জন্মগত ত্রুটি

জন্মগত ত্রুটি হলো একটি অস্বাভাবিক অবস্থা যা এর কারণ নির্বিশেষে জন্মের সময় বিদ্যমান থাকে। জন্মগত ত্রুটির ফলে বিভিন্ন প্রকার অক্ষমতা দেখা দিতে পারে, যা শারীরিক, বুদ্ধিবৃত্তিক বা বিকাশজনিত হতে পারে। এই অক্ষমতাগুলোর মাত্রা মৃদু থেকে গুরুতর হতে পারে। জন্মগত ত্রুটিগুলোকে প্রধানত দুই ভাগে ভাগ করা হয়: কাঠামোগত ব্যাধি, যেখানে শরীরের কোনো অংশের আকৃতিতে সমস্যা দেখা যায় এবং কার্যগত ব্যাধি, যেখানে শরীরের কোনো অংশ কীভাবে কাজ করে সে সম্পর্কিত সমস্যা থাকে। কার্যগত ব্যাধির মধ্যে বিপাকীয় ব্যাধি এবং ক্ষয়িষ্ণু ব্যাধি অন্তর্ভুক্ত। কিছু জন্মগত ত্রুটিতে কাঠামোগত এবং কার্যগত উভয় ধরনের ব্যাধি থাকতে পারে।

বংশগত বা ক্রোমোজোমীয় ব্যাধি, নির্দিষ্ট ওষুধ বা রাসায়নিকের সংস্পর্শ, অথবা গর্ভাবস্থায় নির্দিষ্ট কোনো সংক্রমণের কারণে জন্মগত ত্রুটি হতে পারে। এর ঝুঁকি বাড়াতে পারে এমন কারণগুলোর মধ্যে রয়েছে ফোলেট ঘাটতি, গর্ভাবস্থায় অ্যালকোহল পান বা ধূমপান, অনিয়ন্ত্রিত ডায়াবেটিস এবং মায়ের বয়স ৩৫ বছরের বেশি হওয়া। অনেক জন্মগত ত্রুটির পেছনে একাধিক কারণ দায়ী বলে মনে করা হয়। জন্মগত ত্রুটিগুলো জন্মের সময় দৃশ্যমান হতে পারে অথবা স্ক্রিনিং পরীক্ষার মাধ্যমে শনাক্ত করা যেতে পারে। বিভিন্ন প্রকার প্রসবপূর্ব পরীক্ষার মাধ্যমে জন্মের আগেই অনেক ত্রুটি শনাক্ত করা সম্ভব।

ত্রুটির ধরন অনুযায়ী এর চিকিৎসা ভিন্ন ভিন্ন হয়। এর মধ্যে থেরাপি, ওষুধ, অস্ত্রোপচার বা সহায়ক প্রযুক্তি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। ২০১৫ সালের হিসাব অনুযায়ী, প্রায় ৯.৬ কোটি মানুষ জন্মগত ত্রুটিতে আক্রান্ত ছিল। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় ৩% নবজাতকের মধ্যে এটি দেখা যায়। ২০১৫ সালে এর ফলে প্রায় ৬,২৮,০০০ জন মৃত্যুবরণ করে, যা ১৯৯০ সালের ৭,৫১,০০০ মৃত্যুর তুলনায় কম। সবচেয়ে বেশি মৃত্যু ঘটে জন্মগত হৃদরোগ (৩,০৩,০০০) এবং এরপরে নিউরাল টিউব ত্রুটি (৬৫,০০০) এর কারণে।

 শ্রেণিবিন্যাস 
জন্মগত অবস্থা বর্ণনা করার জন্য ব্যবহৃত অধিকাংশ পরিভাষা জিন ম্যাপিং-এর আগের সময়ের, এবং কাঠামোগত অবস্থাগুলোকে প্রায়শই অন্যান্য জন্মগত অবস্থা থেকে আলাদা বিবেচনা করা হয়। বর্তমানে জানা গেছে যে অনেক বিপাকীয় অবস্থার সূক্ষ্ম কাঠামোগত প্রকাশ রয়েছে এবং কাঠামোগত অবস্থাগুলোর প্রায়শই বংশগত যোগসূত্র থাকে। তবুও, জন্মগত অবস্থাগুলোকে প্রায়শই কাঠামোগত ভিত্তিতে শ্রেণিবদ্ধ করা হয় এবং সম্ভব হলে আক্রান্ত প্রধান অঙ্গতন্ত্র অনুযায়ী সাজানো হয়।

 মূলত কাঠামোগত 
জন্মগত অস্বাভাবিকতা বর্ণনা করতে বেশ কিছু পরিভাষা ব্যবহৃত হয়। (এগুলোর মধ্যে কিছু অ-জন্মগত অবস্থা বর্ণনা করতেও ব্যবহৃত হয় এবং কোনো নির্দিষ্ট অবস্থার ক্ষেত্রে একাধিক পরিভাষা প্রযোজ্য হতে পারে।)

 পরিভাষা 

একটি জন্মগত শারীরিক অসঙ্গতি হলো শরীরের কোনো অংশের কাঠামোর অস্বাভাবিকতা। এটি কোনো সমস্যাজনক অবস্থা হিসেবে বিবেচিত হতেও পারে, আবার নাও হতে পারে। খুব সাবধানে পরীক্ষা করলে দেখা যাবে যে, অধিকাংশ মানুষেরই এক বা একাধিক সামান্য শারীরিক অসঙ্গতি রয়েছে। সামান্য অসঙ্গতির উদাহরণের মধ্যে রয়েছে কনিষ্ঠ আঙুলের বক্রতা (ক্লিনোড্যাক্টিলি), তৃতীয় স্তনবৃন্ত, কানের কাছে চামড়ার ক্ষুদ্র গর্ত (প্রি-অরিকুলার পিট), চতুর্থ মেটাকার্পাল বা মেটাকার্সাল হাড়ের সংক্ষিপ্ততা, অথবা মেরুদণ্ডের নিচের দিকে গর্ত (স্যাক্রাল ডিম্পল)। কিছু সামান্য অসঙ্গতি আরও গুরুত্বপূর্ণ অভ্যন্তরীণ অস্বাভাবিকতার ইঙ্গিত হতে পারে।

জন্মগত ত্রুটি হলো জন্মগত বিকৃতির (congenital malformation) জন্য বহুল ব্যবহৃত একটি শব্দ, অর্থাৎ একটি জন্মগত শারীরিক অসঙ্গতি যা জন্মের সময় চেনা যায় এবং যা সমস্যা হিসেবে বিবেচিত হওয়ার মতো যথেষ্ট গুরুত্বপূর্ণ। রোগ নিয়ন্ত্রণ ও প্রতিরোধ কেন্দ্র (সিডিসি)-এর মতে, অধিকাংশ জন্মগত ত্রুটি বংশগতি, পরিবেশ এবং আচরণের মতো কারণগুলোর একটি জটিল সংমিশ্রণের ফলে ঘটে বলে মনে করা হয়,Birth Defects Research . Centers for Disease Control and Prevention. যদিও অনেক জন্মগত ত্রুটির কোনো পরিচিত কারণ নেই। জন্মগত ত্রুটির একটি উদাহরণ হলো তালু কাটা, যা গর্ভধারণের চতুর্থ থেকে সপ্তম সপ্তাহের মধ্যে ঘটে। মাথার দুই পাশ থেকে শরীরের টিস্যু এবং বিশেষ কোষগুলো মুখের মাঝখানের দিকে বৃদ্ধি পায় এবং মুখমণ্ডল গঠন করতে একত্রিত হয়। তালু কাটা বলতে একটি ফাটল বা বিচ্ছিন্নতাকে বোঝায়; মুখের 'ছাদ' বা ওপরের অংশকে তালু (palate) বলা হয়।

একটি জন্মগত বিকৃতি (congenital malformation) হলো এমন একটি শারীরিক অসঙ্গতি যা ক্ষতিকর, অর্থাৎ একটি কাঠামোগত ত্রুটি যা সমস্যা হিসেবে প্রতীয়মান হয়। শরীরের একাধিক অংশকে প্রভাবিতকারী বিকৃতির একটি সাধারণ সংমিশ্রণকে ম্যালফরমেশন সিনড্রোম বলা হয়।

কিছু অবস্থা টিস্যুর অস্বাভাবিক বিকাশের কারণে ঘটে:
 একটি বিকৃতি (malformation) টিস্যু বিকাশের ব্যাধির সাথে সম্পর্কিত। বিকৃতিগুলো প্রায়শই প্রথম ত্রৈমাসিকে ঘটে।
 একটি ডিসপ্লাসিয়া হলো অঙ্গ স্তরের একটি ব্যাধি যা টিস্যু বিকাশের সমস্যার কারণে ঘটে।

টিস্যু গঠিত হওয়ার পরেও কিছু অবস্থার সৃষ্টি হতে পারে:
 একটি ডিফরমেশন (deformation) হলো সাধারণ টিস্যুর ওপর যান্ত্রিক চাপের কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা। ডিফরমেশন প্রায়শই দ্বিতীয় বা তৃতীয় ত্রৈমাসিকে ঘটে এবং এটি অলিগোহাইড্রামনিওস-এর কারণে হতে পারে।
 একটি ডিসরাপশন (disruption) সাধারণ টিস্যু ভেঙে যাওয়ার সাথে জড়িত।

যখন একাধিক প্রভাব একটি নির্দিষ্ট ক্রমে ঘটে, তখন সেগুলোকে সিকোয়েন্স বলা হয়। যখন ক্রমটি জানা থাকে না, তখন তাকে সিনড্রোম বলা হয়।

 মূলত কাঠামোগত জন্মগত ব্যাধির উদাহরণ 
অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের অসঙ্গতিকে ডিসমেলিয়া বলা হয়। এর মধ্যে অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের সব ধরনের অসঙ্গতি অন্তর্ভুক্ত, যেমন অ্যামেলিয়া, এক্ট্রোড্যাক্টিলি, ফোকোমেলিয়া, পলিমেলিয়া, পলিল্যাক্টিলি, সিনড্যাক্টিলি, পলিসিনড্যাক্টিলি, অলিগোড্যাক্টিলি, ব্র্যাকিড্যাক্টিলি, অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া, জন্মগত অ্যাপ্লাসিয়া বা হাইপোপ্লাসিয়া, অ্যামনিওটিক ব্যান্ড সিনড্রোম এবং ক্লিডোক্যানিয়াল ডায়োসটোসিস।

