স্টার্জ ওয়েবার সিনড্রোম

স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোম, যাকে কখনও কখনও এনসেফালোট্রাইজেমিনাল অ্যাঞ্জিওমাটোসিস বলা হয়, এটি একটি বিরল ধরনের ফ্যাকোমাটোসিস। এটি একটি জন্মগত ত্রুটি যা কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, ত্বক এবং চোখকে প্রভাবিত করে। এই রোগটি সাধারণত মুখের পোর্ট-ওয়াইন স্টেইনের সাথে সম্পর্কিত। ক্লিনিকাল লক্ষণের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে গ্লুকোমা, কোরয়েডের ক্ষত, খিঁচুনি, বুদ্ধিগত অক্ষমতা এবং লেপ্টোমেনিনজিয়াল রক্তনালীর সৌম্য টিউমার।

স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোমের সূত্রপাত ভ্রূণীয় বিকাশের সময়েই হয়, যা মেসোডার্ম এবং এক্টোডার্মের বিকাশগত ত্রুটির ফলে ঘটে। অন্যান্য ফ্যাকোমাটোসিসের বিপরীতে, স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোম অনিয়মিতভাবে ঘটে (অর্থাৎ এর বংশানুক্রমিক কারণ নেই)। এটি জিএনএকিউ জিনে ঘটে যাওয়া একটি মোজাইক, দৈহিক সক্রিয়করণ পরিব্যক্তি দ্বারা সৃষ্ট হয়।

রোগ নির্ণয় সাধারণত ইমেজিং পদ্ধতির মাধ্যমে করা হয়; ফলাফলে সেরিব্রাল কর্টেক্সে ট্রাম ট্র্যাক ক্যালসিফিকেশন (সিটি স্ক্যানে দৃশ্যমান), পিয়া ম্যাটারের অ্যাঞ্জিওমাটোসিস এবং সেরিব্রাল হেমিয়াট্রোফি দেখা যেতে পারে। স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোমের চিকিৎসা মূলত লক্ষণগুলি প্রকাশ পাওয়ার পর সেগুলোর চিকিৎসা করার উপর কেন্দ্রিত। প্রায় প্রতি ৫০,০০০ নবজাতকের মধ্যে ১ জন এই রোগে আক্রান্ত হয়। এই সিন্ড্রোমটি প্রথম ১৮৭৯ সালে উইলিয়াম অ্যালেন স্টার্জ বিস্তারিত বর্ণনা করেছিলেন।
 লক্ষণ ও উপসর্গ 
থাম্ব|স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোমযুক্ত একজন ৮ বছর বয়সী কন্যার পোর্ট ওয়াইন স্টেইন
থাম্ব|স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোমে পুষ্ঠিত বাল্বার ভেসেল
স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোম সাধারণত জন্মের সময় মুখের এক পাশের কপাল ও উপরের চোখের পাতায় একটি পোর্ট-ওয়াইন স্টেইন দ্বারা প্রকাশ পায়, অথবা সমস্ত মুখজুড়ে হতে পারে। জন্মচিহ্নটি হালকা গোলাপী থেকে গাঢ় বেগুনি পর্যন্ত বিভিন্ন রঙের হতে পারে এবং এটি মুখের পৃষ্ঠের ঠিক নীচে, ট্রাইজেমিনাল স্নায়ু-এর অফথ্যালমিক শাখার চারপাশে ক্যাপিলারিগুলোর অত্যধিক প্রাচুর্যের কারণে হয়। জন্মচিহ্নযুক্ত মাথার একই পাশে মস্তিষ্কের উপরে অবস্থিত পিয়া ম্যাটার-এ রক্তনালীর বিকৃতিও থাকে। এটি সেরিব্রাল কর্টেক্স-এ টিস্যুর ক্যালসিফিকেশন এবং স্নায়ু কোষের ক্ষতি ঘটায়।

