Hromosom 1

Hromosom 1 je oznaka za najveći ljudski hromosom. Ljudi imaju dvije kopije hromosoma 1, kao i svih autosoma, koji nisu spolni hromosomi. Hromosom 1 obuhvata oko 249 miliona nukleotidnih baznih parova, koji su osnovne jedinice informacija za DNK.http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11. Predstavlja oko 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.

Bio je to posljednji završeni hromosom, sekvenciran dvije decenije nakon početka Projekta ljudskog genoma.

Hromosom 1 je najveći autosomni hromosom u kariotipu čovjeka koji je zajedno sa hromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromosomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona baznih parova (bp), što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čovjeka.OMIM, Online Mendelian Inheritance in ManAn. Internet katalog ljudskih gena i genetskih poremećaja. Ažurirano 9. marta 2021.
320px|right

Geni
Broj gena
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe  genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po  CCDS–u  predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

 Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave  1.961  —  —  2016-09-08  1.993  707  1.113  2017-05-12   2.044  1.924  1.223  2017-03-29  2.064  —  —  2018-02-28   2.093  1.790  1.426  2017-05-19 

 Lista gena 
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 1. Za kompletnu listu pogledajte link u infokutiji sa desne strane
p-krak
Djelimična lista gena  na p-kraku (kratki krak) ljudskog hromosoma 1:
 AADACL3: Kodira arilacetamid-deacetilaznoliki protrin 3
 AADACL4: Kodira arilacetamid-deacetilaznoliki protein 4
 ACADM: Kodira C-4 do C-12 ravni lanac acil-koenzima A dehidrogenaze
 ACTL8: Kodira aktinoliki protein 8
 ADGRL2 (1p31.1): Kodira adheziju G-protein spregnutog receptora L2
 ADPRHL2: Kodira enzim poli(ADP-riboza) glikohidrolaza ARH3
 AMPD2: Kodira enzim AMPdeaminaza 2
 ARID1A (1p36): Kodira
 ATXN7L2: Kodira ataksin 7-liki protein 2
 AZIN2: Kodira  enzim antizimski inhibitor 2 (AzI2) poznat i kao arginin-dekarboksilaza (ADC)
 BCAS2: Kodira amplificiranu sekvencu 2 karcinoma dojke
 BCL10 (1p22): Kodira
 BCL2L15 (1p13): Kodira
 LRIF1: Kodira protein ligand-ovisnog jededarnog receptor-interaktivbnog faktora 1
 C1orf109: Kodira otvoreni okvir čitanja 109 hromosoma 1
 CZIB: Kodira otvoreni okvir čitanja  123 hromosoma 1
 CACHD1: Kodira protein 1 sa Cache domenom
 CAMTA1 (1p36): Kodira
 CASP9 (1p36): Kodira
 CASZ1 (1p36): Kodira Castorov cinkov prst 1
 CSDE1: Kodira  domen hladnog šoka sa proteinom E1
 CHD5 (1p36): Kodira
 CLIC4 (1p36): Kodira
 CLSPN (1p34): Kodira
 CMPK: Kodira enzim UMP-CMP kinazu
 COL16A1 (1p35): Kodira
 COL11A1: Kodira kolagen tip XI alfa 1
 CPT2: Kodira enzim karnitin-palmitoiltransferaza II
 CRYZ: Kodira kristalin zeta
 CYP4B1 (1p33): Kodira
 CYR61 (1p22): Kodira
 DBT: Kodira enzimski dihidrolipoamidni granati lanac transciklaza E2 
 DCLRE1B: Kodira poprečni link 1B popravke DNK  
 DEPDC1. encoding protein DEP domain containing 1
