অ্যাব্লেফ্যারন ম্যাক্রোস্টোমিয়া সিন্ড্রোম

অ্যাব্লেফ্যারন ম্যাক্রোস্টোমিয়া সিন্ড্রোম (এএমএস) একটি অত্যন্ত বিরল, অটোজোমাল ডোমিন্যান্ট জিনগত রোগ যা অস্বাভাবিক ফেনোটাইপিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত, যা প্রাথমিকভাবে মাথা ও মুখের পাশাপাশি খুলি, ত্বক, আঙ্গুল এবং যৌনাঙ্গকে প্রভাবিত করে। এএমএস সাধারণত অস্বাভাবিক এক্টোডার্ম-উদ্ভূত কাঠামোর ফলাফল। সবচেয়ে লক্ষণীয় অস্বাভাবিকতা হলো চোখের পাতার স্বল্পবিকাশ (মাইক্রোব্লেফ্যারন) বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি – যা রোগের অ্যাব্লেফ্যারন দিক নির্দেশ করে – এবং একটি চওড়া, মাছের মতো মুখ – ম্যাক্রোস্টোমিয়া। সাম্প্রতিক গবেষক ও শল্য চিকিৎসকরা সাম্প্রতিক তদন্ত এবং হিস্টোলজিতে অন্তত কিছু চোখের পাতা টিস্যুর সামঞ্জস্যপূর্ণ প্রমাণ দেখানোর কারণে এই অবস্থার নামকরণ "অ্যাব্লেফ্যারন" হিসাবে করার বিষয়ে প্রশ্ন তুলেছেন। এএমএস নিয়ে জন্মানো শিশুদের পেটের প্রাচীর এবং বোটারও বিকৃতি থাকতে পারে। এএমএস আক্রান্ত শিশুরা শিক্ষার বিকাশ, ভাষাগত সমস্যা এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার সমস্যাও অনুভব করতে পারে।

এএমএস টুইস্ট২ জিন সহ অন্যান্য জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। ফেনোটাইপিক অস্বাভাবিকতার দিক থেকে এটি বারবার-সে সিন্ড্রোম-এর সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত।

 লক্ষণ ও উপসর্গ 
এএমএস সাধারণত ত্বক, চোখ, আঙ্গুল, যৌনাঙ্গ, মাথা ও মুখের অস্বাভাবিক গঠন দ্বারা চিহ্নিত। এএমএস আক্রান্ত শিশুদের পাতলা, অতিরিক্ত কুঞ্চিত ত্বক এবং মুখে অত্যধিক ভাঁজ থাকবে; চোখের পাতা অনুপস্থিত বা গুরুতরভাবে অপরিণত এবং নিচের দিকে ঝুলে থাকা চোখের পাতা সহ দূরবর্তীভাবে অবস্থিত চোখ; এবং একটি চওড়া, মাছের মতো মুখ যার কোণগুলি একসাথে যুক্ত থাকতে পারে। মুখ ও মাথার অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের মধ্যে রয়েছে: চওড়া নাকের সেতু, চওড়া, ফুলে থাকা নাসারন্ধ্র এবং পুরু ও ফুলে থাকা আলা নাসি (নাসারন্ধ্রের প্রান্ত)।

হাত ও আঙ্গুলেও অস্বাভাবিকতা দেখা যায়, কারণ এএমএস আক্রান্ত শিশুদের জালযুক্ত আঙ্গুল থাকবে যা আঙ্গুল ভাঁজ করতে এবং প্রসারিত করার সীমিত ক্ষমতা সম্পন্ন। এএমএস আক্রান্ত শিশুরা ছোট, অপরিণত কান প্রদর্শন করবে যা খুলির উপর অস্বাভাবিকভাবে নিচু অবস্থানে থাকে। জাইগোম্যাটিক হাড়ের অনুপস্থিতিও সম্ভব। ত্বক শুষ্ক ও খসখসে, মুখের চারপাশে অত্যধিক কুঞ্চিত এবং হাতের চারপাশে ঢিলা কিন্তু আঙ্গুলের গাঁটের চারপাশে টাইট হতে পারে, যার ফলে আঙ্গুলের ব্যবহার হ্রাস পায়।