স্নায়বিক লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে শৈশবেই শুরু হওয়া খিঁচুনি যা বয়সের সাথে সাথে খারাপ হতে পারে। খিঁচুনি সাধারণত জন্মচিহ্নের বিপরীত দিকের শরীরের পাশে ঘটে এবং এর তীব্রতা বিভিন্ন রকমের হয়। জন্মচিহ্নের বিপরীত দিকের শরীরের পাশে পেশীর দুর্বলতাও থাকতে পারে।

কিছু শিশুর বিকাশগত বিলম্ব এবং জ্ঞানীয় বিলম্ব হবে; প্রায় ৫০% শিশুর গ্লুকোমা হবে (অপটিক নিউরোপ্যাথি যা প্রায়শই ইন্ট্রাওকুলার চাপ বৃদ্ধির সাথে যুক্ত), যা জন্মের সময় উপস্থিত থাকতে পারে বা পরে বিকশিত হতে পারে। গ্লুকোমা লিউকোকোরিয়া হিসাবে প্রকাশ পেতে পারে, যা রেটিনোব্লাস্টোমা-র জন্য আরও মূল্যায়নের পরামর্শ দেয়। চোখের ভিতরে চাপ বৃদ্ধি চোখের বলকে বড় করে তুলতে পারে এবং তার সকেট থেকে বের করে দিতে পারে (বুফথ্যালমোস)।

স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোম অন্যান্য শরীরের অঙ্গগুলোকে খুব কমই প্রভাবিত করে।

 উপস্থাপনা খিঁচুনি ৭৫–৯০% ভাসকুলার হেডেক (ভাস্কুলার মাথাব্যথা) ৪০–৬০% বিকাশমূলক (জ্ঞানীয়) বিলম্ব ৫০–৭০% গ্লুকোমা ৩০–৭০% হেমিয়ানোপসিয়া (একপার্শ্বিক অন্ধত্ব) ৪০–৪৫% হেমিপেরেসিস (অর্ধ পক্ষাঘাত) ২৫–৬০%

 কারণ 
এসডব্লিউএস (স্টার্জ-ওয়েবার সিন্ড্রোম) এর সাথে যুক্ত রক্তনালী গঠন ভ্রূণ পর্যায়ে শুরু হয়। বিকাশের ষষ্ঠ সপ্তাহের দিকে, স্নায়ুর একটি নেটওয়ার্ক সেই অঞ্চলের চারপাশে বিকশিত হয় যা শিশুর মাথা হবে। সাধারণত, এই নেটওয়ার্কটি বিকাশের নবম সপ্তাহে চলে যায়। জিন জিএনএকিউ এর পরিব্যক্তির কারণে এসডব্লিউএস যুক্ত শিশুদের মধ্যে, স্নায়ুর এই নেটওয়ার্কটি চলে যায় না। এটি মস্তিষ্কে অক্সিজেন এবং রক্তের প্রবাহের পরিমাণ হ্রাস করে, যা মস্তিষ্কের টিস্যুর বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে।
 রোগ নির্ণয় 