 DIRAS3 (1p31): Kodira , GTP-vezujuči RAS-liki protein porodice  3DIRAS 
 DPH5: Kodira enzim diftin-sintaza
 DVL1 (1p36): Kodira
 ENO1 (1p36): Kodira 
 EPHA2 (1p36): Kodira
 EPS15 (1p32): Kodira
 ESPN: Kodira espin autosomno recesivne gluhoće 36
 EVI5: Kodira ekotropno mjesto 5 integracije virusa
 EXTL1: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 1
 EXTL2: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 2
 FAM46B: Kodira člana B porodice sa sličnošću sekvence 46
 FAM46C: Kodira  člana C porodice sa sličnošću sekvence 46
 FAM76A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 76
 FBXO2: Kodira F-kutijski protein 2
 FNBP1L: Kodira formin-vezijući protein 1-liki  protein
 FPGT: Kodira enzim fukoza-1-fosfat-guanililtransferaza
 FUBP1 (1p31): Kodira
 GALE: Kodira enzim UDP-galaktoza-4-epimeraza
 GADD45A (1p31): Kodira
 GBP1 (1p22): Kodira
 GBP2: Kodira guanilat vezujući protein 2
 GBP5: Kodira  guanilat vezujući protein 5
 GJB3: Kodira gap spojni protein beta  od3, 31 kDa (koneksin 31)
 GLMN (1p22): Kodira
 GNL2: Kodira jedačanii G-protei 2
 GSTM1 (1p13): Kodira
 HDAC1 (1p35): Kodira
 HES2: Kodira faktor 2  bHLH transkripcijskih faktora
 HES3: Kodira  faktor 3 bHLH transkripcijskih faktora
 HMGCL: Kodira  enzim 3-hidroksimettil-3-metillglutaril-koenzime A lijaza (hidroksimetilglutaratacidurija)
 HAO2: Kodira enzim hidroksid-kisela oksidaza 2
 HMGCS2: Kodira enzim  3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza 2
 HP1BP3: Kodira heterohromatinski protein 1, vezan za  protein 3
 IFI6: Kodira interferon alfa-induciblini protein 6
 IL22RA1 (1p36): Kodira 
 INTS11: Kodira integrator kompleksne podjedinice 11
 JAK1 (1p31): Kodira
 JUN (1p32): Kodira
 KCNQ4: Kodira člana porodice  4 KQT-likih kalijskih naponski ovisnih  kanala
 KIF1B: Kodira člana 1B  porodice  kinezina
 L1TD1: Kodira LINE-1 tip sa  transposaza domenom 1
 LCK (1p35): Kodira
 LOC645166: Kodira neokarakterizirani protein
 LRRC39: Kodira protein 39 sa leucin-bogatim ponavljanjem 
 LRRC40: Kodira protein 40 sa leucin-bogatim ponavljanjem
 LRRC41: Kodira protein 41 sa leucin-bogatim ponavljanjem
 LRRC8D: Kodira protein 8D sa leucin-bogatim ponavljanjem
 MAN1A2: Kodira enzim manozil-oligosacharid 1,2-alfa-manozidaza IB
 MEAF6: Kodira MYST/ESA1 prifruženi faktor 6
 MECR: Kodira mitohondrijski enzim zrans-2-enoil-CoA reduktaza 
 MFAP2: Kodira mikrofibrilski pridruženi protein 2
 MIB2 (1p36): Kodira
 MIER1 (1p31): Kodira
 MFN2: Kodira mitofuzin 2
 MFSD2: Kodira natporodicu glavnih facilijatatorskog domena sa proteinom 2A
 MIR6079: Kodira mikroRNK 6079
 MMEL1: Kodira membranski metalo-endopeptidaznnoliki protein 1
 MTFR1L: Kodira mitohondrijsko fisijski protein 1-liki regulator 
 MTHFR (1p36): Kodira enzim 5,10-metilenetetrahidrofolat-reduktaza (NADPH)
 MUL1: Kodira enzim mitohondrijsku E3 ubikvitin protein-ligaza 1
 MUTYH (1p34): Kodira homolog mutY (E. coli)
 NBPF3: Kodira člana 3  prelomne tačke porodice neuroblastoma
 NGF: Kodira nervni faktor rasta
 NOL9: Kodira nukleolusni protein 9
