Hromosom 6

320px|right
Hromosom 6 jedan je od 23 para hromosoma kod ljudi. Obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 6 obuhvata više od 170 miliona baznih parova (građevnog materijal DNK) i predstavlja između 5,5 i 6% ukupne DNK u ćeliji. Sadrži glavni kompleks histokompatibilnosti, koji sadrži preko 100 gena povezanih sa imunskim odgovorom i ima vitalnu ulogu u transplantaciji organa.

 Geni 
Na hromosomu 6 nalaze se geni za sintezu antigena ljudskih leukocita, sa izuzetkom gena za β2-mikroglobulin (koji se nalazi na hromosomu 15) i kodira antigene ćelijske površine – predstavljajući proteine među ostalim funkcijama.

 Broj gena 
U 2003, čitav hromozom 6 ručno je označen za proteine, što je rezultiralo identifikacijom 1.557 gena i 633 pseudogena.

Slijede neke od novijih procjena broja gena. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

 Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajuči geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS  996  —  —  2016-09-08  HGNC 1.007  422  736  2017-05-12 Ensembl  1.038  985  800  2017-03-29  UniProt  1,111  —  —  2018-02-28  NCBI  1,053  1,188  911  2017-05-19 

Lista gena 
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 6. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

 Kratki (p) krak 
Slijede neki od gena smještenih na (kraćem) p-kraku ljudskog hromosoma 6:
 ADTRP: Kodira androgen-ovisni TFPI-regulirajući protein
 APOM: Kodiraprotein M (6p21.33)
 C6orf62: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 62 (6p22.3)
 C6orf89: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 89 (6p21.2)
 CDKAL1: Kodira CDK5 regulacijsku podedinicu proteina 1-olikog 1 (6p22.3)
 COL11A2: Kodira kolagen, tip XI, alfa 2(6p21.3)
 CYP21A2: Kodira citohrom P450, porodica 21, potporodica A, polipeptid 2 (6p21.33)
 DHX16: Kodira DEAD-kutijsku helikazu 16 (6p21.33)
 DOM3Z: Kodira dekapirajuću egzoribonukleazu (6p21.33)
 DSP: Kodira dezmoplakinsk gen, vezan za kardiomiopatiju (6p24.3)
 ELOVL5: Kodira ELOVL-masnokiselinsku elongazu 5 (6p12.1)
 FBXO9: Kodira F-kutijski protein 9 (6p12.1)
 G6B: Kodira protein G6b (6p21.33)
 GCNT2: Kodira N-acetilaktozaminid beta-1,6-N-acetilglukozaminil-transferaze (6p24.3)
 GMDS: Kodira GDP-mannoznu 4,6-dehidratazu (6p25.3)
 HCG4P11: Kodira HLA kompleks grupe 4, pseudogen 11
 HFE:Kodira hemohromatozu (6p22.2)
 HIST1H2AH: Kodira člana  h (6p22.1) histonskog klastera 1 porodice H2A, 
 HLA-A, HLA-B, HLA-C: Kodira  glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC), klasu I, A, B, i C lokuse (6p21.3)
