অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া

অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া (এটি বা এ-টি) বা লুই-বার লক্ষণসমষ্টিও বলা হয়, একটি বিরল, স্নায়বিক অবনতিশীল রোগ যা মারাত্মক অক্ষমতা সৃষ্টি করে। অ্যাটাক্সিয়া বলতে দুর্বল সমন্বয় এবং টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া বলতে ছোট প্রসারিত রক্তনালী বোঝায়, যা উভয়ই এই রোগের বৈশিষ্ট্য। এ-টি শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করে:
 এটি মস্তিষ্কের কিছু অঞ্চল, যার মধ্যে প্রমস্তিষ্কের পশ্চাৎভাগ অন্তর্ভুক্ত, ক্ষতিগ্রস্ত করে, যার ফলে চলাফেরা ও সমন্বয়ে সমস্যা হয়।
 এটি প্রতিরোধ ব্যবস্থা দুর্বল করে দেয়, যার ফলে সংক্রমণের প্রবণতা বেড়ে যায়।
 এটি ভাঙা ডিএনএ মেরামত করতে বাধা দেয়, যা ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়।

লক্ষণগুলি প্রায়শই প্রথমে শৈশবের শুরুতে (হাঁটতে শেখার বয়স) দেখা দেয় যখন শিশুরা বসতে বা হাঁটতে শুরু করে। যদিও তারা সাধারণত স্বাভাবিক বয়সে হাঁটতে শুরু করে, তবে হাঁটার সময়, স্থির দাঁড়িয়ে থাকার সময় বা বসার সময় তারা দোল খায় বা দুলতে থাকে। প্রিস্কুলের শেষ এবং স্কুলের শুরুতে, তারা এক স্থান থেকে অন্য স্থানে স্বাভাবিকভাবে চোখ সরাতে (চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা) সমস্যায় পড়ে। তাদের কথা অস্পষ্ট বা বিকৃত হয়ে যায় এবং গিলতে সমস্যা হয়। কিছু শিশুর শ্বাসনালীর সংক্রমণের সংখ্যা বেড়ে যায় (কানের সংক্রমণ, সাইনুসাইটিস, ব্রঙ্কাইটিস এবং ফুসফুস প্রদাহ)। যেহেতু শিশুরা ভিন্নভাবে বিকাশ লাভ করে, তাই এ-টি সঠিকভাবে নির্ণয় হতে কয়েক বছর লেগে যেতে পারে। এ-টি আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুর জীবনীর প্রথম ৪-৫ বছর স্থিতিশীল স্নায়বিক লক্ষণ থাকে, কিন্তু স্কুলের প্রাথমিক বছরগুলিতে ক্রমবর্ধমান সমস্যা দেখা দিতে শুরু করে।

 কারণ 
এ-টি একটি স্বতঃসিদ্ধ প্রচ্ছন্ন প্যাটার্নে বংশগতি লাভ করে।

এ-টি এটিএম জিনের ত্রুটির কারণে হয়, যার নামকরণ এই রোগের নামানুসারে করা হয়েছে, যা ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ সনাক্তকরণ ও মেরামতের সাথে জড়িত। বিষমযুগ্মরূপী বাহকরা সাধারণত বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণগুলি অনুভব করেন না, তবে জানা গেছে যে তাদের ক্যান্সার ও হৃদরোগের উচ্চতর ঝুঁকি থাকে। এ-টির প্রাদুর্ভাব প্রতি ৪০,০০০ জনে ১ থেকে সর্বনিম্ন প্রতি ৩,০০,০০০ জনে ১ হিসাবে অনুমান করা হয়।

 লক্ষণ ও উপসর্গ 
এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে লক্ষণ ও উপসর্গের তীব্রতায় যথেষ্ট পরিবর্তনশীলতা রয়েছে এবং সেগুলি বিভিন্ন বয়সে প্রকাশ পেতে পারে। নিম্নলিখিত লক্ষণ বা সমস্যাগুলি এ-টির সাধারণ বা গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্য:
 অ্যাটাক্সিয়া (চলাফেরা নিয়ন্ত্রণে সমস্যা) যা শৈশবেই স্পষ্ট হয় কিন্তু স্কুল থেকে প্রি-টিন বয়সে খারাপ হয়
 চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা (এক স্থান থেকে অন্য স্থানে দৃষ্টি সরানোর সময় মাথা ও চোখের চলনের সমন্বয়ে সমস্যা)
 অনৈচ্ছিক চলন
 টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া (প্রসারিত রক্তনালী) চোখের সাদা অংশ (শ্বেতপটল) জুড়ে, যার ফলে সেগুলি রক্তাক্ত দেখায়। এগুলি শৈশবে স্পষ্ট নয় এবং ৫-৮ বছর বয়সের মধ্যে প্রথমে দেখা দিতে পারে। টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া সূর্যের আলোতে উন্মুক্ত ত্বকের অংশেও দেখা দিতে পারে।
 সংক্রমণের সমস্যা, বিশেষভাবে কান, সাইনাস এবং ফুসফুসের
 ক্যান্সারের (প্রধানত, কিন্তু একচেটিয়াভাবে নয়, লসিকাগ্রন্থির ক্যান্সার এবং রক্তক্যান্সার) ঘটনার হার বৃদ্ধি
 বয়ঃসন্ধির বিকাশ বিলম্বিত বা অসম্পূর্ণ, এবং অত্যন্ত প্রারম্ভিক রজোনিবৃত্তি
 বৃদ্ধির হার হ্রাস (ওজন এবং/অথবা উচ্চতা)
 লালা ঝরা, বিশেষভাবে ছোট শিশুদের মধ্যে, যখন তারা ক্লান্ত থাকে বা কার্যকলাপে মনোনিবেশ করে
 বাক্-বিভ্রাট (আওয়াজ অস্পষ্ট, ধীর বা বিকৃত)
 কৈশোর বা পরবর্তীতে বহুমূত্র রোগ
 চুল ও ত্বকের অকাল পরিবর্তন

অনেক শিশুকে প্রাথমিকভাবে মস্তিষ্ক পক্ষাঘাত আছে বলে ভুল নির্ণয় করা হয়। এ-টির নির্ণয় প্রিস্কুল বয়স পর্যন্ত নাও হতে পারে যখন হাঁটাচলা, হাতের সমন্বয়, বাক্য এবং চোখের চলনের স্নায়বিক লক্ষণগুলি প্রকাশ পায় বা খারাপ হয়, এবং টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া প্রথমে বিকশিত হয়। এ-টি খুব বিরল হওয়ায়, ডাক্তাররা লক্ষণগুলি বা নির্ণয়ের পদ্ধতিগুলির সাথে পরিচিত নাও হতে পারেন। টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়ার দেরিতে উপস্থিতি নির্ণয়ের একটি বাধা হতে পারে। লক্ষণ ও চিহ্নগুলির প্রারম্ভিক স্থিতিশীলতার কারণে ডাক্তারদের এ-টিকে একটি সম্ভাবনা হিসাবে বিবেচনা করতে কিছু সময় লাগতে পারে। কিছু রোগীর জিন মিউটেশনের ধরনের সাথে সম্পর্কিত রোগের হ্রাসপ্রাপ্ত রূপের কারণে কেবল প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় এ-টি নির্ণয় করা হয়েছে।

 অ্যাটাক্সিয়া ও অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যা 
এ-টির প্রথম ইঙ্গিতগুলি সাধারণত হাঁটতে শেখার বয়সে ঘটে। শিশুরা স্বাভাবিক বয়সে হাঁটতে শুরু করে, কিন্তু তাদের প্রাথমিক দোদুল্যমান গতি থেকে খুব বেশি উন্নতি নাও হতে পারে। কখনও কখনও তাদের স্থির দাঁড়িয়ে থাকতে বা বসতে সমস্যা হয় এবং তারা পিছনের দিকে বা এক পাশ থেকে অন্য পাশে দুলতে থাকে। প্রাথমিক স্কুলের বছরগুলিতে, হাঁটা আরও কঠিন হয়ে ওঠে, এবং শিশুরা সমর্থনের জন্য দরজার কাঠ এবং দেয়াল ব্যবহার করবে। এ-টি আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই ধীরে হাঁটা বা স্থির দাঁড়িয়ে থাকার তুলনায় দৌড়ানো বা দ্রুত হাঁটার সময় ভালো দেখায়। তাদের দ্বিতীয় দশকের শুরুতে, আরও গুরুতর ("শাস্ত্রীয়") ফর্মের এ-টি আক্রান্ত শিশুরা দূরত্বের জন্য চাকাচেয়ার ব্যবহার শুরু করে। স্কুলের বছরগুলিতে, চোখের চলনের দুর্বল সমন্বয়ের কারণে পড়ার সাথে ক্রমবর্ধমান সমস্যা হতে পারে। একই সময়ে, সূক্ষ্ম মোটর ফাংশনের (লেখা, রং করা এবং খাওয়ার জন্য বাসনপত্র ব্যবহার) এবং বাক্যের (বাক্-বিভ্রাট) সাথে অন্যান্য সমস্যা দেখা দিতে পারে। এই স্নায়বিক সমস্যাগুলির বেশিরভাগ প্রায় ১২-১৫ বছর বয়সের পরে উন্নতি বন্ধ করে দেয়, যদিও অনৈচ্ছিক চলন যেকোনো বয়সে শুরু হতে পারে এবং সময়ের সাথে সাথে খারাপ হতে পারে। এই অতিরিক্ত চলন অনেক রূপ নিতে পারে, যার মধ্যে হাত ও পায়ের ছোট ঝাঁকুনি (নৃত্যরোগ), উপরের শরীরের ধীর পাকানো চলন (স্থিতিবৈকল্য), শক্ত ও পেঁচানো ভঙ্গি গ্রহণ (পেশীবিক্ষেপ), মাঝে মাঝে অনিয়ন্ত্রিত ঝাঁকুনি (পেশী কম্পনজনিত ঝাঁকুনি), এবং সমন্বিত ক্রিয়ার প্রচেষ্টার সাথে বিভিন্ন ছন্দময় ও অ-ছন্দময় চলন (কম্পন) অন্তর্ভুক্ত।

 টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া 
চোখের সাদা অংশ (শ্বেতপটল) জুড়ে স্পষ্ট রক্তনালী (টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া) সাধারণত ৫-৮ বছর বয়সের মধ্যে দেখা দেয়, কিন্তু কখনও কখনও পরে দেখা দেয় বা আদৌ দেখা দেয় না। টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া না থাকলে এ-টির নির্ণয় বাদ দেওয়া যায় না। সম্ভাব্য প্রসাধনগত সমস্যা হিসাবে, চোখের টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া রক্তপাত বা চুলকায় না, যদিও কখনও কখনও সেগুলিকে দীর্ঘস্থায়ী কনজাংটিভাইটিস হিসাবে ভুল নির্ণয় করা হয়। এগুলি সময়, আবহাওয়া বা আবেগের সাথে পরিবর্তন না হওয়া, তাদের স্থির প্রকৃতি, যা দৃশ্যমান অন্যান্য রক্তনালী থেকে আলাদা করে তোলে। টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া সূর্যের আলোতে উন্মুক্ত ত্বকের অংশেও দেখা দিতে পারে, বিশেষভাবে মুখ ও কানে। সাইক্লোফসফামাইড দিয়ে রাসায়নিক চিকিৎসার একটি দেরী জটিলতা হিসাবে এগুলি মূত্রাশয়ে ঘটতে পারে, বয়স্ক এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তির মস্তিষ্কের গভীরে দেখা গেছে, এবং মাঝে মাঝে লিভার ও ফুসফুসে দেখা দেয়।

