এডিএনপি সিনড্রোম

এডিএনপি সিনড্রোম, যা হেলসমোর্টেল-ভ্যান ডার আ সিনড্রোম (এইসভিডিএএস) নামেও পরিচিত, একটি বংশগত নয় এমন স্নায়ুবিকাশজনিত ব্যাধি। এটি অ্যাক্টিভিটি-ডিপেনডেন্ট নিউরোপ্রোটেক্টর হোমিওবক্স (এডিএনএফ) জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে।

এই সিনড্রোমের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলো হলো বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, সামগ্রিক বিকাশে বিলম্ব, শারীরিক চলাফেরা বা মোটর প্ল্যানিং-এ বিলম্ব এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এএসডি) বা অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য। যদিও এডিএনপি সিনড্রোম কেবল ২০১৪ সালে শনাক্ত হয়েছিল, ধারণা করা হচ্ছে এটি অটিজমের সবচেয়ে সাধারণ একক-জিনগত কারণগুলোর মধ্যে একটি হতে যাচ্ছে।

২০২২ সালের জুন মাসের মধ্যে এডিএনপি কিডস রিসার্চ ফাউন্ডেশনের তথ্যভাণ্ডারে ২৭৫ জনেরও বেশি শিশুর নাম নথিভুক্ত করা হয়েছে।

 লক্ষণ ও উপসর্গ 

এডিএনপি সিনড্রোমের উপসর্গ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে, তবে নিচের বৈশিষ্ট্যগুলো সাধারণত দেখা যায়:

 কথা বলা এবং চলাফেরায় গুরুতর বিলম্ব
 মৃদু থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
 বিশেষ মুখাবয়ব (উঁচু কপাল, চুলে উঁচু রেখা বা হাই হেয়ারলাইন, চওড়া ও নিচু নাসিকা সেতু এবং ছোট নাক যার ডগাটি পূর্ণ ও উপরের দিকে বাঁকানো)
 অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের বৈশিষ্ট্য
 হাইপোটোনিয়া (পেশির শিথিলতা)

অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলোর মধ্যে রয়েছে:

 আচরণগত সমস্যা
 ঘুমের ব্যাঘাত
 মস্তিষ্কের গঠনগত অস্বাভাবিকতা
 খিঁচুনি
 খাওয়ানোর সমস্যা
 পাকস্থলী ও অন্ত্রের সমস্যা
 দৃষ্টিশক্তির সমস্যা (যেমন দীর্ঘদৃষ্টি, ট্যারা চোখ, মস্তিষ্কজনিত দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা)
 পেশি ও হাড়ের অস্বাভাবিকতা
 অন্তঃক্ষরা গ্রন্থির সমস্যা, যার মধ্যে রয়েছে খর্বাকৃতি এবং হরমোনের অভাব
 হৃৎপিণ্ড এবং মূত্রনালীর অস্বাভাবিকতা
 শ্রবণশক্তি হ্রাস
 অকালে দাঁত ওঠা

এডিএনপি সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় সব শিশুরই কথা বলতে দেরি হয়। দেখা গেছে তারা গড়ে ৩০ মাস বয়সে প্রথম কথা বলে, তবে এটি ৭ থেকে ৭২ মাসের মধ্যে হতে পারে। গবেষণায় দেখা গেছে কিছু শিশু একেবারেই ভাষা শিখতে পারে না। আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকে, যার মাত্রা মৃদু (প্রতি ৮ জনের ১ জন) থেকে গুরুতর (প্রায় অর্ধেক শিশু) হতে পারে। বেশিরভাগ শিশুর টয়লেট ট্রেনিং বিলম্বিত হয়। প্রায় এক-পঞ্চমাংশ শিশুর ক্ষেত্রে আগে শেখা দক্ষতা হারিয়ে ফেলার খবর পাওয়া গেছে।

এডিএনপি সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুরই অটিজমের বৈশিষ্ট্য থাকে, তবে অটিজমে আক্রান্ত অন্যান্য শিশুদের তুলনায় এদের সামাজিকীকরণের সমস্যা কিছুটা কম থাকে। শিশু অবস্থায় বা অল্প বয়সে এই শিশুরা সাধারণত খুব হাসিখুশি স্বভাবের হয় বলে জানা গেছে।

