Cistinurija

Cistinurija () je genetski poremećaj metabolizma koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline cistina, kao i strukturno sličnih aminokiselina arginina, lizina i histidina preko urina. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta aminokiselina. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 genima (leže na hromozomu 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranozni transportni protein u epitelnim ćelijama tankog crijeva i proksimalnog bubrežnog tubulusa koji reapsorbuje cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u krvi ostaje ista.

 Epidemiologija 

Cistinurija spada sa zastupljenošću od 1:7000 u najčešće naslijedne bolesti i najčešći je poremećaj transporta aminokiselina.

 Klinika 

Cistin kao jedina od dvaju dibaznih aminokiselina pokazuje slabu rastvorljivost pri normalnoj pH-vrijednosti urina. Pri koncentraciji od ≥300 mg/l dolazi do pojave heksagonalnih kristala u bubrezima, ureterima i mokraćnoj bešici tzv. cistinski kamen. Cistinski kamen čini oko 1% svih vrsta kamena koji se javljaju u mokraćnim putevima. Cistinski kamen se javlja kod oko 50% oboljelih a u 75% je bilateralan. Simptomi nefrolitijaze ili urolitijaze su bolovi u području bubrega koji se šire u abdomen. Hematurija (pojava krvi u urinu) može također biti popratna pojava, može doći i do infekcije mokraćovoda i drugih komplikacija.

 Dijagnoza 

Što se tiče dijagnostike posmatra se pojava karakterističnih aminokiselina u urinu. Definitivno se otkriva molekularno genetičkim ispitivanjem. Često se bolest otkriva nakon pojave kamena, jer se prethodno javlja asimptomatično. Za otkrivanje urolitijaze koriste se također sonografija, te pregled urina i urogram.

 Terapija 

Akutna terapija kod pojave manjeg kamena je liza lijekovima D-penicillamin i α- mercaptopropionylglycin uz povećano uzimanje tekućine, diureza i alkalizacija urina. Inače se u zavisnosti od veličine kamena koristi čitava paleta urološko-interventnih metoda (ekstrakorporalna litotripsija udarnim talasima, PNL = prekutana nefrolitolpaksija, otvorena operacija između ostalih). Prava terapija odnosi se na prevenciju hroničnog rezidivnog kamena, koji može izazvati hronične infekcije mokraćnih puteva, insuficijenciju bubrega i druge komplikacije. Za to je potrebna konstantno uzimanje većih količina tekućine da bi dnevni volumen urina bio ≥3l. Da bi se spriječila noćna agregacija cistinskih kristala trebalo bi uzimati tekućine pred i tokom noći. Pošto je cistin pri pH vrijednosti od 7.5 do 8.0 u vodi dobro rastvorljiv trebalo bi alkalizati urin uzimanjem sode bikarbone. Mogu se također koristiti i D-penicillamin i α- mercaptopropionylglycin jer sa cistinom grade lakše rastvorljive disulfide. Kao dopuna terapiji dobra je i dijeta siromašna cistinom i metioninom.

Kategorija:Poremećaji metabolizma aminokiselina
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji