Ataksija

Ataksija (grč. α– [negativni prefiks] + –τάξις – taksis  [red] = nedostatak reda) je neurološki znak koji se sastoji od nedostatka voljne koordinacije mišićnih pokreta što može uključivati anomalnost hoda, promjene govora i abnormalnosti u pokretima očiju. Ataksija je klinička manifestacija koja ukazuje na disfunkciju dijelova nervnog sistema koji koordiniraju pokretljivost, kao što je cerebelum. Ataksija može biti ograničena na jednu stranu tijela, što se naziva hemiataksija. Postoji nekoliko mogućih uzroka za ove obrasce neurološke disfunkcije. Distaksija je blagi stepen ataksije. Friedreichova ataksija ima abnormalnost hoda kao najčešće predstavljen simptom.dystaxia. (n.d.). The American Heritage Stedman's Medical Dictionary. Retrieved 9 March 2014, from Dictionary.com website: http://dictionary.reference.com/browse/dystaxia

 Tipovi 
 Cerebelumski
Termin  cerebelumska ataksija koristi se za označavanje ataksije zbog disfunkcije malog mozga. Mali mozak je odgovoran za integraciju značajne količine neuronskih informacija koje se koriste za koordinaciju nesmetanih pokreta i za učešće u motornom planiranju. Iako ataksija nije prisutna kod svih cerebelumskih lezija, mnoga stanja koja utječu na mali mozak izazivaju ataksiju. Osobe s cerebelumskom ataksijom mogu imati problema s regulacijom sile, raspona, smjera, brzine i ritma mišićnih kontrakcija. Ovo rezultira karakterističnim tipom  nepravilnog, nekoordiniranog pokreta koji se može manifestirati na mnogo mogućih načina, kao što su astenija, asinergija, odgođeno vrijeme reakcije i dishronometrija. Osobe sa Također mogu pokazati nestabilnost hoda, poteškoće sa pokretima očiju, disartriju, disfagiju, hipotoniju, dismetriju i disdijadohokineziju. Ovi deficiti mogu varirati u zavisnosti od toga koje su strukture malog mozga oštećene i da li je lezija bi- ili unilateralna.

Osobe sa cerebelumskom ataksijom u početku mogu imati lošu ravnotežu, što se može pokazati kao nesposobnost da stoje na jednoj nozi ili izvode tandemski hod. Kako stanje napreduje, hodanje se karakteriše proširenom bazom i visokim koracima, kao i teturanjem i pomeranjem s jedne strane na drugu. Okretanje je također problematično i može dovesti do padova. Kako cerebelumska ataksija postaje ozbiljna, potrebna je velika pomoć i napor da se stoji i hoda. Disartrija, oštećenje artikulacije, također može biti prisutno i karakterizira ga "skenirajući" govor koji se sastoji od sporijeg ritma, nepravilnog ritma i promjenjive jačine zvuka. Također, može se javiti nejasan govor, drhtanje glasa i ataksijski disanje. Cerebelumska ataksija može rezultirati nekoordinacijom pokreta, posebno u ekstremitetima. Prekoračenje (ili hipermetrija) se javlja kod testiranja od prsta do nosa i pete do potkoljenice; dakle, dismetrija je evidentna. Oštećenja sa naizmeničnim pokretima (disdijadohokinezija), kao i disritmija, također se mogu pojaviti, kao i tremor glave i trupa (titubacija).

