মারফান সিন্ড্রোম

মারফান সিন্ড্রোম (এমএফএস) একটি বহু-তন্ত্রীয় জিনগত রোগ যা যোজক কলাকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থাযুক্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই লম্বা ও সরু গড়নের হয়, যাদের দীর্ঘ বাহু, পা, আঙুল ও পায়ের আঙুল থাকে। তাদের সাধারণত অতিনমনীয় সন্ধি এবং অস্বাভাবিক বাঁকা মেরুদণ্ড থাকে। সবচেয়ে গুরুতর জটিলতাগুলো হৃৎপিণ্ড ও মহাধমনীকে জড়িত, যেখানে অধঃক্ষেপিত মাইট্রাল কপাটিকা ও মহাধমনী স্ফীতি-এর ঝুঁকি বেড়ে যায়। ফুসফুস, চোখ, হাড় এবং মস্তিষ্ক ও সুষুম্নাকাণ্ডের আবরণীও সাধারণত প্রভাবিত হয়। লক্ষণগুলোর তীব্রতা পরিবর্তনশীল।

এমএফএস এফবিএন১ জিনের পরিব্যক্তির কারণে হয়, যা ফাইব্রিলিন তৈরির জন্য দায়ী জিনগুলোর মধ্যে একটি, এবং এর ফলে অস্বাভাবিক সংযোজক কলা সৃষ্টি হয়। এটি একটি স্বগোষ্ঠীজনিত প্রভাবশালী ব্যাধি। প্রায় ৭৫% ক্ষেত্রে এটি এই অবস্থাসহ একজন পিতামাতা থেকে বংশানুক্রমে প্রাপ্ত, অন্যদিকে প্রায় ২৫% ক্ষেত্রে এটি একটি নতুন পরিব্যক্তি। রোগনির্ণয় প্রায়শই ঘেন্ট রোগনির্ণয় মানদণ্ড, পারিবারিক ইতিহাস এবং জিনগত পরীক্ষা (ডিএনএ বিশ্লেষণ) এর উপর ভিত্তি করে করা হয়।

এমএফএস-এর কোন পরিচিত নিরাময় নেই। এই ব্যাধিযুক্ত অনেকেরই সঠিক চিকিৎসায় স্বাভাবিক আয়ু থাকে। ব্যবস্থাপনায় প্রায়শই বিটা ব্লকার যেমন প্রোপ্রানোলল বা এটেনোলল, ক্যালসিয়াম নালিকা বাধাদাতা, এসিই নিবারক এবং/অথবা অ্যাঞ্জিওটেনসিন গ্রাহক বাধাদাতা ("এআরবি") ব্যবহার অন্তর্ভুক্ত থাকে। মহাধমনী মেরামত বা হৃদপিণ্ডের কপাটিকা প্রতিস্থাপনের জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। এই অবস্থাযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য কঠোর পরিশ্রম এড়ানো সুপারিশ করা হয়।

প্রায় ৫,০০০ থেকে ১০,০০০ জনে ১ জনের এমএফএস রয়েছে। বিশ্বের বিভিন্ন অঞ্চলে এই অবস্থার হার প্রায় একই রকম। ফরাসি শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ অ্যান্টোইন মারফান-এর নামে এর নামকরণ করা হয়েছে, যিনি প্রথমবারের মতো ১৮৯৬ সালে এটি বর্ণনা করেছিলেন।

 লক্ষণ ও উপসর্গ 
থাম্ব|মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তির বুকের প্রাচীরের বিকৃতি, বক্ষের নিম্নমুখী বক্রতা
থাম্ব|মারফান সিন্ড্রোমের তীব্রতর রূপে আক্রান্ত একজন ব্যক্তি

মারফান সিন্ড্রোমের সাথে ৩০টিরও বেশি লক্ষণ ও উপসর্গ পরিবর্তনশীলভাবে যুক্ত। এগুলোর মধ্যে সবচেয়ে উল্লেখযোগ্যগুলো কঙ্কালতন্ত্র, হৃৎপরিবাহী তন্ত্র ও চক্ষুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, তবে দেহের সর্বত্র অবস্থিত তন্তুময় সংযোজক কলাও আক্রান্ত হতে পারে।