অন্তঃকরোটী অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে সিটি এবং এমআরআই সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত হয়। যখন একটি শিশু উপরের বা নিচের চোখের পাতার একটি অংশ আবৃতকারী মুখমণ্ডলীয় ত্বকের সংবহন বিকলাঙ্গতা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তখন অন্তঃকরোটী লেপ্টোমেনিনজিয়াল রক্তবর্ধিতা শনাক্তকরণের জন্য চিত্রগ্রহণ করা উচিত। মস্তিষ্কের পৃষ্ঠে উপস্থিত রক্তবর্ধ বিশাল সংখ্যাগরিষ্ঠ ক্ষেত্রে জন্মচিহ্নের একই পাশে থাকে এবং ধীরে ধীরে অন্তর্নিহিত মস্তিষ্কের সূচীকরণ এবং প্রভাবিত অঞ্চলের সংকোচন ঘটায়।
 শ্রেণীবিভাগ 
স্টার্জ-ওয়েবার লক্ষণসমষ্টিকে তিনটি ভিন্ন প্রকারে শ্রেণীবিভাগ করা যায়। প্রকার ১-এ মুখমণ্ডলীয় এবং লেপ্টোমেনিনজিয়াল রক্তবর্ধ পাশাপাশি গ্লুকোমা বা কোরয়েডাল ক্ষতের সম্ভাবনা অন্তর্ভুক্ত। সাধারণত, মস্তিষ্কের শুধুমাত্র এক পাশ প্রভাবিত হয়। এই প্রকারটি সবচেয়ে সাধারণ। প্রকার ২-এ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে একটি মুখমণ্ডলীয় রক্তবর্ধ (পোর্ট ওয়াইন দাগ) গ্লুকোমা বিকশিত হওয়ার সম্ভাবনা সহ। মস্তিষ্কের জড়িততার কোন প্রমাণ নেই। লক্ষণগুলি মুখমণ্ডলীয় রক্তবর্ধের প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের বাইরে যেকোনো সময় দেখাতে পারে। লক্ষণগুলির মধ্যে গ্লুকোমা, সেরিব্রাল রক্ত প্রবাহের অস্বাভাবিকতা এবং মাথাব্যথা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। স্টার্জ-ওয়েবার লক্ষণসমষ্টির এই প্রকার সম্পর্কে আরও গবেষণার প্রয়োজন। প্রকার ৩-এ একচেটিয়াভাবে লেপ্টোমেনিনজিয়াল রক্তবর্ধ জড়িত থাকে। মুখমণ্ডলীয় রক্তবর্ধ অনুপস্থিত থাকে এবং গ্লুকোমা বিরলভাবে ঘটে। এই প্রকারটি শুধুমাত্র মস্তিষ্ক স্ক্যানের মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়।
 চিকিৎসা 
স্টার্জ-ওয়েবার সিনড্রোমের চিকিৎসা মূলত লক্ষণভিত্তিক। জন্মদাগ হালকা করা বা অপসারণের জন্য লেজার চিকিৎসা ব্যবহার করা যেতে পারে। খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের জন্য অ্যান্টিকনভালসেন্ট ওষুধ ব্যবহৃত হয়। চিকিৎসকরা গ্লুকোমার জন্য প্রাথমিক পর্যবেক্ষণের পরামর্শ দেন এবং আরও গুরুতর ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। যখন মস্তিষ্কের একপাশ আক্রান্ত হয় এবং অ্যান্টিকনভালসেন্ট ওষুধ অকার্যকর প্রমাণিত হয়, তখন আক্রান্ত মস্তিষ্কের অংশ অপসারণ বা সংযোগ বিচ্ছিন্ন করার জন্য মানসম্মত চিকিৎসা হলো নিউরোসার্জারি (হেমিস্ফেরেক্টমি)। পেশী দুর্বলতাযুক্ত শিশু ও বাচ্চাদের জন্য ফিজিওথেরাপি বিবেচনা করা উচিত। বুদ্ধিগত অক্ষমতা বা বিকাশগত বিলম্ব রয়েছে এমন ব্যক্তিদের জন্য প্রায়শই শিক্ষণ চিকিৎসা নির্ধারণ করা হয়, কিন্তু বিলম্বের জন্য কোনো সম্পূর্ণ চিকিৎসা নেই।

রোগ দ্বারা আক্রান্ত মস্তিষ্কের অংশ অপসারণের সাথে জড়িত মস্তিষ্কের অস্ত্রোপচার খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণে সফল হতে পারে, যেখানে রোগীর অস্ত্রোপচার-পূর্ব সময়ের তুলনায় অনেক কম তীব্রতার মাত্র কয়েকটি খিঁচুনি থাকে। সার্জনরা আক্রান্ত মস্তিষ্কের পাশ "বন্ধ করতেও" বেছে নিতে পারেন।