Smatra se da je dismetrija uzrokovana nedostatkom u kontroli interakcije momenta u višezglobnom kretanju. Momenti interakcije stvaraju se na poveznom spoju kada se primarni zglob pomjeri. Naprimjer, ako je pokret zahtijevao posezanje kako bi se dodirnuo cilj ispred tijela, fleksija na ramenima bi stvorila moment u laktovima, dok bi produžetak lakta stvorio obrtni moment na zapešću. Ovi momenti se povećavaju kako se povećava brzina kretanja i moraju se kompenzirati i prilagoditi, kako bi se stvorilo koordinirano kretanje. To, dakle, može objasniti smanjenu koordinaciju pri većim brzinama i ubrzanjima.
 Disfunkcija vestibulocerebeluma (flokulonodulski režanj) narušava ravnotežu i kontrolu pokreta očiju. Ovo se predstavlja kao posturna nestabilnost, u kojoj osoba teži da odvoji stopala pri ustajanju, da dobije širu osnovu i izbjegne titubaciju (tjelesne oscilacije koje imaju tendenciju da budu naprijed-nazad). Nestabilnost se, dakle, pogoršava kada stojite sa spojenim stopalima, bez obzira da li su oči otvorene ili zatvorene. Ovo je negativan Rombergov test, tačnije, označava nesposobnost osobe da izvrši test, jer se osjeća nestabilno čak i sa otvorenim očima.
 Disfunkcija spinocerebeluma (vermis i pridružena područja blizu srednje linije) se predstavlja kao "pijani mornar" sa kodom široke baze (naziva se trunkusna ataksija), karakterizirana neizvjesnim startovima i zaustavljanjima, bočnim odstupanjima i nejednakim koracima. Kao posljedica ovog poremećaja u hodu, zabrinjava sklonost  padovima, kod pacijenata sa ataksijom. Studije koje ispituju padove u ovoj populaciji pokazuju da je 74-93% pacijenata palo barem jednom u protekloj godini, a čak 60% priznaje da se boji pada.
Disfunkcija cerebrocerebeluma (lateralne hemisfere) manifestira se kao smetnje u izvođenju voljnih, planiranih pokreta ekstremiteta (naziva se apendikulna ataksija). Ovo uključuje:
Intemcijski tremor (grubo drhtanje, naglašeno nad izvođenjem voljnih pokreta, eventualno zahvatajući glavu i oči, kao i udove i trup)
Neobične abnormalnosti u pisanju (velika, nejednaka slova, nepravilno podvlačenje)
Neobičan obrazac disartrija (nejasan govor, ponekad karakteriziran eksplozivnim varijacijama u intenzitetu glasa uprkos pravilnom ritmu)
Pojavljuje se nemogućnost izvođenja brzih naizmjeničnih pokreta, poznatih kao disdijadohokinezija, koja može uključivati brzo prebacivanje sa pronacije na supinaciju podlaktica. Pokreti postaju nepravilniji sa povećanjem brzine.
Dešava se nemogućnost procjene udaljenosti ili dometa kretanja. Ova dismetrija se često smatra nedostatkom, hipometrija ili hipermetrijasa  prekoračenjem potrebne udaljenosti ili dometa za postizanje cilja. Ovo se ponekad vidi kada se od pacijenta traži da ispruži ruku i dodirne nečiji prst ili dodirne svoj nos.
Fenomen povratka, također poznat kao gubitak refleksa provjere, također se ponekad viđa kod pacijenata sa cerebelumskom ataksijom, naprimjer, kada pacijenti izometrijski savijaju laktove u odnosu na otpor. Kada se otpor iznenada ukloni bez upozorenja, ruke mogu zamahnuti, pa čak i sami sebe udariti. Sa netaknutim refleksom provjere, pacijenti provjeravaju i aktiviraju suprotne tricepse kako bi usporili i zaustavili pokret.
Pacijenti mogu ispoljiti konstelaciju suptilnih do otvorenih kognitivnih simptoma, koji su okupljeni pod terminologijom Schmahmannov sindrom.

 Nasljedne ataksije 
Ataksija može zavisiti od nasljednih poremećaja koji se sastoje od degeneracije malog mozga ili kičme; većina slučajeva ima i jedno i drugo u određenoj mjeri, pa stoga postoji preklapanje cerebelumske i senzorne ataksije, iako je jedna često očiglednija od druge. Nasljedni poremećaji koji uzrokuju ataksiju uključuju autosomno dominantne one kao što su spinocerebelumska ataksija, epizodna ataksija i dentatorubropalidoluzijska atrofija, kao i autosomno recesivni poremećaji kao što je Friedreichova ataksija (senzorna i cerebelumska, sa prvom preovlađujućom) i Niemann-Pickova bolest, ataksija-telangiektazija (senzorna i cerebelumska, sa potonjom preovlađujućim) i abetalipoproteinemija. Primjer X-vezanog ataksijskog stanja je rijedak sindrom tremora/ataksije povezan s krhkim X ili FXTAS.

 Dijagnoza 
 Studije snimanja – CT skeniranje ili MRI mozga mogu pomoći u određivanju potencijalnih uzroka. MRI ponekad može pokazati skupljanje malog mozga i drugih moždanih struktura kod ljudi s ataksijom. Također može pokazati druge nalaze koji se mogu liječiti, kao što je krvni ugrušak ili benigni tumor, koji bi mogao pritiskati mali mozak.
 Slabinska punkcija (spinalna tapka) – Igla se ubacuje u donji deo leđa (slabinska regija) između dva slabinska pršljena da bi se dobio uzorak cerebrospinalne tečnosti za testiranje.
 Genetičko testiranje – određuje da li je prisutna mutacija koja uzrokuje jedno od nasljednih ataksijskih stanja. Testovi su dostupni za mnoge, ali ne i sve nasljedne ataksije.