 কঙ্কালতন্ত্র 
সহজে দৃশ্যমান লক্ষণগুলোর বেশিরভাগই কঙ্কালতন্ত্রের সাথে সম্পর্কিত। মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক লোক গড় উচ্চতার চেয়ে বেশি লম্বা হয়ে ওঠে এবং কিছু লোকের অসমভাবে দীর্ঘ, সরু অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ থাকে যার সাথে পাতলা, দুর্বল কব্জি এবং দীর্ঘ আঙুল ও পায়ের আঙুল থাকে।

স্টেইনবার্গ সাইন, যা থাম্ব সাইন নামেও পরিচিত, হাতে মারফান রোগের ক্লিনিক্যাল পরীক্ষার একটি। এটি একটি ক্লিনিক্যাল পরীক্ষা যেখানে থাম্বটি মুষ্টিবদ্ধ হাতে আবদ্ধ থাকলে থাম্বের ডগা তালুর বাইরে প্রসারিত হয়।

উচ্চতা ও অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের অনুপাতকে প্রভাবিত করার পাশাপাশি, মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মেরুদণ্ডের পার্শ্বীয় বক্রতা স্কোলিওসিস, বক্ষীয় লর্ডোসিস, স্টারনামের অস্বাভাবিক খাঁজ (বক্ষের নিম্নমুখী বক্রতা) বা প্রোট্রুশন (বক্ষের ঊর্ধ্বমুখী বক্রতা), অস্বাভাবিক সন্ধি নমনীয়তা, ভিড়যুক্ত দাঁত ও ওভারবাইট সহ উচ্চ-খিলানযুক্ত তালু, সমতল পাদদেশ, হাতুড়ি আঙ্গুল, কুঁজো কাঁধ এবং ত্বকের অকারণ প্রসারিত চিহ্ন থাকতে পারে। এটি সন্ধি, হাড় ও পেশীতেও ব্যথা সৃষ্টি করতে পারে। মারফানে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির উপসর্গযুক্ত উচ্চ তালু ও ছোট চোয়ালের ফলে বাক্প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়। প্রাথমিক অস্থিসন্ধি ক্ষয় ঘটতে পারে। অন্যান্য লক্ষণের মধ্যে অস্বাভাবিক গভীর হিপ সকেটে ফিমোরাল হেড প্রোট্রুড করার ফলে নিতম্বের সীমিত গতির পরিসীমা অন্তর্ভুক্ত।

 চক্ষু 
থাম্ব|মারফান সিন্ড্রোমে লেন্সের স্থানচ্যুতি দেখা যায়, যেখানে লেন্সটি কিডনির আকৃতি ধারণ করে এবং অক্ষিকাচ সন্ধির বিপরীতে অবস্থান নেয়
মারফান সিন্ড্রোমে চোখের স্বাস্থ্য বিভিন্নভাবে প্রভাবিত হতে পারে, তবে প্রধান পরিবর্তনটি হলো আংশিক লেন্সের স্থানচ্যুতি, যেখানে লেন্স তার স্বাভাবিক অবস্থান থেকে সরে যায়। এটি ঘটে অক্ষিকাচ সন্ধিবন্ধনী-এর দুর্বলতার কারণে, যা হলো সংযোজক কলার তন্তু যেগুলো লেন্সকে চোখের ভিতরে স্থির করে রাখে। মারফান সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী পরিব্যক্তিগুলো সন্ধিবন্ধনীগুলিকে দুর্বল করে দেয় এবং সেগুলোকে প্রসারিত হতে বাধ্য করে। নিম্নাংশের সন্ধিবন্ধনীগুলি প্রায়শই প্রসারিত হয় যার ফলে লেন্স উপরের দিকে এবং বাইরের দিকে সরে যায়, তবে এটি অন্যান্য দিকেও স্থানান্তরিত হতে পারে। হ্রস্বদৃষ্টি এবং ছানি চোখের সংযোজক কলা ত্রুটির কারণে সাধারণত দেখা যায়। দূরদৃষ্টিও দেখা দিতে পারে, বিশেষ করে যদি লেন্স অত্যন্ত আংশিক স্থানচ্যুত হয়। লেন্স-এর আংশিক স্থানচ্যুতি মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ৬০% মানুষের মধ্যে ছিদ্রদীপ বায়োমাইক্রোস্কোপ ব্যবহার করে নৈদানিকভাবে শনাক্ত করা যায়。 যদি লেন্স আংশিক স্থানচ্যুতি সূক্ষ্ম হয়, তাহলে উচ্চ রিজল্যুশনের অতাশব্দ অণুবীক্ষণ ব্যবহার করে ইমেজিং করা যেতে পারে।