ল্যাটানোপ্রস্ট (জালাটান), একটি প্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন, স্টার্জ-ওয়েবার সিনড্রোম-সংলগ্ন গ্লুকোমাযুক্ত রোগীদের ইন্ট্রাওকুলার চাপ উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। ল্যাটানোপ্রস্ট বাণিজ্যিকভাবে ০.০০৫% ঘনত্বের একটি জলীয় দ্রবণ হিসেবে প্রস্তুত করা হয়, যা ০.০২% বেনজালকোনিয়াম ক্লোরাইড দিয়ে সংরক্ষিত। ল্যাটানোপ্রস্টের প্রস্তাবিত মাত্রা হল দিনে এক ফোঁটা সন্ধ্যায় প্রয়োগ করা, যা সকালের প্রয়োগের তুলনায় উন্নত দৈনিক ইন্ট্রাওকুলার চাপ নিয়ন্ত্রণ করতে সক্ষম। এর প্রভাব জাতি, লিঙ্গ বা বয়স থেকে স্বাধীন এবং এটির সামান্য পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া রয়েছে।পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া-এর মধ্যে রয়েছে সিস্টয়েড ম্যাকুলার ইডিমা-এর ইতিহাস, এপিরেটিনাল মেমব্রেন গঠন, ক্যাটারাক্ট সার্জারির সময় ভিট্রিয়াস হারানো, ব্রাঞ্চ রেটিনাল শিরা অবরোধের সাথে সম্পর্কিত ম্যাকুলার শোথের ইতিহাস, অ্যান্টেরিয়র ইউভেইটিসের ইতিহাস এবং ডায়াবেটিস। একতরফা চিকিৎসার ফলে হেটেরোক্রোমিয়া বা হাইপারট্রাইকোসিস ঘটতে পারে যা নান্দনিকভাবে অপ্রীতিকর হতে পারে - রোগীদের এটি সম্পর্কে পরামর্শ দেওয়াও বুদ্ধিমানের কাজ।

 জটিলতা চিকিৎসা (প্রথম পছন্দ) চিকিৎসা (দ্বিতীয় পছন্দ) গ্লুকোমা বিটা ব্লকার ড্রপ অ্যাড্রেনার্জিক ড্রপ আংশিক খিঁচুনি কার্বামাজেপাইন ভ্যালপ্রোয়েট, টপিরামেট মাথাব্যথা আইবুপ্রোফেন সুমাট্রিপটান স্ট্রোক-সদৃশ পর্ব অ্যাসপিরিন নেই স্নায়ুবিক আচরণ মিথাইলফেনিডেট ক্লোনিডিন