 NRAS (1p13): Kodira
 NOTCH2 (1p12): Kodira
 OLFML3: Kodira olfaktomedinoliki protein 3
 OMA1: Kodira enzim mitohondrijska metaloendopeptidaza  OMA1
 OVGP1: Kodira jajovodni glikoprotein 1
 PARK7 (1p36): Kodira autosomno recesivnu ranopojavnu Parkinsonovu bolest 7
 PINK1: Kodira  enzim PTEN inducirana putativna kinaza 1
 PLOD1: Kodira enzim prokolagen-lizinska 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1
 PRMT6: Kodira  enzim protein-arginin metiltransferaza 6
 PSRC1: Kodira prolin/serinom-ogati protein 1 upredene zavojnice
 RAD54L: Kodira RAD54-liki protein
 RAP1A (1p13): Kodira
 RBM15 (1p13): Kodira
 RCC2: Kodira regulatora hromosomake kondenzacije 2
 REG4 (1p12): Kodira
 RHBDL2: Kodira romboidoliki protein 2 
 RHOC (1p13): Kodira
 RLF: Kodira rearanžiranu L-myc fuziju
 RNF11 (1p32): Kodira
 RNF220: Kodira protein 220 RING-prsta
 RPA2 (1p35): Kodira
 RSPO1 (1p34): Kodira
 S100A1 (1q21): Kodira
 SDC3: Kodira sindekan-3
 SDHB (1p36): Kodira
 SFPQ (1p34): Kodira
 SGIP1: Kodira SH3 domenski GRB2-liki protein 3-interaktivnog  proteina 1
 SH3BGRL3: Kodira SH3 domen-vezujući glutamat-bogaatoliki  protein 3
 SLC16A1 (1p13): Kodira
 SPSB1: Kodira protein 1 SPRY sa domenom SOCS-kutije 
 STIL (1p33): Kodira
 SYCP1: Kodira sinaptonemni kompleksni protein 1
 SZT2: Kodira homolog praga napada 2 
 TACSTD2: Kodira tumor-pridruženi kalcijski signalni transduktor 2
 TAL1 (1p33): Kodira
 TCTEX1D4: Kodira protein sa  Tctex1 domenom 4
 TCEB3: Kodira faktor B polipeptida 3 transkripcijske elongacije
 TGFBR3 (1p22): Kodira
 THRAP3 (1p34): Kodira
 TIE1 (1p34): Kodira
 TMCO2: Kodira protein transmembranskog i upredenozavojničkog domena 2
 TMCO4: Kodira  protein transmembranskog i upredenozavojničkog domena 4
 TMEM48: Kodira  protein nukleoporin NDC1
 TMEM50A: Kodira transmembranski protein 50A
 TMEM59: Kodira transmembranski protein 59
 TMEM69: Kodira transmembranski protein 69
 TMEM201: Kodira transmembranski protein 201
 TMEM222: Kodira transmembranski protein 222
 TOE1: Kodira protein 1 ciljnog EGR1 
 TRAPPC3: Kodira podjedinicu 3 proteinskih  česatica prometnog kompleksa  
 TRIT1: Kodira enzim mitohondrijska tRNK-izopenteniltransferaza
 TSHB: Kodira tiroid-stimulirajući hormon beta
 TTC39A: Kodira tetratrikopeptidno ponavljanje 39A
 UBR4: Kodira E3 ubikvitin-protein ligazne komponente n-rekognina 4
 UROD: Kodira enzim uroporfirinogen dekarboksilaza (gen za porfirija cutanea tarda)
 USP1 (1p31): Kodira
 USP48: Kodira enzim ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 48
 VAV3 (1p13): Kodira
 VPS13D: Kodira vakuolski sortiranju-pridruženi protein 13D
 VTCN1 (1p13): Kodira
 WARS2: Kodira mitohondrijski enzim triptofanil-tRNK sintetaza
 WDR77 (1p13): Kodira
 YBX1 (1p34): Kodira
 ZCCHC17: Kodira cinkov prst  CCHC-tipa sa proteinom 17
 ZMYM1: Kodira protein cinkovog prsta sa MYM-tipom 1
 ZNF436: Kodira protein cinkovog prsta 436
 ZYG11B: Kodira člana B porodice proteina Zyg-11 regulatora ćelijskog ciklusa
 ZZZ3: Kodira ZZ-tipe proteina 32 sa cinkovim prstom 3