 প্রতিরোধ ব্যবস্থার সমস্যা 
প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিরোধ ব্যবস্থার অস্বাভাবিকতা রয়েছে। সবচেয়ে সাধারণ অস্বাভাবিকতাগুলি হল এক বা একাধিক শ্রেণীর অনুরক্ষী (আইজিএ, আইজিএম, এবং আইজিজি উপশ্রেণী) এর নিম্ন স্তর, টিকা বা সংক্রমণের প্রতিক্রিয়ায় অনুরক্ষী তৈরি না করা, এবং রক্তে লসিকাকোষের (বিশেষভাবে টি-লসিকাকোষ) সংখ্যা কম। কিছু ব্যক্তি শ্বাসনালীর উপরের (সর্দি, সাইনুসাইটিস, এবং কানের সংক্রমণ) এবং নিচের (ব্রঙ্কাইটিস এবং নিউমোনিয়া) অংশের ঘন ঘন সংক্রমণে ভোগে। সমস্ত এ-টি আক্রান্ত শিশুর প্রতিরোধ ব্যবস্থা মূল্যায়ন করা উচিত যাতে সংক্রমণের সংখ্যা বা তীব্রতা কমাতে চিকিৎসা প্রয়োজন এমন গুরুতর সমস্যাযুক্ত ব্যক্তিদের সনাক্ত করা যায়। কিছু এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তির অতিরিক্ত টিকাদান (বিশেষভাবে নিউমোনিয়া এবং ইনফ্লুয়েঞ্জা টিকা দিয়ে), সংক্রমণ থেকে সুরক্ষা প্রদানের জন্য প্রতিজীবিক, এবং/অথবা অনুরক্ষিণ (গামা গ্লোবুলিন) সংযোজন প্রয়োজন হয়। এই চিকিৎসার প্রয়োজনীয়তা অনাক্রম্যতার ঘাটতি বা সংক্রামক রোগের ক্ষেত্রে একজন বিশেষজ্ঞ নির্ধারণ করবেন।

 ক্যান্সার 
এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্যান্সারের ঘটনা অত্যন্ত বেড়ে যায় (আনুমানিক ২৫% আজীবন ঝুঁকি), বিশেষভাবে লসিকাগ্রন্থির ক্যান্সার এবং রক্তক্যান্সার, তবে অন্যান্য ক্যান্সারও ঘটতে পারে।

যেসব মহিলা এ-টি বাহক (যাদের এটিএম জিনের একটি পরিব্যক্ত কপি আছে) তাদের সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় স্তন ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি প্রায় দ্বিগুণ। এর মধ্যে এ-টি আক্রান্ত শিশুদের সমস্ত মা এবং কিছু মহিলা আত্মীয় অন্তর্ভুক্ত। বর্তমান ঐক্যমত হল যে বিশেষ ছাঁকনি পরীক্ষাগুলি সহায়ক নয়, তবে সমস্ত মহিলার রুটিন ক্যান্সার নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত।

 ত্বক 
এ-টি অকাল বার্ধক্যের বৈশিষ্ট্য সৃষ্টি করতে পারে, যেমন চুলের অকাল পাকা। এটি শ্বেতী (একটি স্ব-অনাক্রম্য রোগ যা ত্বকের রঙ্গক হারানোর ফলে একটি দাগযুক্ত "ব্লিচ-ছিটানো" চেহারা সৃষ্টি করে) এবং আঁচিল সৃষ্টি করতে পারে, যা ব্যাপক এবং চিকিৎসার প্রতি প্রতিরোধী হতে পারে। সংখ্যায় কম ব্যক্তি দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহজনক ত্বকের রোগ (কণিকাপুঞ্জ) বিকাশ করে।

 ফুসফুসের রোগ 
২৫% এর বেশি এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তির দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুসের রোগ বিকাশ লাভ করে।

ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা (স্পাইরোমেট্রি) অংশ নেওয়ার জন্য যথেষ্ট বয়সী শিশুদের মধ্যে কমপক্ষে বার্ষিকভাবে করা উচিত, যোগ্য ব্যক্তিদিকে ইনফ্লুয়েঞ্জা এবং নিউমোকোকাল টিকা দেওয়া উচিত, এবং দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুসের রোগের বিকাশ সীমিত করতে সাইনোপালমোনারি সংক্রমণের আক্রমনাত্মক চিকিৎসা করা উচিত।

 খাওয়ানো, গিলে ফেলা এবং পুষ্টি 
এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে খাওয়ানো এবং গিলে ফেলা কঠিন হয়ে উঠতে পারে।

অনৈচ্ছিক চলনের কারণে খাওয়ানো কঠিন বা অগোছালো হতে পারে এবং খাওয়ার সময় অত্যধিক দীর্ঘায়িত করতে পারে। বাসনপত্র (যেমন, চামচ বা কাঁটাচামচ) ব্যবহারের চেয়ে আঙুল দিয়ে খাওয়া সহজ হতে পারে। তরলের জন্য, খোলা কাপের তুলনায় স্ট্র দিয়ে বন্ধ পাত্র থেকে পান করা প্রায়শই সহজ হয়। যত্নদাতাদের এমন খাবার বা তরল সরবরাহ করতে হতে পারে যাতে স্ব-খাওয়ানো ঘটতে পারে, বা তাদের এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিকে হাতে করে খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে। সাধারণভাবে, খাবার প্রায় ৩০ মিনিটের মধ্যে সম্পন্ন করা উচিত। দীর্ঘ খাবার মানসিক চাপপূর্ণ হতে পারে, অন্যান্য দৈনন্দিন ক্রিয়াকলাপে হস্তক্ষেপ করতে পারে এবং প্রয়োজনীয় তরল ও পুষ্টির গ্রহণ সীমিত করতে পারে।

যদি গিলতে সমস্যা (গলবিলের অসামঞ্জস্য) ঘটে, সেগুলি সাধারণত জীবনের দ্বিতীয় দশকে প্রকাশ পায়। গিলতে সমস্যা সাধারণ কারণ স্নায়বিক পরিবর্তন যা মুখ ও গলবিল (গলা) চলনের সমন্বয়ে হস্তক্ষেপ করে যা নিরাপদ ও দক্ষ গলার জন্য প্রয়োজন। মুখ জড়িত সমন্বয় সমস্যা চিবানো কঠিন করতে পারে এবং খাবারের সময়কাল বাড়িয়ে দিতে পারে। গলবিল জড়িত সমস্যা তরল, খাদ্য এবং লালাকে শ্বাসনালীতে (অনুপ্রবেশ) প্রবেশ করাতে পারে। গলবিলের অসামঞ্জস্য আক্রান্ত ব্যক্তিরা যখন অনুপ্রবেশ করে তখন তারা কাশি নাও করতে পারে (নীরব অনুপ্রবেশ)। গিলতে সমস্যা, বিশেষভাবে নীরব অনুপ্রবেশের অসুবিধা, কাশি দিতে এবং শ্বাসনালী থেকে খাদ্য ও তরল পরিষ্কার করতে অক্ষমতার কারণে ফুসফুসের রোগের দিকে নিয়ে যেতে পারে।

 গিলতে সমস্যার সতর্কতা লক্ষণ
 খাওয়া বা পান করার সময় শ্বাসরুদ্ধ হওয়া বা কাশি
 দুর্বল ওজন বৃদ্ধি (প্রত্যাশিত বৃদ্ধির বয়সে) বা যেকোনো বয়সে ওজন হ্রাস
 অত্যধিক লালা ঝরা
 খাবারের সময় নিয়মিত ৪০ – ৪৫ মিনিটের বেশি
 পূর্বে উপভোগ করা খাবার বা পানীয় এখন প্রত্যাখ্যান করা হয় বা খাওয়া কঠিন
 চিবানোর সমস্যা
 শ্বাস-প্রশ্বাস বা শ্বাসকষ্টের ফ্রিকোয়েন্সি বা সময়কাল বৃদ্ধি
 ফুসফুসের সংক্রমণের হার বৃদ্ধি

 চোখ ও দৃষ্টি 
 বেশিরভাগ ব্যক্তি চোখের সাদা অংশ (শ্বেতপটল) আবরণী পর্দায় টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া (স্পষ্ট রক্তনালী) বিকাশ করে।
 দৃষ্টি (ফোকাসে বস্তু দেখার ক্ষমতা) স্বাভাবিক।
 চোখের চলনের নিয়ন্ত্রণ প্রায়শই ব্যাহত হয়, দৃষ্টি কার্যক্রম যা দ্রুত, সঠিক চোখের চলন এক বিন্দু থেকে অন্য বিন্দুতে প্রয়োজন (যেমন, পড়া) প্রভাবিত করে।
 চোখের ভুল সারিবদ্ধতা (মিথ্যা মিতালী) সাধারণ কিন্তু চিকিৎসাযোগ্য হতে পারে।
 কাছাকাছি বস্তু দেখতে চোখের অবস্থান সমন্বয় এবং লেন্স গঠন করতে অসুবিধা হতে পারে।

 অর্থোপেডিক্স 
অনেক এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তি পায়ের বিকৃতি বিকাশ করে যা সমন্বয়ের দুর্বলতার কারণে হাঁটার সাথে তাদের যে অসুবিধা হয় তা বাড়িয়ে তোলে। প্রারম্ভিক চিকিৎসা এই বিকৃতির অগ্রগতি ধীর করতে পারে। বেসিং বা শল্য চিকিৎসা সংশোধন গোড়ালির স্থিতিশীলতা উন্নত করতে পারে, যার ফলে ব্যক্তি সমর্থন সহ হাঁটতে বা এক আসন থেকে অন্য আসনে সহায়তা করা স্থানান্তরের সময় ওজন বহন করতে সক্ষম হয়। গুরুতর কুজব্যাধি তুলনামূলকভাবে অস্বাভাবিক, কিন্তু সম্ভবত যাদের এ-টি নেই তাদের তুলনায় বেশি ঘটে। মেরুদণ্ড সংযোজন শুধুমাত্র বিরলভাবে নির্দেশিত।

 জিনতত্ত্ব 
এ-টি এটিএম (এটিএম সেরিন/থ্রিয়োনিন কাইনেজ বা অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া মিউটেটেড) বংশাণুর পরিব্যক্তির কারণে হয়, যা ১৯৯৫ সালে ক্লোন করা হয়েছিল। এটিএম মানুষের বংশাণুসংস্থান ১১ (11q22.3) এ অবস্থিত এবং 150kb বংশাণুসমগ্র ডিএনএ জুড়ে বিস্তৃত 69 এক্সন নিয়ে গঠিত।