চক্ষুকে প্রভাবিত করে এমন অন্যান্য লক্ষণ ও উপসর্গের মধ্যে রয়েছে নেত্রগোলকের অক্ষ বরাবর দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি, হ্রস্বদৃষ্টি, কর্নিয়ার সমতলতা, কৃত্রিম লেন্স, বহির্মুখী মন্দাক্ষ এবং অন্তর্মুখী মন্দাক্ষ। মারফান সিন্ড্রোম-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিক চক্ষুচাপ রোগ এবং প্রাথমিক ছানি-এর পাশাপাশি অক্ষিপট বিচ্ছিন্নতা-এর উচ্চ ঝুঁকিতেও থাকে, পরবর্তীটিই একটি কারণ যার জন্য মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের যোগাযোগ ক্রীড়া এবং পড়ে যাওয়ার ঝুঁকিপূর্ণ কার্যকলাপ এড়িয়ে চলার পরামর্শ দেওয়া হতে পারে।

 হৃৎপরিবাহী তন্ত্র 
মারফান সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত সবচেয়ে গুরুতর লক্ষণ ও উপসর্গগুলি হৃৎপরিবাহী তন্ত্র-কে জড়িত করে: অযৌক্তিক অত্যধিক ক্লান্তি, শ্বাসকষ্ট, হৃদকম্পন, অতিদ্রুত হৃদস্পন্দন, বা পিঠ, কাঁধ বা বাহুতে বিকিরণকারী বুকব্যাথা। হাত, পা ও তালু ঠাণ্ডা হয়ে যাওয়াও মারফান সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত হতে পারে, যা রক্তসঞ্চালনের অপর্যাপ্ততার কারণে হয়ে থাকে। একটি হৃৎমর্মর, ইসিজি-তে অস্বাভাবিক রিডিং, বা অ্যানজাইনা-র লক্ষণগুলি আরও তদন্তের ইঙ্গিত দিতে পারে। মাইট্রাল বা মহাধমনী কপাটিকা (যেগুলো হৃদপিণ্ডের মাধ্যমে রক্তের প্রবাহ নিয়ন্ত্রণ করে) এর অধঃক্ষেপ থেকে পশ্চাৎপ্রবাহ-এর লক্ষণগুলি কপাটিকার সিস্টিক মধ্যস্তরীয় অবক্ষয় (সংযোজক কলার অবক্ষয়) থেকে উদ্ভূত হয়, যা সাধারণত মারফান সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত (দেখুন অধঃক্ষেপিত মাইট্রাল কপাটিকা, মহাধমনী কপাটিকা পশ্চাৎপ্রবাহ)। তবে, যে প্রধান লক্ষণ একজন চিকিৎসককে একটি অন্তর্নিহিত অবস্থার কথা বিবেচনা করতে প্ররোচিত করে তা হলো মহাধমনী বলয় প্রসারণ বা একটি মহাধমনী স্ফীতি। কখনো কখনো, কোনো হৃদযন্ত্রের সমস্যা স্পষ্ট হয় না যতক্ষণ না আরোহী মহাধমনীতে সংযোজক কলার দুর্বলতা (সিস্টিক মধ্যস্তরীয় অবক্ষয়) একটি মহাধমনী স্ফীতি বা মহাধমনী বিভাজন সৃষ্টি করে, যা একটি শল্য চিকিৎসার জরুরি অবস্থা। একটি মহাধমনী বিভাজন প্রাণঘাতী হতে পারে, বিশেষ করে যদি রোগনির্ণয় বিলম্বিত হয়, এবং এটি পিঠ বরাবর নিচে বিকিরণকারী ব্যথা নিয়ে উপস্থিত হয়, যা একটি ছিঁড়ে যাওয়ার অনুভূতি দেয়। এমনকি যখন মহাধমনী মূল পূর্বে অপারেশন করা হয়েছে, মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি অবরোহী মহাধমনীতে একটি টাইপ-বি বিভাজন-এ ভুগতে পারেন। এই ধরণের বিভাজনের জন্য শল্য চিকিৎসার প্রয়োজন হওয়ার সম্ভাবনা কম, কিন্তু তা এখনও প্রাণঘাতী হতে পারে।

