Hromozom

Hromozom (grč. χρώμα, chroma - boja + σώμα, soma - tijelo) jest osnovna organizaciono-funkcionalna jedinica svake specifične hromozomske garniture - po morfologiji i strukturi - "lične karte" svake eukariotske vrste organizama. Hromozomi su najvažnije komponente jedra jer sadrže genetičku informaciju za razvoj svih ostalih elemenata i faktora građe i funkcije svakog organizma. Redovno se nalaze u jedru i permanentne su strukture, tj. održavaju svoju individualnost tokom ćelijskog ciklusa. Odlikuje ih sposobnost autoreprodukcije, a u ćelijskoj diobi dijele se i oni, što održava njihov kontinuitet tokom sukcesivnih generacija ćelija, organizama i pripadajućih vrsta živih bića.Raven P. H., Johanson G. B. (1999): Biology. WCB/McGraw–Hill, New York.Campbell N. A. (1996): Biology. The Benjamin/Cummings Publishing Comp., Inc., Menlo Parc (CA), USA, .Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, .Sofradžija A., Šoljan D., Hadžiselimović R. (2004): Biologija 1, "Svjetlost", Sarajevo, .Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, .

Svi oblici života imaju izvjesne osobine koje ih čine specifičnima i razlikuju od mrtvih tvari. Za razliku od nežive prirode, sva živa bića posjeduju autonomnost, autoregulaciju i autoreprodukciju. Prema tome, uobličena su u samoodržive organizme, sa sposobnošću samoregulacije životnih pojava i procesa i samoobnavljanja (reprodukcije) naredne generacije istovrsnih potomaka.Levin B. (2014): Genes XI. Oxford University Press, Oxford, New York, Tokyo.King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ; Alberts B. et al. (1983): Molecular biology of the cell. Garland Publishing, Inc., New York & London, .Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, .

 Hemijski sastav 
Hemijski sastav hromozoma pokazuje da su njegove osnovne komponente nukleinske kiseline i proteini. U sveukupnoj hrmosomskoj masi ima ih oko 70-90%. Osim dezoksiribonukleinske kiseline (DNK), hromozomi sadrže i različite količine ribonukleinske kiseline (RNK) i nehistonskih proteina. Količina DNK i kiselih proteina jako varira u zavisnosti od metaboličke aktivnosti ćelije.

 Oblik i veličina 
Oblik i veličina hromozoma i njihovih garnitura su konstantne prirode i jedna su od prepoznatljivih obilježja osobenosti svake individue i vrste organizama. Zavisno od faze ćelijskog ciklusa, oblik hromozoma se mijenja, ali obično su štapičasti ili nitasti. interfazni hromozom sadrži dvije hromatide, a po završetku ćeliskih dioba (mitoze i mejoze po jednu, koja se u novofotmiranoj ćeliji ponovo reduplicira. Mogu biti različite forme (što zavisi od elemenata njihove građe), a dužina im se kreće od 0,5 do 40 mikrona. Izuzetak u tom pogledu su džinovski hromozomi pljuvačnih žlijezda u vinskih (voćnih) mušica (rod Drosophila), koji mogu biti i 20-ak puta duži od prosječnih metafaznih hromozoma.

U jedrima se javljaju u haploidnim (gameti) i diploidnim hromozomskim garniturama (somatske ćelije).
mini|lijevo|Dijagram eukariotske ćelije u mitozi. Hromozomi su kopirani, kondenzirani i jasno organizirani (Walther Flemming, 1882).

 Građa 
U interfazi i do mitotičke anafaze sastoji se od dvije hromatide. Njihov središnji dio ispunjava hromonema, koja se sastoji od molekule DNK uvijene u peptidni omotač.Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.
Hromatida je ustvari lanac DNK koji je uronjen u bjelančevinski omot (matriks). Lanac DNK čini osnovu hromozomske niti (hromonema; grč: chromo = boja, nema = konac, nit). Hromonema je mnogostruko (spiralno) i (manje ili više gusto i intenzivno) namotana cijelom svojom dužinom. Budući da je već i njena osnova (DNK) dvostruka spirala, figurativno govoreći, hromonema je spiraline spirale spirala na n-tu potenciju. Zahvaljujući tome, metri tananih niti se "upakuju" u specifično određene hromozome i njihove garniture. Broj hromozoma kreće se od dva (konjska glista) do nekoliko hiljada (neke protozoe, npr). Duž hromoneme ova nit je mjestimično snažnije namotana u čvoriće - hromomere, koje se (zbog veće količine DNK) uočavaju kao intenzivnije obojeni segmenti.