জন্মগত হৃদরোগ-এর মধ্যে রয়েছে প্যাটেন্ট ডাক্টাস আর্টারিওসাস, অলিন্দীয় ছিদ্র, নিলয়ীয় ছিদ্র এবং টেট্রালজি অব ফ্যালট।

স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত অসঙ্গতির মধ্যে রয়েছে নিউরাল টিউব ত্রুটি যেমন স্পাইনা বিফিডা, এনসেফালোসিল এবং অ্যানেনসেফালি। স্নায়ুতন্ত্রের অন্যান্য জন্মগত অসঙ্গতির মধ্যে রয়েছে আর্নল্ড-কিয়ারি বিকৃতি, ড্যান্ডি-ওয়াকার বিকৃতি, হাইড্রোসেফলাস, মাইক্রো এনসেফালি, মেগালো এনসেফালি, লিসেনসেফালি, পলিমাইরোগাইরিয়া, হলোপ্রোসেনসেফালি এবং অ্যাজেনেসিস অব দ্য কর্পাস ক্যালোসাম।

পাচনতন্ত্র-এর জন্মগত অসঙ্গতির মধ্যে রয়েছে স্টেনোসিস ও অ্যাট্রেসিয়া-র অসংখ্য রূপ এবং ছিদ্র হওয়া, যেমন গ্যাস্ট্রোস্কিসিস।

বৃক্ক এবং মূত্রনালীর জন্মগত অসঙ্গতির মধ্যে রেনাল প্যারেনকাইমা, বৃক্ক এবং মূত্র সংগ্রহকারী তন্ত্র অন্তর্ভুক্ত।

ত্রুটিগুলো দ্বিপাক্ষিক (bilateral) বা একপাক্ষিক (unilateral) হতে পারে এবং প্রায়শই একজন শিশুর মধ্যে বিভিন্ন ধরনের ত্রুটি একসাথে থাকতে পারে।

 মূলত বিপাকীয় 

একটি জন্মগত বিপাকীয় রোগ বিপাকীয় জন্মগত ত্রুটি হিসেবেও পরিচিত। এগুলোর অধিকাংশ হলো একক-জিন ত্রুটি, যা সাধারণত বংশপরম্পরায় ছড়ায়। এগুলোর অনেকগুলো শরীরের অঙ্গপ্রত্যঙ্গের কাঠামোর ওপর প্রভাব ফেলে, তবে কিছু ত্রুটি কেবল শরীরের কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে।

 অন্যান্য 
অন্যান্য সুসংজ্ঞায়িত জিনগত অবস্থা হরমোন, রিসেপ্টর, কাঠামোগত প্রোটিন এবং আয়ন চ্যানেলের উৎপাদনকে প্রভাবিত করতে পারে।

 কারণসমূহ 

 অ্যালকোহলের সংস্পর্শ 

গর্ভাবস্থায় মায়ের অ্যালকোহল পানের ফলে সন্তানের বিভিন্ন স্থায়ী জন্মগত ত্রুটি দেখা দিতে পারে: মুখমণ্ডলের অস্বাভাবিকতা (craniofacial abnormalities), মস্তিষ্কের ক্ষতি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হৃদরোগ, বৃক্কের অস্বাভাবিকতা, কঙ্কালতন্ত্রের অসঙ্গতি এবং চোখের অস্বাভাবিকতা। গর্ভাবস্থায় অ্যালকোহল পানের কোনো নিরাপদ মাত্রা জানা নেই।

আক্রান্ত শিশুর হার মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের পাশাপাশি কানাডায় কমপক্ষে ১% বলে অনুমান করা হয়।

খুব কম গবেষণায় পিতার অ্যালকোহল ব্যবহারের সাথে সন্তানের স্বাস্থ্যের যোগসূত্র নিয়ে তদন্ত করা হয়েছে।

তবে সাম্প্রতিক গবেষণায় প্রাণীদের ওপর পরীক্ষায় দেখা গেছে যে, পিতার অ্যালকোহল গ্রহণের সাথে সন্তানের জন্মের সময় ওজন কম হওয়ার একটি সম্পর্ক রয়েছে। পিতার অ্যালকোহল গ্রহণের ফলে সন্তানের শিখন ও স্মৃতির সমস্যা, অতিসক্রিয়তা (hyperactivity) এবং মানসিক চাপ সহনশীলতা কমে যাওয়ার মতো আচরণগত ও জ্ঞানীয় ব্যাধি হতে পারে। যেসব প্রাণীর পিতা অ্যালকোহলের সংস্পর্শে এসেছিল, তাদের মানসিক চাপ মোকাবিলার ক্ষমতা কমে যাওয়ার বিষয়টি ভ্রূণীয় অ্যালকোহল সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে মায়ের অ্যালকোহল পানের ফলে সৃষ্ট অতি-প্রতিক্রিয়ার (exaggerated responses) সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। পিতার দীর্ঘমেয়াদী বা স্বল্পমেয়াদী—উভয় ধরনের অ্যালকোহল পানের ক্ষেত্রেই এই জন্মগত ত্রুটি এবং আচরণগত ব্যাধিগুলো পাওয়া গেছে। একই প্রাণী গবেষণায় দেখা গেছে যে, পিতার অ্যালকোহল গ্রহণ সন্তানের অঙ্গপ্রত্যঙ্গের আকারের উল্লেখযোগ্য পার্থক্য এবং জন্মের সময় ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট-এর ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত।

 বিষাক্ত পদার্থসমূহ 

যেসব পদার্থের বিষক্রিয়া জন্মগত ব্যাধি ঘটাতে পারে সেগুলোকে টেরাটোজেন বলা হয়। এর মধ্যে গর্ভাবস্থায় নির্দিষ্ট কিছু ওষুধ এবং মাদক ব্যবহারের পাশাপাশি গর্ভাবস্থায় অনেক পরিবেশগত বিষক্রিয়াও অন্তর্ভুক্ত।

২০১০ সালে প্রকাশিত একটি পর্যালোচনায় ওষুধ ব্যবহারের সাথে সম্পর্কিত ছয়টি প্রধান টেরাটোজেনিক প্রক্রিয়া শনাক্ত করা হয়েছে: ফোলেট বৈরিতা (folate antagonism), নিউরাল ক্রেস্ট কোষ ব্যাহত হওয়া, অন্তঃক্ষরা গ্রন্থির ব্যাঘাত, অক্সিডেটিভ স্ট্রেস, ভাস্কুলার ব্যাঘাত এবং নির্দিষ্ট রিসেপ্টর বা এনজাইম-ভিত্তিক টেরাটোজেনেসিস।

অনুমান করা হয় যে, সকল জন্মগত ত্রুটির প্রায় ১০% ঘটে প্রসবপূর্ব কোনো টেরাটোজেনিক উপাদানের সংস্পর্শে আসার কারণে। এই সংস্পর্শের মধ্যে রয়েছে ওষুধ বা মাদক, মায়ের সংক্রমণ ও রোগ এবং পরিবেশগত ও পেশাগত সংস্পর্শ। পিতার ধূমপানকেও সন্তানের জন্মগত ত্রুটি এবং শৈশবকালীন ক্যান্সারের বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত করা হয়েছে, যেখানে সিগারেটের ব্যবহারের কারণে পিতার জার্মলাইনে অক্সিডেটিভ ক্ষতি হয়। টেরাটোজেন-জনিত জন্মগত ত্রুটিগুলো প্রতিরোধ করা সম্ভব। প্রায় ৫০% গর্ভবতী মহিলা গর্ভাবস্থায় অন্তত একটি ওষুধের সংস্পর্শে আসেন। গর্ভাবস্থায় একজন মহিলা তার সঙ্গীর দূষিত পোশাক বা বীর্যের মধ্যে থাকা বিষাক্ত পদার্থের মাধ্যমেও টেরাটোজেনের সংস্পর্শে আসতে পারেন। অন্য একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, টেরাটোজেনিক সংস্পর্শের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং নিতে আসা ২০০ জন ব্যক্তির মধ্যে ৫২% একের অধিক সম্ভাব্য টেরাটোজেনের সংস্পর্শে এসেছিলেন।

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র পরিবেশ সুরক্ষা সংস্থা তাদের টক্সকাস্ট (ToxCast) প্রোগ্রামে ১,০৬৫টি রাসায়নিক ও ওষুধ নিয়ে গবেষণা করেছে। তারা ইন সিলিকো মডেলিং এবং মানব প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল-ভিত্তিক পরীক্ষার মাধ্যমে রাসায়নিক সংস্পর্শের ফলে কোষের বিপাকীয় পরিবর্তনের ভিত্তিতে বিকাশজনিত বিষক্রিয়ার পূর্বাভাস দিয়েছে। ২০২০ সালে প্রকাশিত গবেষণার ফলাফলে দেখা গেছে যে, ১,০৬৫টি রাসায়নিকের মধ্যে ১৯% রাসায়নিকের ক্ষেত্রে বিকাশজনিত বিষক্রিয়া হতে পারে বলে পূর্বাভাস পাওয়া গেছে।

