এক্স-লিঙ্কড বৌদ্ধিক অক্ষমতা

এক্স-লিঙ্কড বৌদ্ধিক অক্ষমতা বলতে এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ উত্তরাধিকারের সাথে সম্পর্কিত চিকিৎসা ব্যাধিগুলিকে বোঝায়, যার ফলে বৌদ্ধিক অক্ষমতা দেখা দেয়।

বেশিরভাগ X-লিঙ্কড ব্যাধির মতো, পুরুষরা মহিলাদের তুলনায় বেশি প্রভাবিত হয়।  একটি আক্রান্ত X-ক্রোমোজোম এবং একটি স্বাভাবিক X ক্রোমোজোমযুক্ত মহিলাদের মধ্যে হালকা লক্ষণ দেখা যায়।

অন্যান্য অনেক ধরণের বৌদ্ধিক অক্ষমতার বিপরীতে, এই অবস্থার জেনেটিক্স তুলনামূলকভাবে ভালভাবে বোঝা যায়।   অনুমান করা হয়েছে যে এই সিন্ড্রোমে প্রায় ২০০ জিন জড়িত; এর মধ্যে প্রায় ১০০টি সনাক্ত করা হয়েছে।  এই জিনগুলির অনেকগুলি ক্রোমোজোমের ছোট 'p' বাহুতে পাওয়া যায় এবং Xp11.2-তে ডুপ্লিকেশনগুলি এই অবস্থার সিন্ড্রোমিক ফর্মের সাথে যুক্ত।  

পুরুষদের মধ্যে বৌদ্ধিক অক্ষমতার মোট ক্ষেত্রে এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৌদ্ধিক অক্ষমতা ~16% এর জন্য দায়ী। 

 সিনড্রোম 
বেশ কিছু এক্স-লিঙ্কড সিনড্রোমের মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা উপস্থাপনার অংশ হিসেবে অন্তর্ভুক্ত। এর মধ্যে রয়েছে:

 কফিন-লোরি সিন্ড্রোম
 DDX3X সিন্ড্রোম
 MASA সিন্ড্রোম
 MECP2 ডুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম
 পন্টাইন এবং সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া সহ মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং মাইক্রোসেফালি
 এক্স-লিঙ্কড আলফা থ্যালাসেমিয়া মানসিক প্রতিবন্ধকতা সিন্ড্রোম

 জিনের তালিকা 
X ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার সাথে সম্পর্কিত জিনগুলির একটি তালিকা নীচে দেওয়া হল। এমন বেশ কয়েকটি লোকিও রয়েছে যা কোনও নির্দিষ্ট জিনের সাথে সম্পর্কিত নয়।

 IQSEC2: ছোট GTP বাইন্ডিং প্রোটিনের Arf পরিবারের জন্য একটি এক্সচেঞ্জ ফ্যাক্টর এনকোড করে, যা সিক্রেটরি ভেসিকল গঠনে জড়িত।

 TM4SF2: প্রোটিনের 4টি ট্রান্সমেমব্রেন ডোমেন পরিবারের সদস্য (টেট্রাস্প্যানিন, দেখুন TSPAN7)। এই জিনটি হান্টিংটনের করিয়া এর মতো নিউরোসাইকিয়াট্রিক রোগের সাথেও যুক্ত।

 AP1S2: AP-1 কমপ্লেক্সের সিগমা-২ উপকোষিকাংশ। অ্যাডাপ্টর প্রোটিন কমপ্লেক্স ১ গলজি বস্তু-এর সাইটোপ্লাজমিক দিকের ভেসিকেলে উপস্থিত থাকে, যেখানে এটি ক্ল্যাথ্রিনকে মেমব্রেনে নিয়োগ এবং ট্রান্সমেমব্রেন রিসেপ্টরগুলোর সাইটোসলিক টেইলে থাকা সর্টিং সিগন্যালগুলোকে চিনতে সাহায্য করে।

 ACSL4: লং-চেইন-ফ্যাটি-অ্যাসিড—CoA লিগেজ ৪ হল লং-চেইন ফ্যাটি-অ্যাসিড-কোএনজাইম এ লিগেজ পরিবারের একটি এনজাইম। এটি মুক্ত লং-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড কে ফ্যাটি অ্যাসিল-CoA এস্টার এ রূপান্তরিত করে এবং এর ফলে লিপিড জৈব সংশ্লেষণ এবং ফ্যাটি অ্যাসিডের অবক্ষয়ে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এই আইসোজাইমটি অ্যারাকিডোনেট কে সাবস্ট্রেট হিসেবে অগ্রাধিকারমূলকভাবে ব্যবহার করে।

 ZNF41: জিঙ্ক ফিঙ্গার প্রোটিন ৪১ একটি সম্ভাব্য জিঙ্ক ফিঙ্গার ফ্যামিলি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর।

 DLG3: ডিস্ক লার্জ হোমোলগ ৩, যাকে নিউরোএন্ডোক্রাইন-DLG বা সিন্যাপস-সম্পর্কিত প্রোটিন ১০২ (SAP-102)ও বলা হয়। DLG3 হল মেমব্রেন-অ্যাসোসিয়েটেড গুয়ানাইলেট কাইনেজ (MAGUK) সুপারফ্যামিলির সদস্য।

 FTSJ1: ট্রান্সফর্ট RNA মিথাইলট্রান্সফেরেজ ১ হল এস-অ্যাডেনোসিলমেথিওনিন-বাইন্ডিং প্রোটিন পরিবারের সদস্য। এই নিউক্লিওলার প্রোটিন tRNA প্রক্রিয়াকরণ এবং পরিবর্তনের সাথে জড়িত।