q-krak
Djelomična lista gena smještenih na dudgom q-kraku ljudskog hromosma 1:
 ABL2 (1q25): Kodira 
 ADIPOR1 (1q32): Kodira
 AHCTF1: Kodira  protein ELYS
 AKT3 (1q43-44): Kodira
 ANGPTL1: Kodira angiopoetin-srodni protein 1
 ARHGEF2 (1q22): Kodira
 ARID4B: Kodira protein AT-bogatog interaktivnog proteina 4B sa domenom
 ARV1: Kodira protein ARV1 homolog (S. cerevisiae)
 ARNT (1q21): Kodira
 ASPM (1q31): Kodira deterninantni protein veličine mozga
 ATF3 (1q32): Kodira
 ATP2B4 (1q32): Kodira
 BCL9 (1q21): Kodira
 CATSPERE: Kodira podjedinicu epsilon proteina Catsperovog pomoćnog kanala
 MMTAP2: Kodira pridruženi protein 2 multiplog mielomskog tumora
 TEX35: Kodira protein TEX35
 C1orf74: Kodira otvoreni okvir čitanja  74 hromosoma 1  
 C2CD4D: Kodira C2 sa kalcij-ovisnim domenom 4D
 CD5L: Kodira molekuloliki CD5 protein
 CENPL: Kodira centromerni protein L
 CENPF (1q41): Kodira
 CHTOP: Kodira hromatinski cilj proteina prmt1
 CNIH4: Kodira kornišonski homolog 4
 CNST: Kodira konsortin
 CREG1: Kodira ćelijski represor  stimuliranig gena E1A 1
 CRP: Kodira C-reaktivni protein
 CRTC2 (1q21): Kodira
 CSRP1: Kodira cisteinom i glicinom bogati protein 1
 DCAF8: Kodira protein DDB1 i CUL4 pridruženog faktora 8
 DDX59: Kodira enzim DEAD-kutijska helikaza 59
 DENN1B: Kodira pretpostavljnu podložnost  astmi
 DPT: Kodira dermatopontin
 DISC2: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK
 DUSP10 (1q41): Kodira
 DNAH14: Kodira protein teški lanac aksonemnog  dineina 14
 ECM1 (1q21): Kodira
 EDEM3: Kodira ER degradaciju pojačavača alfa-manozidazolikog proteina 3
 EGLN1 (1q42): Kodira
 ENAH (1q42): Kodira
 ESRRG (1q41): Kodira
 FAM20B: Kodira FAM20B likozaminoglikan-ksilozilkinaza
 FAM63A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 63
 FAM78B: Kodira člana B porodice sa sličnošću sekvence 78 
 FAM129A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 129 
 FBXO28: Kodira F-kutijski protein 28
 FCMR: Kodira Fc fragment  receptora IgM
 FCGR2B (1q23): Kodira
 FH (1q43): Kodira
 FMO3: Kodira enzim flavin-monooksigenaza 3
 FRA1J: Kodira  protein fra(1)(q12) opće fragilno mjesto 5-azacitidinskog tipa
 G0S2: Kodira  uključivanje 2 G0/G1 faze
 GAS5 (1q25): Kodira
 GBA: Kodira enzim kisela glukozidaza beta (uključuući glukozilkeramidaza) (gen za Gaucherovu bolest)
 GBAP: Kodira glukozilkeramidazni beta pseudogen 1
 GLC1A: Kodira gen za glaukom
 GON4L: Kodira gon-4 liki protein 
 GPA33 (1q24): Kodira
 GPR37L1: Kodira G-protein spregnuti receptor 37 sličan proteinu 1
 HEATR1: Kodira HEAT protein 1 sa ponavljanjem
 HFE2: Kodira juvenilnu hemohromatozu tipa 2 
 HIST2H2AB: Kodira histon 2A tip 2-B
 HIST2H2BF: Kodira histon H2B tip 2-F
 HIST2H3PS2: Kodira histonski klaster 2, H3 pseudogen 2
 HIST3H2A: Kodira histonski H2A tip 3
 HIST3H2BB: Kodira histonski H2B tip 3-B
 HPC-1: Kodira gen za rak prostate
 HRM2: Kodira  uvijenu kosu 
 IGSF8 (1q23): Kodira
 INAVA: Kodira aktivatorski protein imunosti
 INTS3: Kodira podjedinicu 3 integratorskog kompleksa
 IRF6: Kodira gen za formiranje vezivnog tkiva
 KCNH1 (1q32): Kodira
 KIF14 (1q32): Kodira
 LEFTY1: Kodira faktor 1 deterninacije ljevorukosti-desnorukosti
 LHX9: Kodira protein LIM homeoboksa 9
 LMNA: Kodira lamin A/C
 LOC645166: Kodira protein Limphocitno-specifični proteinski 1 pseudogen
 LYPLAL1: Kodira lizofoslipolipazno-liki protein 1
 MAPKAPK2 (1q32): Kodira
