অ্যাপ্লাসিয়া

প্রকারভেদ
বিশুদ্ধ লোহিত রক্তকণিকা অনুপস্থিতি

বিশুদ্ধ লোহিত রক্তকণিকা অনুপস্থিতি (PRCA) হলো এরিথ্রয়েড পূর্বসূরী বা প্রাক-কোষের নির্বাচনী ধ্বংস বা বাধার কারণে সৃষ্ট। এটি রক্তশূন্যতা এবং রেটিকুলোসাইটোপেনিয়া দ্বারা চিহ্নিত এবং এটি দীর্ঘস্থায়ী বা তীব্র হতে পারে। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়া হলো এক ধরনের PRCA যা জন্মের সময় ঘটে। PRCA অন্য কোনও ব্যাধির ফলস্বরূপ প্রাথমিক ব্যাধি হিসাবে অর্জিত হতে পারে। ইমিউনোসাপ্রেসিভ ওষুধ, বিশেষ করে কর্টিকোস্টেরয়েড, সাধারণত অস্থায়ী বা স্থায়ী উপশম ঘটাবে। চূড়ান্ত ফলাফল মূলত অন্তর্নিহিত ব্যাধি দ্বারা নির্ধারিত হয়।

জন্মগত ত্বক অনুপস্থিতি

জন্মগত ত্বক অনুপস্থিতি হলো এমন একটি অবস্থা যেখানে জন্মের সময় কিছু বা বড় অংশের ত্বক অনুপস্থিত থাকে। এই ব্যাধিটি সাধারণত মাথার তালুতে দেখা যায়, প্রায়শই অন্যান্য অস্বাভাবিকতা ছাড়াই একটি একক ক্ষত হিসাবে। এই অবস্থাটি এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা, নির্দিষ্ট টেরাটোজেন, বা অন্তঃগর্ভাশয় সংক্রমণের কারণে হতে পারে, অথবা এটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা, এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া, বা অন্যান্য বিকৃতির লক্ষণসমষ্টির কারণে হতে পারে।

বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি অনুপস্থিতি

বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি অনুপস্থিতি হলো এমন একটি অবস্থা যেখানে বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি গঠিত হয় না। বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি কনুই থেকে কব্জি পর্যন্ত বিস্তৃত, যেখানে বুড়ো আঙুল অবস্থিত। বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি অনুপস্থিতিতে, বাহুটি বিকৃত এবং বাঁকা দেখাতে পারে। বুড়ো আঙুলটিও অনুপস্থিত বা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হতে পারে।

সার্টলি কোষ-কেবল সংলক্ষণ

সার্টলি কোষ-কেবল সংলক্ষণ (SCOS), যা জার্ম কোষ অনুপস্থিতি নামেও পরিচিত, অ্যাজুস্পার্মিয়া দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয় যেখানে অণ্ডকোষের সেমিনিফেরাস নালিকা শুধুমাত্র সার্টলি কোষ দ্বারা আবৃত থাকে। সার্টলি কোষ রক্ত-অণ্ডকোষ বাধা গঠনে অবদান রাখে এবং শুক্রাণু উৎপাদনে সহায়তা করে। এই কোষগুলি ফলিকল-উদ্দীপক হরমোন-এর প্রতি সাড়া দেয়, যা হাইপোথ্যালামাস দ্বারা নিঃসৃত হয় এবং স্পার্মাটোজেনেসিসে সাহায্য করে।
পুরুষরা প্রায়শই ২০ থেকে ৪০ বছর বয়সের মধ্যে জানতে পারেন যে তাদের সার্টলি কোষ-কেবল সংলক্ষণ রয়েছে যখন তাদের বন্ধ্যাত্বের জন্য পরীক্ষা করা হয় এবং কোনও শুক্রাণু উৎপাদন করতে পারে না বলে পাওয়া যায়। অন্যান্য লক্ষণ ও উপসর্গগুলি অস্বাভাবিক, তবে কিছু ক্ষেত্রে, SCO সংলক্ষণের অন্তর্নিহিত কারণ, যেমন ক্লাইনফেল্টার সংলক্ষণ, অন্যান্য উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে।

SCO সংলক্ষণের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অজ্ঞাত কারণের, তবে, কারণগুলির মধ্যে ওয়াই-ক্রোমোজোমের অঞ্চলে, বিশেষত অ্যাজুস্পার্মিয়া ফ্যাক্টর এলাকায় জিনগত উপাদানের অপসারণ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। অন্যান্য কারণগুলির মধ্যে রয়েছে রাসায়নিক বা বিষের সংস্পর্শ, পূর্বে বিকিরণ চিকিৎসার সংস্পর্শ এবং গুরুতর আঘাতের ইতিহাস। একটি অণ্ডকোষ বায়োপসি SCO সংলক্ষণের রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করে। যদিও বর্তমানে কোনও কার্যকর চিকিৎসা নেই, সহায়ক প্রজনন প্রযুক্তি SCO সংলক্ষণযুক্ত কিছু পুরুষকে প্রজননে সাহায্য করতে পারে।

ফুসফুস অনুপস্থিতি

ফুসফুস অনুপস্থিতি একটি বিরল জন্মগত রোগ যা একতরফা বা দ্বিপাক্ষিক ফুসফুসের কলার অনুপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত। এটি ফুসফুস অসম্পূর্ণতা থেকে আলাদা, যা একই রকম, তবে অনুপস্থিতিতে একটি ছোট-অন্ধ সমাপ্তি ব্রংকাস থাকে। যেহেতু দ্বিপাক্ষিক ফুসফুস অনুপস্থিতি সম্ভব নয়, তাই এটি সাধারণত একতরফা হয়। এটি প্রায়শই অন্যান্য জন্মগত অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত থাকে, প্রাথমিকভাবে হৃৎপিণ্ড-সংবহনতন্ত্রের, এবং এটি ভ্যাক্টেরল লক্ষণসমষ্টির সাথে ঘটতে দেখা গেছে।