 GDI1: RabGDI আলফা Rab পরিবারের জেরানিলজেরানাইলেশনযুক্ত ছোট GTP-বাইন্ডিং প্রোটিনগুলোর সাথে একটি কমপ্লেক্স গঠন করে এবং সেগুলোকে সাইটোসোলে ধরে রাখে।

 MECP2: মিথাইল সিপিজি বাইন্ডিং প্রোটিন 2 হল একটি ট্রান্সক্রিপশন নিয়ন্ত্রক, যা মিথাইলেটেড জিন প্রোমোটারদের ট্রান্সক্রিপশন দমন করে। এটি স্নায়ু কোষের স্বাভাবিক কার্যকারিতার জন্য অপরিহার্য বলে মনে হয়। অন্যান্য MBD পরিবারের সদস্যদের বিপরীতে, MECP2 X-সংযুক্ত এবং X নিষ্ক্রিয়করণ সাপেক্ষে। MECP2 জিনের মিউটেশনগুলি রেট সিন্ড্রোম এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই কারণ, যা একটি প্রগতিশীল স্নায়বিক বিকাশজনিত ব্যাধি এবং মহিলাদের মধ্যে বৌদ্ধিক অক্ষমতার সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলির মধ্যে একটি।

 ARX: আরিস্টালেস সম্পর্কিত হোমবক্স, একটি প্রোটিন যা বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা এবং লিসেন্সেফালি-এর সাথে সম্পর্কিত। এই জিনটি একটি হোমবক্স-সম্বলিত জিন যা বিকাশের সময় প্রকাশ পায়। প্রকাশিত প্রোটিনটিতে দুটি সংরক্ষিত ডোমেইন থাকে, একটি C-পেপটাইড (অথবা আরিস্টালেস ডোমেইন) এবং একটি প্রেড-সদৃশ শ্রেণীর হোমবক্স ডোমেইন। এটি গ্রুপ-২ আরিস্টালেস-সম্পর্কিত প্রোটিন পরিবারের সদস্য, যার সদস্যরা প্রধানত কেন্দ্রীয় এবং/অথবা পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রে প্রকাশ পায়। এই জিন CNS এবং প্যানক্রিয়াস বিকাশে জড়িত। এই জিনের মিউটেশন এক্স-লিঙ্কড বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা এবং মৃগী সৃষ্টি করে।

 KDM5C: লাইসিন-নির্দিষ্ট ডেমিথাইলেজ 5C হল একটি এনজাইম যা মানুষের মধ্যে SMCY হোমোলজ পরিবারের সদস্য "KDM5C" জিন দ্বারা এনকোড করা হয় এবং একটি এআরআইডি ডোমেইন, একটি JmjC ডোমেইন, একটি JmjN ডোমেইন এবং দুটি PHD-টাইপ জিঙ্ক আঙুল সহ একটি প্রোটিন এনকোড করে। DNA-বাইন্ডিং মোটিফগুলি ইঙ্গিত দেয় যে এই প্রোটিন ট্রান্সক্রিপশন এবং ক্রোমাটিন পুনর্নির্মাণের নিয়ন্ত্রণে জড়িত।

 PHF8: PHD ফিঙ্গার প্রোটিন 8 লৌহঘটিত আয়রন এবং 2-অক্সোগ্লুটারেট নির্ভর অক্সিজেনেস পরিবারের অন্তর্গত, এবং এটি একটি  হিস্টোন লাইসিন ডেমিথাইলেজ যার ডাই-এবং মনোমিথাইল অবস্থার জন্য নির্বাচনীতা রয়েছে।
 FMR2: ভঙ্গুর মানসিক প্রতিবন্ধকতা 2 (FMR2: সমার্থক AFF2), প্রোটিনটি AFF পরিবারের অন্তর্গত, যার বর্তমানে চার সদস্য রয়েছে: AFF1/AF4, AFF2/FMR2, AFF3/LAF4 এবং AFF4/AF5q31। সমস্ত AFF প্রোটিন নিউক্লিয়াসে স্থানীয়করণ করা হয় এবং RNA প্রসারণের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে ট্রান্সক্রিপশনাল অ্যাক্টিভেটর হিসেবে ভূমিকা পালন করে। AFF2/FMR2, AFF3/LAF4 এবং AFF4/AF5q31 নিউক্লিয়ার স্পেকল-এ স্থানীয়করণ করে (উপ-নিউক্লিয়ার কাঠামোগুলিকে প্রাক-mRNA স্প্লাইসিং ফ্যাক্টরের স্টোরেজ/পরিবর্তন স্থান হিসাবে বিবেচনা করা হয়) এবং G-কোয়াড্রাপ্লেক্স কাঠামোর জন্য উচ্চ আপাত আকর্ষণের সাথে RNA-কে আবদ্ধ করতে সক্ষম। তারা G-কোয়াড্রাপ্লেক্স RNA-গঠনকারী কাঠামোর সাথে মিথস্ক্রিয়ার মাধ্যমে বিকল্প স্প্লাইসিংকে সংশোধন করে বলে মনে হয়।

 Slc6a8: ক্রিয়েটিন ট্রান্সপোর্টার হল একটি প্রোটিন যা কোষে ক্রিয়েটিন প্রবেশের জন্য প্রয়োজনীয়। উচ্চ শক্তির চাহিদা সম্পন্ন কোষগুলিতে ATP স্তর বজায় রাখার জন্য ক্রিয়েটিন অপরিহার্য।
 GSPT2
 MAGED1
 UBE2A
 OGT

 আরো দেখুন 

 Xp11.2 ডুপ্লিকেশন

 তথ্যসূত্র 

 বহিঃসংযোগ 

বিষয়শ্রেণী:বৌদ্ধিক অক্ষমতা