 HLA-DQA1 i HLA-DQB1 iz HLA-DQ heterodimer MHC klase II, DQ:  Kodira  celijakijski faktor 1, IDDM (6p21.3)
 HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5: Kodira formiranje HLA-DR, heterodimer MHC klase II, DR (6p21.3)
 HLA-DPA1 i HLA-DPB1: Kodira formiranje HLA-DP, MHC klase II, DP (6p21.3)
 HLA-Cw*06: Kodira genske varijacije u vezi sa psorijazom (6p21.3)
 LY6G6E: Kodira protein limfocitni antigenski kompleks  6 c, lokus G6E (pseudogen) (6p21.33)
 LST1: Kodira leukocitno specifični transkript 1 (6p21.33)
 MIR4640: Kodira mikroRNK 4640 (6p21.33)
 MLIP: Kodira mišićni LMNA-interakivni protein (6p12.1)
 MRPS18B: Kodira mitohondrijski ribosomni protein S18B (6p21.33)
 MUT: Kodira metilmalonilni koenzim A mutaza (6p12.3)
 NHLRC1: Kodira NHL-ponavljanje koje sadrži  E3 ubikvitinski protein ligazu 1 (6p22.3)
 NOL7: Kodira jedarcetov  protein 7 (6p23)
NAD(P)H: Kodira  NQO2,  N-ribozildihidronikotinamid:kvinon reduktaze 2 (6p25.2)
 NRSN1: Kodira neurenzin 1 (6p22.3)
 NUDT3 Kodira nudiks hidrolazu 3 (6p21.31)
 PFDN6: Kodira prefoldinsku podjedinicu 6 (6p21.32)
 PHACTR1: Kodira fosfatazu i aktinski regulator 1 (6p24.1)
 PKHD1: Kodira protein policistatih bubrega i jetrene bolesti 1 (autosomno recesivns) (6p21.2-p12)
 PRICKLE4: Kodira protein polarnosti ravnih ćelija  4 (6p21.1)
 PRSS16 Kodira serin-protezazu,  16 (6p22.1)
 PSMB8-AS1: Kodira PSMB8 antisens RNK 1 (glava-glavi) (6p21.32)
 RIPOR2 Kodira RHO porodicu regulatora 2 polarizacije interaktivnih ćelija (6p22.3)
 RPL10A: Kodira protein 60S, ribosomni protein L10a (6p21.31)
 SKIV2L: Kodira Ski2-oliku RNK-helikazu 21.33)
 SSR1: Kodira podjedinicu 1 receptora signalne sekvence (6p24.3)
 TCF19: Kodira transkripcijski faktor 19 (6p21.33)
 TCP11: Kodira t-kompleks 11 (6p21.31)
 TJAP1: Kodira pridruženi protein 1 čvrste međućelijske veze (6p21.1)
 TP53COR1: Kodira tumorski proteinski put p53 korepresora 1 (neproteinsko kodiranje)
 TMEM151B: Kodira transmembranski protein 151B
 TNXB: Kodira tenascin XB (6p21.3)
 TRAM2: Kodira translokaciji pridruženi membranski protein 2 (6p12.2)
 TSBP1: Kodira protein TSBP1 (6p21.32)
 UBR2: Kodira protein UBR2
 UNC5CL: Kodira protein Unc-5 homolog C  (sličan C. elegans)
 VEGF: Kodira vaskularno endotelni faktor rasta A (angiogeni faktor rasta) (6p21.1) 
 VPS52: Kodira podjedinicu GARP-kompleksa
 ZNF76 Kodira protein 76 cinkovog prsta (6p21.31)
 ZNF193 Kodira protein 193 cinkovog prsta (6p22.1)
 ZNRD1: Kodira domen cinkove trake, koja sadrži protein 1 (6p22.1)