 কারণ 

বারবার-সে সিন্ড্রোমের মতো, এএমএসও টুইস্ট২ জিনের মিউটেশনের কারণে হয় যা টুইস্ট২ (টুইস্ট-সম্পর্কিত প্রোটিন ২)-এর একটি অত্যন্ত সংরক্ষিত অবশিষ্টাংশকে প্রভাবিত করে। টুইস্ট২ একটি বেসিক হেলিক্স-লুপ-হেলিক্স ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর যা ই-বক্স ডিএনএ মোটিফে (৫'-সিএএনএনটিজি-৩') একটি হেটেরোডাইমার হিসাবে আবদ্ধ হয় এবং ট্রান্সক্রিপশনাল অ্যাক্টিভেশনকে বাধা দেয়। কারণ টুইস্ট২ মেসেনকাইমাল স্টেম সেলের বিভেদনকে মধ্যস্থতা করে এবং অকাল বা এক্টোপিক অস্টিওব্লাস্ট বিভেদন প্রতিরোধ করে, ডিএনএ-বাইন্ডিং কার্যকলাপ পরিবর্তন করে এই ফাংশনগুলিকে বিঘ্নিত করে এমন টুইস্ট২-এর মিউটেশন এএমএস-এর অনেক ফেনোটাইপ ব্যাখ্যা করতে পারে। বর্তমান গবেষণা টুইস্ট২ অবশিষ্টাংশ ৭৫-এ লাইসিনের জন্য উইল্ড-টাইপ অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রতিস্থাপনকে এএমএস-এর একটি উল্লেখযোগ্য জিনগত কারণ হিসাবে নির্দেশ করে।

এএমএস একটি অটোজোমাল ডোমিন্যান্ট পদ্ধতিতে বংশানুক্রমে প্রাপ্ত হয়, যেখানে আক্রান্ত ব্যক্তির রোগ প্রকাশ করার জন্য মিউট্যান্ট অ্যালিলের একটি কপির প্রয়োজন।

 পদ্ধতি 
মেসেনকাইম একটি মেসোডার্মাল ভ্রূণীয় টিস্যু যা বিকাশমান ভ্রূণের প্রয়োজনের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন ধরনের টিস্যুতে বিকাশ লাভ করতে পারে। মেসেনকাইম রক্ত, তরুণাস্থি এবং ঝিল্লিতে বিকশিত হতে পারে। একজন সাধারণ রোগীর মধ্যে, টুইস্ট২ ভ্রূণের বিকাশের সময়, বিশেষ করে ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকাশ এবং কন্ড্রোজেনেসিসে অত্যন্ত প্রকাশিত হয়। টুইস্ট২ তরুণাস্থি এবং অস্থি গঠনকারী কোষ যথাক্রমে কন্ড্রোজেনিক কোষ এবং অস্টিওব্লাস্টের অকাল পরিপক্কতা রোধ করতে কাজ করে। টুইস্ট২-এর ডোমিন্যান্ট মিউটেশন কন্ড্রোজেনিক এবং অস্টিওব্লাস্টিক কোষগুলিকে অকালে পরিপক্ক হয়ে উঠতে পরিচালিত করে। এটি তারপর এএমএস রোগীদের মধ্যে দেখা প্রাথমিক ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকৃতির দিকে নিয়ে যায়।

 রোগনির্ণয় 
অ্যাব্লেফ্যারন ম্যাক্রোস্টোমিয়া সিন্ড্রোম জন্মের সময় বৈশিষ্ট্যগত শারীরিক ফলাফল চিহ্নিতকরণ, ক্লিনিকাল মূল্যায়ন এবং সিটি স্ক্যানের মতো বিশেষ ইমেজিং কৌশলের মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে।

 চিকিৎসা 
প্রাথমিক চিকিৎসা লক্ষণগুলির তাৎক্ষণিক উপশমের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে যেমন চোখে লুব্রিকেশন প্রদান করে ব্যথা ও শুষ্কতা উপশম করা; সংক্রমণ এবং প্রদাহ রোধ করতে অ্যান্টিবায়োটিকও নির্ধারণ করা যেতে পারে। অস্ত্রোপচারের ব্যবস্থা নেওয়া যেতে পারে এবং একজন প্লাস্টিক সার্জন পুনর্গঠনমূলক অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চোখের পাতার অভাব সংশোধন করতে পারেন। চোখের পাতার অস্ত্রোপচার সংশোধন নবজাতক সময়কালে একটি অস্ত্রোপচারগত জরুরি অবস্থা হিসাবে বিবেচিত হয়, কারণ চোখের পাতা কর্নিয়াকে শুকিয়ে যাওয়া থেকে রক্ষা করতে এবং লুব্রিকেট করতে এবং সর্বোত্তম দৃষ্টি ও মুখমণ্ডলের নান্দনিক ফলাফল বজায় রাখতে গুরুত্বপূর্ণ কার্য সম্পাদন করে। চোখের পাতা পুনর্গঠনের বর্তমান পদ্ধতিগুলির মধ্যে রয়েছে লেভেটর অ্যাপোনিউরোসিসকে পিছনে টানা, এই রোগীদের চোখের পাতায় দেখা ছোট সেপ্টামকে প্রশস্ত করা এবং এর ফলে ফিশারের উপর লিড মার্জিনকে নিচে নামানো, তারপর পরবর্তী ত্বক গ্রাফ্ট ব্যবহার করা।