 ওষুধ এবং পরিপূরকসমূহ 
সম্ভবত সবচেয়ে সুপরিচিত টেরাটোজেনিক ওষুধ হলো থ্যালিডোমাইড। ১৯৫০-এর দশকের শেষের দিকে কেমি গ্রুনেনথাল (Chemie Grünenthal) এটি একটি নিদ্রা সহায়ক এবং বমনরোধী ওষুধ হিসেবে তৈরি করেছিল। বমি বমি ভাব প্রতিরোধের ক্ষমতার কারণে ১৯৫৬ থেকে ১৯৬২ সালের মধ্যে বিশ্বের প্রায় ৫০টি দেশে গর্ভবতী মহিলাদের জন্য এটি নির্ধারিত হয়েছিল। ১৯৬১ সালে উইলিয়াম ম্যাকব্রাইড এটি বাজার থেকে তুলে নেওয়ার গবেষণাপত্র প্রকাশ করার আগ পর্যন্ত প্রায় ৮,০০০ থেকে ১০,০০০ গুরুতর বিকলাঙ্গ শিশু জন্মগ্রহণ করেছিল। থ্যালিডোমাইড দ্বারা সৃষ্ট সবচেয়ে সাধারণ ব্যাধি ছিল অঙ্গপ্রত্যঙ্গের লম্বা হাড়ের গঠনগত অস্বাভাবিকতা। ফোকোমেলিয়া, যা অন্যথায় একটি বিরল বিকৃতি, এই নতুন ওষুধের টেরাটোজেনিক প্রভাব শনাক্ত করতে সাহায্য করেছিল। থ্যালিডোমাইড দ্বারা সৃষ্ট অন্যান্য বিকৃতিগুলোর মধ্যে ছিল কান, চোখ, মস্তিষ্ক, বৃক্ক, হৃদপিণ্ড এবং পরিপাক ও শ্বসনতন্ত্রের ত্রুটি; প্রসবপূর্ব আক্রান্ত শিশুদের ৪০% জন্মের পরপরই মৃত্যুবরণ করে। বর্তমানে থ্যালিডোমাইড মাল্টিপল মায়োলোমা এবং কুষ্ঠরোগ-এর চিকিৎসায় ব্যবহৃত হওয়ায় কঠোরভাবে গর্ভনিরোধক ব্যবহারের বাধ্যবাধকতা থাকা সত্ত্বেও কিছু ক্ষেত্রে আক্রান্ত শিশু জন্মের ঘটনা বর্ণিত হয়েছে।

ভিটামিন এ হলো একমাত্র ভিটামিন যা এমনকি চিকিৎসার মাত্রায় (যেমন মাল্টিভিটামিন) ভ্রূণের জন্য বিষাক্ত হতে পারে। কারণ এর মেটাবোলাইট, রেটিনোয়িক অ্যাসিড, বেশ কিছু টিস্যু এবং অঙ্গের বিকাশে সংকেত অণু (signal molecule) হিসেবে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এর প্রাকৃতিক উৎস β-ক্যারোটিন নিরাপদ বলে বিবেচিত হয়, যেখানে প্রাণীর কলিজা খেলে বিকৃতি হতে পারে, কারণ কলিজা রেটিনলসহ লাইপোফিলিক ভিটামিন জমা রাখে। আইসোট্রেতিনোইন (Isotretinoin) যা প্রায়ই গুরুতর ব্রণের চিকিৎসায় ব্যবহৃত হয়, সেটি এতটাই শক্তিশালী টেরাটোজেন যে গর্ভবতী মহিলার নেওয়া মাত্র একটি ডোজও গুরুতর জন্মগত ত্রুটির কারণ হতে পারে। এই প্রভাবের কারণে অধিকাংশ দেশে একটি ব্যবস্থা চালু রয়েছে যাতে নিশ্চিত করা হয় যে এটি গর্ভবতী মহিলাদের দেওয়া না হয় এবং রোগী যেন চিকিৎসা চলাকালীন ও চিকিৎসা শেষ হওয়ার অন্তত এক মাস পর পর্যন্ত গর্ভধারণ না করার গুরুত্ব সম্পর্কে সচেতন থাকে। চিকিৎসা নির্দেশিকা অনুযায়ী, গর্ভবতী মহিলাদের ভিটামিন এ গ্রহণ প্রতিদিন প্রায় ৭০০ μg-এ সীমাবদ্ধ রাখা উচিত, কারণ অতিরিক্ত গ্রহণে এটি টেরাটোজেনিক হতে পারে। ভিটামিন এ এবং অনুরূপ পদার্থগুলো গর্ভপাত, অকাল জন্ম, চোখের ত্রুটি (মাইক্রোপথালমিয়া), কানের ত্রুটি, থাইমাস গ্রন্থির ত্রুটি, মুখমণ্ডলের বিকৃতি এবং স্নায়বিক ও কার্ডিওভাসকুলার ত্রুটির পাশাপাশি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ঘটাতে পারে।

টেট্রাসাইক্লিন নামক অ্যান্টিবায়োটিক কখনোই প্রজননক্ষম বয়সের মহিলাদের বা শিশুদের দেওয়া উচিত নয়, কারণ এটি হাড় ও দাঁতের খনিজায়নের (mineralization) ওপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। দাঁতের ডেন্টিন এবং এনামেলের ত্রুটিপূর্ণ বিকাশের ফলে "টেট্রাসাইক্লিন দাঁত" বাদামী বা ধূসর রঙের হয়।

বেশ কিছু অ্যান্টি-কনভালস্যান্ট অত্যন্ত টেরাটোজেনিক বলে পরিচিত। ফেনাইটয়িন এবং কার্বামাজেপিন "ফিটাল হাইডানটয়িন সিনড্রোম"-এর জন্য দায়ী, যার লক্ষণের মধ্যে চওড়া নাসিকা মূল, ঠোঁট বা তালু কাটা, ক্ষুদ্র মস্তক (microcephalia), নখ ও আঙুলের অপূর্ণ বিকাশ, গর্ভাবস্থার তুলনায় ছোট আকার এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। গর্ভাবস্থায় ট্রাইমেথাডিওন গ্রহণ "ফিটাল ট্রাইমেথাডিওন সিনড্রোম"-এর জন্য দায়ী, যা মুখমণ্ডল, হৃদযন্ত্র, বৃক্ক এবং মেরুদণ্ডের বিকৃতি ও শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব ঘটায়। ভ্যালপ্রোয়েট-এর অ্যান্টি-ফোলেট প্রভাব রয়েছে, যা স্পাইনা বিফিডার মতো নিউরাল টিউব ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে। সম্প্রতি গর্ভস্থ ভ্যালপ্রোয়েট সংস্পর্শের ফলে নিম্ন বুদ্ধ্যঙ্ক (IQ) এবং অটিজম-এর ঘটনাও রিপোর্ট করা হয়েছে।

হরমোনজনিত গর্ভনিরোধক ভ্রূণের জন্য ক্ষতিকর নয় বলে মনে করা হয়। তবে পিটারকা এবং নভোতনা উল্লেখ করেছেন যে, অতীতে গর্ভপাত রোধে ব্যবহৃত কৃত্রিম প্রজেস্টিন প্রায়শই কন্যা নবজাতকের বাহ্যিক জননাঙ্গের পুরুষালি পরিবর্তন (masculinization) ঘটিয়েছে। ডাইথাইলস্টিলবেস্ট্রল (DES) হলো একটি কৃত্রিম ইস্ট্রোজেন যা ১৯৪০ থেকে ১৯৭১ সাল পর্যন্ত ব্যবহৃত হয়েছিল; এর প্রাক-প্রসবকালীন সংস্পর্শ যোনির ক্লিয়ার-সেল অ্যাডেনোকার্সিনোমা-র সাথে যুক্ত। পরবর্তী গবেষণায় উভয় লিঙ্গের ক্ষেত্রে অন্যান্য টিউমার এবং জননাঙ্গের জন্মগত বিকৃতির উচ্চ ঝুঁকি দেখা গেছে।

সব ধরনের সাইটোস্ট্যাটিক্স শক্তিশালী টেরাটোজেন; কেমোথেরাপি চলাকালীন বা তার আগে গর্ভধারণের কথা জানা গেলে সাধারণত গর্ভপাত করানোর পরামর্শ দেওয়া হয়। অ্যামিনোপটেরিন, যা অ্যান্টি-ফোলেট প্রভাব সম্পন্ন একটি সাইটোস্ট্যাটিক ওষুধ, ১৯৫০ ও ১৯৬০-এর দশকে গর্ভপাত করানোর জন্য ব্যবহৃত হতো। কিছু ক্ষেত্রে গর্ভপাত না ঘটলে নবজাতকদের মধ্যে "ফিটাল অ্যামিনোপটেরিন সিনড্রোম" দেখা যেত, যার মধ্যে বৃদ্ধি হ্রাস, মাথার হাড়ের অকাল সংযুক্তি (craniosynostosis), হাইড্রোসেফলাস, মুখমণ্ডলের অস্বাভাবিকতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বা পায়ের বিকৃতি লক্ষ্য করা যেত।

 বিষাক্ত পদার্থসমূহ 
পানীয় জল প্রায়ই ক্ষতিকারক বিষাক্ত পদার্থ পরিবহনের একটি মাধ্যম। ভারী ধাতু, মৌল, নাইট্রেট, নাইট্রাইট এবং ফ্লোরাইড পানির মাধ্যমে প্রবাহিত হয়ে জন্মগত ব্যাধি ঘটাতে পারে।

নাইট্রেট, যা মূলত ভূগর্ভস্থ পানীয় জলে পাওয়া যায়, একটি শক্তিশালী টেরাটোজেন। অস্ট্রেলিয়ার গ্রামীণ এলাকায় প্রাক-প্রসবকালীন মৃত্যু এবং জন্মগত বিকৃতির ঘন ঘন রিপোর্টের পর পরিচালিত একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, যারা বৃষ্টির পানির পরিবর্তে নাইট্রেটযুক্ত ভূগর্ভস্থ পানি পান করেছেন, তাদের ক্ষেত্রে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি, কঙ্কালতন্ত্রের ত্রুটি এবং হৃদপিণ্ডের ত্রুটি সম্পন্ন শিশু জন্মের ঝুঁকি ছিল।

ক্লোরিনযুক্ত এবং অ্যারোমেটিক দ্রাবক যেমন বেনজিন এবং ট্রাইক্লোরোইথিলিন মাঝে মাঝে বর্জ্য নিষ্কাশনের ত্রুটির কারণে পানি সরবরাহে প্রবেশ করে। ম্যাসাচুসেটসের ওবার্ন (Woburn) এলাকায় পরিচালিত একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, ১৯৮৬ সালের মধ্যে সেখানে শিশুদের লিউকেমিয়া হওয়ার হার প্রত্যাশিত হারের চেয়ে চার গুণ বেশি ছিল। পরবর্তী তদন্তে লিউকেমিয়ার এই উচ্চ হারের সাথে পানি সরবরাহ ব্যবস্থার একটি ত্রুটির সংযোগ পাওয়া যায়, যার ফলে ট্রাইক্লোরোইথিলিন যুক্ত শিল্প বর্জ্য শহরের পানিতে মিশে গিয়েছিল।
এন্ডোক্রাইন ডিসরাপ্টর হিসেবে DDT গর্ভপাত ঘটানো, স্ত্রী প্রজননতন্ত্র-এর বিকাশে বাধা দেওয়া, জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম এবং শৈশবকালীন স্থূলতার ঝুঁকি বাড়াতে পারে বলে প্রমাণিত হয়েছে।