থাইমাস অনুপস্থিতি
থাইমাস অনুপস্থিতি একটি বিরল প্রাথমিক অনাক্রম্যতার অভাব যা স্বতঃপ্রণোদিত বা এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ উত্তরাধিকার দ্বারা চিহ্নিত, অন্যান্য জন্মগত অস্বাভাবিকতা ছাড়াই থাইমাস অপুষ্টি, গভীর টি-কোষের অভাব এবং স্বাভাবিক বা বর্ধিত সিরাম ইমিউনোগ্লোবুলিন মাত্রা দ্বারা চিহ্নিত। রোগীরা শৈশবকালে দীর্ঘস্থায়ী বা পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ নিয়ে উপস্থিত হয়, যেমন ক্যানডিডিয়াসিস, ত্বক, ফুসফুস এবং মূত্রনালীর সংক্রমণ, দীর্ঘস্থায়ী ডায়রিয়া এবং বৃদ্ধি ব্যর্থতা।

অপটিক স্নায়ু অনুপস্থিতি

অপটিক স্নায়ু অনুপস্থিতি (ONA) একটি জন্মগত অপটিক স্নায়ু অস্বাভাবিকতা যা অপটিক স্নায়ু শীর্ষের, রেটিনার রক্তনালী, রেটিনার গ্যাংলিয়ন কোষ এবং অপটিক স্নায়ু তন্তুর অনুপস্থিতি হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়, যা অন্যথায় স্বাভাবিক চোখে। ক্লিনিক্যালি, এই অবস্থাটি আলোক উপলব্ধির অভাব, একটি অ্যাফেরেন্ট পিউপিলারি ত্রুটি এবং অনুপস্থিত অপটিক স্নায়ু শীর্ষ এবং রেটিনাল জাহাজের ফান্ডাস চেহারা, সেইসাথে অন্যান্য চক্ষু এবং অ-চক্ষু অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত। দ্বিপাক্ষিক ONA সিস্টেমিক অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত হয়েছে, যেখানে একতরফা ONA সুস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা যায়।

অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া

অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া হলো একটি অস্থি মজ্জা ব্যর্থতার লক্ষণসমষ্টি যা প্রান্তীয় প্যানসাইটোপেনিয়া এবং অস্থি মজ্জা অপরিণতি দ্বারা চিহ্নিত। যদিও অ্যানিমিয়া সাধারণত নরমোসাইটিক, হালকা ম্যাক্রোসাইটোসিস চাপ এরিথ্রোপোয়েসিস এবং উত্থিত ভ্রূণ হিমোগ্লোবিন মাত্রার সাথে দেখা যেতে পারে। অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া রোগীরা অস্থি মজ্জায় হেমাটোপয়েটিক কোষ উৎপাদনে হ্রাসের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গ নিয়ে উপস্থিত হয়। শুরুটি ধীরে ধীরে হয় এবং প্রথম উপসর্গটি প্রায়শই অ্যানিমিয়া বা রক্তপাত, যদিও একটি উচ্চ তাপমাত্রা বা সংক্রমণ শুরুতে উপস্থিত থাকতে পারে। নির্দিষ্ট প্রকাশগুলির উদাহরণ নিম্নরূপ:

 অ্যানিমিয়া: ফ্যাকাশে ভাব, মাথাব্যথা, ধড়ফড়ানি, শ্বাসকষ্ট, ক্লান্তি, বা পা ফুলে যাওয়া
 থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া: মিউকোসাল এবং জিনজিভাল রক্তপাত, সেইসাথে পেটেকিয়াল ফুসকুড়ি ঘটতে পারে।
 নিউট্রোপেনিয়া: প্রকট সংক্রমণ, পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ বা মুখ এবং ফ্যারিনজিয়াল আলসার সৃষ্টি করতে পারে।

অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়ার বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অজ্ঞাত কারণের, এবং সম্ভাব্য কারণ খুঁজে বের করা প্রায়শই অলাভজনক।

রোগবিস্তার-বিদ্যা
অ্যাপ্লাসিয়া একটি বিরল অবস্থা। বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি অনুপস্থিতি এবং বিশুদ্ধ লোহিত রক্তকণিকা অনুপস্থিতি, বিশেষ করে বিশুদ্ধ লোহিত রক্তকণিকা অনুপস্থিতির অর্জিত রূপ, সবচেয়ে সাধারণ প্রকার। বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি অনুপস্থিতি প্রতি ৩০,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনের ক্ষেত্রে ঘটে। বহিঃপ্রকোষ্ঠাস্থি অনুপস্থিতির মতো রশ্মির অভাব, জন্মগত বাহু অক্ষমতার মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ একটি। জন্মগত বিশুদ্ধ লোহিত রক্তকণিকা অনুপস্থিতি অস্বাভাবিক, প্রতি মিলিয়ন জন্মে আনুমানিক ৫ থেকে ৭টি ক্ষেত্রে ঘটে। অর্জিত রূপটি বেশি প্রচলিত।
আরও দেখুন
 অপুষ্টি
 অতিবৃদ্ধি
 অপরিণতি
 নিওপ্লাজিয়া
 জৈবিক বিকাশের ব্যাধির তালিকা

উৎস

বিষয়শ্রেণী:চিকিৎসাবিজ্ঞান পরিভাষা
বিষয়শ্রেণী:শারীরস্থান
বিষয়শ্রেণী:ভ্রূণবিজ্ঞান
বিষয়শ্রেণী:রক্তের ব্যাধি