যেহেতু অন্তর্নিহিত সংযোজক কলার অস্বাভাবিকতা মারফান সিন্ড্রোমের কারণ, তাই কৃত্রিম মাইট্রাল কপাটিকার বিচ্ছিন্নতা (সেলাই খুলে যাওয়া) এর ঘটনা বেড়ে যায়। ক্ষতিগ্রস্ত হৃদযন্ত্রের কপাটিকা প্রতিস্থাপনের পরিবর্তে সেটি মেরামত করার চেষ্টা করা উচিত।

 ফুসফুস 
মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন ধরনের ফুসফুস-সংবন্ধীয় সমস্যায় আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। স্বতঃস্ফূর্ত ফুসফুসবায়ুরোধ (ফুসফুস থেকে বাতাস বের হয়ে বক্ষপ্রাচীর ও ফুসফুসের মধ্যবর্তী ফুসফুসাবরণী স্থান দখল করে নেয়া) হতে পারে, তবে তা সাধারণ ঘটনা নয়। স্বতঃস্ফূর্ত একপার্শ্বীয় ফুসফুসবায়ুরোধের ক্ষেত্রে, ফুসফুস থেকে বাতাস বের হয়ে বক্ষপ্রাচীর ও ফুসফুসের মধ্যবর্তী ফুসফুসাবরণী স্থান দখল করে নেয়। এর ফলে ফুসফুস আংশিকভাবে সংকুচিত বা ধসে পড়ে। এ অবস্থায় ব্যথা, শ্বাসকষ্ট, সায়ানোসিস (ত্বক ও শ্লেষ্মাঝিল্লিতে নীলচে ভাব) দেখা দিতে পারে এবং চিকিৎসা না করা হলে মৃত্যু পর্যন্ত হতে পারে। এমএফএস -এর অন্যান্য সম্ভাব্য ফুসফুসীয় প্রকাশের মধ্যে রয়েছে নিদ্রাকালীন শ্বাসরোধ, যা সাধারণত BiPAP (বাই-লেভেল পজিটিভ এয়ারওয়ে প্রেশার) যন্ত্রের মাধ্যমে চিকিৎসা করা হয়, এবং স্বতঃস্ফূর্ত (অজ্ঞাত কারণগত) প্রতিবন্ধক ফুসফুস রোগ। ফুসফুসে নিম্নলিখিত রোগবিজ্ঞানগত পরিবর্তনগুলো লক্ষ্য করা গেছে: সিস্ট (তরল-পূর্ণ থলে), বাতস্ফীতি (ফুসফুসের বায়ুকোষের ধ্বংসপ্রাপ্তি), নিউমোনিয়া (ফুসফুসের প্রদাহ), ব্রংকাইপ্রসারণ (শ্বাসনালীর অস্বাভাবিক প্রসারণ), বড় বায়ুথলি (বায়ু-পূর্ণ বৃহৎ থলে), ফুসফুসের অগ্রভাগে তন্তুগ্রন্থি (তন্তুযুক্ত টিস্যুর অতিবৃদ্ধি) এবং জন্মগত বিকৃতি যেমন ফুসফুসের মধ্যখণ্ডের অপরিণত বিকাশ।

