ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম

ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম বা ফ্যানকোনির সিন্ড্রোম (, ) হলো বৃক্কের প্রক্সিমাল রেনাল নালিকাসমূহে অপর্যাপ্ত পুনঃশোষণ ঘটায় উদ্ভূত এক ধরনের সমস্যা। জন্মগত বা অর্জিত বিভিন্ন অন্তর্নিহিত রোগ, বিষাক্ততা (যেমন: বিষাক্ত ভারী ধাতুর সংস্পর্শ), অথবা ওষুধের অনাকাঙ্ক্ষিত প্রতিক্রিয়ার কারণে এই সিন্ড্রোম দেখা দিতে পারে।ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম মার্ক ম্যানুয়াল হোম হেলথ হ্যান্ডবুক এর ফলে বিপাকের ক্ষুদ্র অণুসমূহ (যেমন: গ্লুকোজ, অ্যামিনো অ্যাসিড, ইউরিক অ্যাসিড, ফসফেট ও বাইকার্বোনেট) মূত্রের মধ্যে প্রবেশ করে, নালিকাময় তরল থেকে পুনঃশোষিত হওয়ার পরিবর্তে। ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম প্রক্সিমাল নালিকাগুলোকে প্রভাবিত করে, বিশেষত প্রক্সিমাল কনভোলিউটেড টিউবুল (PCT)—যা গ্লোমেরুলাস থেকে তরল নিস্রাবণের পর প্রক্রিয়াকরণের প্রথম ধাপ—এবং প্রক্সিমাল স্ট্রেট টিউবুল (pars recta), যা হেনলির লুপের অবতরণ শাখায় গিয়ে শেষ হয়।

ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের বিভিন্ন রূপ প্রক্সিমাল নালিকার বিভিন্ন কাজকে প্রভাবিত করতে পারে এবং ভিন্ন জটিলতার সৃষ্টি করে। বাইকার্বোনেটের ক্ষয়ের ফলে টাইপ ২ বা প্রক্সিমাল বৃক্কীয় নালিকাজনিত অম্লাধিক্য দেখা দেয়। ফসফেটের ক্ষয়ের ফলে রিকেট ও অস্টিওম্যালাশিয়ার মতো হাড়ের রোগ সৃষ্টি হয় (যথেষ্ট ভিটামিন ডি ও ক্যালসিয়াম থাকা সত্ত্বেও), কারণ শিশুদের হাড়ের বিকাশের জন্য এবং প্রাপ্তবয়স্কদের হাড়ের চলমান বিপাকের জন্যও ফসফেট অপরিহার্য।

 উপস্থাপনা 

প্রক্সিমাল বৃক্কীয় নালিকাজনিত অম্লাধিক্যের নিদর্শনগুলো হলো:
 অতিমূত্রতা, অতিপিপাসা ও নিরূদন
 হাইপোফসফেটেমিক রিকেট (শিশুদের মধ্যে) ও অস্টিওম্যালাশিয়া (প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে)
 বৃদ্ধির ব্যাঘাত
 অম্লাধিক্য
 হাইপোক্যালেমিয়া
 হাইপারক্লোরেমিয়া

ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের প্রক্সিমাল নালিকার সাধারণীকৃত ত্রুটির অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলো হলো:
 হাইপোফসফেটেমিয়া/হাইপারফসফাটুরিয়া
 গ্লাইকোসুরিয়া
 প্রোটিনিউরিয়া/অ্যামিনো অ্যাসিডুরিয়া
 হাইপারইউরিকোসুরিয়া

 কারণ 
হার্টনাপ রোগ ও সম্পর্কিত নালিকাজনিত অবস্থার বিপরীতে, ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম বহু ভিন্ন পদার্থের পরিবহনকে প্রভাবিত করে। তাই এটি কোনো নির্দিষ্ট চ্যানেলের ত্রুটি নয়, বরং প্রক্সিমাল নালিকাগুলোর ক্রিয়ায় একটি সাধারণ ত্রুটি হিসাবে বিবেচিত হয়।

ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের পিছনে রয়েছে বিভিন্ন রোগ; এগুলো বংশগত, জন্মগত বা অর্জিত হতে পারে।

 বংশগত 
সিস্টিনোসিস শিশুদের মধ্যে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

অন্যান্য স্বীকৃত কারণগুলোর মধ্যে রয়েছে উইলসনের রোগ (তামার বিপাকের একটি বংশগত অবস্থা), লোভ সিন্ড্রোম, টাইরোসিনেমিয়া (টাইপ I), গ্যালাক্টোসেমিয়া, গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ এবং বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা।