এ-টির বংশগতির ধরন হল স্বতঃসিদ্ধ প্রচ্ছন্ন। প্রতিটি পিতামাতা একজন বাহক, অর্থাৎ তাদের এ-টি বংশাণুর (এটিএম) একটি স্বাভাবিক অনুলিপি এবং একটি পরিব্যক্তিত অনুলিপি রয়েছে। এ-টি ঘটে যদি একটি শিশু প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে পরিব্যক্তিত এ-টি বংশাণু উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তাই দুটি বাহক পিতামাতার পরিবারে, পিতামাতার কাছে জন্ম নেওয়া শিশুর এই ব্যাধি হওয়ার ১টি সম্ভাবনা ৪টি থাকে। প্রাক-প্রসবকালীন রোগনির্ণয় (এবং বাহক শনাক্তকরণ) পরিবারে করা যেতে পারে যদি একটি আক্রান্ত শিশুর দুটি এটিএম বংশাণুর ত্রুটি (পরিব্যক্তি) শনাক্ত করা হয়। এটি সম্পন্ন করার প্রক্রিয়াটি জটিল হতে পারে এবং, এটির সময় প্রয়োজন হয়, গর্ভধারণের আগে ব্যবস্থা করা উচিত।

একটি অসম্পর্কিত ব্যক্তির (উদাহরণস্বরূপ, একটি পরিচিত এ-টি বাহকের সহধর্মিণী) এটিএম বংশাণুতে পরিব্যক্তি খুঁজে বের করা উল্লেখযোগ্য চ্যালেঞ্জ উপস্থাপন করে। বংশাণুগুলির প্রায়শই ভিন্ন রূপ (বহুরূপতা) থাকে যা কার্যকারিতা প্রভাবিত করে না। এটিএম-এর মতো একটি বড় বংশাণুতে, এই ধরনের ভিন্ন রূপ হওয়ার সম্ভাবনা থাকে, এবং চিকিৎসকরা সবসময় ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারেন না যে একটি নির্দিষ্ট ভিন্নতা রোগ সৃষ্টি করবে কিনা। বংশাণুগত পরামর্শ একটি এ-টি রোগীর পরিবারের সদস্যদের বুঝতে সাহায্য করতে পারে যে কী পরীক্ষা করা যেতে পারে বা করা যাবে না, এবং পরীক্ষার ফলাফলগুলি কীভাবে ব্যাখ্যা করা উচিত।

এ-টির বাহক, যেমন একজন এ-টি ব্যক্তির পিতামাতা, তাদের এটিএম বংশাণুর একটি পরিব্যক্তিত অনুলিপি এবং একটি স্বাভাবিক অনুলিপি থাকে। তারা সাধারণত সুস্থ, কিন্তু মহিলাদের মধ্যে স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি বেড়ে যায়। এই সন্ধানটি বিভিন্নভাবে নিশ্চিত করা হয়েছে এবং বর্তমান গবেষণার বিষয়। স্ট্যান্ডার্ড নিবিড় পর্যবেক্ষণ (যার মধ্যে মাসিক স্তন স্ব-পরীক্ষা এবং বয়সের জন্য স্বাভাবিক সময়সূচীতে ম্যামোগ্রাফি অন্তর্ভুক্ত) সুপারিশ করা হয়, যদি না ব্যক্তির অন্যান্য ঝুঁকির কারণ থাকার কারণে অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন হয় (যেমন, স্তন ক্যান্সারের পারিবারিক ইতিহাস)।

অপ্রথাগত প্রকরণ যেমন একটি পশ্চাৎগামী ট্রান্সপোজোন-এর সন্নিবেশ, যা কয়েক বছর আগে পর্যন্ত অধ্যয়ন করা হয়নি, আসলে অনিয়ন্ত্রণ-রক্তনালীবিস্তার-এর চিকিৎসার প্রভাব থাকার মতো মনে হয়। একটি সাম্প্রতিক গবেষণা বস্টন শিশু হাসপাতাল-এর ২৩৫ জন এটি রোগীর একটি দলতে উচ্চ-কার্যকরী অনুক্রমণ কৌশল এবং পরীক্ষানলে গবেষণা ব্যবহার করে এই সমস্যা তদন্ত করেছে। গবেষণাটি দেখিয়েছে যে এটিএম বংশাণুতে পশ্চাৎগামী উপাদানের সন্নিবেশ ৫.৫% রোগীর মধ্যে রোগের কারণ এবং ৯২.৩% ক্ষেত্রে সন্নিবেশ অ-সংকেতলিখন অঞ্চলে ঘটে। thumb|এটি রোগীর এটিএম-এ ইনট্রন ৫-এ একটি Alu উপাদানের সন্নিবেশ, এক্সন ৬ থেকে মাত্র ১৮ bp দূরে

এটি ঘটে কারণ পশ্চাৎগামী ট্রান্সপোজনের সন্নিবেশ, বিশেষভাবে আর্থরোব্যাক্টর লুটিয়াস(Alu) উপাদান, একটি এক্সন-ইনট্রন সীমানার কাছে থাকলে সংযোজন স্থানে পরিবর্তন ঘটায়, যার ফলে পরিপক্ক বার্তাবাহী আরএনএ থেকে একটি এক্সন বাদ পড়ে। এটি অকাল সমাপ্তি সংকেতের দিকে নিয়ে যায়, যা এটিএম-এর কার্যকারিতা হ্রাস এবং ক্ষতি ঘটায়। উপরন্তু, DUSP16 ছদ্মবংশাণু-এর এটিএম-এ সন্নিবেশও এটিএম কাজের ক্ষতি হতে পারে, কারণ এটি নতুন সংযোজন গ্রহীতা এবং দাতা স্থান গঠনের কারণে বার্তাবাহী আরএনএ-এ একটি গুপ্ত এক্সনের উপস্থিতির দিকে নিয়ে যায়। এটি আবার অকাল সমাপ্তি সংকেত তৈরি করে।

 রোগসংক্রান্ত বিদ্যা 
কীভাবে এটিএম প্রোটিনের ক্ষতি একটি বহু-তন্ত্রের ব্যাধি তৈরি করে
এ-টিকে একটি বংশাণুসমগ্র的不স্থিরতা লক্ষণসমষ্টি, একটি ডিএনএ মেরামতির ব্যাধি এবং একটি ডিএনএ ক্ষতি প্রতিক্রিয়া (DDR) লক্ষণসমষ্টি হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। এটিএম, এই বহু-তন্ত্রের ব্যাধির জন্য দায়ী বংশাণু, একই নামের একটি প্রোটিন উৎপাদন করে যা ডিএনএ দ্বি-সূত্রবিচ্ছেদ (DSBs) এর জন্য কোষের প্রতিক্রিয়া সমন্বয় করে। বিকিরণ চিকিৎসা, বিকিরণের মতো কাজ করে এমন রাসায়নিক চিকিৎসা (বিকিরণ-অনুকরণকারী ওষুধ) এবং নির্দিষ্ট জৈব রাসায়নিক প্রক্রিয়া এবং মেটাবোলাইট DSBs সৃষ্টি করতে পারে। যখন এই বিচ্ছেদ ঘটে, এটিএম কোষকে নতুন ডিএনএ তৈরি করা থেকে বিরত রাখে (কোষ চক্র বন্ধ) এবং ক্ষতি মেরামত করতে অন্যান্য প্রোটিন সংগ্রহ এবং সক্রিয় করে। এইভাবে, এটিএম কোষ বিভাজন সম্পূর্ণ হওয়ার আগে কোষকে তার ডিএনএ মেরামত করতে দেয়। যদি ডিএনএ ক্ষতি খুব গুরুতর হয়, এটিএম বংশাণুসমগ্র的不স্থিরতা রোধ করতে কোষ এবং নির্ধারিত কোষ মৃত্যু (কোষমৃত্যু) এর প্রক্রিয়া সম্পাদন করবে।

 ক্যান্সার এবং বিকিরণসংবেদনশীলতা 
এটিএম প্রোটিনের অনুপস্থিতিতে, দ্বি-সূত্রবিচ্ছেদ-এর প্রতিক্রিয়ায় কোষ-চক্র পরীক্ষাবিন্দু নিয়ন্ত্রণ এবং নির্ধারিত কোষ মৃত্যু ত্রুটিপূর্ণ। ফলাফল হল বংশাণুসমগ্রের অস্থিরতা, যা ক্যান্সারের বিকাশের দিকে নিয়ে যেতে পারে।

আয়নীকরণ বিকিরণ (যেমন এক্স-রে এবং গামা রশ্মি) এবং বিকিরণ-অনুকরণকারী যৌগগুলি দ্বি-সূত্রবিচ্ছেদ-কে প্ররোচিত করে, যা এটিএম অনুপস্থিত থাকলে যথাযথভাবে মেরামত করা যায় না। ফলস্বরূপ, এই ধরনের বস্তুগুলি বিশেষভাবে অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া কোষ এবং অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কোষ বিষাক্ত প্রমাণ করতে পারে। তাই, এক্স-রে বিকিরণ চিকিৎসাগতভাবে প্রয়োজনীয় সময়ে সীমাবদ্ধ করা উচিত, কারণ একজন অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া রোগীকে আয়নীকরণ বিকিরণের সংস্পর্শে আনলে কোষগুলিকে এমনভাবে ক্ষতি করতে পারে যা শরীর মেরামত করতে পারে না। কোষগুলি অন্যান্য ধরনের বিকিরণের সাথে স্বাভাবিকভাবে মানিয়ে নিতে পারে, যেমন অতিবেগুনি রশ্মি, তাই সূর্যের আলোর সংস্পর্শ থেকে বিশেষ সতর্কতার প্রয়োজন নেই।

 বিলম্বিত বয়ঃসন্ধির বিকাশ (জননগ্রন্থির অপরিণতি) 
বন্ধ্যাত্ব প্রায়শই অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া-এর একটি বৈশিষ্ট্য হিসাবে বর্ণনা করা হয়। যদিও এটি নিঃসন্দেহে অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া-এর ইঁদুর মডেলের ক্ষেত্রে, মানুষের ক্ষেত্রে এটি জননগ্রন্থির সঙ্কোচন বা অপরিণতি হিসাবে চিহ্নিত করা আরও সঠিক হতে পারে যা বিলম্বিত বয়ঃসন্ধির বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত। কারণ নির্ধারিত দ্বি-সূত্রবিচ্ছেদ শুক্রাণু এবং ডিম্বাণুর উৎপাদনে জড়িত বংশগত পুনর্মিলন শুরু করতে তৈরি করা হয় প্রজনন অঙ্গে (একটি প্রক্রিয়া যা হ্রাসমূলক বিভাজন নামে পরিচিত), হ্রাসমূলক বিভাজনজনিত ত্রুটি এবং বন্ধ্যাত্ব ঘটতে পারে যখন এটিএম উপস্থিত থাকে না। 

