OMIM

Mendelovsko nasljeđivanje u čovjeka (eng. Online Mendelian Inheritance in Man = OMIM) je kontinuirano ažurirajući  katalog  o ljudskim genima,  nasaljednim poremećajima i fenotipskim osobinama, s posebnim naglaskom na arazlikovanje odnos gen-fenotip. Do 28. juna  2019. , približno 9.000 od preko 25.000 unosa u OMIM predstavljalo je fenotip; ostatak je predstavljao gene, od kojih su mnogi bili povezani sa poznatim fenotipovima.

 Historija verzija 
Na online platformi, OMIM je nastavak epohalnog djela  Dr. Victora McKusicka „Mendelovsko nasljeđivanje kod čovjeka“ (Mendelian Inheritance in Man: MIM), koje je publicirano u 12 izdanja, između 1966.  1998.McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998. Gotovo svi od 1.486 unosa u prvom izdanju MIM-a raspravljali su o fenotipovima.

MIM/OMIM i je proizveden i nadgledan an na Medicinskom fakultetu Johns Hopkins (JHUSOM). Na Internetu, OMIM je postao dostupan 1987. , pod upravom Medicinske biblioteke Welch, pri JHUSOM-u, uz finansijsku podršku Medicinskog fakulteta Howard Hughes. Od 1995. do 2010. godine, OMIM je bio dostupan na World Wide Web,  uz informatiku i finansijsku podršku Nacionalnog centra za informacije o biotehnologiji,

 Proces prikupljanja i upotreba 
400px|thumb|Primjer OMIM-ovih podataka za Wiessenbacher-Zweymüllerov sindrom
Sadržaj MIM / OMIM zasnovan je na selekciji i pregledu objavljene recenzije biomedicinske literature. Ažuriranje sadržaja obavlja tim pisaca i kustosa nauka pod vodstvom dr. Ade Hamosh sa Instituta za genetičku medicinu McKusick-Nathans Univerziteta Johns Hopkins. Iako je OMIM dostupan javnosti, dizajniran je za upotrebu prvenstveno oblasti koje zanimaju  ljekare i druge  naučne djetatnike  koji se bave genetičkim poremećajima, u kategorijama istraživača iz genetike i naprednih studenata nauke i medicine.

Baza podataka može se koristiti kao resurs za pronalaženje literature relevantne za naslijedne, i njem sistem numeriranja koristi se široko u medicinskoj literaturi, kako bi se pružio jedinstveni indeks za genetički uvjetovane  bolesti.

 Klasifikacijski sistem MIM  

 MIM brojevi

Svaki OMIM unos dobiva jedinstveni šestocifreni identifikator kako je sumarizirano ispod:

 100000–299999: autosomni lokusi ifenotipovi  (unosi nastali prije 15. maja 1994)* 300000–399999: X-vezani lokusi ili fenotipovi
 400000–499999: Y-vezani lokusi ili fenotipovi 
 500000–599999: Mitohondrijski lokusi ili fenotipovi
 600000 i više: Autosomni lokusi ili fenotipovi (unosi stvoreni nakon 15. maja 1994.)

U slučajevima alelne heterogenosti, MIM broj unosa slijedi decimalni zarez i jedinstveni četverocifreni broj koji specificira varijantu. Naprimjer, alelne varijante u genu HBB (141900) broje se od 141900.0001 do 141900.0538.

Budući da OMIM ima odgovornost za klasifikaciju i imenovanje genetički uvjetovanih poremećaja, ovi brojevi su stabilni identifikatori poremećaja.

 Simboli koji prethode MIM brojevima 
Simboli koji prethode MIM brojevima  označavaju kategoriju unosa:

 Zvezdica (*) prije unosa označava gen.
Numerički simbol broja (#) prije unosnog broja unosa da je riječ o opisnom podatku, obično fenotipu, a da ne predstavlja jedinstveni lokus. Razlog upotrebe numeričkog simbola naveden je u prvom pasusu unosa. Rasprava o svim genima povezanim s fenotipom nalazi se u drugom unosu (ili unosima) kako je opisano u prvom paragrafu.
 Znak plus  (+)prije broja unosa označava da unos sadrži opis gena poznate sekvence i fenotipa.
 Znak postotka (%) prije unosa označava da unos opisuje potvrđeni Mendelov fenotip ili fenotipski lokus za koji temeljna molekulska osnova nije poznata.
 Nijedan simbol prije ulaznog broja uglavnom ne označava opis fenotipa za koji postoji mendelovska osnova, iako sumnjiva, nije jasno utvrđena ili da odvojenost ovog fenotipa od neke u drugom zapisu nije jasna.
 Caret (^) prije broja unosa znači da unos više ne postoji jer je uklonjen iz baze podataka ili premješten u drugi unos kako je naznačeno.

 Također pogledajte 
 Mendelovska genetika egzofenotipa čovjeka
 Medicinska klasifikacija
 Uporedna baza toksikogenomskih podataka
 Fenotip
Gen
Osobina
Genotip
Ensembl
 MARRVEL, web stranica koja koristi OMIM kao jednu od šest ljudskih genetičkih baza podataka i sedam modelnih baza podataka o organizmu za integriranje informacija.

 Reference 

 Vanjski linkovi 
 OMIM home page
 Internet stranica 
 Informacije o bazi podataka

Kategorija:Biološke baze podataka
Kategorija:Dijagnostička klasifikacija
Kategorija:Baze podataka
Kategorija:Genetika
Kategorija:Genetičke baze podataka