 MIR194-1: Kodira mikroRNK 194-1
 MIR5008: Kodira mikroRNK 5008
 MPC2: Kodira mitohondrijski piruvatni nosač  2
 MOSC1: Kodira MOCO sulfurazu sa  C-terminalnim domenom 1
 MOSC2: Kodira MOSC mitohonsdrijski protein 2 sa domenom
 MPZ: Kodira mijelinski protein zero (Charcot-Marie-Tooth-ova neuropatija 1B)
 MSTO1: Kodira misato 1
 MTR: Kodira enzim 5-metiltetrahidrofolat-homocistein-metiltransferaza
 NAV1: Kodira neuronski navigator 1
 NBPF16: Kodira člana 16 porodice prelomnog neuroblastoma
 NOC2L: Kodira jedarcetov kompleks homolognog proteina 2 
 NUCKS1: Kodira jedarni sveprisutni kazein i ciklin-ovisni kinazni supstrat
 NVL: Kodira jedarni proteinoliki valozin-sadržavajući protein 
 OLFML2B: Kodira olfaktomedinoliki protein 2B
 OPTC: Kodira opticin
 OTUD7B: Kodira protein 7B sa  OTU domenom 
 PACERR: Kodira protein PTGS2 antisens NFKB1 regulator kompleks-posredovane expresije RNK
 PBX1 (1q23): Kodira
 PEA15 (1q23): Kodira
 PGDB5: Kodira izvedeni 5 PiggyBac transpozibilni element  
 PIAS3 (1q21): Kodira
 PI4KB: Kodira enzim fosfatidilinozitol 4-kinaza beta
 PIP5K1A (1q21): Kodira enzim fosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinaza tip-1 alfa 
 PLA2G4A (1q31): Kodira
 PPOX: Kodira enzim protoporfirinogen oksidaza
 PRCC (1q23): Kodira
 PRR9: Kodira prolinom bogati protein 9
 PSEN2 (1q42): Kodira presenilin 2 (Alzheimerova bolest 4)
 PTGS2 (1q31): Kodira
 PTPN14 (1q32-41): Kodira
 PTPN7 (1q32): Kodira
 RABIF: Kodira RAB interaktivni faktor
 RASSF5 (1q32): Kodira
 RGS2 (1q31): Kodira
 RN5S1@: Kodira 1q42 klaster 5S ribosomne RNK 
 RPS27 (1q21): Kodira
 SCAMP3: Kodira sekretorni  nosačno pridruženi membranski protein 3
 SDHC (1q23): Kodira
 SELE (1q24): Kodira
 SHC1 (1q21): Kodira
 SLC39A1 (1q21): Kodira
 SLC50A1: Kodira član 1 porodice rastvornih nosača 50
 SMCP: Kodira spermni mitohondrijsko-pridruženi cisteinom-bogati protein
 SMG7: Kodira nonsens-posredovani saktor razgradnje iRNK
 SMYD3  (1q44): Kodira
 SPG23: Kodira
 SPRR1A: Kodira kornifin-A
 SPRR1B: Kodira kornifin-B
 SPRR2A: Kodira mali prolinom bogati protein 2A
 SPRTN: Kodira spartan
 TARBP1: Kodira TAR (HIV-1) RNK-vezujući protein 1
 TBCE: Kodira tubulin-specifični šaperon  E
 THBS3: Kodira Trombospondin 3
 TMCO1: Kodira transmembranski protein 1 sa domenom  upredene zavojnice  
 TMEM9: Kodira transmembranski protein 9
 TMEM63A: Kodira transmembranski protein 63A
 TMEM81: Kodira transmembranski protein 81
 TNFAIP8L2: Kodira TNF alfa inducirani protein 8 sličan proteinu  2
 TNFSF18 (1q25): Kodira
 TNN (1q25): Kodira
 TNNT2: Kodira srčani troponin T2
 TOR1AIP1: Kodira torzin-1A-interaktivni protein 1
 TOR3A: Kodira  člana A  porodice torzinskih proteina
 TP53BP2 (1q41): Kodira
 TRE-CTC1-5: Kodira tRNK-Glu (CTC) 1-5
 UAP1: Kodira  enzim UDP-N-acetilheksozamin-pirofosforilaza
 USH2A: Kodira blagi autosomno dominantni Usherov sindrom 2A
 USF1 (1q23): Kodira
 VANGL2: Kodira protein VANGL polarnosti ravnih ćelija sa  proteinom 2
 VPS45: Kodira vakuolski protein sortiranju pridruženi protein 45
 VPS72: Kodira vakuolski protein pridružen sortiranju proteina 72
 YY1AP1: Kodira YY1-pridruženi protein 1
 ZBED6: Kodira protein cinkovog prsta 
 ZC3H11A: Kodira protein 11A cinkovog prsta sa CCCH domenom
 ZNF687: Kodira protein cinkovog prsta 687
 ZNF648: Kodira protein cinkovog prsta 648
 ZNF692: Kodira protein cinkovog prsta 692
 ZNF695: Kodira protein cinkovog prsta 695