 প্রতিরোধ ব্যবস্থার ত্রুটি এবং প্রতিরোধ ব্যবস্থা-সম্পর্কিত ক্যান্সার 
লসিকাকোষগুলি যখন অপরিণত কোষ থেকে পরিণত লসিকাকোষে বিকাশ লাভ করে, তারা তাদের ডিএনএ-এর বিশেষ অংশগুলি পুনর্বিন্যাস করে [ভি(ডি)জে পুনর্মিলন প্রক্রিয়া]। এই প্রক্রিয়াটির জন্য তাদের দ্বি-সূত্রবিচ্ছেদ তৈরি করা প্রয়োজন, যা এটিএম অনুপস্থিত থাকলে মেরামত করা কঠিন। ফলস্বরূপ, বেশিরভাগ অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির লসিকাকোষের সংখ্যা কম থাকে এবং লসিকাকোষ কার্যের কিছু বাধাগ্রস্ততা (যেমন টিকা বা সংক্রমণের প্রতিক্রিয়ায় অ্যান্টিবডি তৈরি করার ক্ষমতা বাধাগ্রস্ত) থাকে। উপরন্তু, পূর্বোক্ত পুনর্বিন্যাসে জড়িত বংশাণুসংস্থানে ভাঙা ডিএনএ টুকরো অন্যান্য বংশাণুর (স্থানান্তর) সাথে পুনর্মিলিত হওয়ার প্রবণতা রাখে, যা কোষগুলিকে ক্যান্সার (লসিকাগ্রন্থির ক্যান্সার এবং রক্তক্যান্সার) হওয়ার প্রবণতা দেয়।

 অকাল বার্ধক্যজনিত পরিবর্তন 
অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া রোগীদের কোষগুলি জিনোমের অস্থিরতা, ধীর বৃদ্ধি এবং কালচারে অকাল বার্ধক্য, ছোট টেলোমেয়ার, এবং একটি চলমান, নিম্ন-স্তরের চাপ প্রতিক্রিয়া প্রদর্শন করে। এই কারণগুলি অকাল বার্ধক্যজনিত (অকাল বার্ধক্যের লক্ষণ) পরিবর্তনে অবদান রাখতে পারে যা কখনও কখনও অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের ত্বক ও চুলে পরিলক্ষিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, ডিএনএ ক্ষতি এবং জিনোমের অস্থিরতা মেলানিন উৎপাদক কোষের মূক কোষ পার্থক্যকরণ ঘটায়, যা চুল সাদা হওয়া উৎপাদন করে। এইভাবে, এটিএম একটি "মূলত্ব পরীক্ষাবিন্দু" হতে পারে যা মেলানিন উৎপাদক কোষের মূক কোষ পার্থক্যকরণ এবং চুলের অকাল সাদা হওয়া থেকে রক্ষা করে।

 টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া 
এটিএম প্রোটিন অনুপস্থিত থাকায় টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া বা প্রসারিত রক্তনালীর কারণ এখনও জানা যায়নি।

 বর্ধিত আলফা-ফেটোপ্রোটিন স্তর 
প্রায় ৯৫% অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির দুই বছর বয়সের পরে সিরাম আলফা-ফেটোপ্রোটিন স্তর উচ্চ, এবং পরিমাপকৃত আলফা-ফেটোপ্রোটিন স্তর সময়ের সাথে সাথে ধীরে ধীরে বৃদ্ধি দেখা যায়। আলফা-ফেটোপ্রোটিন স্তর নবজাতকের মধ্যে খুব বেশি, এবং স্বাভাবিকভাবে প্রথম বছর থেকে ১৮ মাসের মধ্যে প্রাপ্তবয়স্ক স্তরে নেমে আসে। অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের উচ্চ আলফা-ফেটোপ্রোটিন স্তর থাকার কারণ এখনও জানা যায়নি।

 স্নায়বিক অবনতি 
অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া হল বেশ কয়েকটি ডিএনএ মেরামতের ব্যাধির মধ্যে একটি যা স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা বা অবনতি ঘটায়। যুক্তিযুক্তভাবে, অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়ার কিছু সর্বাধিক ধ্বংসাত্মক লক্ষণ প্রগতিশীল সেরিবেলামের অবনতির ফল, যা পারকিনজি কোষ এর ক্ষতি এবং, কম মাত্রায়, দানাকোষ (যেগুলি একচেটিয়াভাবে সেরিবেলামে অবস্থিত) দ্বারা চিহ্নিত। এই কোষের ক্ষতির কারণ অজানা, যদিও কোষ সংস্কৃতি এবং অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়ার ইঁদুর মডেল উভয় ক্ষেত্রে সম্পাদিত পরীক্ষার ভিত্তিতে অনেক প্রকল্প প্রস্তাব করা হয়েছে। অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়ার সাথে সম্পর্কিত স্নায়বিক অবনতি ব্যাখ্যা করা বর্তমান প্রকল্পগুলোর মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত:
 স্নায়ুকোষে ত্রুটিপূর্ণ ডিএনএ ক্ষতি প্রতিক্রিয়া যা সৃষ্টি করতে পারে
 বিকাশের সময় জিনোমগতভাবে ক্ষতিগ্রস্ত স্নায়ুকোষের অকার্যকর নিষ্কাশন
 প্রতিলিপি চাপ এবং অব্যাহত প্রতিলিপিসহ টোপোইসোমারেজ ১ ক্লিভেজ কমপ্লেক্স নির্ভর ক্ষত
 অসমগ্রগুণন
 জারণ চাপের প্রতি ত্রুটিপূর্ণ প্রতিক্রিয়া; উঁচু সক্রিয় অক্সিজেন প্রজাতি এবং পরিবর্তিত কোষীয় বিপাক দ্বারা চিহ্নিত
 মাইটোকন্ড্রিয়াল বৈকল্য
 স্নায়ুকোষীয় কাজে ত্রুটি:
 উত্তর-মাইটোটিক (পরিণত) স্নায়ুকোষের অনুপযুক্ত কোষ চক্র পুনঃপ্রবেশ
 স্ন্যাপ্স/সঞ্চয়িকা অনিয়ম
 হিস্টোন ডিএসিটাইলেজ ৪ অনিয়ম
 হিস্টোন হাইপারমিথাইলেশন এবং পরিবর্তিত উপ-জিনগত নিয়ন্ত্রণ
 পরিবর্তিত আমিষ বিপাক
এই প্রকল্পগুলো পরস্পর স্বতন্ত্র নাও হতে পারে, এবং এই প্রক্রিয়াগুলোর একাধিক এটিএম অনুপস্থিতি বা ঘাটতি থাকলে স্নায়ুকোষীয় মৃত্যুর অন্তর্নিহিত কারণ হতে পারে। তদুপরি, সেরিবেলামের ক্ষতি এবং পারকিনজি কোষ ও দানাকোষের ক্ষতি অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা সমস্ত স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা ব্যাখ্যা করে না। সেরিবেলামের বাইরে মস্তিষ্কের অন্যান্য অঞ্চলে এটিএম ঘাটতির প্রভাব সক্রিয়ভাবে অনুসন্ধান করা হচ্ছে।

 রোগনির্ণয় 
অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়ার রোগনির্ণয় সাধারণত স্নায়বিক ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির (অ্যাটাক্সিয়া, চোখের চলনের অস্বাভাবিক নিয়ন্ত্রণ এবং ভঙ্গির অস্থিরতা) সাথে টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া এবং কখনও কখনও বর্ধিত সংবেদনশীলতার সংমিশ্রণ দ্বারা সন্দেহ করা হয়, এবং নির্দিষ্ট পরীক্ষাগারের অস্বাভাবিকতা (উচ্চ আলফা-ভ্রূণপ্রোটিন স্তর, এক্স-রে বিকিরণের পরে শ্বেত রক্তকণিকার জিনোমগত ভাঙন বা কোষ মৃত্যু বৃদ্ধি, শ্বেত রক্তকণিকায় এটিএম প্রোটিনের অনুপস্থিতি, বা ব্যক্তির এটিএম জিনের প্রতিটি অনুলিপিতে রূপান্তর) দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।

বিভিন্ন পরীক্ষাগারের অস্বাভাবিকতা বেশিরভাগ অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে ঘটে, যা সাধারণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য থাকার সময় একটি প্রাথমিক রোগনির্ণয় করা সম্ভব করে তোলে। সমস্ত অস্বাভাবিকতা সমস্ত রোগীর মধ্যে দেখা যায় না। এই অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে:
 ২ বছর বয়সের পরে রক্তরসে বর্ধিত এবং ধীরে ধীরে বৃদ্ধিপ্রাপ্ত আলফা-ভ্রূণপ্রোটিন স্তর
 অনাক্রম্যতার ঘাটতি (বিশেষভাবে IgA, IgM, IgG, এবং IgG উপশ্রেণী) এর নিম্ন স্তর এবং রক্তে লসিকাকোষের কম সংখ্যা সহ অনাক্রম্যতার ঘাটতি
 জিনোমগত অস্থিরতা (জিনোমের ভাঙন টুকরা)
 এক্স-রে বিকিরণের প্রতি কোষের বর্ধিত সংবেদনশীলতা (কোষ মারা যায় বা জিনোমে আরও বেশি ভাঙন এবং অন্যান্য ক্ষতি বিকাশ করে)
 চুম্বকীয় অনুরণন চিত্রণ স্ক্যানে প্রমস্তিষ্কের পশ্চাৎভাগের সঙ্কোচন

পরীক্ষাগারে কোষকলাচাষ করা রক্তকণিকায় এটিএম প্রোটিনের অনুপস্থিতি বা অভাব খুঁজে বের করে রোগনির্ণয় নিশ্চিত করা যেতে পারে, এটিএম কার্যের অনুপস্থিতি বা অভাব (কাইনেজ পরীক্ষা), অথবা কোষের এটিএম জিনের উভয় অনুলিপিতে রূপান্তর। এই আরও বিশেষায়িত পরীক্ষাগুলি সর্বদা প্রয়োজন হয় না, কিন্তু বিশেষভাবে সহায়ক যদি শিশুর লক্ষণগুলি অস্বাভাবিক হয়।

 পার্থক্যমূলক রোগনির্ণয় 
কয়েকটি অন্যান্য ব্যাধি রয়েছে যেগুলির অনুরূপ লক্ষণ বা পরীক্ষাগারের বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা চিকিৎসকরা এ-টি রোগনির্ণয় করার সময় বিবেচনা করতে পারেন। তিনটি সবচেয়ে সাধারণ ব্যাধি যা কখনও কখনও এ-টির সাথে শ্নাত হয়:
 মস্তিষ্ক পক্ষাঘাত
 ফ্রিডরিখের অ্যাটাক্সিয়া
 কোগান চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা
এই প্রত্যেকটিকে স্নায়বিক পরীক্ষা এবং ক্লিনিকাল ইতিহাস দ্বারা এ-টি থেকে পৃথক করা যেতে পারে।