 পূর্বাভাস 
যদিও লক্ষণ ছাড়াই জন্মচিহ্ন এবং সেরিব্রাল কর্টেক্সে অপচয় উপস্থিত থাকা সম্ভব, বেশিরভাগ শিশুর জীবনের প্রথম বছরে খিঁচুনি শুরু হবে। যখন খিঁচুনি চিকিৎসার প্রতি প্রতিরোধী হয় তখন বুদ্ধিগত অক্ষমতার সম্ভাবনা বেশি থাকে। গবেষণাগুলি এই ব্যাপকভাবে গৃহীত বিশ্বাসকে সমর্থন করে না যে এসডাব্লিউএস যুক্ত রোগীদের জীবনের প্রথম দিকে খিঁচুনির ফ্রিকোয়েন্সি একটি পূর্বাভাসমূলক সূচক।
 মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা 
এটি প্রায় ৫০,০০০ নবজাতকের মধ্যে ১ জনের মধ্যে ঘটে।
 নামকরণ 
এটির নামকরণ করা হয়েছে উইলিয়াম অ্যালেন স্টার্জ এবং ফ্রেডেরিক পার্কেস ওয়েবার এর নামানুসারে। republished as 
 সমাজ ও সংস্কৃতি 
স্টার্জ-ওয়েবার ফাউন্ডেশন (এসডব্লিউএফ)-এর আন্তর্জাতিক মিশন হল স্টার্জ-ওয়েবার সিনড্রোম এবং সম্পর্কিত পোর্ট ওয়াইন স্টেইন অবস্থা রয়েছে এমন ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার মান ও যত্নের উন্নতি করা। এটি কার্যকর ব্যবস্থাপনা ও সচেতনতা প্রচারের জন্য শিক্ষা, অ্যাডভোকেসি এবং গবেষণার মাধ্যমে প্রভাবিত ব্যক্তি ও তাদের পরিবারকে সমর্থন করে। এসডব্লিউএফ প্রতিষ্ঠা করেছিলেন কার্ক ও ক্যারেন বল, যারা তাদের কন্যার স্টার্জ-ওয়েবার সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার পরে উত্তর খুঁজতে শুরু করেছিলেন। এসডব্লিউএফ ১৯৮৭ সালে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে একটি আন্তর্জাতিক ৫০১(সি)(৩) অলাভজনক সংস্থা হিসেবে নিগমবদ্ধ হয়। ১৯৯২ সালে, ক্যাপিলারি ম্যালফর্মেশন জন্মচিহ্ন, ক্লিপেল-ট্রেনাউনায় সিনড্রোম (কেটিএস) এবং পোর্ট ওয়াইন স্টেইন রয়েছে এমন ব্যক্তিদেও অন্তর্ভুক্ত করার জন্য মিশনটি প্রসারিত করা হয়।

হেমিস্ফেরেক্টমি ফাউন্ডেশন ২০০৮ সালে সেই সকল পরিবারকে সহায়তা করার জন্য গঠিত হয়েছিল যাদের শিশুর স্টার্জ-ওয়েবার সিনড্রোম এবং অন্যান্য অবস্থা রয়েছে যার জন্য হেমিস্ফেরেক্টমির প্রয়োজন হয়। ব্রেন রিকভারি প্রজেক্ট ২০১১ সালে গবেষণা তহবিল ও পুনর্বাসন প্রোটোকল প্রতিষ্ঠা করার জন্য গঠিত হয়েছিল যাতে হেমিস্ফেরেক্টমি সার্জারি করা শিশুরা তাদের পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে সাহায্য করা যায়।

স্টার্জ ওয়েবার ইউকে (এসডব্লিউইউকে), পূর্বে স্টার্জ-ওয়েবার ফাউন্ডেশন ইউকে, একটি স্বেচ্ছাসেবক-চালিত নিবন্ধিত দাতব্য সংস্থা যা ১৯৯০ সালে গঠিত হয়েছিল। দাতব্য সংস্থাটি স্টার্জ ওয়েবার সিনড্রোম দ্বারা প্রভাবিত ব্যক্তিদের সমর্থন করার জন্য বিদ্যমান, অবস্থা সম্পর্কিত গবেষণাকে উৎসাহিত করে এবং পেশাদার ও সাধারণ জনগণের মধ্যে অবস্থা সম্পর্কে সচেতনতা বাড়ায়। দাতব্য সংস্থাটি গ্রেট অরমন্ড স্ট্রিট হাসপাতালে একটি বিশেষায়িত স্টার্জ ওয়েবার ক্লিনিক স্থাপনে সহায়তা করেছিল।
 তথ্যসূত্র 

 আরও পড়ুন 



 বহিঃসংযোগ 

বিষয়শ্রেণী:চোখ, কান, মুখ ও ঘাড়ের জন্মগত রোগ
বিষয়শ্রেণী:স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত রোগ
বিষয়শ্রেণী:জিনঘটিত চর্মরোগ
বিষয়শ্রেণী:বিরল সিন্ড্রোম
বিষয়শ্রেণী:ত্বককে প্রভাবিতকারী সিন্ড্রোম
বিষয়শ্রেণী:স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিতকারী সিন্ড্রোম
বিষয়শ্রেণী:বৌদ্ধিক অক্ষমতাসহ সিন্ড্রোম