দুটি রূপ, ডেন্টের রোগ ও লোভ সিন্ড্রোম, এক্স-লিঙ্কড।

এই রোগের একটি সাম্প্রতিকভাবে বর্ণিত রূপ পারঅক্সিসোমাল প্রোটিন ইএইচএইচএডিএইচের রূপান্তরের কারণে ঘটে। এই রূপান্তর ইএইচএইচএডিএইচকে মাইটোকন্ড্রিয়ায় ভুলভাবে প্রেরণ করে। এটি শ্বসন কমপ্লেক্স I এবং ফ্যাটি অ্যাসিডের বিটা-অক্সিডেশনে হস্তক্ষেপ করে। ফলস্বরূপ, মাইটোকন্ড্রিয়ার এটিপি উৎপাদনের ক্ষমতা হ্রাস পায়।

দেখানো হয়েছে যে HNF4A নামক একটি বংশাণুর নির্দিষ্ট রূপান্তর (R76W)—যা একটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর এনকোড করে—মানুষের মধ্যে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের কারণ। বৃক্কে, HNF4A বিশেষভাবে প্রক্সিমাল নালিকায় প্রকাশিত হয়। উন্নয়নশীল মাউসের বৃক্কে Hnf4a-এর অনুপস্থিতির ফলে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের লক্ষণ দেখা দেয়, যার মধ্যে রয়েছে অতিমূত্রতা, অতিপিপাসা, গ্লাইকোসুরিয়া এবং ফসফাটুরিয়া। Hnf4a রূপান্তরিত বৃক্কে প্রক্সিমাল নালিকা গঠনে ত্রুটি দেখা গেছে।

 অর্জিত 
জীবনের পরবর্তী সময়ে এই রোগ অর্জিত হওয়া সম্ভব।

কারণগুলোর মধ্যে রয়েছে মেয়াদোত্তীর্ণ টেট্রাসাইক্লিন গ্রহণ (যেখানে টেট্রাসাইক্লিন এপিটেট্রাসাইক্লিন এবং অ্যানহাইড্রোটেট্রাসাইক্লিনে রূপান্তরিত হয়, যা প্রক্সিমাল নালিকাকে ক্ষতিগ্রস্ত করে) এবং পূর্ববিদ্যমান বৃক্কীয় দুর্বলতার ক্ষেত্রে টেনোফোভারের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া।ভাইরেড লেবেল তথ্য, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের খাদ্য ও ঔষধ প্রশাসন (এফডিএ), ২০০৮-০৪-১১টেনোফোভির (ভাইরেড) হালকা বৃক্কীয় ক্রিয়াগত দুর্বলতার সাথে যুক্ত, তবে ক্লিনিক্যালি প্রাসঙ্গিক বৃক্কীয় রোগ নয় hivandhepatitis.com, ২০০৮-১০-১৪ এইচআইভি আক্রান্ত জনগোষ্ঠীতে, টেনোফোভার ও ডিডানোসিন সমন্বিত অ্যান্টিরেট্রোভাইরাল চিকিৎসা পদ্ধতির কারণে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম বিকাশ লাভ করতে পারে।
সীসার বিষক্রিয়াও ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করে।

মাল্টিপল মাইলোমা বা অনির্ধারিত তাৎপর্যের মনোক্লোনাল গ্যামোপ্যাথিও এই অবস্থার কারণ হতে পারে।

উপরন্তু, ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম কিছু স্ব-অনাক্রম্যতা ব্যাধির মাধ্যমিক বা তৃতীয় ক্রিয়া হিসাবে বিকশিত হতে পারে।

 রোগনির্ণয় 
শারীরিক পরীক্ষা, রক্ত ও মূত্র পরীক্ষা এবং সম্ভাব্য বংশাণুগত পরীক্ষার সমন্বয়ে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়। মূল সন্ধানগুলোর মধ্যে রয়েছে রক্তে এই পদার্থগুলোর স্বাভাবিক বা নিম্ন মাত্রা থাকা সত্ত্বেও মূত্রে গ্লুকোজ, অ্যামিনো অ্যাসিড এবং ফসফেটের উচ্চ মাত্রা, এবং রক্তে ফসফেট, বাইকার্বোনেট ও পটাসিয়ামের নিম্ন মাত্রা।

 চিকিৎসা 
ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের চিকিৎসা মূলত মূত্রে হারানো পদার্থগুলোর (প্রধানত তরল ও বাইকার্বোনেট) প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত।

 নামকরণ 
এটি সুইস শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ গুইডো ফ্যানকোনির নামে নামকরণ করা হয়েছে, যদিও জর্জ লিগন্যাক সহ অন্যান্য বিজ্ঞানীরা এর অধ্যয়নে অবদান রেখেছেন। এটি ফ্যানকোনি রক্তাল্পতার সাথে বিভ্রান্ত করা উচিত নয়, যা একটি পৃথক রোগ।

 আরও দেখুন 
 প্রাণীতে পারিবারিক বৃক্কীয় রোগ - বাসেনজি কুকুরের মধ্যে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের জন্য

 তথ্যসূত্র 

 বহিঃসংযোগ 

বিষয়শ্রেণী:অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকীয় রোগ
বিষয়শ্রেণী:বৃক্কের রোগ
বিষয়শ্রেণী:সিন্ড্রোম