মস্তিষ্ক পক্ষাঘাত (সিপি) মস্তিষ্কের বিকৃতি বা প্রারম্ভিক ক্ষতির থেকে উদ্ভূত মোটর কার্যের একটি অপ্রগতিশীল ব্যাধি বর্ণনা করে। সিপি অনেক ভাবে প্রকাশ করতে পারে, মস্তিষ্ক ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার বিভিন্ন পদ্ধতি দেওয়া; সাধারণ সমস্ত রূপে শিশুর বিকাশের সাথে বৈকল্যের লক্ষণ ও উপসর্গের উদয়। যাইহোক, উন্নয়নের মাইলফলক যা অর্জন করা হয়েছে এবং স্নায়বিক কার্য যা বিকশিত হয়েছে সেগুলি সিপি-তে বিকৃত হয় না যেমন এ-টি আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রাক-বিদ্যালয়ের শেষের দিকে প্রায়শই হয়। সিপি-এর কারণে অ্যাটাক্সিয়া আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু স্বাভাবিক বয়সে হাঁটতে শুরু করে না, যেখানে এ-টি আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু স্বাভাবিক বয়সে হাঁটতে শুরু করে, এমনকি তারা প্রায়শই শুরু থেকেই "দোদুল্যমান" হয়। খাঁটি অ্যাটাক্সিয়া প্রারম্ভিক মস্তিষ্কের ক্ষতি বা বিকৃতির একটি বিরল প্রকাশ; যাইহোক, মস্তিষ্কের একটি গুপ্ত জিনগত ব্যাধির সম্ভাবনা বিবেচনা করা উচিত এবং যাদের মধ্যে অ্যাটাক্সিয়া সিপি-এর প্রধান প্রকাশ সেগুলির জন্য খোঁজা উচিত। অ্যাটাক্সিয়াযুক্ত সিপি-যুক্ত শিশুরা এ-টির সাথে সম্পর্কিত পরীক্ষাগারের অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করবে না।

কোগান চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা একটি বিরল বিকাশগত ব্যাধি। আক্রান্ত শিশুদের একটি নতুন দৃশ্য লক্ষ্যে শুধুমাত্র তাদের চোখ সরাতে অসুবিধা হয়, তাই তারা তাদের চোখকে নতুন বস্তুর দিকে "টেনে নেওয়ার" জন্য তাদের মাথা লক্ষ্যের পাশ দিয়ে ঘুরিয়ে দেবে, তারপর তাদের মাথা পিছনে ফিরিয়ে আনবে। এই প্রবণতা শেষ শৈশব এবং শিশুবয়সে স্পষ্ট হয়ে ওঠে এবং সময়ের সাথে সাথে বেশিরভাগ উন্নতি হয়। এটি এ-টি আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে স্পষ্ট চক্ষুচালনাজনিত অসুবিধার বিপরীতে, যা শৈশবে স্পষ্ট নয় কিন্তু সময়ের সাথে সাথে উদয় হয়। কোগানের চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা সাধারণত একটি বিচ্ছিন্ন সমস্যা বা একটি ব্যাপক বিকাশগত বিলম্বের সাথে যুক্ত হতে পারে।

ফ্রিডরিখ অ্যাটাক্সিয়া (এফএ) শিশুদের মধ্যে অ্যাটাক্সিয়ার সবচেয়ে সাধারণ জিনগত কারণ। এ-টির মতো, এফএ একটি প্রচ্ছন্ন রোগ। এটি প্রায়শই ব্যাধির ইতিহাস ছাড়াই পরিবারে প্রকাশ পায়। ফ্রাটাক্সিন জিনে একটি উত্পরিবর্তন এফএ সৃষ্টি করে, প্রায়শই এই ত্রিনিউক্লিওটাইড অনুক্রমের GAA-এর প্রাকৃতিকভাবে ঘটতে থাকা পুনরাবৃত্তির একটি বিস্তৃতি, এই ত্রিনিউক্লিওটাইড অনুক্রমের স্বাভাবিক ৫-৩৩ পুনরাবৃত্তি থেকে প্রতিটি বংশাণুসমগ্রীতে ৬৫-এর বেশি পুনরাবৃত্তি। প্রায়শই, অ্যাটাক্সিয়া ১০ থেকে ১৫ বছর বয়সের মধ্যে প্রকাশ পায় এবং টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া এবং চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতার অনুপস্থিতি, একটি স্বাভাবিক আলফা ফিটোপ্রোটিন, এবং কুজব্যাধির ঘন ঘন উপস্থিতি, অনুপস্থিত টেন্ডন রিফ্লেক্স, এবং ইসিজিতে অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা এ-টি থেকে পৃথক। এফএ আক্রান্ত ব্যক্তিরা এক জায়গায় দাঁড়াতে অসুবিধা প্রকাশ করে, যা চোখ বন্ধ (রোমবার্গ চিহ্ন) দ্বারা অনেক বর্ধিত হয় যা এ-টি আক্রান্তদের মধ্যে ততটা স্পষ্ট নয়, এমনকি এ-টি আক্রান্তদের তাদের চোখ খুলে এক জায়গায় দাঁড়াতে বেশি অসুবিধা হতে পারে।

অন্যান্য বিরল ব্যাধি অনুরূপ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য, অনুরূপ পরীক্ষাগারের বৈশিষ্ট্য, বা উভয়ের কারণে এ-টির সাথে শ্নাত হতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে:
 অ্যাটাক্সিয়া–চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা টাইপ ১ (AOA1)
 অ্যাটাক্সিয়া–চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা টাইপ ২ (AOA2 যাকে SCAR1ও বলা হয়)
 অ্যাটাক্সিয়া–টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া–সদৃশ ব্যাধি (ATLD)
 নিজমেগেন ব্রেকেজ লক্ষণসমষ্টি (NBS)
অ্যাটাক্সিয়া–চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা টাইপ ১ (AOA1) একটি স্বতঃসিদ্ধ প্রচ্ছন্ন ব্যাধি যা সমন্বয় এবং চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতাতে ক্রমবর্ধমান সমস্যা প্রকাশ করে এ-টির মতো, প্রায়শই এ-টি আক্রান্তদের মতো একই বয়সে। অ্যাপ্রাটাক্সিন প্রোটিন কোডিং জিনে একটি উত্পরিবর্তন অবস্থা সৃষ্টি করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা এ-টি আক্রান্তদের থেকে পরিধীয় স্নায়ুরোগের প্রারম্ভিক উপস্থিতি, তাদের অবস্থার প্রারম্ভিক, দৃষ্টি স্থানান্তর শুরু করতে অসুবিধা প্রকাশ করে, এবং চক্ষু টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়ার অনুপস্থিতি দ্বারা পৃথক। পরীক্ষাগারের বৈশিষ্ট্যগুলি দুটি অবস্থা পার্থক্য করার জন্য মূল গুরুত্বের। AOA1 আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক এএফপি, স্বাভাবিক অনাক্রম্যতা কার্য মাপ, এবং, ১০-১৫ বছর পরে, নিম্ন সিরাম অ্যালবুমিন স্তর থাকে। জিনগত পরীক্ষা অ্যাপ্রাটাক্সিন জিনের রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে পারে। ক্যান্সারের জন্য কোনও বর্ধিত ঝুঁকি নেই।

অ্যাটাক্সিয়া–চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা টাইপ ২ (AOA2) একটি স্বতঃসিদ্ধ প্রচ্ছন্ন ব্যাধিও সমন্বয় এবং পরিধীয় স্নায়ুরোগে ক্রমবর্ধমান সমস্যা প্রকাশ করে এ-টির মতো, কিন্তু চক্ষুচালনাজনিত অক্ষমতা শুধুমাত্র অর্ধেক আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত থাকে। চক্ষু টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া বিকশিত হয় না। AOA2-এর পরীক্ষাগারের অস্বাভাবিকতাগুলি এ-টির মতো, এবং AOA1-এর বিপরীতে, বর্ধিত সিরাম এএফপি স্তর থাকে, কিন্তু AOA1-এর মতো এবং এ-টির বিপরীতে স্বাভাবিক অনাক্রম্যতা কার্য চিহ্নিতকারী থাকে। সেনাটাক্সিন জিন (SETX) এর জিনগত পরীক্ষা রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে পারে। ক্যান্সারের জন্য কোনও বর্ধিত ঝুঁকি নেই।

অ্যাটাক্সিয়া–টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া–সদৃশ ব্যাধি (ATLD) একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা, hMre11 জিনের একটি উত্পরিবর্তন দ্বারা সৃষ্ট, যা এ-টির পার্থক্যমূলক রোগনির্ণয়ে বিবেচনা করা যেতে পারে। ATLD-যুক্ত রোগীরা প্রগতিশীল সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, আয়নিত বিকিরণের প্রতি অতিসংবেদনশীলতা, এবং জিনোমের অস্থিরতা প্রদর্শনে এ-টি আক্রান্তদের মতো খুবই সদৃশ। যারা বিরল ব্যক্তি ATLD-যুক্ত যাদের ভালভাবে বর্ণনা করা হয়েছে তারা টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়ার অনুপস্থিতি, স্বাভাবিক ইমিউনোগ্লোবুলিন স্তর, একটি পরবর্তী সূত্রপাত, এবং লক্ষণগুলির ধীর অগ্রগতি দ্বারা এ-টি আক্রান্তদের থেকে পৃথক। এর বিরলতার কারণে, এটি এখনও জানা যায়নি যে ATLD ক্যান্সার হওয়ার বর্ধিত ঝুঁকি বহন করে কিনা। কারণ Mre11-এর সেই উত্পরিবর্তনগুলি যা MRE11 প্রোটিন গুরুতরভাবে বিকৃত করে জীবন সহনশীল নয়, ATLD-যুক্ত ব্যক্তিদের সকলেরই Mre11 প্রোটিনের কিছু আংশিক কার্য থাকে, এবং তাই সম্ভবত সকলেরই তাদের নিজস্ব রোগের তীব্রতার স্তর থাকে।

নিজমেগেন ব্রেকেজ লক্ষণসমষ্টি (NBS) একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা যায় এমনই বংশাণুসমগ্রীগত অস্থিরতা রয়েছে, কিন্তু অভিজ্ঞ সমস্যা বেশ ভিন্ন। NBS-যুক্ত শিশুদের গুরুত্বপূর্ণ ক্ষুদ্রমস্তিষ্কতা, একটি স্বতন্ত্র চেহারা, বামনত্ব, এবং মাঝারি জ্ঞানীয় বৈকল্য থাকে, কিন্তু সময়ের সাথে সাথে কোনও স্নায়বিক অবনতি অনুভব করে না। এ-টি আক্রান্তদের মতো, NBS-যুক্ত শিশুদের বিকিরণের প্রতি বর্ধিত সংবেদনশীলতা, লিম্ফোমা এবং লিউকেমিয়ার প্রবণতা, এবং বিকৃত অনাক্রম্যতা কার্যের কিছু পরীক্ষাগারের মাপ থাকে, কিন্তু চক্ষু টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া বা বর্ধিত এএফপি স্তর থাকে না।

hMre11 (ATLD-তে ত্রুটিপূর্ণ) এবং Nbs1 (NBS-তে ত্রুটিপূর্ণ) জিন দ্বারা প্রকাশিত প্রোটিনগুলি একটি তৃতীয় প্রোটিন hRad50 জিন দ্বারা প্রকাশিত হিসাবে কোষে একটি জটিল হিসাবে বিদ্যমান থাকে। এই জটিল, যা MRN জটিল নামে পরিচিত, ডিএনএ ক্ষতি মেরামত এবং সংকেত প্রদানে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে এবং ডিএনএ ডাবল-স্ট্র্যান্ড ভাঙনের স্থানগুলিতে এটিএম নিয়োগ করতে প্রয়োজনীয়। Mre11 এবং Nbs1-ও এটিএম কাইনেজ দ্বারা ফসফরিলিকরণের লক্ষ্য। এইভাবে, তিনটি রোগের সাদৃশ্য আংশিকভাবে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে যে এই ব্যাধিগুলিতে উত্পরিবর্তিত তিনটি জিনের প্রোটিন পণ্যগুলি কোষে সাধারণ পথগুলিতে আন্তঃক্রিয়া করে।