 স্নায়ুতন্ত্র 
মস্তিষ্ক ও সুষুম্নাকাণ্ডের আবরণী প্রসারণ (ডুরাল থলির সংযোজক কলার দুর্বলতা), যেটি সুষুম্নাকাণ্ড-কে আবরক ডুরাল থলির সংযোজক কলার দুর্বলতা, তা জীবনের মান হ্রাসের কারণ হতে পারে। এটি দীর্ঘকাল ধরে কোনো লক্ষণ ছাড়াই উপস্থিত থাকতে পারে। যে লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে সেগুলি হলো: কোমরে ব্যথা, পায়ে ব্যথা, পেটে ব্যথা, নিম্ন অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে অন্যান্য স্নায়বিক লক্ষণ, অথবা মাথাব্যথা—এসব লক্ষণ সাধারণত শুয়ে থাকলে হ্রাস পায়। তবে, প্রাথমিক পর্যায়ে এক্স-রে-তে মস্তিষ্ক ও সুষুম্নাকাণ্ডের আবরণী প্রসারণ প্রায়শই দৃশ্যমান হয় না। লক্ষণগুলির অবনতি হলে নিম্ন মেরুদণ্ডের চৌম্বক অনুরণন চিত্রণ (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) করার প্রয়োজন হতে পারে। এই পর্যায়ে পৌঁছানো মস্তিষ্ক ও সুষুম্নাকাণ্ডের আবরণী প্রসারণ একটি এমআরআই-তে প্রসারিত থলির আকারে দেখা যেতে পারে যা কটির কশেরুকা-কে (কোমরের কশেরুকা) ক্ষয় করে ফেলছে।

 বংশাণুবিদ্যা 
থাম্ব|মারফান সিন্ড্রোম একটি স্বগোষ্ঠীজনিত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে বংশগত হয়।
এই অবস্থা যুক্ত প্রত্যেক পিতামাতারই তার জিনগত ত্রুটি (জিনঘটিত সমস্যা) সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হওয়ার ৫০% ঝুঁকি থাকে, কারণ এটি স্বগোষ্ঠীজনিত প্রভাবশালী প্রকৃতির। এমএফএস-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তিরই পরিবারের আরেকজন আক্রান্ত সদস্য থাকেন। প্রায় ৭৫% ক্ষেত্রই বংশাণুক্রমে প্রাপ্ত। অন্যদিকে, সকল ক্ষেত্রের প্রায় ১৫–৩০% *নতুন* (স্বতঃস্ফূর্ত) জিনগত পরিব্যক্তি-এর (বংশাণু পরিবর্তন) কারণে ঘটে; এই ধরনের স্বতঃস্ফূর্ত পরিব্যক্তি ঘটে প্রায় ২০,০০০ জন্মে একবার। মারফান সিন্ড্রোম প্রভাবশালী নেতিবাচক পরিব্যক্তি এবং একক অনুলিপি অকার্যকরতা-এর (একটি জিনের একটি অনুলিপির অকার্যকরতা) একটি উদাহরণ। এটি পরিবর্তনশীল বিস্তার-র সাথে যুক্ত; সম্পূর্ণ ব্যাপ্তি নথিভুক্ত হয়েছে।

 আরও দেখুন 
 এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম
 কাশিন-বেক রোগ
 লোয়েস-ডাইটজ সিন্ড্রোম
 নেল-প্যাটেলা সিন্ড্রোম
 অধঃক্ষেপিত মাইট্রাল কপাটিকা
 উনের তান সিন্ড্রোম

 গ্রন্থপঞ্জি 




 তথ্যসূত্র 

 বহিঃসংযোগ 

 মারফান সিন্ড্রোম সম্পর্কে অরফানেটের রোগ পৃষ্ঠা

বিষয়শ্রেণী:মারফান সিন্ড্রোম
বিষয়শ্রেণী:বিরল জিনগত সিন্ড্রোম
বিষয়শ্রেণী:অনুবাদের জন্য প্রস্তুত উইকিপিডিয়া চিকিৎসা নিবন্ধ
বিষয়শ্রেণী:ভিডিও ক্লিপযুক্ত নিবন্ধ