Hromosom 22

320px|right
Hromosom 22  je jedan od 23 para hromosoma u ljudskim ćelijama. Osobe mormalno imaju samo dvije kopije ovog hromosoma u svakoj ćeliji. Hromosome 22  je drugi od najmanjih hromosoma čovjeka, jer je hromosom 21 manji. Zauzima oko 49 miliona baznih parova DNK, a predstavlja 1,5  – 2%  ukupne genomske DNK.

Istraživači su 1999., radeći na Projektu "ljudski genom"  (Human Genome Project) utvrdili redoslijed parova baza koje čine ovaj hromosom. Hromosom 22 je bio prvi ljudski hromosom koji je u potpunosti sekvenciran.

Prepoznavanje gena  na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto se istraživači koriste različitim  pristupima, teško je procijeniti broj gena na svakom hromosomu, a procijenjeni broj gena varira. Hromosom 22 sadrži oko 693 gena.Hromosom 22 je prvobitno identifikovan kao najmanji hromosom u garnituri čovjeka. Nakon opsežnog istraživanja, međutim, istraživači su zaključili da je hromosom 21 manji. Numeracija ovih hromosoma nije bila preuređena zbog hromosoma 21.  Poznat je kao hromosom čije abnormalnosti  mogu dovesti do Daunovog sindroma.

Geni
 Broj gena 
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 22. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih  variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja CCDS-ovih gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

 Procjena prema Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvori Datum objave CCDS  417  —  —  2016-09-08  HGNC 424  161  295  2019-07-08 Ensembl  489  515  325  2017-03-29 UniProt  496  —  —  2018-02-28 NCBI  474  392  379  2017-05-19 

 Lista gena 
Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 22. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

 Lokus  Gen  Opis  Poremećaj  IGL@Asimetrično plačno lice (Caylerov kardiofacijalni sindrom)       TBX1 T-boks 1  
     RTN4R  Retikulonski receptor 4  Shizofrenija
     COMT Katehol-O-metiltransferazni gen     NEFH Neurofilament, teški polipeptid 200kDa    CHEK2 CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)      NF2 Neurofibromin 2  Bilateralni  slušni neurom
    SOX10 SRY (spolno determinirajući region Y)-boksa 10      APOL1 Apolipoprotein L1  
     EP300 E1A-vezujući protein p300  
     WNT7B Porodica MMTV integracijskihih beskrilnih mreža, član 7B  Sindrom delecije 22q13
     SHANK3 SH3 i višestruki domeni za ponavljanje ankirina 3  Sindrom delecije 22q13
     SULT4A1Porodica sulfotransferaza  4A, član 1  Sindrom delecije 22q13
     PARVB Parvin beta (organizacija citoskeleta i ćelijske adhezije Sindrom delecije 22q13

 Bolesti i poremećaji 
Sljedeće bolesti su neke od onih koje se vežu za gene na hromosomu 22:

 Amiotrofna lateralna skleroza
 Rak dojke
 Sindrom mačijeg oka
 Hronična mijeloidna leukemija
 DiGeorgeov sindrom
 Dezmoplazijski tumor malih okruglih ćelija
 Sindrom distalne delecije 22q11.2
 Sindrom delecije 22q13 ili Felan-McDermidov sindrom
 Emanuelov sindrom
 Ewingov sarkom
 Fokalna segmentna glomeruloskleroza
 Li-Fraumenijev sindrom
 Metahromatska leukodistrofija
 Methemoglobinemija
 Neurofibromatoza tip 2
 Opitzov G/BBB sindrom
 Rubinstein-Taybijev sindrom
 Waardenburgov sindrom
 Shizofrenija

 Hromosomske promjene 
Sljedeće promjene uzrokovane su izmjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 22:
 Sindrom delecije 22q11.2: Većini ljudi sa sindromom delecije 22q11.2 nedostaje oko 3 miliona baznih parova na jednoj kopiji hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija se događa blizu sredine hromosoma, na mjestu označenom kao q11.2. Ova regija sadrži oko 30 gena, ali mnogi od njih nisu dobro karakterizirani. Mali postotak pogođenih osoba ima kraće delecije u istoj regiji.  Smatra se da je gubitak jednog određenog gena, TBX1, odgovoran za mnoge karakteristične osobine sindroma delecije 22q11.2, poput srčanih mahana, otvor na krovu usta (rascjep nepca), karakteristične crte lica i nizak nivo kalcija. Čini se da gubitak ovog gena ne uzrokuje smetnje u učenju. Ostali geni u deletiranom regionu također će vjerovatno doprinijeti znakovima i simptomima sindroma delecije 22q11.2.
 Sindrom distalne delecije 22q11.2
 Sindrom delecije 22q13 
 Ostala hromosomska stanja: Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 22 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu zaostalost, usporeni razvoj, fizičke abnormalnosti i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatni komadić hromosoma 22 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija), nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija) i kružnu strukturu nazvanu hromosomski prsten 22, koji je uzrokovana lomljenjem i ponovnim spajanjem oba kraja hromosoma.
 Sindrom mačijeg oka je rijedak poremećaj, koji najčešće uzrokuje hromosomska promjena koja se naziva obrnuti duplirani 22. Mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 22 koji je abnormalno dupliran (kopiran). Dodatni genetički materijal uzrokuje karakteristične znake i simptome sindroma mačjeg oka, uključujući abnormalnost oka nazvanu očni "iris coloboma" (procjep ili rascjep u obojenom dijelu oka), male kožne pločice ili jamice ispred uha, srčane mahane, problemi s bubrezima i, u nekim slučajevima, usporeni razvoj.
 Preuređivanje (translokacija) genetičkog materijala između hromozoma 9 i 22 povezano je s nekoliko tipova karcinoma krvi (leukemija). Ova hromosomska abnormalnost, koja se obično naziva Filadelfija hromosom, nalazi se samo u ćelijama karcinoma. Filadelfija hromosom je identificiran u većini slučajeva polahko napredujućeg oblika raka krvi, zvanog hronična mijeloidna leukemija ili CML. Također je, u nekim slučajevima, utvrđen brže napredujući karcinom krvi (akutne leukemije). Prisustvo hromosoma filadelfija može pomoći u predviđanju kako će rak napredovati i predstavlja metu za molekulskee terapije.
 Emanuelov sindrom je translokacija hromosoma 11 i 22. Izvorno poznat kao prekobrojni der (22) sindrom, javlja se kada osoba ima dodatni hromosom, sastavljen od dijelova hromosoma 11 i 22.

Citogenetičke pruge

+G-bendovi ljudskog hromosoma 22 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krak"p": kratki; "q": dugi.  Bend/prugaFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus.  ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.  ISCNstop Bazni parstart  Bazni parstop  Bojagpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.  Gustoća 22  p  13  0  260      gvar   22  p  12  260  576      stalk   22  p  11.2  576  836      gvar   22  p  11.1  836  1015      acen   22  q  11.1  1015  1234      acen   22  q  11.21  1234  1563      gneg   22  q  11.22  1563  1700      gpos  25 22  q  11.23  1700  1878      gneg   22  q  12.1  1878  2029      gpos  50 22  q  12.2  2029  2194      gneg   22  q  12.3  2194  2413      gpos  50 22  q  13.1  2413  2687      gneg   22  q  13.2  2687  2852      gpos  50 22  q  13.31  2852  3181      gneg   22  q  13.32  3181  3290      gpos  50 22  q  13.33  3290  3400      gneg  

Također pogledajte
Hromosom
Hromosomska garnitura
Citogenetika

Reference

Dopunska literatura









Vanjski linkovi




22
 *
Kategorija:Citogenetika