পানির মাধ্যমে ফ্লোরাইড উচ্চ মাত্রায় প্রবেশ করলে তাও টেরাটোজেন হিসেবে কাজ করতে পারে। চীনের ফ্লোরাইড সংস্পর্শ সম্পর্কিত দুটি রিপোর্টে দেখা গেছে যে, যেসব পিতামাতা ৪.১২ পিপিএম (ppm) ফ্লোরাইডের সংস্পর্শে ছিলেন, তাদের সন্তানদের বুদ্ধ্যঙ্ক (IQ) গড়ে ০.৯১ পিপিএম ফ্লোরাইড ব্যবহারকারী পিতামাতার সন্তানদের তুলনায় সাত পয়েন্ট কম ছিল। ইঁদুরের ওপর গবেষণায় দেখা গেছে যে, পানীয় জলে উচ্চ ফ্লোরাইড এসিটাইলকোলিনএস্টারেজ (acetylcholinesterase) মাত্রা বাড়িয়ে দেয়, যা প্রাক-প্রসবকালীন মস্তিষ্কের বিকাশকে পরিবর্তন করতে পারে। ৫ পিপিএম মাত্রায় এর সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য প্রভাব লক্ষ্য করা গেছে।

কার্বন মনোক্সাইড গ্রহণের ফলে ভ্রূণের ক্ষতির সম্ভাবনা আরও বেশি থাকে, যা গর্ভাবস্থায় শ্বাসগ্রহণের মাধ্যমে (সাধারণত প্রত্যক্ষ বা পরোক্ষ তামাকের ধোঁয়া থেকে) ক্ষতিকর হতে পারে। অধূমপায়ী মায়ের নবজাতকের শরীরে কার্বন মনোক্সাইডের ঘনত্ব প্রায় ২% থাকে, কিন্তু মা ধূমপান করলে এই ঘনত্ব নাটকীয়ভাবে বেড়ে ৬%-৯% হয়। প্রাক-প্রসবকালীন কার্বন মনোক্সাইড বিষক্রিয়ার অন্যান্য সম্ভাব্য উৎস হলো দহন ইঞ্জিনের নির্গত গ্যাস, আবদ্ধ জায়গায় ডাইক্লোরোমিথেন (রঙের পাতলাকারী, বার্নিশ রিমুভার) ব্যবহার, ত্রুটিপূর্ণ গ্যাস ওয়াটার হিটার, ইনডোর বারবিকিউ এবং অতিরিক্ত দূষিত এলাকার বায়ুমণ্ডলীয় সংস্পর্শ। গর্ভাবস্থার প্রথম দুই ত্রৈমাসিকে বিষাক্ত মাত্রায় কার্বন মনোক্সাইডের সংস্পর্শে এলে ভ্রূণের বৃদ্ধি ব্যাহত হতে পারে (intrauterine growth restriction), ফলে শিশুটি একই বয়সের অন্যান্য নবজাতকের তুলনায় ছোট হয়ে জন্মায়। কার্বন মনোক্সাইডের দীর্ঘস্থায়ী সংস্পর্শের প্রভাব গর্ভাবস্থার কোন পর্যায়ে মা সংস্পর্শে আসছেন তার ওপর নির্ভর করে। ভ্রূণীয় পর্যায়ে (embryonic stage) সংস্পর্শের ফলে স্নায়বিক সমস্যা, শৈশবে আচরণগত অসুবিধা এবং সেরিবেলামের আকার ছোট হতে পারে। এছাড়াও, এই পর্যায়ে কার্বন মনোক্সাইড সংস্পর্শের ফলে কঙ্কালতন্ত্রের ত্রুটি যেমন হাত ও পায়ের বিকৃতি, হিপ ডিসপ্লাসিয়া এবং চোয়ালের বিকৃতি হতে পারে। ভ্রূণ বিকাশের ৩৫ থেকে ৪০ দিনের মধ্যে কার্বন মনোক্সাইডের সংস্পর্শে এলে শিশুর তালু কাটার ঝুঁকি বেড়ে যায়। এছাড়াও, এটি হৃদপিণ্ডের বিভিন্ন ভালভ এবং ধমনীর ত্রুটির কারণ হতে পারে। গর্ভাবস্থার শেষ দিকে কার্বন মনোক্সাইডের প্রভাব কিছুটা কমলেও তা অ্যানোক্সিক এনসেফালোপ্যাথি ঘটাতে পারে।

শিল্প দূষণও জন্মগত ত্রুটির কারণ হতে পারে। ৩৭ বছর ধরে চিসো (Chisso) কর্পোরেশন নামক একটি রাসায়নিক কোম্পানি মিনামাটা উপসাগরের পানিতে আনুমানিক ২৭ টন মিথাইল-পারদ নিক্ষেপ করে স্থানীয় পানি সরবরাহ দূষিত করেছিল। এর ফলে ওই এলাকার অনেক মানুষের মধ্যে একটি রোগ দেখা দেয় যা "মিনামাটা রোগ" নামে পরিচিত। যেহেতু মিথাইল-পারদ একটি টেরাটোজেন, উপসাগরের নিকটবর্তী বাসিন্দাদের পারদ বিষক্রিয়ার ফলে তাদের সন্তানদের মধ্যে স্নায়বিক ত্রুটি দেখা দিয়েছিল। গর্ভস্থ অবস্থায় পারদ বিষক্রিয়ার শিকার শিশুদের মধ্যে সেরিব্রাল পালসি, অ্যাটাক্সিয়া, ধীর মনস্তাত্ত্বিক বিকাশ এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা লক্ষ্য করা গেছে।

ল্যান্ডফিল সাইট বা বর্জ্য ফেলার স্থানগুলো ভ্রূণের বিকাশে বিরূপ প্রভাব ফেলে বলে প্রমাণিত হয়েছে। গবেষণায় দেখা গেছে যে, ল্যান্ডফিল সাইটের কাছে বসবাসকারী মায়েদের শিশুদের ক্ষেত্রে জন্মের সময় কম ওজন, জন্মগত ত্রুটি, স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত এবং ভ্রূণ ও নবজাতকের মৃত্যুর ঝুঁকি থাকে। নায়াগ্রা জলপ্রপাতের কাছে লাভ ক্যানাল এবং নিউ জার্সির লিপারি ল্যান্ডফিল এলাকায় পরিচালিত গবেষণায় দেখা গেছে যে, দূরবর্তী এলাকার তুলনায় ল্যান্ডফিল সংলগ্ন এলাকায় কম ওজনের শিশু জন্মানোর হার অনেক বেশি। যুক্তরাজ্যে পরিচালিত একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে ল্যান্ডফিল সাইটের কাছে বসবাসকারী গর্ভবতী মহিলাদের সন্তানদের মধ্যে নিউরাল টিউব ত্রুটি, হাইপোস্প্যাডিয়াস, এবং গ্যাস্ট্রোস্কাইসিস-এর মতো পেটের দেয়ালের ত্রুটির ঝুঁকি বেশি থাকে। ২১টি ইউরোপীয় বিপজ্জনক বর্জ্য স্থানের ওপর পরিচালিত একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, ৩ কিমি-এর মধ্যে বসবাসকারীদের সন্তানদের জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি বেশি থাকে এবং দূরত্ব বাড়ার সাথে সাথে এই ঝুঁকি কমতে থাকে। এই ত্রুটিগুলোর মধ্যে নিউরাল টিউব ত্রুটি, হৃদযন্ত্রের দেয়ালের বিকৃতি, ধমনী ও শিরার অসঙ্গতি এবং ক্রোমোজোমীয় অসঙ্গতি অন্তর্ভুক্ত। ল্যান্ডফিল সাইটের কাছে বসবাসকারী জনগোষ্ঠীর দিকে তাকালে পরিবেশগত ন্যায়বিচারের (environmental justice) বিষয়টি সামনে আসে। অধিকাংশ বর্জ্য ফেলার স্থান দরিদ্র এবং প্রধানত কৃষ্ণাঙ্গ অধ্যুষিত এলাকার কাছে অবস্থিত। উদাহরণস্বরূপ, ১৯২০-এর দশকের শুরু থেকে ১৯৭৮ সালের মধ্যে হিউস্টনের জনসংখ্যার প্রায় ২৫% ছিল কৃষ্ণাঙ্গ, কিন্তু এই সময়ের ৮০% ল্যান্ডফিল এবং ইনসিনারেটর এই কৃষ্ণাঙ্গ এলাকাগুলোতে স্থাপন করা হয়েছিল।

পরিবেশগত ন্যায়বিচারের সাথে সম্পর্কিত আরেকটি সমস্যা হলো সীসা বিষক্রিয়া। গর্ভাবস্থায় ভ্রূণ সীসার সংস্পর্শে এলে শিখনে অসুবিধা এবং ধীর শারীরিক বৃদ্ধি হতে পারে। ১৯৭৮ সালের আগের কিছু রঙ এবং পানির পাইপে সীসা থাকে। ফলে যেসব গর্ভবতী মহিলা সীসাযুক্ত রঙ করা বাড়িতে থাকেন, তারা সীসা মিশ্রিত ধূলিকণা নিঃশ্বাসের সাথে গ্রহণ করেন। যখন রান্নার কাজে বা পানের জন্য সীসার পাইপ ব্যবহৃত হয়, তখন পানির সাথে সীসাও শরীরে প্রবেশ করে ভ্রূণকে বিষাক্ত করে তোলে। এই সমস্যাটি দরিদ্র জনগোষ্ঠীর মধ্যে বেশি দেখা যায় কারণ ধনী পরিবারগুলো তাদের বাড়ি পুনরায় রঙ করা এবং পাইপ সংস্কারের খরচ বহন করতে সক্ষম।