Dugi (q) krak
Slijede neki od gena smještenih na (dužem)  q-kraku  ljudskog hromosoma 6:
 AIM1: Kodira protein kojeg nema u melanomu 1 (6q21)
 AIG1: Kodira protein androgen-inducirni protein 1 (6q24.2)
 AKIRIN2: Kodira akirin 2 (6q15)
 ARG1: Kodira arginazu 1 (6q23.2)
 BCKDHB: Kodira granati lanac ketokiselinske dehidrogenaze E1, beta polipeptid (bolest urina boje javorovog sirupa) (6q14.1)
 BMIQ3: Kodira protein za indeks tjelesne mase QTL 3
 C6orf58: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6,  58 (6q22.33)
 CFAP206: Kodira pridruženi protein 206 cilija i flagela
CGAS: Kodira ciikllične GMP-cAMP sintaze
 CMD1F: Kodira dilatacijsku kardiomiopatiju 1F
 CMD1K: Kodira dilatacijsku kardiomopatiju 1K
 CNR1: Kodira kanaboidni  receptor 1 (6q14-q15)
 DFNB38: Kodira autosomno recesivnu gluhoću 38
 DYX4: Kodira osjetljivost na disleksiju 4
 ECT2L: Kodira onkogenoliki protein 2 transformirajuće sekvence epitelnih ćelija
 ESR1: Kodira estrogeni receptor 1 (6q25)
 EYA4: Kodira nedostatak očnog homologa 4 (Drosophila) (6q23.2)
 FBXL4: Kodira F-boks i protein 4 leucinom bogatog ponavljanja (6q16.1-q16.2)
 FEB5: Kodira febrilne konvulzije 5
 HACE1: Kodira HECT-domen i ankirinsko ponavljanje sa E3 ubikvitin proteinskom ligazom 1 (6q21)
 HEBP2: Kodira hem-vezujući protein 2 (6q24.1)
 IDDM8: Kodira insulin-ovisni diabetes mellitus 8
 IDDM15: Kodira insulin-ovisni diabetes mellitus  15
 IFNGR: Kodira  receptor  interferona-γ (6q23-q24)
 IGF2R: Kodira insulinoliki receptor faktora rasta 2  (6q25.3)
 IMPG1: Kodira interfotoreceptorski matriks proteoglikana 1 (6q14.1)
 LIN28B: Kodira homolog B lin-28 (6q16.3-q21)
 MAN1A1: Kodira manozidazu klase alfa 1A, član 1 (6q22.31)
 MB21D1: Kodira domen Mab-21, koji sadrži  protein 1
 MCDR1: Kodira distrofiju mrežnačne 1 očne makule, 
 MDN1: Kodira midazin AAA ATPazu 1 (6q15)
 MOXD1: Kodira DBH-oliku  monooksigenazu 1 (6q23.2)
 MTO1: Kodira translaciju mitohondrijske tRNK, optimizacija 1 (6q13)
 MRT18: Kodira mentalnu retardaciju, nesindromsku, autosomno recesivnu
 MRT28: Kodira mentalnu retardaciju, nesindromsku, autosomno recesivnu
 MTRF1L: Kodira otpuštanje mitohondrijskog translacijskog  faktora, sličnog proteinu 1 (6q25.2)
 MYO6: Kodira miozin VI (6q14.1)
 OA3: Kodira očni albinizam 3
 OPRM1: Kodira μ-opioidne receptore (6q24-q25)
 OTSC7: Kodira otosklerozu 7
 PLG: Kodira plazminogen (6q26)
 PBCRA1
 PARK2: Kodira Parkinsonovu bolest (juvenilnu autosomnnu recesivnu) 2, parkin (6q26)
 PCMT1: Kodira protein-L-izoaspartat (D-aspartat) O-metiltransferazu (6q25.1)
 PERP: Kodira p53 efektor apoptoze, vezan za PMP-22 (6q23.3)
 PKIB: Kodira inhibitor cAMP-ovisne protein-kinaze beta (6p22.31)
 PLAGL1: Kodira protein na  6q24.2
 RCD1: Kodira distrofiju 1 mrežnjačnih čepića 
 RP63: Kodira retinitis pigmentosa 63 
 SASH1: Kodira SAM i SH3 domen, koji sadrže 1 (6q24.3-q25.1)
 SCZD5: Kodira shizofrenijski poremećaj 5
 SEN6: Kodira (ćelijski)-ovisnu 6 senescenciju 
 SENP6: Kodira SUMO1/sentrin-specifičnu peptidazu 6 (6q14.1)
 SERAC1: Kodira aktivno mjesto serina, koje sadrži protein 1 (6q25.3)
 SERINC1: Kodira serinski inkorporator 1 (6q22.31)
 SF3B5: Kodira podjedinicu 5 splajsing-faktora 3b
 SMAP1: Kodira mali ArfGAP 1 (6q13)
 SOBP: Kodira sine oculis koji veže proteinski homolog (6q21)
 SPG25: Kodira spazamsku paraplegiju 25 
 ST8: Kodira supresiju tumorigenosti 8
 SYNJ2: Kodira sinaptojanin 2 (6q25.3)
 T: Kodira T-brahiuriju, transkripcijski faktor (poznatiji kao T-gen)  vezan za hepatoćelijski karcinom i hordom (6q27)
 TAAR1: Kodira receptor 1, povezan sa aminima u tragovima (6q23.1)
 TAAR2: Kodira receptor 2,  povezan sa aminima u tragovima  (6q24)
 TMEM200A: Kodira transmembranski protein 200A
 TMEM242: Kodira transmembranski protein TMEM242
 TSPYL1: Kodira TSPY-oliki protein  1 (6q22.1)
 UNC93A: Kodira protein Unc-93 homolog A (C. elegans)
VNN1: Kodira vanin 1 (6q23.2)
VNN2: Kodira protein sa  vaskularnom neupalnom molekulom 2
 VTA1: Kodira  prenošenje vezikula, tip  1 (6q24.1-2)
 ZC2HC1: Kodira protein cinkovog prsta, C2HC-tip, koji sadrži 1B
 ZDHHC14: Kodira protein cinkovog prsta, DHHC-tip, koji sadrži 14