U metafazi mitoze hromozomi su najintenzivnije kondenzirani (zahvaljući intenzivnoj kondenzaciji i međusobnom "zbijanju" navoja), kada se najjasnije (pod mikroskopom) uočavaju pojedini elementi njihove građe. Tom prilikom na njima se mogu uočiti hromatide, primarna (centromere) i sekundarna suženja (sateliti i telomere).

Centromera je dio hromozoma koji povezuje sestrinske hromatide. Na toj poziciji je primarno suženje (primarna konstrikcija) i obavezan je element građe svakog (normalnog) hromozoma. Bez njega se hromozom negdje "zagubi" tokom ćelijskih dioba.

Prema nekim uglednim izvorima, centromera se poistovjećuje sa kinetohorom, dok drugi kinetohor vide kao mjesto na kojem se tokom mitoze, hromozomi "preko kinetohora" vežu za niti diobenog vretena. Pojam je izvorno definiran kao genski lokus koji usmjerava ponašanje hromozoma. Prema drugom tumačenju, fizička uloga centromere je da djeluje kao mjesto okupljanja kinetohora – veoma složene multiproteinske strukture koja je odgovorna za ponašanje hromozoma prilikom segregacije. Taj sistem veže mikrotubule i signalizaciju tokom ćelijskog ciklusa onda kada su svi hromozomi pravilno vezani za diobeno vreteno. Tako osigurava da će se podjela ćelije nastaviti do završetka, odnosno njenog ulaska u anafazu.

U širem smislu, postoje dva tipa centromera. 
"Point centromere" se vežu se na specifične proteine koji prepoznaju određene DNK sekvence visoke efikasnosti. Svaka sekvenca DNK obično formira centromeru ako je prisutna kod određene vrste organizama. Primjer može biti formiranje centromere u pupoljku kvasca Saccharomyces cerevisiae.
"Regionalne centromere" je termin koji je skovan za opisivanje većine centromera, koje obično nastaju na područjima prioritetnih DNK sekvenci, ali koje se mogu formirati i na drugim DNK sekvencama, a inicijalni signal za formiranje regionalne centromere izgleda da je epigenetičke prirode. Većina organizama, u rasponu od fisije kvasca Schizosaccharomyces pombe do ljudi, imaju regionalne centromere.

U svakoj varijanti, centromere su glavni determinatori kinetike hromozoma tokom ćelijskih dioba, osobito u anafazama, budući da ih "vuče" ka polovima diobenog vretena.

Od položaja centromere zavisi i oblik hromozoma. Po tom kriteriju, hromozomi mogu biti jednokraki (s terminalnom centromerom) ili dvokraki (sa centromerom u ostalim dijelovima regionima). Hromozomski kraci mogu biti jednake dužine ili ih centromera dijeli na dugi i kratki krak. Savremana klasifikacija hromozoma primarno respektira relativnu dužinu hromozomskih krakova, tj. numerički odnos njihovih dužina. Na osnovu tog kriterija razlikuju se metacentrični, submetacentrični, subtelocentrični, akrocentrični i telocentrični hromozomi.
Sekundarno suženje (sekundarna konstrikcija) javlja se samo kod nekih hromozoma, ali održavaju svoj kontinuitet u nizu ćelijskih dioba i generacija živih bića. Također predstavljaju svojevrsne genetičke markere pripadajućih garnitura i vrsta. U nekim specifičnim hromozomskim garniturama sekundarne konstrikcije javljaju se relativno blizu jednog od njihovih krajeva, odvajajući jedan kraći dio hromozoma. Ti mali segmenti označavaju se kao sateliti (trabanti), a njihovi nosioci satelitski hromozomi. Sateliti su glavni organizaori jedarca (nukleolusa).
Telomere su završni (terminalni) segmenti hromozomskih krajeva, iako ne ispoljavaju bilo kakve morfološke diferencijacije. Imaju značajnu ulogu u polarizaciji i kinetici hromozoma u ćelijskim diobama. Promjene u njihovoj strukturi značajni su pokazatelji u dinamici starenja organizma.
Heterohromatin se očituje u jače ili slabije spiraliziranim segmentima hromoneme nego u ostalim dijelovima ili pak čitavim hromozomima (euhromatin). Nakon tretmana specifičnim bojama (pod mikroskopom) se ispoljava u tamnijim i svjetlijim segmentima. Tamniji su pozitivno heteropiknotični (spolni hromozomi, npr.), a svjetliji negativno (centromera). Intenzitet obojenosti direktno zavisi od količine DNK u promatranom hromozomskom segmentu. Jedarca sadrže heterohromatin pa su tamnije obojena, tj. ona su pozitivno heteropiknotična.
centar|600px|Od DNK do hromozoma|alt=Od DNK do hromosoma