 এন্ডোমেট্রিওসিস 

এন্ডোমেট্রিওসিস একজন নারীর ভ্রূণের ওপর প্রভাব ফেলতে পারে, যার ফলে জন্মগত বিকৃতির ঝুঁকি ৩০% এবং নবজাতকের গর্ভাবস্থার তুলনায় আকারে ছোট হওয়ার ঝুঁকি ৫০% বৃদ্ধি পায়।

 ধূমপান 
গর্ভধারণের আগে পিতার ধূমপান সন্তানের জন্মগত অস্বাভাবিকতার বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত।

ধূমপান পিতার জার্মলাইনে ডিএনএ মিউটেশন ঘটায়, যা পরবর্তী প্রজন্মে স্থানান্তরিত হতে পারে। সিগারেটের ধোঁয়া জনন কোষের ডিএনএ-তে রাসায়নিক মিউটাজেন হিসেবে কাজ করে। জনন কোষগুলো অক্সিডেটিভ ক্ষতির শিকার হয় এবং এর প্রভাব পরিবর্তিত এমআরএনএ (mRNA) উৎপাদন, বন্ধ্যাত্ব সমস্যা এবং ভ্রূণের বিকাশের বিভিন্ন পর্যায়ে পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া হিসেবে দেখা দিতে পারে। এই অক্সিডেটিভ ক্ষতি পিতার জার্মলাইনের এপিজেনেটিক বা জেনেটিক পরিবর্তনের কারণ হতে পারে। গর্ভধারণের আগে পিতার ধূমপানের অভ্যাসের ফলে ভ্রূণের লিম্ফোসাইট ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার প্রমাণ পাওয়া গেছে।

পিতার ধূমপান এবং পাঁচ বছর বয়সের আগে সন্তানের শৈশবকালীন ক্যান্সার (যার মধ্যে তীব্র লিউকেমিয়া, মস্তিষ্কের টিউমার এবং লিম্ফোমা অন্তর্ভুক্ত) হওয়ার বর্ধিত ঝুঁকির মধ্যে সম্পর্ক স্থাপিত হয়েছে। পিতার ধূমপান কীভাবে ভ্রূণের ক্ষতি করে এবং কোন সময়ে পিতার ধূমপান সন্তানের জন্য সবচেয়ে বেশি ক্ষতিকর, সে সম্পর্কে বর্তমানে খুব কম তথ্য জানা গেছে।

 সংক্রমণ 

একটি উল্লম্বভাবে স্থানান্তরিত সংক্রমণ হলো এমন একটি সংক্রমণ যা ব্যাকটেরিয়া, ভাইরাস বা বিরল ক্ষেত্রে পরজীবী দ্বারা ঘটে এবং গর্ভাবস্থায় বা সন্তান প্রসবের সময় মা থেকে সরাসরি ভ্রূণ বা শিশুর শরীরে স্থানান্তরিত হয়।

জন্মগত ব্যাধিগুলো প্রাথমিকভাবে কেবল বংশগত কারণের ফল বলে বিশ্বাস করা হতো। তবে ১৯৪০-এর দশকের শুরুতে অস্ট্রেলীয় চক্ষু বিশেষজ্ঞ নরম্যান গ্রেগ একটি প্যাটার্ন লক্ষ্য করতে শুরু করেন। তিনি দেখেন যে, তার কাছে আসা শিশুদের মধ্যে বংশগত কারণ ছাড়াই জন্মগত ছানি (congenital cataracts) হওয়ার হার স্বাভাবিকের চেয়ে অনেক বেশি। ১৯৪১ সালের ১৫ অক্টোবর গ্রেগ তার গবেষণাপত্র পেশ করেন যেখানে তিনি ব্যাখ্যা করেন যে, জন্মগত ছানি আক্রান্ত ৭৮ জন শিশুর মধ্যে ৬৮ জনই ভ্রূণ অবস্থায় রুবেলা ভাইরাসের সংস্পর্শে এসেছিল। এটি মূলত অস্ট্রেলীয় সেনাবাহিনীর ক্যাম্পে রুবেলা ছড়িয়ে পড়ার কারণে হয়েছিল। এই ফলাফল থেকে গ্রেগ নিশ্চিত হন যে, জন্মগত ব্যাধির পেছনে পরিবেশগত কারণও থাকতে পারে।

রুবেলা চোখ, অভ্যন্তরীণ কান, হৃদপিণ্ড এবং মাঝেমধ্যে দাঁতের অস্বাভাবিকতা ঘটানোর জন্য পরিচিত। আরও স্পষ্টভাবে বলতে গেলে, বিকাশের ৫ থেকে ১০ সপ্তাহের মধ্যে (বিশেষ করে ষষ্ঠ সপ্তাহে) রুবেলার সংস্পর্শে এলে চোখের ছানি এবং মাইক্রোপথালমিয়া (ক্ষুদ্র চোখ) হতে পারে। মা যদি নবম সপ্তাহে রুবেলায় আক্রান্ত হন, যা অভ্যন্তরীণ কানের বিকাশের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ সময়, তবে কানের অর্গান অব কর্টি ক্ষতিগ্রস্ত হয়ে বধিরতা সৃষ্টি হতে পারে। হৃদপিণ্ডের ক্ষেত্রে, জন্মের পরেও ডাকটাস আর্টারিওসাস খোলা থেকে যেতে পারে যা উচ্চ রক্তচাপের কারণ হয়। রুবেলা হৃদপিণ্ডের অলিন্দ এবং নিলয়ের ছিদ্রের (septal defects) কারণও হতে পারে। দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে রুবেলার সংস্পর্শে এলে ভ্রূণের কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের বিকৃতি ঘটতে পারে। তবে রুবেলা সংক্রমণ অনেক সময় মায়ের শরীরে শনাক্ত না হওয়ায় বা ভুল রোগ নির্ণয়ের কারণে জন্মগত ত্রুটির সুনির্দিষ্ট পরিসংখ্যান সম্পূর্ণভাবে জানা সম্ভব হয় না। ভ্রূণের বিকাশের কোন সময়ে মা সংক্রমিত হচ্ছেন তার ওপর ভিত্তি করে জন্মগত ত্রুটির ধরন ও ঝুঁকি নির্ধারিত হয়। ভ্রূণের বিকাশ যত বাড়তে থাকে, অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি তত কমতে থাকে। প্রথম চার সপ্তাহে সংস্পর্শে এলে বিকৃতির ঝুঁকি ৪৭%, ৫-৮ সপ্তাহে ২২%, ৯-১২ সপ্তাহে ৭% এবং ১৩-১৬ সপ্তাহে ৬% ঝুঁকি থাকে। প্রথম আট সপ্তাহে সংস্পর্শে এলে অকাল জন্ম এবং ভ্রূণের মৃত্যুও হতে পারে। এই সংখ্যাগুলো জন্মের ঠিক পরেই পর্যবেক্ষণের ভিত্তিতে তৈরি করা হয়েছে। ফলে মানসিক ত্রুটিগুলো এই শতাংশের অন্তর্ভুক্ত নয় কারণ সেগুলো শিশুর জীবনের পরবর্তী সময়ে প্রকাশ পায়। যদি সেগুলো অন্তর্ভুক্ত করা হতো তবে এই সংখ্যাগুলো আরও অনেক বেশি হতো।

অন্যান্য সংক্রামক উপাদানের মধ্যে রয়েছে সাইটোমেগালোভাইরাস, হার্পিস সিমপ্লেক্স ভাইরাস, হাইপারথার্মিয়া, টক্সোপ্লাজমোসিস এবং সিফিলিস। মা সাইটোমেগালোভাইরাসের সংস্পর্শে এলে ভ্রূণের মাইক্রোসেফালি, মস্তিষ্কে ক্যালসিয়াম জমা হওয়া (cerebral calcifications), অন্ধত্ব, কোরিওরেটিনাইটিস, হেপাটোস্প্লেনোমেগালি এবং মেনিনগোএনসেফালাইটিস হতে পারে। মাইক্রোসেফালি এমন একটি ব্যাধি যেখানে ভ্রূণের মাথা অস্বাভাবিক ছোট হয়। মস্তিষ্কের ক্যালসিফিকেশন মানে মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট কিছু অংশে ক্যালসিয়াম জমা হওয়া এবং মেনিনগোএনসেফালাইটিস মানে মস্তিষ্কের প্রদাহ ও বৃদ্ধি। এই তিনটি ব্যাধিই অস্বাভাবিক মস্তিষ্ক পরিচালনা বা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার কারণ। হেপাটোস্প্লেনোমেগালি হলো লিভার এবং প্লীহার বৃদ্ধি যা পরিপাকজনিত সমস্যা সৃষ্টি করে। এটি কার্নিকটেরাস এবং পেটেশিয়া (petechiae)-ও ঘটাতে পারে। কার্নিকটেরাস ত্বকে হলুদ রঞ্জক পদার্থ সৃষ্টি করে এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি ও বধিরতার কারণ হয়। পেটেশিয়া হলো কৈশিক নালি থেকে রক্তক্ষরণ যার ফলে ত্বকে লাল/বেগুনী দাগ পড়ে। তবে সাইটোমেগালোভাইরাস প্রায়শই ভ্রূণের জন্য প্রাণঘাতী হয়। জিকা ভাইরাস গর্ভবতী মা থেকে শিশুর শরীরে সংক্রমিত হতে পারে এবং মাইক্রোসেফালি ঘটাতে পারে।

হার্পিস সিমপ্লেক্স ভাইরাস মাইক্রোসেফালি, মাইক্রোপথালমাস (অস্বাভাবিক ছোট চোখের মণি), রেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া, হেপাটোস্প্লেনোমেগালি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ঘটাতে পারে। মাইক্রোপথালমাস এবং রেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া উভয়ই অন্ধত্বের কারণ হতে পারে। হাইপারথার্মিয়ার কারণে অ্যানেনসেফালি হয়, যেখানে শিশুর মস্তিষ্ক এবং মাথার খুলির কিছু অংশ অনুপস্থিত থাকে। মা টক্সোপ্লাজমোসিসের সংস্পর্শে এলে শিশুর মস্তিষ্কে ক্যালসিফিকেশন, হাইড্রোসেফলাস (মানসিক অক্ষমতা ঘটায়), এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা হতে পারে। ভ্রূণ সিফিলিসের সংস্পর্শে এলে জন্মগত বধিরতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং লিভার ও ফুসফুসের মতো অঙ্গে ব্যাপক ফাইব্রোসিস হতে পারে।