 জেনেটিক্স 
 এডিএনপি সিনড্রোম ঘটে এডিএনপি জিনে বংশগত নয় এমন (ডি নোভো) মিউটেশনের কারণে। প্রায় ৪০ কেবি ডিএনএ জুড়ে বিস্তৃত এডিএনপি জিনটি মানুষের জিনোমের chr20q13.13 অবস্থানে থাকে। এই জিন থেকে তৈরি প্রোটিন ক্রোম্যাটিন রিমডেলিং নামক একটি প্রক্রিয়ার মাধ্যমে অন্যান্য জিনের কাজ নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে। ক্রোম্যাটিন হলো ডিএনএ এবং প্রোটিনের একটি নেটওয়ার্ক যা ডিএনএ-কে ক্রোমোজোমে সাজিয়ে রাখে। ক্রোম্যাটিনের গঠন পরিবর্তনের মাধ্যমে ডিএনএ কত শক্তভাবে মোড়ানো থাকবে তা বদলানো যায়।


জিনের কাজ বা প্রকাশ নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে এডিএনপি প্রোটিন শারীরিক বৃদ্ধি ও বিকাশের অনেক দিকের সাথে জড়িত। এটি বিশেষ করে মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশের জিনগুলো নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ এবং সম্ভবত শরীরের অন্যান্য তন্ত্রের বিকাশ ও কাজ পরিচালনা করে এমন জিনের কাজও এটি নিয়ন্ত্রণ করে। এই জিনের পরিবর্তনগুলোই সম্ভবত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, অটিজমের বৈশিষ্ট্য এবং এডিএনপি সিনড্রোমের অন্যান্য বিচিত্র উপসর্গের কারণ।

এখন পর্যন্ত কেবল লস-অফ-ফাংশন মিউটেশন (যেমন স্টপ-গেইন বা ফ্রেমশিফট মিউটেশন) এই রোগের সাথে সরাসরি সম্পর্কিত বলে জানা গেছে। বেশিরভাগ মিউটেশনের ফলে একটি অসম্পূর্ণ বা ছোট প্রোটিন তৈরি হতে পারে।

যদি বাবা-মায়ের কারো মধ্যেই এডিএনপি জিনের পরিবর্তন না পাওয়া যায়, তবে পরবর্তী সন্তানের এডিএনপি সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম। তবে মা বা বাবার জননকোষে (ডিম্বাণু বা শুক্রাণু) জিনের এই পরিবর্তন থাকার একটি খুব সামান্য সম্ভাবনা থাকে (জার্মলাইন মোজাইকিজম)। সেক্ষেত্রে রক্ত পরীক্ষায় বাবা-মায়ের জিনগত সমস্যা না ধরা পড়লেও পরবর্তী সন্তানের এই সিনড্রোম হওয়ার ক্ষীণ আশঙ্কা থেকে যায়।

এডিএনপি জিনের সাথে সিজোফ্রেনিয়া রোগীদের অটোফ্যাজি প্রক্রিয়ার অস্বাভাবিকতার সম্পর্ক পাওয়া গেছে। ২০২৩ সাল পর্যন্ত এই অটোফ্যাজি প্রক্রিয়ায় এর সুনির্দিষ্ট ভূমিকা নিয়ে সক্রিয় গবেষণা চলছে।

 ক্যানসারের সাথে বিপরীত কো-মর্বিডিটি 
দেখা গেছে এডিএনপি মিউটেশন স্নায়ুবিকাশ এবং ক্যানসার—উভয় ক্ষেত্রেই ভূমিকা রাখে। বিকাশের শুরুর দিকে মিউটেশনটি উপস্থিত আছে কি না তার ওপর নির্ভর করে একই ধরনের মিউটেশন হয় বিকাশে বিলম্ব ঘটাতে পারে অথবা ক্যানসার সৃষ্টি করতে পারে। অটিজম আক্রান্ত ব্যক্তিদের মস্তিষ্কের একটি বিস্তৃত মেটা-অ্যানালাইসিসে দেখা গেছে তাদের জিনের কাজে ক্যানসারজনিত অস্বাভাবিকতা রয়েছে। একটি নির্দিষ্ট জনসমষ্টির মধ্যে দুটি আলাদা অবস্থা (এখানে অটিজম এবং ক্যানসার) তৈরি হওয়ার এই বিপরীত প্রবণতাকে ইনভার্স কো-মর্বিডিটি বলা হয়।

