrenovog sindroma, antigen B (SBB)
 SSFA2: Kodira enzim sperma-specifični antigen 2  
 TBR1: Kodira T-kutiju 1 mozga
 THAP4: Kodira THAP protein 4 sa domenom
 TMBIM1: Kodira transmembranski BAX protein 1 sa inhibitorskim motivom 
 TNRC15: Kodira PERQ aminokiselinski-bogati dsa GYF protein 2 sa domenom
 TSGA10: Kodira testis-specifični protein 10
 TTN: Kodira titin
 UBXD2: Kodira protein 4 sa UBX domenom 
 UXS1: Kodira enzim UDP-dekarboksilaza 1¸glukuronske kiseline
 XIRP2: Kodira protein 2 sa  Xin ponavljanjem
 ZNF142: Kodira protein  cinkovog prsta 142

 Vezani poremećaji i svojstva 
Sljedeće bolesti i osobine povezane su s genima na hromosomu 2:

 Alportov sindrom
 Alströmov sindrom
 Amiotrofna lateralna skleroza
 Autizam
 Crigler-Najjarov sindrom tipovi I/II
 Demencija sa Lewyjevim tijelima
 Ehlers-Danlosov sindrom
 Ehlers-Danlosov sindrom, vaskularni tip
 Ehlers-Danlosov sindrom, klasični tip
 Fibrodisplazija ossificans progressiva
 Gilbertov sindrom
 Harlekinski tip ihtioze
 Hemohromatoza tip 4
 Hemohromatoza
 Kongenitalni hipotiroidizam
 Mladalačka primarna lateralna skleroza
 Nasljedni nepolipozni kolorektumski kancer
 Nasljedna spazamska paraliza
 Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A
 Nedostatak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina
 Nesindromna gluhoća
 Netolerancija laktoze
 Primarna hiperoksalurija
 Primarna plućna hipertenzija
 Sensenbrennerin sindrom
 Sindrom mikerodelecije 2p15-16.1
 Sinestezija
 Sitosterolemija (nokaut ili ABCG5 ili ABCG8)
Waardenburgov sindrom
Zrelosno isoljavajuća šećerna bolest mladih tip 6

Citogenetičke pruge

+ G-pruge ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Kratki (p) idugi (q) krak KrakFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus.  ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.  ISCNstop Bazni parstart  Bazni parstop  Boja Gustoća 2  p  25.3  0  388      gneg   2  p  25.2  388  566      gpos  50 2  p  25.1  566  954      gneg   2  p  24.3  954  1193      gpos  75 2  p  24.2  1193  1312      gneg   2  p  24.1  1312  1565      gpos  75 2  p  23.3  1565  1789      gneg   2  p  23.2  1789  1908      gpos  25 2  p  23.1  1908  2027      gneg   2  p  22.3  2027  2296      gpos  75 2  p  22.2  2296  2415      gneg   2  p  22.1  2415  2609      gpos  50 2  p  21  2609  2966      gneg   2  p  16.3  2966  3220      gpos  100 2  p  16.2  3220  3294      gneg   2  p  16.1  3294  3548      gpos  100 2  p  15  3548  3757      gneg   2  p  14  3757  3935      gpos  50 2  p  13.3  3935  4114      gneg   2  p  13.2  4114  4248      gpos  50 2  p  13.1  4248  4353      gneg   2  p  12  4353  4860      gpos  100 2  p  11.2  4860  5307      gneg   2  p  11.1  5307  5545      acen   2  q  11.1  5545  5724      acen   2  q  11.2  5724  6022      gneg   2  q  12.1  6022  6261      gpos  50 2  q  12.2  6261  6395      gneg   2  q  12.3  6395  6559      gpos  25 2  q  13  6559  6812      gneg   2  q  14.1  6812  7036      gpos  50 2  q  14.2  7036  7334      gneg   2  q  14.3  7334  7602      gpos  50 2  q  21.1  7602  7826      gneg   2  q  21.2  7826  8050      gpos  25 2  q  21.3  8050  8169      gneg   2  q  22.1  8169  8437      gpos  100 2  q  22.2  8437  8497      gneg   2  q  22.3  8497  8646      gpos  100 2  q  23.1  8646  8735      gneg   2  q  23.2  8735  8795      gpos  25 2  q  23.3  8795  9078      gneg   2  q  24.1  9078  9361      gpos  75 2  q  24.2  9361  9585      gneg   2  q  24.3  9585  9928      gpos  75 2  q  31.1  9928  10435      gneg   2  q  31.2  10435  10599      gpos  50 2  q  31.3  10599  10733      gneg   2  q  32.1  10733  11091      gpos  75 2  q  32.2  11091  11225      gneg   2  q  32.3  11225  11538      gpos  75 2  q  33.1  11538  11925      gneg   2  q  33.2  11925  12060      gpos  50 2  q  33.3  12060  12283      gneg   2  q  34  12283  12641      gpos  100 2  q  35  12641  13014      gneg   2  q  36.1  13014  13237      gpos  75 2  q  36.2  13237  13297      gneg   2  q  36.3  13297  13595      gpos  100 2  q  37.1  13595  13893      gneg   2  q  37.2  13893  13998      gpos  50 2  q  37.3  13998  14400      gneg  
Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere; var – Varijabilna rnegija; stalk – drška' '': drška.

Reference

Vanjski linkovi




Kategorija:Hromosomi
 *
Kategorija:Citogenetika