 অপুষ্টি 

উদাহরণস্বরূপ, মায়ের খাদ্যতালিকায় ফলিক অ্যাসিড (এক প্রকার ভিটামিন বি)-এর অভাব থাকলে কোষীয় নিউরাল টিউব বিকৃতি ঘটতে পারে যার ফলে স্পাইনা বিফিডা হয়। গর্ভধারণের আগে এবং গর্ভাবস্থার বারো সপ্তাহ পর পর্যন্ত মা যদি ৪ মিলিগ্রাম ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ করেন, তবে ৭২% ক্ষেত্রে নিউরাল টিউব বিকৃতির মতো জন্মগত ব্যাধি প্রতিরোধ করা সম্ভব। ফলিক অ্যাসিড বা ভিটামিন বি৯ ভ্রূণের স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশে সহায়তা করে।

ইঁদুরের ওপর গবেষণায় দেখা গেছে যে, গর্ভধারণের আগে পুরুষ ইঁদুরের খাদ্য বঞ্চনা (food deprivation) হলে সন্তানদের রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যায়।

 শারীরিক সীমাবদ্ধতা 
সীমিত জায়গায় বৃদ্ধির কারণে বাইরের শারীরিক আঘাত বা সীমাবদ্ধতা থাকলে কোষীয় কাঠামোর অনিচ্ছাকৃত বিকৃতি বা বিচ্ছিন্নতা ঘটতে পারে, যার ফলে অস্বাভাবিক আকৃতি বা ত্রুটিপূর্ণ অঙ্গ তৈরি হতে পারে। এর একটি উদাহরণ হলো অলিগোহাইড্রামনিওস-এর কারণে সৃষ্ট পটার সিনড্রোম। এই ফলাফলগুলো ভবিষ্যতে এটি বোঝার জন্য গুরুত্বপূর্ণ যে কীভাবে জেনেটিক্স কোনো ব্যক্তিকে স্থূলতা, ডায়াবেটিস এবং ক্যান্সারের মতো রোগের প্রতি সংবেদনশীল করতে পারে।

জরায়ু-তে বিকাশ লাভকারী বহুকোষী প্রাণীদের ক্ষেত্রে যমজ বা অনুরূপ ভ্রূণের উপস্থিতির কারণে দুটি কোষীয় ভর একটি বৃহত্তর এককে একত্রিত হতে পারে। এর ফলে জোড়া যমজ-এর মতো অবস্থার সৃষ্টি হয়। এ ধরনের মিশে যাওয়া জীব জন্মের সময় মৃত্যুবরণ করতে পারে যখন তাকে জরায়ুর জীবন রক্ষাকারী পরিবেশ ত্যাগ করে স্বাধীনভাবে নিজের জৈবিক প্রক্রিয়াগুলো চালানোর চেষ্টা করতে হয়।

 জেনেটিক্স 

জন্মগত ত্রুটির জেনেটিক কারণগুলোর মধ্যে মা বা পিতার কাছ থেকে অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া এবং সেই সাথে নতুন মিউটেশন অন্তর্ভুক্ত। পুরুষের জনন কোষ নারী জনন কোষের চেয়ে অনেক দ্রুত মিউটেশন ঘটায় এবং পিতার বয়স বৃদ্ধির সাথে সাথে জনন কোষের ডিএনএ দ্রুত মিউটেশন লাভ করে। যদি ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ সম্পন্ন শুক্রাণু দ্বারা ডিম্বাণু নিষিক্ত হয়, তবে ভ্রূণের অস্বাভাবিক বিকাশের সম্ভাবনা থাকে।

বংশগত ব্যাধিগুলো সবই জন্মগত (জন্মের সময় বিদ্যমান), যদিও সেগুলো জীবনের পরবর্তী সময় পর্যন্ত প্রকাশ না-ও পেতে পারে। বংশগত ব্যাধিগুলোকে একক-জিন ত্রুটি, বহু-জিন ব্যাধি বা ক্রোমোজোমীয় ত্রুটি-তে ভাগ করা যায়। ক্রোমোজোমীয় ব্যাধিগুলোতে ক্রোমোজোমের বড় অংশ (বা সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম) হারিয়ে যাওয়া বা দ্বিগুণ হওয়া জড়িত থাকে যাতে শত শত জিন থাকে। বড় ধরনের ক্রোমোজোমীয় অস্বাভাবিকতা সবসময় শরীরের বিভিন্ন অংশ এবং অঙ্গতন্ত্রে প্রভাব ফেলে।

 ত্রুটিপূর্ণ শুক্রাণু 
শুক্রাণু কোষে অ-জিনগত ত্রুটি, যেমন বিকৃত সেন্ট্রিওল এবং শুক্রাণুর লেজ ও ঘাড়ের অন্যান্য উপাদান যা ভ্রূণের বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ, জন্মগত ত্রুটির কারণ হতে পারে।

 আর্থ-সামাজিক অবস্থা 
দরিদ্র এলাকার নিম্ন আর্থ-সামাজিক অবস্থার কারণে মানুষ "পরিবেশগত মানসিক চাপ এবং ঝুঁকির উপাদানের" সংস্পর্শে আসতে পারে। আর্থ-সামাজিক বৈষম্য সাধারণত কার্টেয়ার্স-মরিস স্কোর, ইনডেক্স অফ মাল্টিপল ডিপ্রাইভেশন এবং জার্মান স্কোর (Jarman score) দ্বারা পরিমাপ করা হয়। জার্মান স্কোর বেকারত্ব, ভিড়, একক অভিভাবকত্ব, নৃগোষ্ঠী এবং নিম্ন সামাজিক শ্রেণীকে বিবেচনা করে। ব্র্যাডলি এবং করউইন পরামর্শ দেন যে, জন্মগত ব্যাধিগুলো মায়ের অপুষ্টি, নিম্নমানের জীবনধারা, মাদক অপব্যবহার এবং "বিপজ্জনক বর্জ্য ফেলার স্থানের কাছে বসবাস করা" থেকে উদ্ভূত হয়।

 বিকিরণ 
হিরোশিমা এবং নাগাসাকির পারমাণবিক বোমা হামলায় বেঁচে যাওয়া ব্যক্তিদের (যারা হিবাকুশা নামে পরিচিত) সন্তানদের মধ্যে জন্মগত ত্রুটির কোনো পরিসংখ্যানগত উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি পাওয়া যায়নি। একইভাবে ক্যান্সার থেকে বেঁচে যাওয়া ব্যক্তি যারা আগে রেডিওথেরাপি গ্রহণ করেছেন, তাদের পরবর্তী সন্তানদের মধ্যেও এমন কোনো বৃদ্ধি লক্ষ্য করা যায়নি।

পিতার বিকিরণ সংস্পর্শের ওপর তুলনামূলকভাবে কম গবেষণা হয়েছে। চেরনোবিল বিপর্যয়-এর পর ১৯৯০-এর দশকে ধারণা করা হয়েছিল যে, বিকিরণের শিকার হওয়া পিতাদের ডিএনএ-তে মিউটেশন ঘটেছে যা সন্তানদের মধ্যে প্রবাহিত হয়েছে। তবে অতি সম্প্রতি বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থা জানিয়েছে যে, পিতার বিকিরণ সংস্পর্শের আগে বা পরে জন্ম নেওয়া সন্তানদের মিউটেশন হারে কোনো পরিসংখ্যানগত উল্লেখযোগ্য পার্থক্য পাওয়া যায়নি। ১৯৮০-এর দশকে যুক্তরাজ্যের পশ্চিম কামব্রিয়ায় একটি পারমাণবিক কারখানার কাছে বসবাসকারী শিশুদের মধ্যে লিউকেমিয়ার উচ্চ হার দেখা গিয়েছিল। তবে পরবর্তী গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি সম্ভবত জনসংখ্যার সংমিশ্রণের (population mixing) কারণে হয়েছিল, যেখানে ভিন্ন জাতির শ্রমিকদের আগমনের ফলে ওই এলাকায় লিউকেমিয়ার হারের পার্থক্য তৈরি হয়েছিল।

 পিতামাতার বয়স 

মায়ের উন্নত বয়সে (৩৫ বছরের বেশি) নির্দিষ্ট কিছু জন্মগত জটিলতা বেশি দেখা দিতে পারে। এই জটিলতাগুলোর মধ্যে রয়েছে ভ্রূণের বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া, প্রি-এক্লাম্পসিয়া, অমরা বিচ্ছিন্ন হওয়া (placental abruption), অকাল জন্ম এবং মৃতশিশু জন্ম (stillbirth)। এই জটিলতাগুলো কেবল শিশুর জন্যই নয়, বরং মায়ের জন্যও ঝুঁকির কারণ হতে পারে।

সন্তানের ওপর পিতার বয়সের প্রভাব এখনও পুরোপুরি বোঝা যায়নি এবং মায়ের বয়সের প্রভাবের তুলনায় এটি অনেক কম আলোচিত। পিতারা তাদের জনন কোষের মাধ্যমে মায়েদের তুলনায় আনুপাতিকভাবে বেশি ডিএনএ মিউটেশন স্থানান্তর করেন এবং পিতার বয়স কতটি মিউটেশন স্থানান্তরিত হবে তা নির্ধারণ করে। এর কারণ হলো, বয়স বৃদ্ধির সাথে সাথে পুরুষ জনন কোষগুলোতে নারী জনন কোষের তুলনায় অনেক দ্রুত হারে মিউটেশন ঘটে।

পিতার উন্নত বয়সের সাথে সন্তানদের নিলয়ীয় ছিদ্র (ventricular septal defects), অলিন্দীয় ছিদ্র (atrial septal defects) এবং প্যাটেন্ট ডাক্টাস আর্টারিওসাস-এর হার প্রায় ৫% বৃদ্ধি পাওয়ার সম্পর্ক পাওয়া গেছে। পিতার উন্নত বয়স অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া এবং অ্যাপার্ট সিনড্রোম-এর বর্ধিত ঝুঁকির সাথেও যুক্ত। অন্যদিকে, ২০ বছরের কম বয়সী পিতাদের সন্তানদের মধ্যে প্যাটেন্ট ডাক্টাস আর্টারিওসাস, নিলয়ীয় ছিদ্র এবং টেট্রালজি অব ফ্যালট-এ আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। ধারণা করা হয় যে, এটি পরিবেশগত সংস্পর্শ অথবা জীবনযাত্রার ধরনের কারণে হতে পারে।