 Kategorizacija hromozoma prema odnosu dužine dugog i kratkog krakaLevan A., Fredga K., Sandberg A. A. (1964): Nomenclature for centromeric position on chromosomes. Hereditas, Lund, 52: 201. Položaj centromere Odnos dužine krakova Oznaka Opis  Medijalni sensu stricto 1,0 – 1,6MMetacentričniMedijalni region1,7m MetacentričniSubmedijalni3,0smSubmetacentričniSubterminalni3,1 – 6,9stSubtelocentričniTerminalni region7,0tAkrocentričniTerminalni sensu stricto ∞TTelocentričnistyle="background: bgcolor="#F5DEB3"|Napomene| –|Metacentrični: M+m|Atelocentrični: M + m + sm + st + t

Pozicija centromere na hromozomima čovjeka
Prema položaju centromere razlikujemo 4 tipa hromosoma:

-akrocentrični gdje hromosom ima samo jedan krak

-subtelocentričan gdje je jedan krak hromosoma znatno duži od drugog

-submetacentričan gdje je jedan krak malo duži od drugog

-metacentričan gdje su kraci iste dužine
Hromozom  Pozicija centromere (Mbp)  Kategorija Veličina hromozoma (Mbp) 1  125.0  Metacentrik  247 2  93.3 Metacentrik 243 3  91.0  Metacentrik 4  50.4  5  48.4  6  61.0  7 59.9  8  45.6  9  49.0  10  40.2  11 53.7  12 35.8  13 17.9  Akrocentrik  114 1417.6  Akrocentrik 15  19.0  Akrocentrik 16  36.6  17  24.0  18  17.2  19  26.5  20  27.5  21  13.2  Acrocentrik 22  14.7  Acrocentrik X  60.6  Y  12.5Akrocentrik

 Funkcija 
Osnovna funkcija hromozoma je intraindividualna i interindividualna distribucija genetičkog materijala, tj. održavanje kontinuiteta genetičke informacije u nizu sukcesivnih generacija ćelija i individua (jedinki) istovsrnih organizama. To se ostvaruje putem hromozomske (genske duplikacije i njegovog samoobnavljanja (reduplikacije). Počiva na temeljnim osobinama DNK: samorazdvajanja polulanaca i njihovog ponovnog samoobnavljanja (u kompletne komplementarne lance).

U normalnim okolnostima, hromozomska duplikacija (hromozomska amplifikacija, genska amplifikacija) je duplikacija molekula ili regiona DNK koji sadrže gene. Može javiti kao greška kao homologna duplikacija, tj hromozomska ili genomska mutacija.

 Također pogledajte 
 Ćelije
 Jedro
 Hromozomska garnitura
 Genetika
 Citologija
 Citogenetika
 Citotaksonomija
 Homologni hromozom

 Reference 

 Vanjski linkovi 

 https://web.archive.org/web/20090531182950/http://hopes.stanford.edu/basics/dna/b0.html
 Human Genome Project
 How many Genes do humans have? 
 Human Genetics Video (website critique)

Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Citogenetika