 রোগ নির্ণয় 

এডিএনপি জিনের প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট বা ক্ষতিকারক পরিবর্তন শনাক্ত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এডিএনপি সিনড্রোম নিশ্চিত করা হয়।

বিকাশগত বিলম্ব বা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা আছে এমন শিশুদের ক্ষেত্রে সাধারণত ক্রোমোজোমাল মাইক্রোঅ্যারে বিশ্লেষণ দিয়ে পরীক্ষা শুরু হয়। যদি এতে রোগ ধরা না পড়ে, তবে পরবর্তী ধাপ হিসেবে মাল্টিজিন প্যানেল বা এক্সোম সিকোয়েন্সিং করা হয়। যদি কারও মধ্যে এডিএনপি সিনড্রোমের বিশেষ লক্ষণগুলো স্পষ্টভাবে দেখা যায়, তবে সরাসরি এই জিনের সিকোয়েন্স বিশ্লেষণ করা হতে পারে।

 চিকিৎসা 

এডিএনপি সিনড্রোমের কোনো সুনির্দিষ্ট নিরাময় নেই, তাই এর চিকিৎসা মূলত উপসর্গভিত্তিক। এর মধ্যে প্রয়োজন অনুযায়ী স্পিচ থেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি, ফিজিক্যাল থেরাপি এবং বিশেষ শিক্ষা কার্যক্রম অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। আচরণগত হস্তক্ষেপ বা আর্লি ইন্টারভেনশন কথা বলতে দেরি হওয়া শিশুদের স্বনির্ভরতা, সামাজিকতা এবং ভাষাগত দক্ষতা অর্জনে সাহায্য করতে পারে।

এছাড়া মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা, পুষ্টি সহায়তা এবং চোখ বা হার্টের সমস্যা থাকলে সেগুলোর জন্য আলাদা চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।

বর্তমানে সিনড্রোমের কিছু উপসর্গের উন্নতির জন্য গবেষণা চলছে। ২০২০ সালে মাউন্ট সিনাই হাসপাতালের সিভার অটিজম সেন্টারের গবেষকদের করা একটি ফেজ ২এ ক্লিনিকাল ট্রায়াল থেকে জানা গেছে যে, স্বল্প মাত্রার কেটামিন এডিএনপি সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্লিনিকাল উপসর্গ চিকিৎসায় কার্যকর হতে পারে।

এডিএনপি প্রোটিন থেকে তৈরি 'ডেভুনেটাইড' বা এনএপি নামক একটি পেপটাইড ড্রাগ প্রিক্লিনিকাল ট্রায়ালে স্নায়ু রক্ষাকারী প্রভাব দেখিয়েছে। এটি ভবিষ্যতে এডিএনপি সিনড্রোমের চিকিৎসা হিসেবে তৈরি করা হতে পারে।

 ইতিহাস 

এই জিনটি প্রথম ক্লোন করা হয়েছিল ১৯৯৮ সালে এবং সিনড্রোমটি প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল ২০১৪ সালে। ২০১৯ সালের ৩ নভেম্বর ক্যালিফোর্নিয়ার লস অ্যাঞ্জেলেসের ইউসিএলএ ক্যাম্পাসে প্রথম এডিএনপি সিনড্রোম ফ্যামিলি কনফারেন্স এবং সায়েন্টিফিক সিম্পোজিয়াম অনুষ্ঠিত হয়।

 আরও দেখুন 

 অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম
 ফ্রাজাইল এক্স সিনড্রোম
 রেট সিনড্রোম
 হোয়াইট সাটন সিনড্রোম
 অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের কো-মর্বিড অবস্থাগুলো
 অটিজমের বংশগতি

 তথ্যসূত্র 

বিষয়শ্রেণী:আত্মসংবৃতি
Category:বিকাশমূলক মনোবিজ্ঞান
Category:অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ডিসঅর্ডার
বিষয়শ্রেণী:বংশাণুগত সংলক্ষণ
বিষয়শ্রেণী:বিরল সিন্ড্রোম