Bolesti i poremećaji
Postoji 890 poznatih bolesti povezanih sa ovim hromosomom.Neke od ovih bolesti su gubitak sluha, Alzheimerova bolest, glaukom i rak dojke. Preuređenje i mutacije hromosoma 1 preovlađuju kod kancera i mnogih drugih bolesti. Obrasci varijacije sekvence otkrivaju signale nedavne selekcije u specifičnim genima koji mogu doprinijeti ljudskoj kondiciji, kao i u regijama u kojima nije vidljiva nikakva funkcija.

Potpuna monosomija (samo jedna kopija cijelog hromosoma) je uvijek smrtonosna prije rođenja. Potpuna trisomija (sa tri kopije cijelog hromosoma) je smrtonosna u roku od nekoliko dana nakon začeća. Neke djelimične delecije i djelimične duplikacije proizvode urođene mahane.

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromozomu 1 (koji sadrži najpoznatije genetičke bolesti bilo kojeg ljudskog hromosoma):

 Alzheimerova bolest
 Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
 Brooke Greenbergova bolest (Sindrom X)
 Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 1 i 2
 Ehlers-Danlosov sindrom
 Faktor V Leidenske trombofilije
 Feohromocitom
 Galaktozemija
 Gaucherolika bolest
 Gaucherova bolest
 Glaukom
 Gubitak sluha autosomne recesivne gluhoće 36
 Hemohromatoza
 Hepatoeritropoetska porfirija
 Hipertrofna kardiomiopatija
 Homocistinurija
 Kolagenopatija tipa II i XI
 Kongenitalni hipotiroidizam
 Mikrocefalija
 Muckle-Wellsov sindrom
 Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaze
 Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
 Nedostatak MCAD
 Nesindromna gluhoća
 Oligodendrogliom
 Parkinsonova bolest
 Porfirija
 Porfirija cutanea tarda
 Porodična adenomska polipoza
Progerija
 Rak dojke
 Rak prostate
 Sindrom delecije 1q21.1
 Sindrom duplikacije 1q21.1
 Sindrom Hutchinson-Gilfordove progerije
 Sindrom potkoljenskog pterigija
 Sticklerov sindrom
 Šarena porfirija
 TAR sindrom
 Trimetilaminurija
 Usherov sindrom
 Usherov sindrom tip II
 Van der Woudeov sindrom
 Želatinozna kapljičasta rožnjačna distrofija