এই ব্যাধিগুলির পার্থক্য প্রায়শই ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য এবং নির্বাচিত পরীক্ষাগারের পরীক্ষা দিয়ে সম্ভব। মামলাগুলিতে যেখানে পার্থক্য অস্পষ্ট, ক্লিনিকাল পরীক্ষাগারগুলি এটিএম, অ্যাপ্রাটাক্সিন, এবং সেনাটাক্সিনের জিনগত অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে, এবং বিশেষায়িত কেন্দ্রগুলি সম্ভাব্য দায়ী জিনের প্রোটিনের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে, যেমন এটিএম, MRE11, নিব্রিন, TDP1, অ্যাপ্রাটাক্সিন, এবং সেনাটাক্সিন, সেইসাথে এটিএম কার্যের জন্য গুরুত্বপূর্ণ অন্যান্য প্রোটিন, যেমন ATR, DNA-PK, এবং RAD50।

 ব্যবস্থাপনা 

 অ্যাটাক্সিয়া এবং অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যা 
স্নায়বিক সমস্যাগুলির অগ্রগতি ধীর বা বন্ধ করতে পরিচিত কোনও চিকিৎসা নেই।

 প্রতিরোধ ব্যবস্থার সমস্যা 
সমস্ত এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তির কমপক্ষে একটি সমন্বিত অনুরক্ষা সংক্রান্ত মূল্যায়ন করা উচিত যা রক্তে লসিকাকোষের সংখ্যা এবং ধরন (টি-লসিকাকোষ এবং বি-লসিকাকোষ), সিরাম অনুকোষ্ঠিকার স্তর (আইজিজি, আইজিএ, এবং আইজিএম), এবং টি-নির্ভর (যেমন, ধনুষ্টঙ্কার, হিমোফিলাস ইনফ্লুয়েঞ্জা বি) এবং টি-স্বাধীন (২৩-ভ্যালেন্ট নিউমোকোকাল বহুশর্করা) টিকার প্রতি অনুতন্ত্রিকা প্রতিক্রিয়া পরিমাপ করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি এ-টি রোগীর মধ্যে শৈশবে (পাঁচ বছর বয়সের মধ্যে) দেখা অনুরক্ষার ধাঁচ সেই ব্যক্তির আজীবন একই ধাঁচ হবে। তাই, পরীক্ষাগুলি পুনরাবৃত্তি করার প্রয়োজন নেই যদি না সেই ব্যক্তি সংক্রমণের সাথে আরও সমস্যা তৈরি করে। অনুরক্ষার সাথে সমস্যা কখনও কখনও টিকাদানের মাধ্যমে কাটিয়ে উঠা যেতে পারে। সাধারণ ব্যাকটেরিয়াজনিত শ্বাসযন্ত্রের রোগসৃষ্টিকারীী যেমন Haemophilus influenzae, নিউমোকক্কাই, এবং influenza virus ("ফ্লু")-এর বিরুদ্ধে টিকা বাণিজ্যিকভাবে প্রাপ্ত এবং প্রায়শই অনুতন্ত্রিকা প্রতিক্রিয়া বাড়াতে সাহায্য করে, এমনকি নিম্ন অনুকোষ্ঠিকা স্তরযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যেও। যদি টিকাগুলি কাজ না করে এবং রোগী সংক্রমণের সাথে সমস্যা অব্যাহত রাখে, গামা গ্লোবিউলিন চিকিৎসা (সাধারণ ব্যক্তিদের থেকে সংগৃহীত অনুতন্ত্রিকার আন্তঃশিরা বা চর্মতলে সংযোজন) উপকারী হতে পারে। অল্প সংখ্যক এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তি একটি অস্বাভাবিকতা তৈরি করে যাতে এক বা একাধিক ধরনের অনুকোষ্ঠিকা স্বাভাবিক পরিসরের থেকে অনেক দূরে বেড়ে যায়। অল্প সংখ্যক ঘটনায়, অনুকোষ্ঠিকা স্তর এতটা বাড়তে পারে যে রক্ত ঘন হয়ে যায় এবং সঠিকভাবে প্রবাহিত হয় না। এই সমস্যার জন্য চিকিৎসা উপলব্ধ নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা এবং তার তীব্রতার জন্য উপযোগী হতে হবে।

যদি একটি পৃথক রোগীর সংক্রমণের প্রতি সংবেদনশীলতা বাড়ে, এটি অত্যাবশ্যক যে অনুরক্ষা কার্য পুনর্মূল্যায়ন করা হয় যদি অবনতি ঘটে এবং একটি নতুন চিকিৎসা প্রয়োজনীয় হয়। যদি ফুসফুসে সংক্রমণ ঘটতে থাকে, ফুসফুসে অস্বাভাবিক গিলনের সাথে অন্তঃশ্বাসগ্রহণের সম্ভাবনা তদন্ত করাও গুরুত্বপূর্ণ (উপরে লক্ষণ: ফুসফুসের রোগ এবং লক্ষণ: খাওয়ানো, গিলন ও পুষ্টি বিভাগে দেখুন।)

বেশিরভাগ এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তির রক্তে নিম্ন লসিকাকোষ গণনা থাকে। এই সমস্যাটি বয়সের সাথে অপেক্ষাকৃত স্থিতিশীল বলে মনে হয়, কিন্তু অল্প সংখ্যক ব্যক্তির বয়স বাড়ার সাথে সাথে ক্রমাগত কমতে থাকা লসিকাকোষ গণনা থাকে। সাধারণ জনসংখ্যায়, অত্যন্ত নিম্ন লসিকাকোষ গণনা সংক্রমণের বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত। এই ধরনের ব্যক্তিরা জীবন্ত ভাইরাস টিকা (হাম, মাম্পস, রুবেলা, এবং জলবসন্ত) থেকে জটিলতা তৈরি করতে পারে, দীর্ঘস্থায়ী বা গুরুতর ভাইরাসজনিত সংক্রমণ, ত্বক ও যোনির খাদ সংক্রমণ, এবং সুযোগসন্ধানী সংক্রমণ (যেমন নিউমোসিস্টিস নিউমোনিয়া) তৈরি করতে পারে। যদিও এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে লসিকাকোষ গণনা প্রায়শই কম থাকে, তারা খুব কমই সুযোগসন্ধানী সংক্রমণের সাথে সমস্যা অনুভব করে। (এই নিয়মের একটি ব্যতিক্রম হল যে দীর্ঘস্থায়ী বা পুনরাবৃত্তি হওয়া মাসা-এর সাথে সমস্যা সাধারণ।) টি-লসিকাকোষের সংখ্যা এবং কার্যকারিতা পুনর্মূল্যায়ন করা উচিত যদি একজন এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিকে কর্টিকোস্টেরয়েড ওষুধ যেমন প্রেডনিসোন কয়েক সপ্তাহের বেশি সময়ের জন্য চিকিৎসা করা হয় বা ক্যান্সারের জন্য কেমোথেরাপি চিকিৎসা করা হয়। যদি সেই ধরনের ওষুধ সেবনকারী ব্যক্তিদের মধ্যে লসিকাকোষ গণনা কম থাকে, সুযোগসন্ধানী সংক্রমণ রোধ করতে প্রতিরোধমূলক অ্যান্টিবায়োটিকের ব্যবহার সুপারিশ করা হয়।

যদি পরীক্ষাগুলি অনুরক্ষা ব্যবস্থার গুরুত্বপূর্ণ অস্বাভাবিকতা দেখায়, অনুরক্ষানুপযোগিতা বা সংক্রামক রোগে একজন বিশেষজ্ঞ বিভিন্ন চিকিৎসা বিকল্প নিয়ে আলোচনা করতে সক্ষম হবেন। টিকার প্রতি অনুকোষ্ঠিকা বা অনুতন্ত্রিকা প্রতিক্রিয়ার অনুপস্থিতি প্রতিস্থাপন গামা গ্লোবিউলিন সংযোজন দিয়ে চিকিৎসা করা যেতে পারে বা প্রতিরোধমূলক অ্যান্টিবায়োটিক এবং সংক্রমণের সংস্পর্শ হ্রাস করে পরিচালনা করা যেতে পারে। যদি অনুতন্ত্রিকা কার্যকারিতা স্বাভাবিক হয়, সমস্ত নিয়মিত শৈশব টিকাদান, জীবন্ত ভাইরাস টিকা (হাম, মাম্পস, রুবেলা, এবং ভেরিসেলা) সহ, দেওয়া উচিত। উপরন্তু, বেশ কয়েকটি "বিশেষ" টিকা (অর্থাৎ, লাইসেন্সপ্রাপ্ত কিন্তু অন্যথায় সুস্থ শিশু এবং তরুন প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য নিয়মিত নয়) প্রয়োগ করা উচিত যাতে একজন এ-টি রোগী ফুসফুসের সংক্রমণ তৈরি করার ঝুঁকি হ্রাস পায়। রোগী এবং সমস্ত গৃহস্থালি সদস্যদের প্রতি শরতে ইনফ্লুয়েঞ্জা (ফ্লু) টিকা গ্রহণ করা উচিত। দুই বছরের কম বয়সী এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি নিউমোকোকাল সংযোজক টিকা (প্রেভনার) এর তিনটি মাত্রা গ্রহণ করা উচিত দুই মাসের ব্যবধানে দেওয়া। দুই বছরের বেশি বয়সী যারা পূর্বে প্রেভনার দিয়ে টিকা দেওয়া হয়নি তাদের প্রেভনারের দুইটি মাত্রা গ্রহণ করা উচিত। শেষ প্রেভনার দেওয়ার পরে কমপক্ষে ৬ মাস পরে এবং শিশুর বয়স কমপক্ষে দুই বছর হওয়ার পরে, ২৩-ভ্যালেন্ট নিউমোকোকাল টিকা প্রয়োগ করা উচিত। প্রথম মাত্রার পরে প্রায় প্রতি পাঁচ বছর পরে ২৩-ভ্যালেন্ট নিউমোকোকাল টিকা দিয়ে টিকাদান পুনরাবৃত্তি করা উচিত।

আইজিএ-এর নিম্ন স্তর-যুক্ত এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, আইজিএ স্তর কম নাকি সম্পূর্ণ অনুপস্থিত তা নির্ধারণ করতে আরও পরীক্ষা সম্পাদন করা উচিত। যদি অনুপস্থিত হয়, রক্ত সঞ্চালন প্রতিক্রিয়ার কিছুটা বর্ধিত ঝুঁকি থাকে। "মেডিকেল অ্যালার্ট" ব্রেসলেট প্রয়োজনীয় নয়। পরিবার এবং প্রাথমিক চিকিৎসকের সচেতন হওয়া উচিত যে যদি লোহিত রক্তকণিকা সঞ্চালনের প্রয়োজন এমন বৈকল্পিক অস্ত্রোপচার হয়, রক্তকণিকা ধৌত করা উচিত অ্যালার্জিক প্রতিক্রিয়ার ঝুঁকি কমানোর জন্য।

এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্ব-অনুরক্ষিত বা দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহজনক রোগ তৈরি করারও বর্ধিত ঝুঁকি থাকে। এই ঝুঁকি সম্ভবত তাদের অনুরক্ষানুপযোগিতার একটি গৌণ প্রভাব এবং এটিএম প্রোটিনের অভাবের প্রত্যক্ষ প্রভাব নয়। এ-টিতে এই ধরনের ব্যাধিগুলির সবচেয়ে সাধারণ উদাহরণের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত অনুরক্ষা অণুচক্রিকা স্বল্পতা (আইটিপি), বাতের বিভিন্ন রূপ, এবং শ্বেতী।

 ফুসফুসের রোগ 
পুনরাবৃত্ত সাইনাস এবং ফুসফুসের সংক্রমণ দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুসের রোগের বিকাশের দিকে নিয়ে যেতে পারে। এই ধরনের সংক্রমণের চিকিৎসা করা উচিত উপযুক্ত অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে ফুসফুসের আঘাত প্রতিরোধ এবং সীমিত করতে। অ্যান্টিবায়োটিকের প্রয়োগ বিবেচনা করা উচিত যখন শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের দীর্ঘস্থায়ী শ্বাসযন্ত্রের লক্ষণ (৭ দিনের বেশি) থাকে, এমনকি যা একটি ভাইরাসজনিত সংক্রমণ বলে ধরে নেওয়া হয়েছিল তার পরেও। সাধারণ শ্বাসযন্ত্রের রোগসৃষ্টিকারীী থেকে শ্বাসযন্ত্রের অসুস্থতা প্রতিরোধ করতে সাহায্য করার জন্য, বার্ষিক ইনফ্লুয়েঞ্জা টিকাদান দেওয়া উচিত, এবং যখন উপযুক্ত হয় তখন নিউমোকোকাল টিকা প্রয়োগ করা উচিত। অ্যান্টিবায়োটিক চিকিৎসাও বিবেচনা করা উচিত দীর্ঘস্থায়ী কাশিযুক্ত শিশুদের মধ্যে যা শ্লেষ্মা উৎপাদন করে, যারা আক্রমনাত্মক ফুসফুসীয় পরিষ্কার কৌশলে সাড়া দেয় না, এবং সাইনাস বা বুক থেকে শ্লেষ্মা ও পুঁজযুক্ত নিঃসরণযুক্ত শিশুদের মধ্যে। একটি ভেজা কাশিও দীর্ঘস্থায়ী অন্তঃশ্বাসগ্রহণের সাথে যুক্ত হতে পারে, যা যথাযথ রোগ নির্ণয়মূলক গবেষণার মাধ্যমে বাদ দেওয়া উচিত; তবে, অন্তঃশ্বাসগ্রহণ এবং শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ পরস্পর একচেটিয়া নয়। ব্রংকাইএক্টেসিস-যুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, দীর্ঘস্থায়ী অ্যান্টিবায়োটিক চিকিৎসা বিবেচনা করা উচিত দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুসের রোগের অগ্রগতি ধীর করতে।

সাইনাসের কালচার করা অ্যান্টিবায়োটিক চিকিৎসা নির্দেশ করতে প্রয়োজন হতে পারে। এটি একটি কান, নাক, এবং গলা (ইএনটি) বিশেষজ্ঞ দ্বারা করা যেতে পারে। উপরন্তু, রোগ নির্ণয়মূলক ব্রংকোস্কোপির প্রয়োজন হতে পারে যাদের পুনরাবৃত্ত নিউমোনিয়া হয়, বিশেষভাবে যারা অ্যান্টিবায়োটিকের একটি কোর্সে সাড়া দেয় না বা অসম্পূর্ণ সাড়া দেয় তাদের মধ্যে।

ব্রংকিয়াল নিঃসরণের পরিষ্কার করা ভাল ফুসফুসীয় স্বাস্থ্যের জন্য অপরিহার্য এবং তীব্র ও দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুসের সংক্রমণ থেকে আঘাত সীমিত করতে সাহায্য করতে পারে। বর্ধিত ব্রংকিয়াল নিঃসরণ-যুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা নিয়মিত বুকের থেরাপি হাতের পদ্ধতি, একটি অ্যাকাপেলা ডিভাইস, বা একটি বুকের ফিজিওথেরাপি ভেস্ট ব্যবহার করে উপকৃত হতে পারে। বুকের ফিজিওথেরাপি নিম্ন ব্রংকিয়াল বৃক্ষ থেকে শ্লেষ্মা আনাতে সাহায্য করতে পারে; তবে, একটি পর্যাপ্ত কাশি প্রয়োজন নিঃসরণ সরাতে। হ্রাসকৃত ফুসফুস রিজার্ভ এবং একটি দুর্বল কাশিযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, একটি ইনসাফ্লেটর-এক্সসাফ্লেটর (কাশি-সহায়ক) ডিভাইসের ব্যবহার রক্ষণাবেক্ষণ চিকিৎসা হিসাবে বা তীব্র শ্বাসযন্ত্রের অসুস্থতার সময় ব্রংকিয়াল নিঃসরণ উপরের শ্বাসনালী থেকে সরাতে সাহায্য করতে কার্যকরী হতে পারে। তবে, প্রথমে একজন পালমোনোলজি বিশেষজ্ঞের দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত রোগীর উপযুক্ততা সঠিকভাবে নির্ণয় করার জন্য।

দীর্ঘস্থায়ী শুষ্ক কাশিযুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা, বর্ধিত শ্বাসকষ্ট (দ্রুত শ্বাস-প্রশ্বাসের হার, বিশ্রাম বা কার্যক্রমে শ্বাসকষ্ট সহ), এবং শ্বাসযন্ত্রের লক্ষণ ব্যাখ্যা করার জন্য একটি সংক্রামক প্রক্রিয়ার অনুপস্থিতিযুক্ত ব্যক্তিদের অন্তঃস্থ ফুসফুসীয় রোগ বা অন্য কোন ফুসফুসীয় প্রক্রিয়ার জন্য মূল্যায়ন করা উচিত। একজন পালমোনোলজিস্টের দ্বারা মূল্যায়ন এবং একটি বুকের সিটি স্ক্যান বিবেচনা করা উচিত অন্তঃস্থ ফুসফুসীয় রোগের লক্ষণযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বা অন্যান্য অ-সংক্রামক ফুসফুসীয় প্রক্রিয়া বাদ দিতে। অন্তঃস্থ ফুসফুসীয় রোগ-যুক্ত ব্যক্তিরা সিস্টেমিক স্টেরয়েড থেকে উপকৃত হতে পারে।

 খাওয়ানো, গিলে ফেলা এবং পুষ্টি 
মৌখিক খাদ্যগ্রহণ এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের কীভাবে আরও নিরাপদে পান করা, চিবানো এবং গিলে ফেলা শেখানোর মাধ্যমে সাহায্য করা যেতে পারে। গিলতে সমস্যার চিকিৎসার উপযুক্ততা বাকব্যাধি চিকিৎসাবিজ্ঞানের ক্ষেত্রে একজন বিশেষজ্ঞের মূল্যায়ন অনুসরণ করে নির্ধারণ করা উচিত। পুষ্টিবিদরা পুষ্টিগত সমস্যার চিকিৎসা করতে সাহায্য করতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে উচ্চ-ক্যালরির খাবার বা খাদ্য পরিপূরক।

একটি খাদ্যনালী নল (গ্যাস্ট্রোস্টোমি) সুপারিশ করা হয় যখন নিম্নলিখিতগুলির মধ্যে যেকোনো একটি ঘটে:
 একটি শিশু বৃদ্ধি পেতে পর্যাপ্ত খেতে পারে না, বা যেকোনো বয়সের একজন ব্যক্তি ওজন বজায় রাখতে পর্যাপ্ত খেতে পারে না;
 শ্বাসনালীতে খাদ্য বা তরল প্রবেশ সমস্যাযুক্ত;
 খাবারের সময় চাপপূর্ণ বা খুব দীর্ঘ হয়, যা অন্যান্য কর্মকাণ্ডে হস্তক্ষেপ করে।

 শিক্ষা এবং সামাজিকীকরণ 
বেশিরভাগ এ-টি আক্রান্ত শিশুর স্কুলে সমস্যা হয় দৃষ্টিগত, মৌখিক, বা অন্যান্য সংকেতের প্রতি সাড়া দিতে বিলম্ব, অস্পষ্ট এবং নিচু স্বরযুক্ত বাক্ (বাক্-বিভ্রাট), চোখ নিয়ন্ত্রণের অস্বাভাবিকতা (চক্ষু-চালনা অপ্রাপ্তি), এবং সূক্ষ্ম মোটর নিয়ন্ত্রণ বিঘ্নিত হওয়ার কারণে। এই সমস্যাগুলো সত্ত্বেও, এ-টি আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই স্কুল উপভোগ করে যদি তাদের অক্ষমতার জন্য যথাযথ সুবিধা প্রদান করা যায়। বিশেষ শিক্ষা শ্রেণীর প্রয়োজন বা নিয়মিত শ্রেণীতে অতিরিক্ত সাহায্যের সিদ্ধান্ত স্থানীয়ভাবে উপলব্ধ সম্পদের দ্বারা অত্যন্ত প্রভাবিত হয়। যথাযথ শিক্ষাগত স্থান নির্ধারণের সিদ্ধান্ত পরিস্থিতি অনুযায়ী প্রায়শই পুনর্বিবেচনা করা উচিত। তাদের অনেক স্নায়বিক বৈকল্য সত্ত্বেও, বেশিরভাগ এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তি অত্যন্ত সামাজিকভাবে সচেতন এবং সামাজিকভাবে দক্ষ এবং এইভাবে স্কুলে গড়ে ওঠা স্থায়ী সহপাঠী সম্পর্ক থেকে উপকৃত হয়। কিছু ব্যক্তি তাদের অক্ষমতা সত্ত্বেও বেশ ভালোভাবে কাজ করতে পারে, এবং অল্পসংখ্যক কমিউনিটি কলেজ থেকে স্নাতক হয়েছে।

অনেক সম্মুখীন সমস্যা বিশেষ মনোযোগ থেকে উপকৃত হবে, কারণ সমস্যাগুলো প্রায়শই বুদ্ধিবৃত্তিক বৈকল্যের চেয়ে বেশি "ইনপুট এবং আউটপুট" বিষয়ের সাথে সম্পর্কিত। চোখের চলন নিয়ন্ত্রণের সাথে সমস্যা এ-টি আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য পড়া কঠিন করে তোলে, তবুও বেশিরভাগ সম্পূর্ণরূপে পাঠ্যের অর্থ এবং সূক্ষ্মতা বোঝে যা তাদের পড়ে শোনানো হয়। বাক্ শুরু করতে বিলম্ব এবং মুখাভিব্যক্তির অভাব এটা ভাবাতে পারে যে তারা প্রশ্নের উত্তর জানে না। প্রশ্নের উত্তর দেওয়ার জন্য প্রয়োজনীয় দক্ষ প্রয়াস হ্রাস এবং সাড়া দেওয়ার জন্য উপলব্ধ সময় বৃদ্ধি প্রায়শই প্রকৃত সাফল্য দ্বারা পুরস্কৃত হয়। এটা স্বীকার করা গুরুত্বপূর্ণ যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা নিয়মিত এ-টি-এর ক্লিনিকাল চিত্রের অংশ নয়, যদিও স্কুলের performance পড়া, লেখা, এবং বাক্যে অনেক অসুবিধার কারণে অপ্টিমামের চেয়ে কম হতে পারে। এ-টি আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই তাদের চেহারা সম্পর্কে খুব সচেতন এবং তাদের সহপাঠী এবং শিক্ষকদের কাছে স্বাভাবিক দেখাতে চেষ্টা করে। অ্যাটাক্সিক শরীরের মধ্যে জীবন ক্লান্তিকর হতে পারে। চেহারা বজায় রাখার জন্য প্রয়োজনীয় বর্ধিত প্রচেষ্টা এবং অস্বাভাবিক টোন এবং অতিরিক্ত নড়াচড়ায় বর্ধিত শক্তি ব্যয় শারীরিক এবং মানসিক ক্লান্তিতে অবদান রাখে। একটি ফলাফল হিসাবে, কিছু ক্ষেত্রে, একটি সংক্ষিপ্ত স্কুল দিন প্রকৃত সুবিধা প্রদান করে।