গবেষণায় দেখা গেছে যে, পিতার উন্নত বয়সের সাথে অঙ্গের অসঙ্গতি, একাধিক অঙ্গতন্ত্রের সিনড্রোম এবং ডাউন সিনড্রোম-এর মতো জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি বাড়ার সম্পর্ক রয়েছে। সাম্প্রতিক কিছু গবেষণায় দাবি করা হয়েছে যে, ৫-৯% ডাউন সিনড্রোম কেস পিতার বয়সের কারণে ঘটে, তবে এই ফলাফলগুলো বিতর্কিত।

পিতার উন্নত বয়স মায়ের গর্ভপাত বা ভ্রূণের মৃত্যুর বর্ধিত ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত হওয়ার অকাট্য প্রমাণ রয়েছে।

 অজানা কারণ 
যদিও কিছু জন্মগত ত্রুটির কারণ শনাক্ত করার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি হয়েছে, তবুও প্রায় ৬৫% ক্ষেত্রে কোনো পরিচিত বা শনাক্তযোগ্য কারণ নেই। এগুলোকে 'বিক্ষিপ্ত' (sporadic) হিসেবে অভিহিত করা হয়, যা মূলত অজানা কারণ, মায়ের জীবনযাত্রার অবস্থা নির্বিশেষে দৈব ঘটনা এবং পরবর্তী সন্তানদের ক্ষেত্রে পুনরায় ঘটার নিম্ন ঝুঁকিকে নির্দেশ করে। প্রায় ২০-২৫% অসঙ্গতির ক্ষেত্রে "বহুমুখী" (multifactorial) কারণ রয়েছে বলে মনে করা হয়, যার অর্থ একাধিক সামান্য জেনেটিক অসঙ্গতির সাথে পরিবেশগত ঝুঁকির উপাদানগুলোর একটি জটিল মিথস্ক্রিয়া। অন্য ১০-১৩% অসঙ্গতির কারণ সম্পূর্ণ পরিবেশগত (যেমন মায়ের সংক্রমণ, অসুস্থতা বা মাদক অপব্যবহার)। কেবল ১২-২৫% অসঙ্গতির পেছনে সম্পূর্ণ জেনেটিক কারণ থাকে, যার মধ্যে অধিকাংশ হলো ক্রোমোজোমীয় অসঙ্গতি।Kumar, Abbas and Fausto, eds., Robbins and Cotran's Pathologic Basis of Disease, 7th edition, p.473.

জন্মগত ব্যাধিগুলো কেবল মানুষের মধ্যেই সীমাবদ্ধ নয় এবং গরুসহ অন্যান্য বিভিন্ন প্রজাতির মধ্যেও দেখা যায়। এর একটি উদাহরণ হলো 'শিস্টোসোমাস রিফ্লেক্সাস' (schistosomus reflexus), যা মেরুদণ্ডের উল্টানো অবস্থা, পেটের অঙ্গপ্রত্যঙ্গ উন্মুক্ত থাকা এবং অঙ্গের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।Miniard L., Nichols C., Smith J., Jarrin-Yepez P., Grzeskowiak R., & Newkirk K. (2023). Schistosomus reflexus with another fetus in a beef heifer. Clinical Theriogenology, 15. https://doi.org/10.58292/ct.v15.9609

 প্রতিরোধ 
ফোলেট পরিপূরকগুলো নিউরাল টিউব ত্রুটির ঝুঁকি কমায়। ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি সীমাবদ্ধতা কমানোর ক্ষেত্রে এল-আরজিনিন-এর ভূমিকার স্বপক্ষে প্রাথমিক প্রমাণ পাওয়া গেছে।

 স্ক্রিনিং 

১৯৬০-এর দশকের শুরুতে নবজাতক স্ক্রিনিং পরীক্ষা প্রবর্তন করা হয়েছিল এবং শুরুতে কেবল দুটি ব্যাধি নিয়ে এটি কাজ করত। বর্তমানে ট্যান্ডেম মাস স্পেকট্রোমেট্রি, গ্যাস ক্রোমাটোগ্রাফি-মাস স্পেকট্রোমেট্রি এবং ডিএনএ বিশ্লেষণের মাধ্যমে অনেক বেশি সংখ্যক ব্যাধি স্ক্রিনিং করা সম্ভব হয়েছে। নবজাতক স্ক্রিনিং সাধারণত শুকনো রক্তের দাগের নমুনা ব্যবহার করে বিপাকীয় এবং এনজাইম কার্যকারিতা পরিমাপ করে। স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলো এমন সব গুরুতর ব্যাধি শনাক্ত করার জন্য করা হয় যা কোনো না কোনোভাবে চিকিৎসাযোগ্য। দ্রুত রোগ নির্ণয়ের ফলে থেরাপিউটিক ডায়েট, এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি এবং অঙ্গ প্রতিস্থাপনের প্রস্তুতি নেওয়া সম্ভব হয়। বিভিন্ন দেশ বেশ কিছু বিপাকীয় ব্যাধি (বিপাকীয় জন্মগত ত্রুটি বা IEM) এবং সিস্টিক ফাইব্রোসিস ও ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রফি-র মতো বংশগত ব্যাধির স্ক্রিনিং সমর্থন করে।

গর্ভাবস্থায় প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং-ও করা যেতে পারে, যার মধ্যে প্রসূতি আল্ট্রাসনোগ্রাফি এবং ন্যুকাল স্ক্যান অন্তর্ভুক্ত। থ্রিডি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান কাঠামোগত অসঙ্গতি সম্পর্কে বিস্তারিত তথ্য প্রদান করতে পারে।

 মহামারীবিদ্যা 

২০১৩ সালে জন্মগত অসঙ্গতির কারণে বছরে প্রায় ৬,৩২,০০০ মৃত্যু ঘটেছিল, যা ১৯৯০ সালের ৭,৫১,০০০ মৃত্যুর তুলনায় কম। সবচেয়ে বেশি মৃত্যু ঘটে জন্মগত হৃদরোগ (৩,২৩,০০০) এবং তারপরে নিউরাল টিউব ত্রুটি (৬৯,০০০)-এর কারণে।

অনেক গবেষণায় দেখা গেছে যে, নির্দিষ্ট কিছু জন্মগত বিকৃতির হার শিশুর লিঙ্গের ওপর নির্ভর করে (ছক)। উদাহরণস্বরূপ, পাইলোরিক স্টেনোসিস ছেলেদের মধ্যে বেশি দেখা যায়, আর জন্মগত নিতম্ব স্থানচ্যুতি মেয়েদের মধ্যে হওয়ার সম্ভাবনা চার থেকে পাঁচ গুণ বেশি। একটি বৃক্ক নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের মধ্যে ছেলেদের সংখ্যা প্রায় দ্বিগুণ, যেখানে তিনটি বৃক্ক নিয়ে জন্মানো শিশুদের মধ্যে মেয়েদের সংখ্যা প্রায় ২.৫ গুণ বেশি। বিবর্তন প্রক্রিয়ার মাধ্যমে বিলুপ্ত হওয়া অতিরিক্ত পাঁজর, কশেরুকা, দাঁত এবং অন্যান্য অঙ্গ নিয়ে জন্মানো শিশুদের ক্ষেত্রেও একই প্যাটার্ন দেখা যায়—এদের মধ্যে মেয়েদের সংখ্যা বেশি। এর বিপরীতে, যেসব অঙ্গের অভাব থাকে, সেসব ক্ষেত্রে ছেলেদের সংখ্যা বেশি। অ্যানেনসেফালি মেয়েদের মধ্যে প্রায় দ্বিগুণ হারে ঘটে থাকে।বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থার প্রতিবেদন। "জন্মগত বিকৃতি", জেনেভা, ১৯৬৬, পৃষ্ঠা ১২৮। ৬টি আঙুল নিয়ে জন্মানো ছেলেদের সংখ্যা মেয়েদের তুলনায় দ্বিগুণ।Darwin C. (1871) The descent of man and selection in relation to sex. London, John Murray, 1st ed. বর্তমানে জন্মের আগেই ভ্রূণের জন্মগত অসঙ্গতি শনাক্ত করার জন্য বিভিন্ন কৌশল উপলব্ধ রয়েছে।

প্রায় ৩% নবজাতকের মধ্যে "গুরুতর শারীরিক অসঙ্গতি" থাকে, যার অর্থ এমন একটি শারীরিক অসঙ্গতি যা প্রসাধনী বা কার্যগত গুরুত্ব বহন করে।Kumar, Abbas and Fausto, eds., Robbins and Cotran's Pathologic Basis of Disease, 7th edition, p.470. শারীরিক জন্মগত অস্বাভাবিকতাগুলো মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে শিশু মৃত্যুর প্রধান কারণ, যা মোট শিশু মৃত্যুর ২০%-এরও বেশি। সকল শিশুর মধ্যে সাত থেকে দশ শতাংশ শিশুর জন্মগত ত্রুটি নির্ণয় বা চিকিৎসার জন্য ব্যাপক চিকিৎসা সেবার প্রয়োজন হয়।