মুখ, কান, যৌনাঙ্গ, আঙ্গুল এবং ত্বকের বিকৃতি সংশোধন করার জন্যও প্রয়োজন অনুসারে অস্ত্রোপচার করা যেতে পারে। ম্যাক্রোস্টোমিয়া, অর্থাৎ চওড়া, মাছের মতো মুখ, একজন ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জন দ্বারা সংশোধন করা যেতে পারে। শুষ্কতা ও খসখসে ভাব কমাতে ক্রিমের মাধ্যমে ত্বকের চিকিৎসা করা যেতে পারে; কিছু ক্ষেত্রে, সামগ্রিক চেহারা উন্নত করতে বোটুলিনাম টক্সিন এবং ত্বক গ্রাফ্ট ব্যবহার করা হয়েছিল। পুরো চিকিৎসা প্রক্রিয়া জুড়ে রোগীদের শিশু মনোবিজ্ঞানীদের সাহায্য নেওয়ার জন্য অত্যন্ত সুপারিশ করা হয়।

 পূর্বাভাস 
যদিও এএমএস-এর কোনও নিরাময় নেই, ডাক্তারদের দ্বারা প্রদত্ত চিকিৎসা পরিকল্পনা বিকাশ উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে, সামগ্রিক জীবনমান এবং শারীরিক চেহারা। শারীরিক চেহারা "স্বাভাবিক" অবস্থায় সংশোধন করা যায় না কিন্তু এএমএস নির্ণয় করা রোগীদের আয়ু স্বাভাবিক।

 গবেষণা 
এএমএস-এর বর্তমান গবেষণা রোগের অন্তর্নিহিত কারণ এবং চিকিৎসার জন্য অস্ত্রোপচারগত পদ্ধতি উভয়ের উপরই দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। বর্তমানে, টোকিও, জাপানে একটি গবেষণা এএমএস বিকাশে অন্যান্য টুইস্ট জিনের ভূমিকার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করছে, বিশেষ করে টুইস্ট১-এর ভূমিকা এবং জিনটিকে মিউটেট করতে যে অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন ঘটাতে হবে। বিশ্বাস করা হয় যে টুইস্ট১ মিউটেশন ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস এবং অ্যাব্লেফ্যারনের দিকে নিয়ে যায়।

ক্লিনিকাল গবেষণা এএমএস-এর অ্যাব্লেফ্যারন দিকের চিকিৎসায় ব্যবহৃত বিভিন্ন অস্ত্রোপচার কৌশলের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। এই ধরনের গবেষণার প্রাথমিক লক্ষ্য হল সেই পদ্ধতিগুলি নির্ধারণ করা যা অপ্রয়োজনীয়ভাবে জটিল না হয়ে রোগীর জন্য সবচেয়ে কার্যকর। সাও পাওলো এবং লিমা, পেরুর চক্ষুবিজ্ঞান বিভাগ দ্বারা পরিচালিত একটি গবেষণা অনুসারে, পুরু ত্বকের গ্রাফ্টগুলি জটিল অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন ছাড়াই এএমএস রোগীদের মধ্যে মাইক্রোব্লেফ্যারন কার্যকরভাবে চিকিৎসা করতে দেখা গেছে।

 তথ্যসূত্র 

 বহিঃসংযোগ 

বিষয়শ্রেণী:বিরল জিনগত সিন্ড্রোম
বিষয়শ্রেণী:অটোজোমাল ডোমিন্যান্ট রোগ
বিষয়শ্রেণী:ইন্টারসেক্স বৈচিত্র্য