 Liječnje 
Liječenje ataksije i njena efikasnost zavise od osnovnog uzroka. Liječenje može ograničiti ili smanjiti efekte ataksije, ali je malo vjerovatno da će ih u potpunosti eliminirati. Oporavak je obično bolji kod osoba s jednom žarišnom ozljedom (kao što je moždani udar ili benigni tumor), u usporedbi s onima koji imaju  neurodegenerativno stanje. Pregled liječenja degenerativne ataksije objavljen je 2009. Mali broj rijetkih stanja koja se manifestiraju izraženom cerebelumskom ataksijom podložni su specifičnom liječenju i prepoznavanje ovih poremećaja je kritično. Bolesti uključuju nedostatak vitamina E, abetalipoproteinemiju, cerebrotendinoznu ksantomatozu, Niemann-Pickova bolest tipa C, Refsumovu bolest, nedostatak transportera glukoze tipa 1, epizodnu ataksiju tip 2, ataksiju glutena, ataksiju dekarboksilaze glutaminske kiseline. Nove terapije ciljaju na defekte RNK povezane s cerebelumskim poremećajima, koristeći posebno antisens oligonukleotide.

Poremećaji pokretljivosti ikretanja povezani sa ataksijom mogu se upravljati farmakološkim tretmanima i putem fizioterapija i radne terapije za smanjenje invalidnosti. Neki tretmani lijekovima koji se koriste za kontrolu ataksije uključuju: 5-hidroksitriptofan (5-HTP), idebenon, amantadin, fizostigmin, L-karnitin ili derivate, trimetoprim/sulfametoksazol, vigabatrin, fosfatidilholin, acetazolamid, 4-aminopiridin, buspiron i kombinaciju koenzima Q10 i vitamina E.

Fizioterapija zahtijeva fokus na prilagođavanju aktivnosti i olakšavanju motornog učenja za ponovnu obuku specifičnih funkcionalnih motornih obrazaca. Nedavni sistematski pregled sugerirao je da je fizioterapija efikasna, ali postoje samo umjereni dokazi koji podržavaju ovaj zaključak. Najčešće korištene fizioterapijske intervencije za cerebelumsku ataksiju su vestibulumska navika, Frenkelove vježbe, proprioceptivna neuromuskularna facilitacija (PNF) i trening ravnoteže; međutim, terapija je često visoko individualizirana, a trening hoda i koordinacije su velike komponente terapije.

Sadašnja istraživanja sugeriraju da, ako osoba može hodati sa ili bez pomoći za kretanje, fizioterapija treba uključivati program vježbanja koji se bavi pet komponenti: statičkom ravnotežom, dinamičkom ravnotežom, koordinacijom trupa i udova, stepenicama i prevencija. kontraktura. Kada se utvrdi da je pacijent sposoban bezbedno da samostalno izvodi dijelove programa, važno je da se  prepiše i redovno uključi u dodatni program kućnih vežbi koji uključuje ove komponente, kako bi se dodatno poboljšali dugoročni rezultati. Ovi rezultati uključuju zadatke ravnoteže, hod i individualne aktivnosti svakodnevnog života. Dok se poboljšanja pripisuju prvenstveno promjenama u mozgu, a ne samo u zglobovima kuka ili skočnog zgloba, još uvijek nije poznato da li su poboljšanja posljedica adaptacija u malom mozgu ili kompenzacije iz ostalih područja mozga.

 Također pogledajte
 Ataksijska cerebralna paraliza
 Spinocerebelumska ataksija
 Brunsova apraksija

 Reference 

 Dopunska literatura 




 Vanjski linkovi 

 Ataxia Connect Social Network
 Ataxia UK, including guidelines
 Brasil, Rio Grande do Sul - Associação dos Amigos, Parentes e Portadores de Ataxias Dominantes 
 Canadian Association for Familial Ataxias - Claude St-Jean Foundation
 International Ataxia Awareness Day 
 LivingWithAtaxia Forums & Community
 Overview  at National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
 Rochester Ataxia Foundation, Rochester, NY
 The latest news and research on Ataxia 
 US National Ataxia Foundation
 University of Minnesota Ataxia Center 
 Video demonstration of ataxic gait

Kategorija:Nervni sistem
Kategorija:Moždani udar
Kategorija:Neurologija