Citogenetičke pruge/bendovi

+ G-prugani ljudski hromosom 1 u rezoluciji 850 bphs Hromosom  Krak"p": kratki; "q": dugi krak.  PrugaZa nomenklaturu pruganja, pogledajte članak lokus.  ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.  ISCNstop Bazni parstart  Bazni parstop  Bojagpos: Pozitivbno obojene regije  G-pruganja, općenito AT-bogate i genima siromašne; gneg: Regije sa negativnim obojenjem  G-preuga, općenito CG-bogate i genima bogate ; acen Centromere. var: Varijabilna regija; stalk: Drška. Gustoća 1  p  36.33  0  100      gneg   1  p  36.32  100  244      gpos  25 1  p  36.31  244  344      gneg   1  p  36.23  344  459      gpos  25 1  p  36.22  459  660      gneg   1  p  36.21  660  861      gpos  50 1  p  36.13  861  1206      gneg   1  p  36.12  1206  1321      gpos  25 1  p  36.11  1321  1521      gneg   1  p  35.3  1521  1651      gpos  25 1  p  35.2  1651  1780      gneg   1  p  35.1  1780  1895      gpos  25 1  p  34.3  1895  2210      gneg   1  p  34.2  2210  2411      gpos  25 1  p  34.1  2411  2770      gneg   1  p  33  2770  2986      gpos  75 1  p  32.3  2986  3273      gneg   1  p  32.2  3273  3416      gpos  50 1  p  32.1  3416  3732      gneg   1  p  31.3  3732  3976      gpos  50 1  p  31.2  3976  4206      gneg   1  p  31.1  4206  4852      gpos  100 1  p  22.3  4852  5210      gneg   1  p  22.2  5210  5440      gpos  75 1  p  22.1  5440  5741      gneg   1  p  21.3  5741  5957      gpos  75 1  p  21.2  5957  6029      gneg   1  p  21.1  6029  6244      gpos  100 1  p  13.3  6244  6459      gneg   1  p  13.2  6459  6660      gpos  50 1  p  13.1  6660  6861      gneg   1  p  12  6861  7048      gpos  50 1  p  11.2  7048  7119      gneg   1  p  11.1  7119  7335      acen   1  q  11  7335  7579      acen   1  q  12  7579  8483      gvar  1  q  21.1  8483  8756      gneg   1  q  21.2  8756  8957      gpos  50 1  q  21.3  8957  9244      gneg   1  q  22  9244  9459      gpos  50 1  q  23.1  9459  9832      gneg   1  q  23.2  9832  10048      gpos  50 1  q  23.3  10048  10349      gneg   1  q  24.1  10349  10507      gpos  50 1  q  24.2  10507  10679      gneg   1  q  24.3  10679  10894      gpos  75 1  q  25.1  10894  11009      gneg   1  q  25.2  11009  11196      gpos  50 1  q  25.3  11196  11598      gneg   1  q  31.1  11598  11827      gpos  100 1  q  31.2  11827  11942      gneg   1  q  31.3  11942  12172      gpos  100 1  q  32.1  12172  12617      gneg   1  q  32.2  12617  12803     gpos  25 1  q  32.3  12803  13033      gneg   1  q  41  13033  13320      gpos  100 1  q  42.11  13320  13406      gneg   1  q  42.12  13406  13607      gpos  25 1  q  42.13  13607  13966      gneg   1  q  42.2  13966  14153      gpos  50 1  q  42.3  14153  14397      gneg   1  q  43  14397  14756      gpos  75 1  q  44  14756  15100      gneg  

Reference

Vanjski linkovi





Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Citogenetika