সাধারণ সুপারিশ
 সমস্ত অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত শিশুদের স্কুলে তারা যে বাধার সম্মুখীন হয় তার প্রতি বিশেষ মনোযোগ প্রয়োজন। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, এটি একটি আনুষ্ঠানিক ব্যক্তিগত শিক্ষা পরিকল্পনা (IEP) আকারে হয়।
 অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত চমৎকার সমস্যা সমাধানকারী হয়। কাজগুলি সবচেয়ে ভালোভাবে সম্পাদন করতে কীভাবে তাদের অংশগ্রহণ উৎসাহিত করা উচিত।
 বাক্প্রতিবন্ধকতা চিকিৎসক যোগাযোগ দক্ষতা সহজতর করতে পারে যা অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের বার্তা পৌঁছে দিতে সক্ষম করে (সম্পূর্ণ বাক্যের বদলে মূলশব্দ ব্যবহার করে) এবং হতাশা কমাতে কৌশল শেখায় প্রশ্নের উত্তর দেওয়ার জন্য প্রয়োজনীয় বর্ধিত সময়ের সাথে যুক্ত (যেমন, হাত তুলে ধরা এবং অন্যদের উত্তর দিতে আরও সময়ের প্রয়োজন সম্পর্কে অবহিত করা)। ঐতিহ্যবাহী বাক্ চিকিৎসা যা নির্দিষ্ট ধ্বনি উৎপাদন এবং ঠোঁট ও জিহ্বার পেশী শক্তিশালীকরণের উপর মনোনিবেশ করে, তা খুব কমই সহায়ক।
 শ্রেণী সহায়ক উপযুক্ত হতে পারে, বিশেষভাবে লিখন, স্কুলের মাধ্যমে পরিবহন, খাওয়ার সময় এবং প্রস্রাব-পায়খানায় সাহায্য করার জন্য। সহপাঠী সম্পর্কের উপর একটি সহায়কের প্রভাব সতর্কতার সাথে পর্যবেক্ষণ করা উচিত।
 শারীরিক চিকিৎসা শক্তি বজায় রাখা এবং সাধারণ হৃদযন্ত্রের স্বাস্থ্যের জন্য উপযোগী। অশ্বচালনা চিকিৎসা এবং একটি সাঁতারের পুলে ব্যায়াম প্রায়শই ভালোভাবে সহ্য করা হয় এবং অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য মজাদার। তবে, যেকোনো পরিমাণ অনুশীলন সেরেবেলার অবক্ষয় ধীর বা স্নায়বিক কার্যকারিতা উন্নত করবে না। ক্লান্তির সীমা পর্যন্ত ব্যায়াম এড়ানো উচিত।
 সারা জীবন শোনার ক্ষমতা স্বাভাবিক থাকে। শ্রুতিপুস্তক ঐতিহ্যবাহী স্কুল উপকরণের একটি উপযোগী সংযোজন হতে পারে।
 কম্পিউটারের প্রাথমিক ব্যবহার (প্রাক-বিদ্যালয়) ধ্বনি-সম্পূর্ণতা সফটওয়্যারসহ উৎসাহিত করা উচিত।
 সমন্বয় অনুশীলন (যেমন, ভারসাম্য বিম বা সান্দ্রাক্ষর লেখা অনুশীলন) সহায়ক নয়।
 কর্মসংস্থান চিকিৎসা দৈনন্দিন জীবনযাপনের দক্ষতা পরিচালনা করতে সাহায্য করে।
 বিশ্রামের সময়, সংক্ষিপ্ত দিন, হ্রাসকৃত শ্রেণী সময়সূচী, হ্রাসকৃত গৃহকার্য এবং পরিবর্তিত পরীক্ষা প্রয়োজন অনুযায়ী অনুমতি দেওয়া উচিত।
 সকল শিশুর মতো, অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়াযুক্ত শিশুদেরও অগ্রগতির তৃপ্তি অনুভব করার জন্য লক্ষ্য থাকা প্রয়োজন।
 সহপাঠী সম্পর্কের সাথে সামাজিক মিথস্ক্রিয়া গুরুত্বপূর্ণ এবং শ্রেণী স্থান নির্ধারণের জন্য বিবেচনায় নেওয়া উচিত। সবার জন্য, দীর্ঘমেয়াদী সহপাঠী সম্পর্ক জীবনের সবচেয়ে পুরস্কৃত অংশ হতে পারে; অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়াযুক্তদের জন্য, স্কুলের বছরগুলিতে এই সংযোগ স্থাপন সহায়ক হতে পারে।

 চিকিৎসা 
বংশগত সেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়াস, যার মধ্যে রয়েছে অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া-এর চিকিৎসার জন্য কোনও নিরাময়কারী ওষুধ অনুমোদিত হয়নি।


 এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন 
এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন একটি মৌখিকভাবে প্রয়োগযোগ্য, সংশোধিত অ্যামিনো অ্যাসিড যা ইন্ট্রাবায়ো ইনকর্পোরেটেড (অক্সফোর্ড, যুক্তরাজ্য) দ্বারা একাধিক বিরল ও সাধারণ স্নায়ুবিক রোগের জন্য একটি নতুন চিকিৎসাপদ্ধতি হিসেবে উন্নয়ন করা হচ্ছে।

এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন ইউ.এস. ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (মার্কিন খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন)-এর কাছ থেকে এবং ইউরোপিয়ান মেডিসিনস এজেন্সি (ইউরোপীয় ওষুধ সংস্থা)-এর কাছ থেকে বিভিন্ন বংশাণুগত রোগের চিকিৎসার জন্য একাধিক অনাথ ওষুধের মনোনয়ন লাভ করেছে, যার মধ্যে রয়েছে অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া। এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন স্পিনোসেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়া-র মতো সম্পর্কিত বংশগত সেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়াসের জন্য মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র ও ইউরোপীয় ইউনিয়নে অনাথ ওষুধের মনোনয়ন লাভ করেছে।

প্রকাশিত রোগী-শ্রেণী গবেষণাগুলো বিভিন্ন বংশগত সেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়াসে এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন দিয়ে চিকিৎসার ইতিবাচক ক্লিনিকাল সুবিধা প্রদর্শন করেছে।

অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিয়েক্টেসিয়া-এর চিকিৎসার জন্য এন-অ্যাসিটাইল-এল-লিউসিন-এর একটি বহুজাতিক ক্লিনিকাল পরীক্ষা ২০১৯ সালে শুরু হয়েছিল।

ইন্ট্রাবায়ো নিম্যান-পিক রোগ টাইপ সি-এর চিকিৎসার জন্য এবং জিএম২ গ্যাংলিওসিডোসিস (টে-স্যাক্স রোগ ও স্যান্ডহফ রোগ)-এর চিকিৎসার জন্য এন-অ্যাসিটাইল-এল-লিউসিন দিয়ে দুটি সমান্তরাল ক্লিনিকাল পরীক্ষা পরিচালনা করছে। এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন-এর ভবিষ্যতের সম্ভাবনার মধ্যে রয়েছে লেভি দেহিকা স্মৃতিভ্রংশ, অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটেরাল স্ক্লেরোসিস, অস্থির পা লক্ষণসমষ্টি, বহুমেরুস্তম্ভীকরণ, এবং মাইগ্রেন।

 পূর্বাভাস 
দুটি বড় সমান্তরাল গোষ্ঠী গবেষণায় গড় আয়ু ছিল ২৫ ও ১৯ বছর, একটি বিস্তৃত পরিসীমা সহ।

আয়ুপ্রত্যাশা স্নায়বিক বৈকল্যের তীব্রতার সাথে ভালভাবে সম্পর্কিত নয়।

 মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা 
সমস্ত বর্ণ ও জাতিগত ব্যক্তিরা সমানভাবে আক্রান্ত হয়। বিশ্বব্যাপী ঘটনার হার প্রতি ৪০,০০০ জনে ১ থেকে প্রতি ১,০০,০০০ জনে ১ এর মধ্যে অনুমান করা হয়।

 গবেষণার দিকসমূহ 
একটি মুক্ত-নমুনা দ্বিতীয় পর্যায়ের ক্লিনিকাল পরীক্ষণ ডেক্সামেথাসোন সোডিয়াম ফসফেট পূর্ণ লোহিত রক্তকণিকা ব্যবহার করে অধ্যয়নরত দেখেছে যে এই চিকিৎসায় লক্ষণগুলির উন্নতি হয় এবং এটি ভালোভাবে সহনীয় বলে মনে হয়। এই চিকিৎসা পদ্ধতিতে ওষুধ প্রদানের জন্য একটি অনন্য ব্যবস্থা ব্যবহার করা হয়, যা রোগীর নিজের লোহিত রক্তকণিকাকে ওষুধ বাহক হিসাবে কাজে লাগায়।

ইতিহাস
ডেনিস লুই-বার, যার কাছ থেকে এটি লুই-বার লক্ষণসমষ্টি নাম পেয়েছে, প্রথমে ১৯৪১ সালে এই রোগাবস্থা বর্ণনা করেছিলেন।

 তথ্যসূত্র 

 বহিঃসংযোগ 
 About A–T from the NINDS 
 Orphanet for A–T
 GeneReviews for ataxia–telangiectasia
 Replication-Independent Double-Strand Breaks (DSBs) Discusses the importance of the ATM kinase

বিষয়শ্রেণী:জিনোডার্মাটোসিস
বিষয়শ্রেণী:প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিতকারী পদ্ধতিগত সঙ্কোচন
বিষয়শ্রেণী:স্নায়বিক অবনতিশীল ব্যাধি
বিষয়শ্রেণী:IUIS-PID সারণী 3 অনাক্রম্যতার ঘাটতি
বিষয়শ্রেণী:ডিএনএ প্রতিলিপি ও মেরামত-ঘাটতি ব্যাধি
বিষয়শ্রেণী:স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিতকারী লক্ষণসমষ্টি
বিষয়শ্রেণী:টিউমারযুক্ত লক্ষণসমষ্টি
বিষয়শ্রেণী:বিরল লক্ষণসমষ্টি