Bolesti i poremećaji

 Ankilozirajući spondilitis, HLA-B
 Autosomno nesindromna gluhoća
 Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
 Celijakija HLA-DQA1 i DQB1
 Dijabetes melitus tip 1, HLA-DR, DQA1 i DQB1
 Ehlers-Danlosov sindrom, klasični, hipermobilni i tenascin-X tipovi
 Epilepsija
 Guillain-Barreov sindrom
 Hashimotov tireoiditis
 Hemohromatoza
 Hemohromatoza tip 1
 Hepatoćelijski karcinom
 Hordom
 Kolagenopatija tipa II i XI
 Metilmalonska acidemija
 Nedostatak 21-hidroksilaze
 Otospondilomegaepifizna displazija
 Parkinsonova bolest
 Policistasta bolest bubrega
 Porfirija
 Porphyria cutanea tarda
 Reumatoidni artritis, HLA-DR
 Shizofrenija
 Sistemski eritemski lupus
 Sticklerov sindrom, COL11A2
 X-vezana sideroblastna anemija

Citogenetičke pruge

+ G-pruge hromosoma 6 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Kraci: p – kratki, q – dugi  Pruga/bend  ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.  ISCNstop Bazni parstart  Bazni parstop  Boja Gustoća 6  p  25.3  0  118       gneg   6  p  25.2  118  207      gpos  25 6  p  25.1  207  355      gneg   6  p  24.3  355  548      gpos  50 6  p  24.2  548  592      gneg   6  p  24.1  592  740      gpos  25 6  p  23  740  844      gneg   6  p  22.3  844  1185      gpos  75 6  p  22.2  1185  1348      gneg   6  p  22.1  1348  1585      gpos  50 6  p  21.33  1585  1718      gneg   6  p  21.32  1718  1836      gpos  25 6  p  21.31  1836  2162      gneg   6  p  21.2  2162  2310      gpos  25 6  p  21.1  2310  2755      gneg   6  p  12.3  2755  3080      gpos  100 6  p  12.2  3080  3140      gneg   6  p  12.1  3140  3377  1    gpos  100 6  p  11.2  3377  3421      gneg   6  p  11.1  3421  3554      acen   6  q  11.1  3554  3658      acen   6  q  11.2  3658  3732      gneg   6  q  12  3732  4147      gpos  100 6  q  13  4147  4324      gneg   6  q  14.1  4324  4621      gpos  50 6  q  14.2  4621  4709      gneg   6  q  14.3  4709  4917      gpos  50 6  q  15  4917  5228      gneg   6  q  16.1  5228  5613      gpos  100 6  q  16.2  5613  5687      gneg   6  q  16.3  5687  5983  1    gpos  100 6  q  21  5983  6531  1    gneg   6  q  22.1  6531  6753      gpos  75 6  q  22.2  6753  6872      gneg   6  q  22.31  6872  7168      gpos  100 6  q  22.32  7168  7345      gneg   6  q  22.33  7345  7642      gpos  75 6  q  23.1  7642  7923  1    gneg   6  q  23.2  7923  8145      gpos  50 6  q  23.3  8145  8352      gneg   6  q  24.1  8352  8560      gpos  75 6  q  24.2  8560  8708      gneg   6  q  24.3  8708  8886      gpos  75 6  q  25.1  8886  9078      gneg   6  q  25.2  9078  9241      gpos  50 6  q  25.3  9241  9596      gneg   6  q  26  9596  9774      gpos  50 6  q  27  9774  10100      gneg  
Oznake: gpos – Regija  koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-prugama, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere; var: Promjenjiva regija; stalk – Drška.

Reference

Napomene
Dio teksta preuzet je ovog članka na linku: http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6  (javni domen)

Dopunska literatura



Vanjski linkovi



 "Chromosome 6 Research Project". Parent-driven research for genotype-phenotype studies on chromosome 6 disorders. Retrieved 2017-06-17

Kategorija:Hromosomi
 *
Kategorija:Citogenetika