{| class="wikitable"
|+ জন্মগত বিকৃতিতে আক্রান্ত রোগীদের লিঙ্গ অনুপাত
! জন্মগত অসঙ্গতি !! লিঙ্গ অনুপাত, ♂♂:♀♀
|-
| মেয়েদের আধিক্যযুক্ত ত্রুটিসমূহ ||
|-
| জন্মগত নিতম্ব স্থানচ্যুতি || 1 : 5.2; 1 : 5;Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999. 1 : 8; 1 : 3.7Riley M., Halliday J. (2002) Birth Defects in Victoria 1999–2000, Melbourne.
|-
| তালু কাটা || 1 : 3
|-
| অ্যানেনসেফালি || 1 : 1.9; 1 : 2
|-
| ক্র্যানিওসিল || 1 : 1.8
|-
| ফুসফুসের অ্যাপ্লাসিয়া || 1 : 1.51
|-
| স্পাইনাল হার্নিয়েশন || 1 : 1.4
|-
| খাদ্যনালীর ডাইভার্টিকুলাম || 1 : 1.4
|-
| পাকস্থলী || 1 : 1.4
|-
| নিরপেক্ষ ত্রুটিসমূহ ||
|-
| টিবিয়া এবং ফিমারের হাইপোপ্লাসিয়া || 1 : 1.2
|-
| স্পাইনা বিফিডা || 1 : 1.2
|-
| ক্ষুদ্রান্ত্রের অ্যাট্রেসিয়া || 1 : 1
|-
| মাইক্রোসেফালি || 1.2 : 1
|-
| খাদ্যনালীর অ্যাট্রেসিয়া || 1.3 : 1; 1.5 : 1
|-
| হাইড্রোসেফলাস || 1.3 : 1
|-
| ছেলেদের আধিক্যযুক্ত ত্রুটিসমূহ ||
|-
| কোলনের ডাইভার্টিকুলা || 1.5 : 1
|-
| মলাশয়ের অ্যাট্রেসিয়া || 1.5 : 1; 2 : 1
|-
| একপাক্ষিক রেনাল অ্যাজেনেসিস || 2 : 1; 2.1 : 1
|-
| সিস্টোসাইস্টিস (Schistocystis) || 2 : 1
|-
| ঠোঁট ও তালু কাটা || 2 : 1; 1.47 : 1
|-
| দ্বিপাক্ষিক রেনাল অ্যাজেনেসিস || 2.6 : 1
|-
| জনন-মূত্রতন্ত্রের জন্মগত অসঙ্গতি || 2.7 : 1
|-
| জন্মগত পাইলোরিক স্টেনোসিস || 5 : 1; 5.4 : 1
|-
| মেকেলের ডাইভার্টিকুলাম || ছেলেদের মধ্যে বেশি দেখা যায়
|-
| জন্মগত মেগাকোলন || ছেলেদের মধ্যে বেশি দেখা যায়
|-
| সবগুলো ত্রুটি || 1.22 : 1; 1.29 : 1
|}

ভিন্নলিঙ্গীয় যমজ সন্তানদের ওপর ভিত্তি করে প্রাপ্ত তথ্য। ** — ১৯৮৩–১৯৯৪ সময়ের মধ্যে প্রাপ্ত তথ্য।

পি. এম. রাজুয়েস্কি এবং এ. এল. শেরম্যান (১৯৭৬) জীবদেহের তন্ত্রের সাথে সম্পর্কিত জন্মগত অসঙ্গতির হার বিশ্লেষণ করেছেন। ফাইলোজেনেটিকভাবে (phylogenetically) অপেক্ষাকৃত নতুন অঙ্গ ও তন্ত্রের অসঙ্গতির ক্ষেত্রে ছেলেদের প্রাধান্য লক্ষ্য করা গেছে।Rajewski P. M., Sherman A. L. (1976) The importance of gender in the epidemiology of malignant tumors (systemic-evolutionary approach). In: Mathematical treatment of medical-biological information. M., Nauka, p. 170–181.

কারণতত্ত্বের (etiology) ক্ষেত্রে, লিঙ্গগত পার্থক্যগুলোকে ভ্রূণ বিকাশের ১৮তম সপ্তাহ থেকে শুরু হওয়া পুরুষ জনন গ্রন্থির বিভাজনের আগের এবং পরের সময়ে ভাগ করা যেতে পারে। এই সময়ে পুরুষ ভ্রূণে টেস্টোস্টেরনের মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। পুরুষ ও স্ত্রী ভ্রূণের পরবর্তী হরমোনজনিত এবং শারীরবৃত্তীয় পার্থক্যগুলো জন্মগত ত্রুটির হারের কিছু লিঙ্গগত বৈচিত্র্য ব্যাখ্যা করতে পারে। প্রজনন কার্যাবলীর বিস্তারিত বিবরণ অথবা পরিবেশগত ও সামাজিক কারণগুলোর প্রভাব দিয়ে লিঙ্গের ভিত্তিতে জন্মগত ত্রুটির হারের এই পার্থক্যগুলো ব্যাখ্যা করা কঠিন।

 যুক্তরাষ্ট্র 
সিডিসি (CDC) এবং ন্যাশনাল বার্থ ডিফেক্ট প্রজেক্ট যুক্তরাষ্ট্রে জন্মগত ত্রুটির হার নিয়ে গবেষণা করেছে। প্রধান ফলাফলগুলোর মধ্যে রয়েছে:

ডাউন সিনড্রোম ছিল সবচেয়ে সাধারণ অবস্থা, যার আনুমানিক হার প্রতি ১০,০০০ জীবিত জন্মে ১৪.৪৭ জন। অর্থাৎ প্রতি বছর প্রায় ৬,০০০ জন এই রোগে আক্রান্ত হন।

প্রতি বছর প্রায় ৭,০০০ শিশু তালু কাটা, ঠোঁট কাটা বা উভয় সমস্যা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।

+যুক্তরাষ্ট্রে সংশোধিত জাতীয় প্রাদুর্ভাবের অনুমান এবং মামলার আনুমানিক সংখ্যা, ২০০৪–২০০৬জন্মগত ত্রুটি  জন্ম প্রতি আক্রান্তের সংখ্যা  বার্ষিক আনুমানিক আক্রান্তের সংখ্যা  প্রতি ১০,০০০ জীবিত জন্মে আনুমানিক জাতীয় প্রাদুর্ভাব (মায়ের বর্ণ/নৃগোষ্ঠী অনুযায়ী সংশোধিত)কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ত্রুটি অ্যানেনসেফালি৪,৮৫৯ জনের মধ্যে ১ জন৮৫৯২.০৬ অ্যানেনসেফালি ছাড়া স্পাইনা বিফিডা২,৮৫৮ জনের মধ্যে ১ জন১৪৬০৩.৫০ এনসেফালোসিল১২,২৩৫ জনের মধ্যে ১ জন৩৪১০.৮২ চোখের ত্রুটি অ্যানোপথালমিয়া/ মাইক্রোপথালমিয়া৫,৩৪৯ জনের মধ্যে ১ জন৭৮০১.৮৭কার্ডিওভাসকুলার ত্রুটি কমন ট্রাঙ্কাস১৩,৮৭৬ জনের মধ্যে ১ জন৩০১০.৭২ প্রধান ধমনীসমূহের স্থানান্তর৩,৩৩৩ জনের মধ্যে ১ জন১২৫২৩.০০ টেট্রালজি অব ফ্যালট২,৫১৮ জনের মধ্যে ১ জন১৬৫৭৩.৯৭ অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট২,১২২ জনের মধ্যে ১ জন১৯৬৬৪.৭১ হাইপোপ্লাস্টিক বাম হৃদপিণ্ড সিনড্রোম৪,৩৪৪ জনের মধ্যে ১ জন৯৬০২.৩০মুখমণ্ডলের ত্রুটি ঠোঁট কাটা ছাড়া তালু কাটা১,৫৭৪ জনের মধ্যে ১ জন২৬৫১৬.৩৫ ঠোঁট কাটাসহ বা ছাড়া তালু কাটা৯৪০ জনের মধ্যে ১ জন৪৪৩৭১০.৬৩পরিপাকতন্ত্রের ত্রুটি খাদ্যনালীর অ্যাট্রেসিয়া/ট্রাকিওইসোফেজিয়াল ফিস্টুলা৪,৬০৮ জনের মধ্যে ১ জন৯০৫২.১৭ মলাশয় এবং বৃহদান্ত্রের অ্যাট্রেসিয়া/স্টেনোসিস২,১৩৮ জনের মধ্যে ১ জন১৯৫২৪.৬৮ কঙ্কাল-পেশীতন্ত্রের ত্রুটি ক্লাবফুট, নিচের অঙ্গপ্রত্যঙ্গ২৫০ থেকে ১০০০ জনের মধ্যে ১ জন...... রিডাকশন ডিফর্মিটি (ক্ষয়জনিত বিকৃতি), ওপরের অঙ্গপ্রত্যঙ্গ২,৮৬৯ জনের মধ্যে ১ জন১৪৫৪৩.৪৯ রিডাকশন ডিফর্মিটি (ক্ষয়জনিত বিকৃতি), নিচের অঙ্গপ্রত্যঙ্গ৫,৯৪৯ জনের মধ্যে ১ জন৭০১১.৬৮ গ্যাস্ট্রোস্কাইসিস২,২২৯ জনের মধ্যে ১ জন১৮৭১৪.৪৯ ওমফালোসিল৫,৩৮৬ জনের মধ্যে ১ জন৭৭৫১.৮৬ ডায়াফ্র্যাগমেটিক হার্নিয়া৩,৮৩৬ জনের মধ্যে ১ জন১০৮৮২.৬১ক্রোমোজোমীয় অসঙ্গতি ট্রাইসোমি ১৩৭,৯০৬ জনের মধ্যে ১ জন৫২৮১.২৬ ট্রাইসোমি ২১ (ডাউন সিনড্রোম)৬৯১ জনের মধ্যে ১ জন৬০৩৭১৪.৪৭ ট্রাইসোমি ১৮৩,৭৬২ জনের মধ্যে ১ জন১১০৯২.৬৬

 আরও দেখুন 

ইডিওপ্যাথিক

জন্মগত ব্যাধির তালিকা

Malformative syndrome

March of Dimes

মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ

National Birth Defects Prevention Network

অতিরিক্ত অঙ্গপ্রত্যঙ্গ

 টীকা 

 তথ্যসূত্র 

 বহিঃসংযোগ 

জন্মগত ত্রুটি সম্পর্কে বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থার তথ্যপত্র

সিডিসি-র ন্যাশনাল সেন্টার অন বার্থ ডিফেক্টস অ্যান্ড ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিস


বিষয়শ্রেণী:প্রাণী বিকাশমূলক জীববিজ্ঞান
বিষয়শ্রেণী:অনুবাদযোগ্য উইকিপিডিয়া চিকিৎসা নিবন্ধ
বিষয়শ্রেণী:প্রাণি বিকাশমূলক জীববিজ্ঞান